Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.17027750_17028737del | CA645509076 | SDHB | c.117_369+1del c.246_498+1del c.288_540+1del n.205_458del n.276_474+1del | ClinVar |
1 | g.17028727_17028746delinsCCACAGATGCCTGAAAGAGA | CA1156080537 | SDHB | c.116-10_125delinsTCTCTTTCAGGCATCTGTGG c.245-10_254delinsTCTCTTTCAGGCATCTGTGG c.287-10_296delinsTCTCTTTCAGGCATCTGTGG n.204-10_213delinsTCTCTTTCAGGCATCTGTGG n.275-10_284delinsTCTCTTTCAGGCATCTGTGG | |
1 | g.17028732_17028750del | CA1156080539 | SDHB | c.116-10_124del c.245-10_253del c.287-10_295del n.204-10_212del n.275-10_283del | ClinVar dbSNP |
1 | g.17028735G>A | CA089581 | SDHB | c.117C>T (p.Gly39=) c.246C>T (p.Gly82=) c.288C>T (p.Gly96=) n.205C>T n.276C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17028735G>C | CA416088149 | SDHB | c.117C>G (p.Gly39=) c.246C>G (p.Gly82=) c.288C>G (p.Gly96=) n.205C>G n.276C>G | ClinVar |
1 | g.17028735G= | CA1156080543 | SDHB | c.117C= (p.Gly39=) c.246C= (p.Gly82=) c.288C= (p.Gly96=) n.205C= n.276C= | |
1 | g.17028735G>T | CA416088151 | SDHB | c.117C>A (p.Gly39=) c.246C>A (p.Gly82=) c.288C>A (p.Gly96=) n.205C>A n.276C>A | |
1 | g.17028736C>A | CA338275296 | SDHB | c.116G>T (p.Gly39Val) c.245G>T (p.Gly82Val) c.287G>T (p.Gly96Val) n.204G>T n.275G>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.17028736C= | CA1156080544 | SDHB | c.116G= (p.Gly39=) c.245G= (p.Gly82=) c.287G= (p.Gly96=) n.204G= n.275G= | |
1 | g.17028736C>G | CA338275300 | SDHB | c.116G>C (p.Gly39Ala) c.245G>C (p.Gly82Ala) c.287G>C (p.Gly96Ala) n.204G>C n.275G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17028736C>T | CA089580 | SDHB | c.116G>A (p.Gly39Asp) c.245G>A (p.Gly82Asp) c.287G>A (p.Gly96Asp) n.204G>A n.275G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.17028737C>A | CA338275304 | SDHB | c.116-1G>T (n.116-1G>T) c.245-1G>T (n.245-1G>T) c.287-1G>T (n.287-1G>T) n.204-1G>T n.275-1G>T | |
1 | g.17028737C= | CA1144228684 | SDHB | c.116-1G= (n.116-1G=) c.245-1G= (n.245-1G=) c.287-1G= (n.287-1G=) n.204-1G= n.275-1G= | |
1 | g.17028737C>G | CA015712 | SDHB | c.116-1G>C (n.116-1G>C) c.245-1G>C (n.245-1G>C) c.287-1G>C (n.287-1G>C) n.204-1G>C n.275-1G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.17028737C>T | CA338275306 | SDHB | c.116-1G>A (n.116-1G>A) c.245-1G>A (n.245-1G>A) c.287-1G>A (n.287-1G>A) n.204-1G>A n.275-1G>A | |
1 | g.17028738_17028739insTCTCT | CA2695457920 | SDHB | c.116-1_116insAGAAG (n.116-1_116insAGAAG) c.245-1_245insAGAAG (n.245-1_245insAGAAG) c.287-1_287insAGAAG (n.287-1_287insAGAAG) n.204-1_204insAGAAG n.275-1_275insAGAAG | dbSNP |
1 | g.17028738T>A | CA338275308 | SDHB | c.116-2A>T (n.116-2A>T) c.245-2A>T (n.245-2A>T) c.287-2A>T (n.287-2A>T) n.204-2A>T n.275-2A>T | |
