Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.17029671_17037575del | CA658798041 | SDHB | c.30-4429_116-934del c.159-4429_245-934del c.201-4429_287-934del n.118-4429_204-934del n.189-4429_275-934del | ClinVar |
1 | g.17033062_17033147del | CA1139532094 | SDHB | c.30_115del c.159_244del c.201_286del n.213_298del n.118_203del n.189_274del | |
1 | g.17033108T>A | CA338276562 | SDHB | c.67A>T (p.Lys23Ter) c.196A>T (p.Lys66Ter) c.238A>T (p.Lys80Ter) n.250A>T n.155A>T n.226A>T | |
1 | g.17033108T>C | CA338276567 | SDHB | c.67A>G (p.Lys23Glu) c.196A>G (p.Lys66Glu) c.238A>G (p.Lys80Glu) n.250A>G n.155A>G n.226A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.17033108T>G | CA338276569 | SDHB | c.67A>C (p.Lys23Gln) c.196A>C (p.Lys66Gln) c.238A>C (p.Lys80Gln) n.250A>C n.155A>C n.226A>C | |
1 | g.17033108T= | CA1156084400 | SDHB | c.67A= (p.Lys23=) c.196A= (p.Lys66=) c.238A= (p.Lys80=) n.250A= n.155A= n.226A= | |
1 | g.17033109A= | CA1156084414 | SDHB | c.66T= (p.Ile22=) c.195T= (p.Ile65=) c.237T= (p.Ile79=) n.249T= n.154T= n.225T= | |
1 | g.17033109A>C | CA338276571 | SDHB | c.66T>G (p.Ile22Met) c.195T>G (p.Ile65Met) c.237T>G (p.Ile79Met) n.249T>G n.154T>G n.225T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17033109A>G | CA416089418 | SDHB | c.66T>C (p.Ile22=) c.195T>C (p.Ile65=) c.237T>C (p.Ile79=) n.249T>C n.154T>C n.225T>C | |
1 | g.17033109A>T | CA416089420 | SDHB | c.66T>A (p.Ile22=) c.195T>A (p.Ile65=) c.237T>A (p.Ile79=) n.249T>A n.154T>A n.225T>A | |
1 | g.17033110A= | CA1147645723 | SDHB | c.65T= (p.Ile22=) c.194T= (p.Ile65=) c.236T= (p.Ile79=) n.248T= n.153T= n.224T= | |
1 | g.17033110A>C | CA338276572 | SDHB | c.65T>G (p.Ile22Ser) c.194T>G (p.Ile65Ser) c.236T>G (p.Ile79Ser) n.248T>G n.153T>G n.224T>G | |
1 | g.17033110A>G | CA18669746 | SDHB | c.65T>C (p.Ile22Thr) c.194T>C (p.Ile65Thr) c.236T>C (p.Ile79Thr) n.248T>C n.153T>C n.224T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17033110A>T | CA338276573 | SDHB | c.65T>A (p.Ile22Asn) c.194T>A (p.Ile65Asn) c.236T>A (p.Ile79Asn) n.248T>A n.153T>A n.224T>A | |
1 | g.17033111T>A | CA089551 | SDHB | c.64A>T (p.Ile22Phe) c.193A>T (p.Ile65Phe) c.235A>T (p.Ile79Phe) n.247A>T n.152A>T n.223A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17033111T>C | CA338276575 | SDHB | c.64A>G (p.Ile22Val) c.193A>G (p.Ile65Val) c.235A>G (p.Ile79Val) n.247A>G n.152A>G n.223A>G | |
1 | g.17033111T>G | CA338276574 | SDHB | c.64A>C (p.Ile22Leu) c.193A>C (p.Ile65Leu) c.235A>C (p.Ile79Leu) n.247A>C n.152A>C n.223A>C | |
1 | g.17033111T= | CA1156084429 | SDHB | c.64A= (p.Ile22=) c.193A= (p.Ile65=) c.235A= (p.Ile79=) n.247A= n.152A= n.223A= | |
1 | g.17033112C>A | CA338276577 | SDHB | c.63G>T (p.Lys21Asn) c.192G>T (p.Lys64Asn) c.234G>T (p.Lys78Asn) n.246G>T n.151G>T n.222G>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.17033112C= | CA1156084441 | SDHB | c.63G= (p.Lys21=) c.192G= (p.Lys64=) c.234G= (p.Lys78=) n.246G= n.151G= n.222G= | |
1 | g.17033112C>G | CA338276576 | SDHB | c.63G>C (p.Lys21Asn) c.192G>C (p.Lys64Asn) c.234G>C (p.Lys78Asn) n.246G>C n.151G>C n.222G>C | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.17033112C>T | CA18669754 | SDHB | c.63G>A (p.Lys21=) c.192G>A (p.Lys64=) c.234G>A (p.Lys78=) n.246G>A n.151G>A n.222G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17033113T>A | CA338276578 | SDHB | c.62A>T (p.Lys21Met) c.191A>T (p.Lys64Met) c.233A>T (p.Lys78Met) n.245A>T n.150A>T n.221A>T | ClinVar |
1 | g.17033113T>C | CA089550 | SDHB | c.62A>G (p.Lys21Arg) c.191A>G (p.Lys64Arg) c.233A>G (p.Lys78Arg) n.245A>G n.150A>G n.221A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17033113T>G | CA338276579 | SDHB | c.62A>C (p.Lys21Thr) c.191A>C (p.Lys64Thr) c.233A>C (p.Lys78Thr) n.245A>C n.150A>C n.221A>C | |
