WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.17027750_17028737del | CA645509076 | SDHB | c.117_369+1del c.246_498+1del c.288_540+1del n.205_458del n.276_474+1del | ClinVar |
| 1 | g.17027868_17027945del | CA2695197978 | SDHB | c.253-79_253-2del (n.253-79_253-2del) c.382-79_382-2del (n.382-79_382-2del) c.424-79_424-2del (n.424-79_424-2del) n.341-79_341-2del n.358-79_358-2del | ClinVar |
| 1 | g.17027879_17027902delinsGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAA | CA1140509650 | SDHB | c.253-37_253-14delinsTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTC (n.253-37_253-14delinsTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTC) c.382-37_382-14delinsTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTC (n.382-37_382-14delinsTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTC) c.424-37_424-14delinsTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTC (n.424-37_424-14delinsTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTC) n.341-37_341-14delinsTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTC n.358-37_358-14delinsTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTC | |
| 1 | g.17027900_17027902dup | CA134779 | SDHB | c.253-16_253-14dup (n.253-16_253-14dup) c.382-16_382-14dup (n.382-16_382-14dup) c.424-16_424-14dup (n.424-16_424-14dup) n.341-16_341-14dup n.358-16_358-14dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17027897_17027902dup | CA260527 | SDHB | c.253-19_253-14dup (n.253-19_253-14dup) c.382-19_382-14dup (n.382-19_382-14dup) c.424-19_424-14dup (n.424-19_424-14dup) n.341-19_341-14dup n.358-19_358-14dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17027894_17027902dup | CA637819 | SDHB | c.253-22_253-14dup (n.253-22_253-14dup) c.382-22_382-14dup (n.382-22_382-14dup) c.424-22_424-14dup (n.424-22_424-14dup) n.341-22_341-14dup n.358-22_358-14dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17027900_17027902del | CA637818 | SDHB | c.253-16_253-14del (n.253-16_253-14del) c.382-16_382-14del (n.382-16_382-14del) c.424-16_424-14del (n.424-16_424-14del) n.341-16_341-14del n.358-16_358-14del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17027897_17027902del | CA637817 | SDHB | c.253-19_253-14del (n.253-19_253-14del) c.382-19_382-14del (n.382-19_382-14del) c.424-19_424-14del (n.424-19_424-14del) n.341-19_341-14del n.358-19_358-14del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17027894_17027902del | CA521039164 | SDHB | c.253-22_253-14del (n.253-22_253-14del) c.382-22_382-14del (n.382-22_382-14del) c.424-22_424-14del (n.424-22_424-14del) n.341-22_341-14del n.358-22_358-14del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17027891_17027902del | CA089615 | SDHB | c.253-25_253-14del (n.253-25_253-14del) c.382-25_382-14del (n.382-25_382-14del) c.424-25_424-14del (n.424-25_424-14del) n.341-25_341-14del n.358-25_358-14del | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 1 | g.17027897_17027898insGAG | CA916119144 | SDHB | c.253-31_253-30insCCT (n.253-31_253-30insCCT) c.382-31_382-30insCCT (n.382-31_382-30insCCT) c.424-31_424-30insCCT (n.424-31_424-30insCCT) n.341-31_341-30insCCT n.358-31_358-30insCCT | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.17027897del | CA2574235821 | SDHB | c.253-32del (n.253-32del) c.382-32del (n.382-32del) c.424-32del (n.424-32del) n.341-32del n.358-32del | |
| 1 | g.17027897G>A | CA2574235822 | SDHB | c.253-32C>T (n.253-32C>T) c.382-32C>T (n.382-32C>T) c.424-32C>T (n.424-32C>T) n.341-32C>T n.358-32C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.17027897G>C | CA999084316 | SDHB | c.253-32C>G (n.253-32C>G) c.382-32C>G (n.382-32C>G) c.424-32C>G (n.424-32C>G) n.341-32C>G n.358-32C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17027897G= | CA1156080229 | SDHB | c.253-32C= (n.253-32C=) c.382-32C= (n.382-32C=) c.424-32C= (n.424-32C=) n.341-32C= n.358-32C= | |
| 1 | g.17027897G>T | CA2643678285 | SDHB | c.253-32C>A (n.253-32C>A) c.382-32C>A (n.382-32C>A) c.424-32C>A (n.424-32C>A) n.341-32C>A n.358-32C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.17027897dup | CA2574235818 | SDHB | c.253-32dup (n.253-32dup) c.382-32dup (n.382-32dup) c.424-32dup (n.424-32dup) n.341-32dup n.358-32dup | |
| 1 | g.17027899A>G | CA2643678292 | SDHB | c.253-34T>C (n.253-34T>C) c.382-34T>C (n.382-34T>C) c.424-34T>C (n.424-34T>C) n.341-34T>C n.358-34T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.17027900G>A | CA890972278 | SDHB | c.253-35C>T (n.253-35C>T) c.382-35C>T (n.382-35C>T) c.424-35C>T (n.424-35C>T) n.341-35C>T n.358-35C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17027900G= | CA1156080230 | SDHB | c.253-35C= (n.253-35C=) c.382-35C= (n.382-35C=) c.424-35C= (n.424-35C=) n.341-35C= n.358-35C= | |
| 1 | g.17027900G>T | CA2643678294 | SDHB | c.253-35C>A (n.253-35C>A) c.382-35C>A (n.382-35C>A) c.424-35C>A (n.424-35C>A) n.341-35C>A n.358-35C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.17027901A= | CA1156080231 | SDHB | c.253-36T= (n.253-36T=) c.382-36T= (n.382-36T=) c.424-36T= (n.424-36T=) n.341-36T= n.358-36T= | |
| 1 | g.17027901A>C | CA2643678295 | SDHB | c.253-36T>G (n.253-36T>G) c.382-36T>G (n.382-36T>G) c.424-36T>G (n.424-36T>G) n.341-36T>G n.358-36T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.17027901A>G | CA521039178 | SDHB | c.253-36T>C (n.253-36T>C) c.382-36T>C (n.382-36T>C) c.424-36T>C (n.424-36T>C) n.341-36T>C n.358-36T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17027902A= | CA1156080232 | SDHB | c.253-37T= (n.253-37T=) c.382-37T= (n.382-37T=) c.424-37T= (n.424-37T=) n.341-37T= n.358-37T= | |
| 1 | g.17027902A>C | CA999084331 | SDHB | c.253-37T>G (n.253-37T>G) c.382-37T>G (n.382-37T>G) c.424-37T>G (n.424-37T>G) n.341-37T>G n.358-37T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17027902A>G | CA2643678298 | SDHB | c.253-37T>C (n.253-37T>C) c.382-37T>C (n.382-37T>C) c.424-37T>C (n.424-37T>C) n.341-37T>C n.358-37T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.17027902_17027903insG | CA2574235828 | SDHB | c.253-38_253-37insC (n.253-38_253-37insC) c.382-38_382-37insC (n.382-38_382-37insC) c.424-38_424-37insC (n.424-38_424-37insC) n.341-38_341-37insC n.358-38_358-37insC | gnomAD v4 |
| 1 | g.17027903A= | CA1156080233 | SDHB | c.253-38T= (n.253-38T=) c.382-38T= (n.382-38T=) c.424-38T= (n.424-38T=) n.341-38T= n.358-38T= | |