1 | g.17028738T>C | CA16617023 | SDHB | c.116-2A>G (n.116-2A>G) c.245-2A>G (n.245-2A>G) c.287-2A>G (n.287-2A>G) n.204-2A>G n.275-2A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.17028738T>G | CA338275311 | SDHB | c.116-2A>C (n.116-2A>C) c.245-2A>C (n.245-2A>C) c.287-2A>C (n.287-2A>C) n.204-2A>C n.275-2A>C | |
1 | g.17028738T= | CA1156080545 | SDHB | c.116-2A= (n.116-2A=) c.245-2A= (n.245-2A=) c.287-2A= (n.287-2A=) n.204-2A= n.275-2A= | |
1 | g.17028739G>A | CA2643678089 | SDHB | c.116-3C>T (n.116-3C>T) c.245-3C>T (n.245-3C>T) c.287-3C>T (n.287-3C>T) n.204-3C>T n.275-3C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17028739G>C | CA645509071 | SDHB | c.116-3C>G (n.116-3C>G) c.245-3C>G (n.245-3C>G) c.287-3C>G (n.287-3C>G) n.204-3C>G n.275-3C>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.17028739G= | CA1156080546 | SDHB | c.116-3C= (n.116-3C=) c.245-3C= (n.245-3C=) c.287-3C= (n.287-3C=) n.204-3C= n.275-3C= | |
1 | g.17028741_17028744del | CA658655529 | SDHB | c.116-6_116-3del (n.116-6_116-3del) c.245-6_245-3del (n.245-6_245-3del) c.287-6_287-3del (n.287-6_287-3del) n.204-6_204-3del n.275-6_275-3del | |
1 | g.17028739_17028740insCATGATCTTCGGAAGGTC | CA2695457927 | SDHB | c.116-4_116-3insGACCTTCCGAAGATCATG (n.116-4_116-3insGACCTTCCGAAGATCATG) c.245-4_245-3insGACCTTCCGAAGATCATG (n.245-4_245-3insGACCTTCCGAAGATCATG) c.287-4_287-3insGACCTTCCGAAGATCATG (n.287-4_287-3insGACCTTCCGAAGATCATG) n.204-4_204-3insGACCTTCCGAAGATCATG n.275-4_275-3insGACCTTCCGAAGATCATG | dbSNP |
1 | g.17028740A= | CA1143415683 | SDHB | c.116-4T= (n.116-4T=) c.245-4T= (n.245-4T=) c.287-4T= (n.287-4T=) n.204-4T= n.275-4T= | |
1 | g.17028740A>G | CA089577 | SDHB | c.116-4T>C (n.116-4T>C) c.245-4T>C (n.245-4T>C) c.287-4T>C (n.287-4T>C) n.204-4T>C n.275-4T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17028742del | CA2573130524 | SDHB | c.116-4del (n.116-4del) c.245-4del (n.245-4del) c.287-4del (n.287-4del) n.204-4del n.275-4del | ClinVar dbSNP |
1 | g.17028742A>G | CA2695197979 | SDHB | c.116-6T>C (n.116-6T>C) c.245-6T>C (n.245-6T>C) c.287-6T>C (n.287-6T>C) n.204-6T>C n.275-6T>C | ClinVar |
1 | g.17028743G>C | CA089578 | SDHB | c.116-7C>G (n.116-7C>G) c.245-7C>G (n.245-7C>G) c.287-7C>G (n.287-7C>G) n.204-7C>G n.275-7C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17028743G= | CA1145372455 | SDHB | c.116-7C= (n.116-7C=) c.245-7C= (n.245-7C=) c.287-7C= (n.287-7C=) n.204-7C= n.275-7C= | |
1 | g.17028744A>G | CA2573130528 | SDHB | c.116-8T>C (n.116-8T>C) c.245-8T>C (n.245-8T>C) c.287-8T>C (n.287-8T>C) n.204-8T>C n.275-8T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.17028745G>A | CA2580060635 | SDHB | c.116-9C>T (n.116-9C>T) c.245-9C>T (n.245-9C>T) c.287-9C>T (n.287-9C>T) n.204-9C>T n.275-9C>T | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.17028745G>C | CA2499214309 | SDHB | c.116-9C>G (n.116-9C>G) c.245-9C>G (n.245-9C>G) c.287-9C>G (n.287-9C>G) n.204-9C>G n.275-9C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17028745G= | CA1156080547 | SDHB | c.116-9C= (n.116-9C=) c.245-9C= (n.245-9C=) c.287-9C= (n.287-9C=) n.204-9C= n.275-9C= | |
1 | g.17028745G>T | CA089579 | SDHB | c.116-9C>A (n.116-9C>A) c.245-9C>A (n.245-9C>A) c.287-9C>A (n.287-9C>A) n.204-9C>A n.275-9C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17028751_17028752del | CA2643678108 | SDHB | c.116-11_116-10del (n.116-11_116-10del) c.245-11_245-10del (n.245-11_245-10del) c.287-11_287-10del (n.287-11_287-10del) n.204-11_204-10del n.275-11_275-10del | gnomAD v4 |
1 | g.17028747C>T | CA2573130529 | SDHB | c.116-11G>A (n.116-11G>A) c.245-11G>A (n.245-11G>A) c.287-11G>A (n.287-11G>A) n.204-11G>A n.275-11G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17028748A= | CA1148448614 | SDHB | c.116-12T= (n.116-12T=) c.245-12T= (n.245-12T=) c.287-12T= (n.287-12T=) n.204-12T= n.275-12T= | |
1 | g.17028748A>G | CA089567 | SDHB | c.116-12T>C (n.116-12T>C) c.245-12T>C (n.245-12T>C) c.287-12T>C (n.287-12T>C) n.204-12T>C n.275-12T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17028749C= | CA1156080548 | SDHB | c.116-13G= (n.116-13G=) c.245-13G= (n.245-13G=) c.287-13G= (n.287-13G=) n.204-13G= n.275-13G= | |
1 | g.17028749C>T | CA089568 | SDHB | c.116-13G>A (n.116-13G>A) c.245-13G>A (n.245-13G>A) c.287-13G>A (n.287-13G>A) n.204-13G>A n.275-13G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17028750A= | CA1156080549 | SDHB | c.116-14T= (n.116-14T=) c.245-14T= (n.245-14T=) c.287-14T= (n.287-14T=) n.204-14T= n.275-14T= | |
1 | g.17028750A>C | CA890972642 | SDHB | c.116-14T>G (n.116-14T>G) c.245-14T>G (n.245-14T>G) c.287-14T>G (n.287-14T>G) n.204-14T>G n.275-14T>G | dbSNP |
1 | g.17028751C>T | CA2643678126 | SDHB | c.116-15G>A (n.116-15G>A) c.245-15G>A (n.245-15G>A) c.287-15G>A (n.287-15G>A) n.204-15G>A n.275-15G>A | gnomAD v4 |
1 | g.17028752A= | CA1156080550 | SDHB | c.116-16T= (n.116-16T=) c.245-16T= (n.245-16T=) c.287-16T= (n.287-16T=) n.204-16T= n.275-16T= | |
1 | g.17028752A>G | CA1156080551 | SDHB | c.116-16T>C (n.116-16T>C) c.245-16T>C (n.245-16T>C) c.287-16T>C (n.287-16T>C) n.204-16T>C n.275-16T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17028753T>C | CA2643678133 | SDHB | c.116-17A>G (n.116-17A>G) c.245-17A>G (n.245-17A>G) c.287-17A>G (n.287-17A>G) n.204-17A>G n.275-17A>G | gnomAD v4 |
1 | g.17028753_17028754insCACCAAATGAGCTGCTGGAGGA | CA2643678137 | SDHB | c.116-18_116-17insTCCTCCAGCAGCTCATTTGGTG (n.116-18_116-17insTCCTCCAGCAGCTCATTTGGTG) c.245-18_245-17insTCCTCCAGCAGCTCATTTGGTG (n.245-18_245-17insTCCTCCAGCAGCTCATTTGGTG) c.287-18_287-17insTCCTCCAGCAGCTCATTTGGTG (n.287-18_287-17insTCCTCCAGCAGCTCATTTGGTG) n.204-18_204-17insTCCTCCAGCAGCTCATTTGGTG n.275-18_275-17insTCCTCCAGCAGCTCATTTGGTG | gnomAD v4 |
1 | g.17028754T>C | CA2580060637 | SDHB | c.116-18A>G (n.116-18A>G) c.245-18A>G (n.245-18A>G) c.287-18A>G (n.287-18A>G) n.204-18A>G n.275-18A>G | ClinVar |