1 | g.17033113T= | CA1156084447 | SDHB | c.62A= (p.Lys21=) c.191A= (p.Lys64=) c.233A= (p.Lys78=) n.245A= n.150A= n.221A= | |
1 | g.17033114T>A | CA338276580 | SDHB | c.61A>T (p.Lys21Ter) c.190A>T (p.Lys64Ter) c.232A>T (p.Lys78Ter) n.244A>T n.149A>T n.220A>T | |
1 | g.17033114T>C | CA338276581 | SDHB | c.61A>G (p.Lys21Glu) c.190A>G (p.Lys64Glu) c.232A>G (p.Lys78Glu) n.244A>G n.149A>G n.220A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17033114T>G | CA338276582 | SDHB | c.61A>C (p.Lys21Gln) c.190A>C (p.Lys64Gln) c.232A>C (p.Lys78Gln) n.244A>C n.149A>C n.220A>C | |
1 | g.17033115G>A | CA416089435 | SDHB | c.60C>T (p.Ile20=) c.189C>T (p.Ile63=) c.231C>T (p.Ile77=) n.243C>T n.148C>T n.219C>T | |
1 | g.17033115G>C | CA338276583 | SDHB | c.60C>G (p.Ile20Met) c.189C>G (p.Ile63Met) c.231C>G (p.Ile77Met) n.243C>G n.148C>G n.219C>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.17033115G= | CA1156084451 | SDHB | c.60C= (p.Ile20=) c.189C= (p.Ile63=) c.231C= (p.Ile77=) n.243C= n.148C= n.219C= | |
1 | g.17033115G>T | CA416089439 | SDHB | c.60C>A (p.Ile20=) c.189C>A (p.Ile63=) c.231C>A (p.Ile77=) n.243C>A n.148C>A n.219C>A | gnomAD v4 |
1 | g.17033116A>C | CA338276584 | SDHB | c.59T>G (p.Ile20Ser) c.188T>G (p.Ile63Ser) c.230T>G (p.Ile77Ser) n.242T>G n.147T>G n.218T>G | |
1 | g.17033116A>G | CA338276585 | SDHB | c.59T>C (p.Ile20Thr) c.188T>C (p.Ile63Thr) c.230T>C (p.Ile77Thr) n.242T>C n.147T>C n.218T>C | |
1 | g.17033116A>T | CA338276586 | SDHB | c.59T>A (p.Ile20Asn) c.188T>A (p.Ile63Asn) c.230T>A (p.Ile77Asn) n.242T>A n.147T>A n.218T>A | |
1 | g.17033117T>A | CA338276587 | SDHB | c.58A>T (p.Ile20Phe) c.187A>T (p.Ile63Phe) c.229A>T (p.Ile77Phe) n.241A>T n.146A>T n.217A>T | |
1 | g.17033117T>C | CA338276588 | SDHB | c.58A>G (p.Ile20Val) c.187A>G (p.Ile63Val) c.229A>G (p.Ile77Val) n.241A>G n.146A>G n.217A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.17033117T>G | CA338276589 | SDHB | c.58A>C (p.Ile20Leu) c.187A>C (p.Ile63Leu) c.229A>C (p.Ile77Leu) n.241A>C n.146A>C n.217A>C | |
1 | g.17033117T= | CA1156084460 | SDHB | c.58A= (p.Ile20=) c.187A= (p.Ile63=) c.229A= (p.Ile77=) n.241A= n.146A= n.217A= | |
1 | g.17033118T>A | CA338276590 | SDHB | c.57A>T (p.Leu19Phe) c.186A>T (p.Leu62Phe) c.228A>T (p.Leu76Phe) n.240A>T n.145A>T n.216A>T | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.17033118T>C | CA416089451 | SDHB | c.57A>G (p.Leu19=) c.186A>G (p.Leu62=) c.228A>G (p.Leu76=) n.240A>G n.145A>G n.216A>G | |
1 | g.17033118T>G | CA338276591 | SDHB | c.57A>C (p.Leu19Phe) c.186A>C (p.Leu62Phe) c.228A>C (p.Leu76Phe) n.240A>C n.145A>C n.216A>C | |
1 | g.17033118T= | CA1156084470 | SDHB | c.57A= (p.Leu19=) c.186A= (p.Leu62=) c.228A= (p.Leu76=) n.240A= n.145A= n.216A= | |
1 | g.17033119A= | CA1156084481 | SDHB | c.56T= (p.Leu19=) c.185T= (p.Leu62=) c.227T= (p.Leu76=) n.239T= n.144T= n.215T= | |
1 | g.17033119A>C | CA279918 | SDHB | c.56T>G (p.Leu19Ter) c.185T>G (p.Leu62Ter) c.227T>G (p.Leu76Ter) n.239T>G n.144T>G n.215T>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.17033119A>G | CA338276592 | SDHB | c.56T>C (p.Leu19Ser) c.185T>C (p.Leu62Ser) c.227T>C (p.Leu76Ser) n.239T>C n.144T>C n.215T>C | |
1 | g.17033119A>T | CA338276593 | SDHB | c.56T>A (p.Leu19Ter) c.185T>A (p.Leu62Ter) c.227T>A (p.Leu76Ter) n.239T>A n.144T>A n.215T>A | |
1 | g.17033120A= | CA1156084487 | SDHB | c.55T= (p.Leu19=) c.184T= (p.Leu62=) c.226T= (p.Leu76=) n.238T= n.143T= n.214T= | |
1 | g.17033120A>C | CA338276594 | SDHB | c.55T>G (p.Leu19Val) c.184T>G (p.Leu62Val) c.226T>G (p.Leu76Val) n.238T>G n.143T>G n.214T>G |