Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.17027560_17027617del | CA2643677362 | SDHB | c.369+136_369+193del (n.369+136_369+193del) c.498+136_498+193del (n.498+136_498+193del) c.540+136_540+193del (n.540+136_540+193del) n.474+136_474+193del | gnomAD v4 |
1 | g.17027569_17027627del | CA2643677377 | SDHB | c.369+126_369+184del (n.369+126_369+184del) c.498+126_498+184del (n.498+126_498+184del) c.540+126_540+184del (n.540+126_540+184del) n.474+126_474+184del | gnomAD v4 |
1 | g.17027595C>A | CA2643677441 | SDHB | c.369+154G>T (n.369+154G>T) c.498+154G>T (n.498+154G>T) c.540+154G>T (n.540+154G>T) n.474+154G>T | gnomAD v4 |
1 | g.17027595C>T | CA2643677443 | SDHB | c.369+154G>A (n.369+154G>A) c.498+154G>A (n.498+154G>A) c.540+154G>A (n.540+154G>A) n.474+154G>A | gnomAD v4 |
1 | g.17027596C>A | CA2643677444 | SDHB | c.369+153G>T (n.369+153G>T) c.498+153G>T (n.498+153G>T) c.540+153G>T (n.540+153G>T) n.474+153G>T | gnomAD v4 |
1 | g.17027597C>A | CA2643677445 | SDHB | c.369+152G>T (n.369+152G>T) c.498+152G>T (n.498+152G>T) c.540+152G>T (n.540+152G>T) n.474+152G>T | gnomAD v4 |
1 | g.17027600A>G | CA2643677446 | SDHB | c.369+149T>C (n.369+149T>C) c.498+149T>C (n.498+149T>C) c.540+149T>C (n.540+149T>C) n.474+149T>C | gnomAD v4 |
1 | g.17027601G>A | CA18665685 | SDHB | c.369+148C>T (n.369+148C>T) c.498+148C>T (n.498+148C>T) c.540+148C>T (n.540+148C>T) n.474+148C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17027601G= | CA1156080087 | SDHB | c.369+148C= (n.369+148C=) c.498+148C= (n.498+148C=) c.540+148C= (n.540+148C=) n.474+148C= | |
1 | g.17027601G>T | CA2643677448 | SDHB | c.369+148C>A (n.369+148C>A) c.498+148C>A (n.498+148C>A) c.540+148C>A (n.540+148C>A) n.474+148C>A | gnomAD v4 |
1 | g.17027602A>T | CA2643677449 | SDHB | c.369+147T>A (n.369+147T>A) c.498+147T>A (n.498+147T>A) c.540+147T>A (n.540+147T>A) n.474+147T>A | gnomAD v4 |
1 | g.17027604G>A | CA18665688 | SDHB | c.369+145C>T (n.369+145C>T) c.498+145C>T (n.498+145C>T) c.540+145C>T (n.540+145C>T) n.474+145C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17027604G= | CA1148055793 | SDHB | c.369+145C= (n.369+145C=) c.498+145C= (n.498+145C=) c.540+145C= (n.540+145C=) n.474+145C= | |
1 | g.17027604G>T | CA2643677450 | SDHB | c.369+145C>A (n.369+145C>A) c.498+145C>A (n.498+145C>A) c.540+145C>A (n.540+145C>A) n.474+145C>A | gnomAD v4 |
1 | g.17027605A= | CA1156080088 | SDHB | c.369+144T= (n.369+144T=) c.498+144T= (n.498+144T=) c.540+144T= (n.540+144T=) n.474+144T= | |
1 | g.17027605A>G | CA890971923 | SDHB | c.369+144T>C (n.369+144T>C) c.498+144T>C (n.498+144T>C) c.540+144T>C (n.540+144T>C) n.474+144T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17027606T>G | CA1156080090 | SDHB | c.369+143A>C (n.369+143A>C) c.498+143A>C (n.498+143A>C) c.540+143A>C (n.540+143A>C) n.474+143A>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17027606T= | CA1156080089 | SDHB | c.369+143A= (n.369+143A=) c.498+143A= (n.498+143A=) c.540+143A= (n.540+143A=) n.474+143A= | |
1 | g.17027607G>A | CA999084164 | SDHB | c.369+142C>T (n.369+142C>T) c.498+142C>T (n.498+142C>T) c.540+142C>T (n.540+142C>T) n.474+142C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17027607G= | CA1156080092 | SDHB | c.369+142C= (n.369+142C=) c.498+142C= (n.498+142C=) c.540+142C= (n.540+142C=) n.474+142C= | |
1 | g.17027607G>T | CA1156080091 | SDHB | c.369+142C>A (n.369+142C>A) c.498+142C>A (n.498+142C>A) c.540+142C>A (n.540+142C>A) n.474+142C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17027608del | CA2643677454 | SDHB | c.369+141del (n.369+141del) c.498+141del (n.498+141del) c.540+141del (n.540+141del) n.474+141del | gnomAD v4 |
1 | g.17027608A>G | CA2643677455 | SDHB | c.369+141T>C (n.369+141T>C) c.498+141T>C (n.498+141T>C) c.540+141T>C (n.540+141T>C) n.474+141T>C | gnomAD v4 |
1 | g.17027608A>T | CA2643677456 | SDHB | c.369+141T>A (n.369+141T>A) c.498+141T>A (n.498+141T>A) c.540+141T>A (n.540+141T>A) n.474+141T>A | gnomAD v4 |
1 | g.17027609G>C | CA2643677458 | SDHB | c.369+140C>G (n.369+140C>G) c.498+140C>G (n.498+140C>G) c.540+140C>G (n.540+140C>G) n.474+140C>G | gnomAD v4 |
1 | g.17027609G>T | CA2643677459 | SDHB | c.369+140C>A (n.369+140C>A) c.498+140C>A (n.498+140C>A) c.540+140C>A (n.540+140C>A) n.474+140C>A | gnomAD v4 |
1 | g.17027610T>G | CA999084166 | SDHB | c.369+139A>C (n.369+139A>C) c.498+139A>C (n.498+139A>C) c.540+139A>C (n.540+139A>C) n.474+139A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17027610T= | CA1156080093 | SDHB | c.369+139A= (n.369+139A=) c.498+139A= (n.498+139A=) c.540+139A= (n.540+139A=) n.474+139A= | |
1 | g.17027610_17027611delinsTG | CA1156080094 | SDHB | c.369+138_369+139delinsCA (n.369+138_369+139delinsCA) c.498+138_498+139delinsCA (n.498+138_498+139delinsCA) c.540+138_540+139delinsCA (n.540+138_540+139delinsCA) n.474+138_474+139delinsCA | |
1 | g.17027611del | CA1156080095 | SDHB | c.369+138del (n.369+138del) c.498+138del (n.498+138del) c.540+138del (n.540+138del) n.474+138del | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17027611G>A | CA2643677461 | SDHB | c.369+138C>T (n.369+138C>T) c.498+138C>T (n.498+138C>T) c.540+138C>T (n.540+138C>T) n.474+138C>T | gnomAD v4 |
1 | g.17027612C>A | CA2643677462 | SDHB | c.369+137G>T (n.369+137G>T) c.498+137G>T (n.498+137G>T) c.540+137G>T (n.540+137G>T) n.474+137G>T | gnomAD v4 |
1 | g.17027612C= | CA1156080096 | SDHB | c.369+137G= (n.369+137G=) c.498+137G= (n.498+137G=) c.540+137G= (n.540+137G=) n.474+137G= | |
1 | g.17027612C>G | CA18665721 | SDHB | c.369+137G>C (n.369+137G>C) c.498+137G>C (n.498+137G>C) c.540+137G>C (n.540+137G>C) n.474+137G>C | dbSNP |
1 | g.17027612C>T | CA521039087 | SDHB | c.369+137G>A (n.369+137G>A) c.498+137G>A (n.498+137G>A) c.540+137G>A (n.540+137G>A) n.474+137G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17027613C>A | CA2643677464 | SDHB | c.369+136G>T (n.369+136G>T) c.498+136G>T (n.498+136G>T) c.540+136G>T (n.540+136G>T) n.474+136G>T | gnomAD v4 |
1 | g.17027613C>G | CA2742638173 | SDHB | c.369+136G>C (n.369+136G>C) c.498+136G>C (n.498+136G>C) c.540+136G>C (n.540+136G>C) n.474+136G>C | |
1 | g.17027613C>T | CA2643677465 | SDHB | c.369+136G>A (n.369+136G>A) c.498+136G>A (n.498+136G>A) c.540+136G>A (n.540+136G>A) n.474+136G>A | gnomAD v4 |
1 | g.17027614C>A | CA2643677466 | SDHB | c.369+135G>T (n.369+135G>T) c.498+135G>T (n.498+135G>T) c.540+135G>T (n.540+135G>T) n.474+135G>T | gnomAD v4 |
1 | g.17027615C>A | CA2643677467 | SDHB | c.369+134G>T (n.369+134G>T) c.498+134G>T (n.498+134G>T) c.540+134G>T (n.540+134G>T) n.474+134G>T | gnomAD v4 |
1 | g.17027615C= | CA1156080097 | SDHB | c.369+134G= (n.369+134G=) c.498+134G= (n.498+134G=) c.540+134G= (n.540+134G=) n.474+134G= | |
1 | g.17027615C>T | CA1156080098 | SDHB | c.369+134G>A (n.369+134G>A) c.498+134G>A (n.498+134G>A) c.540+134G>A (n.540+134G>A) n.474+134G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17027616A>C | CA645671465 | SDHB | c.369+133T>G (n.369+133T>G) c.498+133T>G (n.498+133T>G) c.540+133T>G (n.540+133T>G) n.474+133T>G | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.17027616_17027617delinsAC | CA1156080099 | SDHB | c.369+132_369+133delinsGT (n.369+132_369+133delinsGT) c.498+132_498+133delinsGT (n.498+132_498+133delinsGT) c.540+132_540+133delinsGT (n.540+132_540+133delinsGT) n.474+132_474+133delinsGT | |
1 | g.17027617C= | CA1156080101 | SDHB | c.369+132G= (n.369+132G=) c.498+132G= (n.498+132G=) c.540+132G= (n.540+132G=) n.474+132G= | |
1 | g.17027617C>T | CA18665725 | SDHB | c.369+132G>A (n.369+132G>A) c.498+132G>A (n.498+132G>A) c.540+132G>A (n.540+132G>A) n.474+132G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17027619del | CA1156080100 | SDHB | c.369+132del (n.369+132del) c.498+132del (n.498+132del) c.540+132del (n.540+132del) n.474+132del | dbSNP |
1 | g.17027618C>A | CA1156080102 | SDHB | c.369+131G>T (n.369+131G>T) c.498+131G>T (n.498+131G>T) c.540+131G>T (n.540+131G>T) n.474+131G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17027618C= | CA1156080103 | SDHB | c.369+131G= (n.369+131G=) c.498+131G= (n.498+131G=) c.540+131G= (n.540+131G=) n.474+131G= | |
1 | g.17027618C>G | CA18665730 | SDHB | c.369+131G>C (n.369+131G>C) c.498+131G>C (n.498+131G>C) c.540+131G>C (n.540+131G>C) n.474+131G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |