UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.17027735T>C | CA645671466 | SDHB | c.369+14A>G (n.369+14A>G) c.498+14A>G (n.498+14A>G) c.540+14A>G (n.540+14A>G) n.471A>G n.474+14A>G | COSMIC |
| 1 | g.17027735_17027749delinsTAGGGACTAATGACC | CA1156080144 | SDHB | c.369_369+14delinsGGTCATTAGTCCCTA c.498_498+14delinsGGTCATTAGTCCCTA c.540_540+14delinsGGTCATTAGTCCCTA n.457_471delinsGGTCATTAGTCCCTA n.474_474+14delinsGGTCATTAGTCCCTA | |
| 1 | g.17027736A>G | CA2573130463 | SDHB | c.369+13T>C (n.369+13T>C) c.498+13T>C (n.498+13T>C) c.540+13T>C (n.540+13T>C) n.470T>C n.474+13T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.17027738_17027751del | CA658656888 | SDHB | c.369_369+13del c.498_498+13del c.540_540+13del n.457_470del n.474_474+13del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.17027737G>A | CA1156080146 | SDHB | c.369+12C>T (n.369+12C>T) c.498+12C>T (n.498+12C>T) c.540+12C>T (n.540+12C>T) n.469C>T n.474+12C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.17027737G>C | CA1156080147 | SDHB | c.369+12C>G (n.369+12C>G) c.498+12C>G (n.498+12C>G) c.540+12C>G (n.540+12C>G) n.469C>G n.474+12C>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.17027737G= | CA1156080145 | SDHB | c.369+12C= (n.369+12C=) c.498+12C= (n.498+12C=) c.540+12C= (n.540+12C=) n.469C= n.474+12C= | |
| 1 | g.17027737G>T | CA2643677626 | SDHB | c.369+12C>A (n.369+12C>A) c.498+12C>A (n.498+12C>A) c.540+12C>A (n.540+12C>A) n.469C>A n.474+12C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.17027739del | CA2643677621 | SDHB | c.369+12del (n.369+12del) c.498+12del (n.498+12del) c.540+12del (n.540+12del) n.469del n.474+12del | gnomAD v4 |
| 1 | g.17027738G>A | CA891842429 | SDHB | c.369+11C>T (n.369+11C>T) c.498+11C>T (n.498+11C>T) c.540+11C>T (n.540+11C>T) n.468C>T n.474+11C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.17027738G>C | CA521039120 | SDHB | c.369+11C>G (n.369+11C>G) c.498+11C>G (n.498+11C>G) c.540+11C>G (n.540+11C>G) n.468C>G n.474+11C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17027738G= | CA1156080149 | SDHB | c.369+11C= (n.369+11C=) c.498+11C= (n.498+11C=) c.540+11C= (n.540+11C=) n.468C= n.474+11C= | |
| 1 | g.17027738G>T | CA2643677631 | SDHB | c.369+11C>A (n.369+11C>A) c.498+11C>A (n.498+11C>A) c.540+11C>A (n.540+11C>A) n.468C>A n.474+11C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.17027738_17027745delinsGGACTAAT | CA1156080148 | SDHB | c.369+4_369+11delinsATTAGTCC (n.369+4_369+11delinsATTAGTCC) c.498+4_498+11delinsATTAGTCC (n.498+4_498+11delinsATTAGTCC) c.540+4_540+11delinsATTAGTCC (n.540+4_540+11delinsATTAGTCC) n.461_468delinsATTAGTCC n.474+4_474+11delinsATTAGTCC | |
| 1 | g.17027739G>A | CA2643677635 | SDHB | c.369+10C>T (n.369+10C>T) c.498+10C>T (n.498+10C>T) c.540+10C>T (n.540+10C>T) n.467C>T n.474+10C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.17027739G>T | CA2643677636 | SDHB | c.369+10C>A (n.369+10C>A) c.498+10C>A (n.498+10C>A) c.540+10C>A (n.540+10C>A) n.467C>A n.474+10C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.17027742_17027748del | CA10577674 | SDHB | c.369+4_369+10del (n.369+4_369+10del) c.498+4_498+10del (n.498+4_498+10del) c.540+4_540+10del (n.540+4_540+10del) n.461_467del n.474+4_474+10del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.17027740A>G | CA2643677640 | SDHB | c.369+9T>C (n.369+9T>C) c.498+9T>C (n.498+9T>C) c.540+9T>C (n.540+9T>C) n.466T>C n.474+9T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.17027741C>A | CA1139655465 | SDHB | c.369+8G>T (n.369+8G>T) c.498+8G>T (n.498+8G>T) c.540+8G>T (n.540+8G>T) n.465G>T n.474+8G>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.17027741C= | CA1156080150 | SDHB | c.369+8G= (n.369+8G=) c.498+8G= (n.498+8G=) c.540+8G= (n.540+8G=) n.465G= n.474+8G= | |
| 1 | g.17027741C>T | CA2499214299 | SDHB | c.369+8G>A (n.369+8G>A) c.498+8G>A (n.498+8G>A) c.540+8G>A (n.540+8G>A) n.465G>A n.474+8G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.17027743A= | CA1156080151 | SDHB | c.369+6T= (n.369+6T=) c.498+6T= (n.498+6T=) c.540+6T= (n.540+6T=) n.463T= n.474+6T= | |