| 1 | g.17027903A>G | CA521039179 | SDHB | c.253-38T>C (n.253-38T>C) c.382-38T>C (n.382-38T>C) c.424-38T>C (n.424-38T>C) n.341-38T>C n.358-38T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.17027905G>A | CA1156080235 | SDHB | c.253-40C>T (n.253-40C>T) c.382-40C>T (n.382-40C>T) c.424-40C>T (n.424-40C>T) n.341-40C>T n.358-40C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.17027905G>C | CA089621 | SDHB | c.253-40C>G (n.253-40C>G) c.382-40C>G (n.382-40C>G) c.424-40C>G (n.424-40C>G) n.341-40C>G n.358-40C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.17027905G= | CA1156080234 | SDHB | c.253-40C= (n.253-40C=) c.382-40C= (n.382-40C=) c.424-40C= (n.424-40C=) n.341-40C= n.358-40C= | |
| 1 | g.17027905G>T | CA2574235829 | SDHB | c.253-40C>A (n.253-40C>A) c.382-40C>A (n.382-40C>A) c.424-40C>A (n.424-40C>A) n.341-40C>A n.358-40C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.17027906G>A | CA089622 | SDHB | c.253-41C>T (n.253-41C>T) c.382-41C>T (n.382-41C>T) c.424-41C>T (n.424-41C>T) n.341-41C>T n.358-41C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 1 | g.17027906G= | CA1156080236 | SDHB | c.253-41C= (n.253-41C=) c.382-41C= (n.382-41C=) c.424-41C= (n.424-41C=) n.341-41C= n.358-41C= | |
| 1 | g.17027906G>T | CA2574235830 | SDHB | c.253-41C>A (n.253-41C>A) c.382-41C>A (n.382-41C>A) c.424-41C>A (n.424-41C>A) n.341-41C>A n.358-41C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.17027908T>C | CA089623 | SDHB | c.253-43A>G (n.253-43A>G) c.382-43A>G (n.382-43A>G) c.424-43A>G (n.424-43A>G) n.341-43A>G n.358-43A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.17027908T= | CA1156080237 | SDHB | c.253-43A= (n.253-43A=) c.382-43A= (n.382-43A=) c.424-43A= (n.424-43A=) n.341-43A= n.358-43A= | |
| 1 | g.17027909C>A | CA2643678319 | SDHB | c.253-44G>T (n.253-44G>T) c.382-44G>T (n.382-44G>T) c.424-44G>T (n.424-44G>T) n.341-44G>T n.358-44G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.17027909C= | CA1156080238 | SDHB | c.253-44G= (n.253-44G=) c.382-44G= (n.382-44G=) c.424-44G= (n.424-44G=) n.341-44G= n.358-44G= | |
| 1 | g.17027909C>G | CA18666143 | SDHB | c.253-44G>C (n.253-44G>C) c.382-44G>C (n.382-44G>C) c.424-44G>C (n.424-44G>C) n.341-44G>C n.358-44G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.17027910A= | CA1156080239 | SDHB | c.253-45T= (n.253-45T=) c.382-45T= (n.382-45T=) c.424-45T= (n.424-45T=) n.341-45T= n.358-45T= | |
| 1 | g.17027910A>G | CA2643678324 | SDHB | c.253-45T>C (n.253-45T>C) c.382-45T>C (n.382-45T>C) c.424-45T>C (n.424-45T>C) n.341-45T>C n.358-45T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.17027910A>T | CA18666150 | SDHB | c.253-45T>A (n.253-45T>A) c.382-45T>A (n.382-45T>A) c.424-45T>A (n.424-45T>A) n.341-45T>A n.358-45T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.17027911G>A | CA890972280 | SDHB | c.253-46C>T (n.253-46C>T) c.382-46C>T (n.382-46C>T) c.424-46C>T (n.424-46C>T) n.341-46C>T n.358-46C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17027911G= | CA1156080240 | SDHB | c.253-46C= (n.253-46C=) c.382-46C= (n.382-46C=) c.424-46C= (n.424-46C=) n.341-46C= n.358-46C= | |
| 1 | g.17027911G>T | CA2643678330 | SDHB | c.253-46C>A (n.253-46C>A) c.382-46C>A (n.382-46C>A) c.424-46C>A (n.424-46C>A) n.341-46C>A n.358-46C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.17027912A>G | CA2643678333 | SDHB | c.253-47T>C (n.253-47T>C) c.382-47T>C (n.382-47T>C) c.424-47T>C (n.424-47T>C) n.341-47T>C n.358-47T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.17027913T>C | CA890972281 | SDHB | c.253-48A>G (n.253-48A>G) c.382-48A>G (n.382-48A>G) c.424-48A>G (n.424-48A>G) n.341-48A>G n.358-48A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |