Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.17023962G>A | CA521037929 | SDHB | c.471+11C>T (n.471+11C>T) c.600+11C>T (n.600+11C>T) c.642+11C>T (n.642+11C>T) n.576+11C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17023962G= | CA1156078599 | SDHB | c.471+11C= (n.471+11C=) c.600+11C= (n.600+11C=) c.642+11C= (n.642+11C=) n.576+11C= | |
1 | g.17023962G>T | CA2742639257 | SDHB | c.471+11C>A (n.471+11C>A) c.600+11C>A (n.600+11C>A) c.642+11C>A (n.642+11C>A) n.576+11C>A | |
1 | g.17023963A= | CA1156078600 | SDHB | c.471+10T= (n.471+10T=) c.600+10T= (n.600+10T=) c.642+10T= (n.642+10T=) n.576+10T= | |
1 | g.17023963A>C | CA2740090525 | SDHB | c.471+10T>G (n.471+10T>G) c.600+10T>G (n.600+10T>G) c.642+10T>G (n.642+10T>G) n.576+10T>G | ClinVar |
1 | g.17023963A>G | CA089683 | SDHB | c.471+10T>C (n.471+10T>C) c.600+10T>C (n.600+10T>C) c.642+10T>C (n.642+10T>C) n.576+10T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17023963A>T | CA2499214296 | SDHB | c.471+10T>A (n.471+10T>A) c.600+10T>A (n.600+10T>A) c.642+10T>A (n.642+10T>A) n.576+10T>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.17023964G>A | CA1156078602 | SDHB | c.471+9C>T (n.471+9C>T) c.600+9C>T (n.600+9C>T) c.642+9C>T (n.642+9C>T) n.576+9C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17023964G>C | CA2573130771 | SDHB | c.471+9C>G (n.471+9C>G) c.600+9C>G (n.600+9C>G) c.642+9C>G (n.642+9C>G) n.576+9C>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.17023964G= | CA1156078601 | SDHB | c.471+9C= (n.471+9C=) c.600+9C= (n.600+9C=) c.642+9C= (n.642+9C=) n.576+9C= | |
1 | g.17023964G>T | CA2643676721 | SDHB | c.471+9C>A (n.471+9C>A) c.600+9C>A (n.600+9C>A) c.642+9C>A (n.642+9C>A) n.576+9C>A | gnomAD v4 |
1 | g.17023965C>G | CA2643676725 | SDHB | c.471+8G>C (n.471+8G>C) c.600+8G>C (n.600+8G>C) c.642+8G>C (n.642+8G>C) n.576+8G>C | gnomAD v4 |
1 | g.17023965C>T | CA2580060631 | SDHB | c.471+8G>A (n.471+8G>A) c.600+8G>A (n.600+8G>A) c.642+8G>A (n.642+8G>A) n.576+8G>A | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.17023966A= | CA1148460506 | SDHB | c.471+7T= (n.471+7T=) c.600+7T= (n.600+7T=) c.642+7T= (n.642+7T=) n.576+7T= | |
1 | g.17023966A>G | CA089692 | SDHB | c.471+7T>C (n.471+7T>C) c.600+7T>C (n.600+7T>C) c.642+7T>C (n.642+7T>C) n.576+7T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17023966_17023973delinsACCTCACC | CA1156078603 | SDHB | c.471_471+7delinsGGTGAGGT c.600_600+7delinsGGTGAGGT c.642_642+7delinsGGTGAGGT n.576_576+7delinsGGTGAGGT | |
1 | g.17023967C= | CA1156078604 | SDHB | c.471+6G= (n.471+6G=) c.600+6G= (n.600+6G=) c.642+6G= (n.642+6G=) n.576+6G= | |
1 | g.17023967C>T | CA521037932 | SDHB | c.471+6G>A (n.471+6G>A) c.600+6G>A (n.600+6G>A) c.642+6G>A (n.642+6G>A) n.576+6G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17023967_17023973del | CA10577670 | SDHB | c.471_471+6del c.600_600+6del c.642_642+6del n.576_576+6del | ClinVar dbSNP |
1 | g.17023968C= | CA1156078605 | SDHB | c.471+5G= (n.471+5G=) c.600+5G= (n.600+5G=) c.642+5G= (n.642+5G=) n.576+5G= | |
1 | g.17023968C>T | CA089691 | SDHB | c.471+5G>A (n.471+5G>A) c.600+5G>A (n.600+5G>A) c.642+5G>A (n.642+5G>A) n.576+5G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17023969T>A | CA999082463 | SDHB | c.471+4A>T (n.471+4A>T) c.600+4A>T (n.600+4A>T) c.642+4A>T (n.642+4A>T) n.576+4A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17023969T>C | CA658656884 | SDHB | c.471+4A>G (n.471+4A>G) c.600+4A>G (n.600+4A>G) c.642+4A>G (n.642+4A>G) n.576+4A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17023969T= | CA1156078606 | SDHB | c.471+4A= (n.471+4A=) c.600+4A= (n.600+4A=) c.642+4A= (n.642+4A=) n.576+4A= | |
1 | g.17023970C= | CA1156078607 | SDHB | c.471+3G= (n.471+3G=) c.600+3G= (n.600+3G=) c.642+3G= (n.642+3G=) n.576+3G= | |
1 | g.17023970C>T | CA10581745 | SDHB | c.471+3G>A (n.471+3G>A) c.600+3G>A (n.600+3G>A) c.642+3G>A (n.642+3G>A) n.576+3G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.17023971A= | CA1156078608 | SDHB | c.471+2T= (n.471+2T=) c.600+2T= (n.600+2T=) c.642+2T= (n.642+2T=) n.576+2T= | |
1 | g.17023971A>C | CA338270919 | SDHB | c.471+2T>G (n.471+2T>G) c.600+2T>G (n.600+2T>G) c.642+2T>G (n.642+2T>G) n.576+2T>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.17023971A>G | CA338270918 | SDHB | c.471+2T>C (n.471+2T>C) c.600+2T>C (n.600+2T>C) c.642+2T>C (n.642+2T>C) n.576+2T>C | |
1 | g.17023971A>T | CA338270917 | SDHB | c.471+2T>A (n.471+2T>A) c.600+2T>A (n.600+2T>A) c.642+2T>A (n.642+2T>A) n.576+2T>A | |
1 | g.17023972C>A | CA338270922 | SDHB | c.471+1G>T (n.471+1G>T) c.600+1G>T (n.600+1G>T) c.642+1G>T (n.642+1G>T) n.576+1G>T | |
1 | g.17023972C= | CA1156078609 | SDHB | c.471+1G= (n.471+1G=) c.600+1G= (n.600+1G=) c.642+1G= (n.642+1G=) n.576+1G= | |
1 | g.17023972C>G | CA338270920 | SDHB | c.471+1G>C (n.471+1G>C) c.600+1G>C (n.600+1G>C) c.642+1G>C (n.642+1G>C) n.576+1G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.17023972C>T | CA338270921 | SDHB | c.471+1G>A (n.471+1G>A) c.600+1G>A (n.600+1G>A) c.642+1G>A (n.642+1G>A) n.576+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.17023973C>A | CA338270923 | SDHB | c.471G>T (p.Gln157His) c.600G>T (p.Gln200His) c.642G>T (p.Gln214His) n.576G>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.17023973C= | CA1156078610 | SDHB | c.471G= (p.Gln157=) c.600G= (p.Gln200=) c.642G= (p.Gln214=) n.576G= | |
1 | g.17023973C>G | CA338270924 | SDHB | c.471G>C (p.Gln157His) c.600G>C (p.Gln200His) c.642G>C (p.Gln214His) n.576G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17023973C>T | CA416082740 | SDHB | c.471G>A (p.Gln157=) c.600G>A (p.Gln200=) c.642G>A (p.Gln214=) n.576G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17023974T>A | CA338270925 | SDHB | c.470A>T (p.Gln157Leu) c.599A>T (p.Gln200Leu) c.641A>T (p.Gln214Leu) n.575A>T | |
1 | g.17023974T>C | CA16609928 | SDHB | c.470A>G (p.Gln157Arg) c.599A>G (p.Gln200Arg) c.641A>G (p.Gln214Arg) n.575A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.17023974T>G | CA089682 | SDHB | c.470A>C (p.Gln157Pro) c.599A>C (p.Gln200Pro) c.641A>C (p.Gln214Pro) n.575A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17023974T= | CA1156078611 | SDHB | c.470A= (p.Gln157=) c.599A= (p.Gln200=) c.641A= (p.Gln214=) n.575A= | |
1 | g.17023975G>A | CA10577671 | SDHB | c.469C>T (p.Gln157Ter) c.598C>T (p.Gln200Ter) c.640C>T (p.Gln214Ter) n.574C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.17023975G>C | CA338270926 | SDHB | c.469C>G (p.Gln157Glu) c.598C>G (p.Gln200Glu) c.640C>G (p.Gln214Glu) n.574C>G | dbSNP |
1 | g.17023975G= | CA1156078612 | SDHB | c.469C= (p.Gln157=) c.598C= (p.Gln200=) c.640C= (p.Gln214=) n.574C= | |
1 | g.17023975G>T | CA338270927 | SDHB | c.469C>A (p.Gln157Lys) c.598C>A (p.Gln200Lys) c.640C>A (p.Gln214Lys) n.574C>A | |
1 | g.17023975_17023976delinsGC | CA1156078613 | SDHB | c.468_469delinsGC (p.Met156=) c.597_598delinsGC (p.Met199=) c.639_640delinsGC (p.Met213=) n.573_574delinsGC | |
1 | g.17023976del | CA645369141 | SDHB | c.468del (p.Met156IlefsTer7) c.597del (p.Met199IlefsTer7) c.639del (p.Met213IlefsTer7) n.573del c.597del (p.Met199IlefsTer?) | ClinVar dbSNP |
1 | g.17023976C>A | CA338270928 | SDHB | c.468G>T (p.Met156Ile) c.597G>T (p.Met199Ile) c.639G>T (p.Met213Ile) n.573G>T | |
1 | g.17023976C>G | CA338270929 | SDHB | c.468G>C (p.Met156Ile) c.597G>C (p.Met199Ile) c.639G>C (p.Met213Ile) n.573G>C |