Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.17028727_17028746delinsCCACAGATGCCTGAAAGAGA | CA1156080537 | SDHB | c.116-10_125delinsTCTCTTTCAGGCATCTGTGG c.245-10_254delinsTCTCTTTCAGGCATCTGTGG c.287-10_296delinsTCTCTTTCAGGCATCTGTGG n.204-10_213delinsTCTCTTTCAGGCATCTGTGG n.275-10_284delinsTCTCTTTCAGGCATCTGTGG | |
1 | g.17028732_17028750del | CA1156080539 | SDHB | c.116-10_124del c.245-10_253del c.287-10_295del n.204-10_212del n.275-10_283del | ClinVar dbSNP |
1 | g.17028739G>A | CA2643678089 | SDHB | c.116-3C>T (n.116-3C>T) c.245-3C>T (n.245-3C>T) c.287-3C>T (n.287-3C>T) n.204-3C>T n.275-3C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17028739G>C | CA645509071 | SDHB | c.116-3C>G (n.116-3C>G) c.245-3C>G (n.245-3C>G) c.287-3C>G (n.287-3C>G) n.204-3C>G n.275-3C>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.17028739G= | CA1156080546 | SDHB | c.116-3C= (n.116-3C=) c.245-3C= (n.245-3C=) c.287-3C= (n.287-3C=) n.204-3C= n.275-3C= | |
1 | g.17028741_17028744del | CA658655529 | SDHB | c.116-6_116-3del (n.116-6_116-3del) c.245-6_245-3del (n.245-6_245-3del) c.287-6_287-3del (n.287-6_287-3del) n.204-6_204-3del n.275-6_275-3del | |
1 | g.17028739_17028740insCATGATCTTCGGAAGGTC | CA2695457927 | SDHB | c.116-4_116-3insGACCTTCCGAAGATCATG (n.116-4_116-3insGACCTTCCGAAGATCATG) c.245-4_245-3insGACCTTCCGAAGATCATG (n.245-4_245-3insGACCTTCCGAAGATCATG) c.287-4_287-3insGACCTTCCGAAGATCATG (n.287-4_287-3insGACCTTCCGAAGATCATG) n.204-4_204-3insGACCTTCCGAAGATCATG n.275-4_275-3insGACCTTCCGAAGATCATG | dbSNP |
1 | g.17028740A= | CA1143415683 | SDHB | c.116-4T= (n.116-4T=) c.245-4T= (n.245-4T=) c.287-4T= (n.287-4T=) n.204-4T= n.275-4T= | |
1 | g.17028740A>G | CA089577 | SDHB | c.116-4T>C (n.116-4T>C) c.245-4T>C (n.245-4T>C) c.287-4T>C (n.287-4T>C) n.204-4T>C n.275-4T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17028742del | CA2573130524 | SDHB | c.116-4del (n.116-4del) c.245-4del (n.245-4del) c.287-4del (n.287-4del) n.204-4del n.275-4del | ClinVar dbSNP |
1 | g.17028742A>G | CA2695197979 | SDHB | c.116-6T>C (n.116-6T>C) c.245-6T>C (n.245-6T>C) c.287-6T>C (n.287-6T>C) n.204-6T>C n.275-6T>C | ClinVar |
1 | g.17028743G>C | CA089578 | SDHB | c.116-7C>G (n.116-7C>G) c.245-7C>G (n.245-7C>G) c.287-7C>G (n.287-7C>G) n.204-7C>G n.275-7C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17028743G= | CA1145372455 | SDHB | c.116-7C= (n.116-7C=) c.245-7C= (n.245-7C=) c.287-7C= (n.287-7C=) n.204-7C= n.275-7C= | |
1 | g.17028744A>G | CA2573130528 | SDHB | c.116-8T>C (n.116-8T>C) c.245-8T>C (n.245-8T>C) c.287-8T>C (n.287-8T>C) n.204-8T>C n.275-8T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.17028745G>A | CA2580060635 | SDHB | c.116-9C>T (n.116-9C>T) c.245-9C>T (n.245-9C>T) c.287-9C>T (n.287-9C>T) n.204-9C>T n.275-9C>T | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.17028745G>C | CA2499214309 | SDHB | c.116-9C>G (n.116-9C>G) c.245-9C>G (n.245-9C>G) c.287-9C>G (n.287-9C>G) n.204-9C>G n.275-9C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17028745G= | CA1156080547 | SDHB | c.116-9C= (n.116-9C=) c.245-9C= (n.245-9C=) c.287-9C= (n.287-9C=) n.204-9C= n.275-9C= | |