| 1 | g.17027743A>C | CA521039123 | SDHB | c.369+6T>G (n.369+6T>G) c.498+6T>G (n.498+6T>G) c.540+6T>G (n.540+6T>G) n.463T>G n.474+6T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.17027744del | CA2643677648 | SDHB | c.369+6del (n.369+6del) c.498+6del (n.498+6del) c.540+6del (n.540+6del) n.463del n.474+6del | gnomAD v4 |
| 1 | g.17027744A= | CA1156080152 | SDHB | c.369+5T= (n.369+5T=) c.498+5T= (n.498+5T=) c.540+5T= (n.540+5T=) n.462T= n.474+5T= | |
| 1 | g.17027744A>C | CA2580060646 | SDHB | c.369+5T>G (n.369+5T>G) c.498+5T>G (n.498+5T>G) c.540+5T>G (n.540+5T>G) n.462T>G n.474+5T>G | ClinVar |
| 1 | g.17027744A>G | CA891842430 | SDHB | c.369+5T>C (n.369+5T>C) c.498+5T>C (n.498+5T>C) c.540+5T>C (n.540+5T>C) n.462T>C n.474+5T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.17027745T>C | CA891842431 | SDHB | c.369+4A>G (n.369+4A>G) c.498+4A>G (n.498+4A>G) c.540+4A>G (n.540+4A>G) n.461A>G n.474+4A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.17027745T= | CA1156080153 | SDHB | c.369+4A= (n.369+4A=) c.498+4A= (n.498+4A=) c.540+4A= (n.540+4A=) n.461A= n.474+4A= | |
| 1 | g.17027746G>A | CA2580060647 | SDHB | c.369+3C>T (n.369+3C>T) c.498+3C>T (n.498+3C>T) c.540+3C>T (n.540+3C>T) n.460C>T n.474+3C>T | ClinVar |
| 1 | g.17027746G>T | CA2574235678 | SDHB | c.369+3C>A (n.369+3C>A) c.498+3C>A (n.498+3C>A) c.540+3C>A (n.540+3C>A) n.460C>A n.474+3C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.17027747A>C | CA338272382 | SDHB | c.369+2T>G (n.369+2T>G) c.498+2T>G (n.498+2T>G) c.540+2T>G (n.540+2T>G) n.459T>G n.474+2T>G | |
| 1 | g.17027747A>G | CA338272384 | SDHB | c.369+2T>C (n.369+2T>C) c.498+2T>C (n.498+2T>C) c.540+2T>C (n.540+2T>C) n.459T>C n.474+2T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.17027747A>T | CA338272387 | SDHB | c.369+2T>A (n.369+2T>A) c.498+2T>A (n.498+2T>A) c.540+2T>A (n.540+2T>A) n.459T>A n.474+2T>A | |
| 1 | g.17027748C>A | CA338272389 | SDHB | c.369+1G>T (n.369+1G>T) c.498+1G>T (n.498+1G>T) c.540+1G>T (n.540+1G>T) n.458G>T n.474+1G>T | |
| 1 | g.17027748C= | CA1156080154 | SDHB | c.369+1G= (n.369+1G=) c.498+1G= (n.498+1G=) c.540+1G= (n.540+1G=) n.458G= n.474+1G= | |
| 1 | g.17027748C>G | CA338272391 | SDHB | c.369+1G>C (n.369+1G>C) c.498+1G>C (n.498+1G>C) c.540+1G>C (n.540+1G>C) n.458G>C n.474+1G>C | |
| 1 | g.17027748C>T | CA338272394 | SDHB | c.369+1G>A (n.369+1G>A) c.498+1G>A (n.498+1G>A) c.540+1G>A (n.540+1G>A) n.458G>A n.474+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.17027750_17028737del | CA645509076 | SDHB | c.117_369+1del c.246_498+1del c.288_540+1del n.205_458del n.276_474+1del | ClinVar |
| 1 | g.17027749C>A | CA416085614 | SDHB | c.369G>T (p.Leu123=) c.498G>T (p.Leu166=) c.540G>T (p.Leu180=) n.457G>T n.474G>T | |
| 1 | g.17027749C= | CA1144324514 | SDHB | c.369G= (p.Leu123=) c.498G= (p.Leu166=) c.540G= (p.Leu180=) n.457G= n.474G= | |
| 1 | g.17027749C>G | CA416085618 | SDHB | c.369G>C (p.Leu123=) c.498G>C (p.Leu166=) c.540G>C (p.Leu180=) n.457G>C n.474G>C | |
| 1 | g.17027749C>T | CA089647 | SDHB | c.369G>A (p.Leu123=) c.498G>A (p.Leu166=) c.540G>A (p.Leu180=) n.457G>A n.474G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17027750A= | CA1156080155 | SDHB | c.368T= (p.Leu123=) c.497T= (p.Leu166=) c.539T= (p.Leu180=) n.456T= n.473T= | |
| 1 | g.17027750A>C | CA338272397 | SDHB | c.368T>G (p.Leu123Arg) c.497T>G (p.Leu166Arg) c.539T>G (p.Leu180Arg) n.456T>G n.473T>G | |
| 1 | g.17027750A>G | CA338272400 | SDHB | c.368T>C (p.Leu123Pro) c.497T>C (p.Leu166Pro) c.539T>C (p.Leu180Pro) n.456T>C n.473T>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.17027750A>T | CA338272404 | SDHB | c.368T>A (p.Leu123Gln) c.497T>A (p.Leu166Gln) c.539T>A (p.Leu180Gln) n.456T>A n.473T>A | |
| 1 | g.17027751G>A | CA416085630 | SDHB | c.367C>T (p.Leu123=) c.496C>T (p.Leu166=) c.538C>T (p.Leu180=) n.455C>T n.472C>T | |
| 1 | g.17027751G>C | CA338272407 | SDHB | c.367C>G (p.Leu123Val) c.496C>G (p.Leu166Val) c.538C>G (p.Leu180Val) n.455C>G n.472C>G | |
| 1 | g.17027751G= | CA1156080156 | SDHB | c.367C= (p.Leu123=) c.496C= (p.Leu166=) c.538C= (p.Leu180=) n.455C= n.472C= |