1 | g.17028745G>T | CA089579 | SDHB | c.116-9C>A (n.116-9C>A) c.245-9C>A (n.245-9C>A) c.287-9C>A (n.287-9C>A) n.204-9C>A n.275-9C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17028751_17028752del | CA2643678108 | SDHB | c.116-11_116-10del (n.116-11_116-10del) c.245-11_245-10del (n.245-11_245-10del) c.287-11_287-10del (n.287-11_287-10del) n.204-11_204-10del n.275-11_275-10del | gnomAD v4 |
1 | g.17028747C>T | CA2573130529 | SDHB | c.116-11G>A (n.116-11G>A) c.245-11G>A (n.245-11G>A) c.287-11G>A (n.287-11G>A) n.204-11G>A n.275-11G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17028748A= | CA1148448614 | SDHB | c.116-12T= (n.116-12T=) c.245-12T= (n.245-12T=) c.287-12T= (n.287-12T=) n.204-12T= n.275-12T= | |
1 | g.17028748A>G | CA089567 | SDHB | c.116-12T>C (n.116-12T>C) c.245-12T>C (n.245-12T>C) c.287-12T>C (n.287-12T>C) n.204-12T>C n.275-12T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17028749C= | CA1156080548 | SDHB | c.116-13G= (n.116-13G=) c.245-13G= (n.245-13G=) c.287-13G= (n.287-13G=) n.204-13G= n.275-13G= | |
1 | g.17028749C>T | CA089568 | SDHB | c.116-13G>A (n.116-13G>A) c.245-13G>A (n.245-13G>A) c.287-13G>A (n.287-13G>A) n.204-13G>A n.275-13G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17028750A= | CA1156080549 | SDHB | c.116-14T= (n.116-14T=) c.245-14T= (n.245-14T=) c.287-14T= (n.287-14T=) n.204-14T= n.275-14T= | |
1 | g.17028750A>C | CA890972642 | SDHB | c.116-14T>G (n.116-14T>G) c.245-14T>G (n.245-14T>G) c.287-14T>G (n.287-14T>G) n.204-14T>G n.275-14T>G | dbSNP |
1 | g.17028751C>T | CA2643678126 | SDHB | c.116-15G>A (n.116-15G>A) c.245-15G>A (n.245-15G>A) c.287-15G>A (n.287-15G>A) n.204-15G>A n.275-15G>A | gnomAD v4 |
1 | g.17028752A= | CA1156080550 | SDHB | c.116-16T= (n.116-16T=) c.245-16T= (n.245-16T=) c.287-16T= (n.287-16T=) n.204-16T= n.275-16T= | |
1 | g.17028752A>G | CA1156080551 | SDHB | c.116-16T>C (n.116-16T>C) c.245-16T>C (n.245-16T>C) c.287-16T>C (n.287-16T>C) n.204-16T>C n.275-16T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17028753T>C | CA2643678133 | SDHB | c.116-17A>G (n.116-17A>G) c.245-17A>G (n.245-17A>G) c.287-17A>G (n.287-17A>G) n.204-17A>G n.275-17A>G | gnomAD v4 |
1 | g.17028753_17028754insCACCAAATGAGCTGCTGGAGGA | CA2643678137 | SDHB | c.116-18_116-17insTCCTCCAGCAGCTCATTTGGTG (n.116-18_116-17insTCCTCCAGCAGCTCATTTGGTG) c.245-18_245-17insTCCTCCAGCAGCTCATTTGGTG (n.245-18_245-17insTCCTCCAGCAGCTCATTTGGTG) c.287-18_287-17insTCCTCCAGCAGCTCATTTGGTG (n.287-18_287-17insTCCTCCAGCAGCTCATTTGGTG) n.204-18_204-17insTCCTCCAGCAGCTCATTTGGTG n.275-18_275-17insTCCTCCAGCAGCTCATTTGGTG | gnomAD v4 |
1 | g.17028754T>C | CA2580060637 | SDHB | c.116-18A>G (n.116-18A>G) c.245-18A>G (n.245-18A>G) c.287-18A>G (n.287-18A>G) n.204-18A>G n.275-18A>G | ClinVar |
1 | g.17028754T>G | CA2643678139 | SDHB | c.116-18A>C (n.116-18A>C) c.245-18A>C (n.245-18A>C) c.287-18A>C (n.287-18A>C) n.204-18A>C n.275-18A>C | gnomAD v4 |
1 | g.17028754_17028756del | CA2740090605 | SDHB | c.116-20_116-18del (n.116-20_116-18del) c.245-20_245-18del (n.245-20_245-18del) c.287-20_287-18del (n.287-20_287-18del) n.204-20_204-18del n.275-20_275-18del | ClinVar |
1 | g.17028755_17028756insTTCTAGGCGTTTATCTTCTGCCATTCAAATTCTTTAATTA | CA2643678140 | SDHB | c.116-20_116-19insTAATTAAAGAATTTGAATGGCAGAAGATAAACGCCTAGAA (n.116-20_116-19insTAATTAAAGAATTTGAATGGCAGAAGATAAACGCCTAGAA) c.245-20_245-19insTAATTAAAGAATTTGAATGGCAGAAGATAAACGCCTAGAA (n.245-20_245-19insTAATTAAAGAATTTGAATGGCAGAAGATAAACGCCTAGAA) c.287-20_287-19insTAATTAAAGAATTTGAATGGCAGAAGATAAACGCCTAGAA (n.287-20_287-19insTAATTAAAGAATTTGAATGGCAGAAGATAAACGCCTAGAA) n.204-20_204-19insTAATTAAAGAATTTGAATGGCAGAAGATAAACGCCTAGAA n.275-20_275-19insTAATTAAAGAATTTGAATGGCAGAAGATAAACGCCTAGAA | gnomAD v4 |
1 | g.17028756A>T | CA2740090606 | SDHB | c.116-20T>A (n.116-20T>A) c.245-20T>A (n.245-20T>A) c.287-20T>A (n.287-20T>A) n.204-20T>A n.275-20T>A | ClinVar |
1 | g.17028757A= | CA1156080552 | SDHB | c.116-21T= (n.116-21T=) c.245-21T= (n.245-21T=) c.287-21T= (n.287-21T=) n.204-21T= n.275-21T= | |
1 | g.17028757A>G | CA089569 | SDHB | c.116-21T>C (n.116-21T>C) c.245-21T>C (n.245-21T>C) c.287-21T>C (n.287-21T>C) n.204-21T>C n.275-21T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17028758C>A | CA2695457956 | SDHB | c.116-22G>T (n.116-22G>T) c.245-22G>T (n.245-22G>T) c.287-22G>T (n.287-22G>T) n.204-22G>T n.275-22G>T | dbSNP |
1 | g.17028759A>G | CA2643678150 | SDHB | c.116-23T>C (n.116-23T>C) c.245-23T>C (n.245-23T>C) c.287-23T>C (n.287-23T>C) n.204-23T>C n.275-23T>C | gnomAD v4 |
1 | g.17028760C>A | CA521039583 | SDHB | c.116-24G>T (n.116-24G>T) c.245-24G>T (n.245-24G>T) c.287-24G>T (n.287-24G>T) n.204-24G>T n.275-24G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17028760C= | CA1156080553 | SDHB | c.116-24G= (n.116-24G=) c.245-24G= (n.245-24G=) c.287-24G= (n.287-24G=) n.204-24G= n.275-24G= | |
1 | g.17028760C>T | CA2643678152 | SDHB | c.116-24G>A (n.116-24G>A) c.245-24G>A (n.245-24G>A) c.287-24G>A (n.287-24G>A) n.204-24G>A n.275-24G>A | gnomAD v4 |
1 | g.17028761A>G | CA2643678154 | SDHB | c.116-25T>C (n.116-25T>C) c.245-25T>C (n.245-25T>C) c.287-25T>C (n.287-25T>C) n.204-25T>C n.275-25T>C | gnomAD v4 |
1 | g.17028762T>A | CA2643678156 | SDHB | c.116-26A>T (n.116-26A>T) c.245-26A>T (n.245-26A>T) c.287-26A>T (n.287-26A>T) n.204-26A>T n.275-26A>T | gnomAD v4 |
1 | g.17028762T>C | CA089570 | SDHB | c.116-26A>G (n.116-26A>G) c.245-26A>G (n.245-26A>G) c.287-26A>G (n.287-26A>G) n.204-26A>G n.275-26A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17028762T= | CA1143479977 | SDHB | c.116-26A= (n.116-26A=) c.245-26A= (n.245-26A=) c.287-26A= (n.287-26A=) n.204-26A= n.275-26A= | |
1 | g.17028765_17028767dup | CA2643678157 | SDHB | c.116-31_116-29dup (n.116-31_116-29dup) c.245-31_245-29dup (n.245-31_245-29dup) c.287-31_287-29dup (n.287-31_287-29dup) n.204-31_204-29dup n.275-31_275-29dup | gnomAD v4 |
1 | g.17028766C>T | CA2643678159 | SDHB | c.116-30G>A (n.116-30G>A) c.245-30G>A (n.245-30G>A) c.287-30G>A (n.287-30G>A) n.204-30G>A n.275-30G>A | gnomAD v4 |
1 | g.17028767A= | CA1156080554 | SDHB | c.116-31T= (n.116-31T=) c.245-31T= (n.245-31T=) c.287-31T= (n.287-31T=) n.204-31T= n.275-31T= |