Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.17022729del | CA658655550 | SDHB | c.474del (p.Tyr159IlefsTer4) c.603del (p.Tyr202IlefsTer4) c.645del (p.Tyr216IlefsTer4) n.70del n.309del n.579del | |
1 | g.17022729G>A | CA16609927 | SDHB | c.473C>T (p.Ala158Val) c.602C>T (p.Ala201Val) c.644C>T (p.Ala215Val) n.69C>T n.308C>T n.578C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17022729G>C | CA338270519 | SDHB | c.473C>G (p.Ala158Gly) c.602C>G (p.Ala201Gly) c.644C>G (p.Ala215Gly) n.69C>G n.308C>G n.578C>G | |
1 | g.17022729G= | CA1156078029 | SDHB | c.473C= (p.Ala158=) c.602C= (p.Ala201=) c.644C= (p.Ala215=) n.69C= n.308C= n.578C= | |
1 | g.17022729G>T | CA338270521 | SDHB | c.473C>A (p.Ala158Asp) c.602C>A (p.Ala201Asp) c.644C>A (p.Ala215Asp) n.69C>A n.308C>A n.578C>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.17022730C>A | CA338270523 | SDHB | c.472G>T (p.Ala158Ser) c.601G>T (p.Ala201Ser) c.643G>T (p.Ala215Ser) n.68G>T n.307G>T n.577G>T | dbSNP |
1 | g.17022730C= | CA1156078030 | SDHB | c.472G= (p.Ala158=) c.601G= (p.Ala201=) c.643G= (p.Ala215=) n.68G= n.307G= n.577G= | |
1 | g.17022730C>G | CA338270525 | SDHB | c.472G>C (p.Ala158Pro) c.601G>C (p.Ala201Pro) c.643G>C (p.Ala215Pro) n.68G>C n.307G>C n.577G>C | |
1 | g.17022730C>T | CA089701 | SDHB | c.472G>A (p.Ala158Thr) c.601G>A (p.Ala201Thr) c.643G>A (p.Ala215Thr) n.68G>A n.307G>A n.577G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17022731C>A | CA338270528 | SDHB | c.472-1G>T (n.472-1G>T) c.601-1G>T (n.601-1G>T) c.643-1G>T (n.643-1G>T) n.68-1G>T n.306G>T n.577-1G>T | |
1 | g.17022731C= | CA1156078031 | SDHB | c.472-1G= (n.472-1G=) c.601-1G= (n.601-1G=) c.643-1G= (n.643-1G=) n.68-1G= n.306G= n.577-1G= | |
1 | g.17022731C>G | CA338270529 | SDHB | c.472-1G>C (n.472-1G>C) c.601-1G>C (n.601-1G>C) c.643-1G>C (n.643-1G>C) n.68-1G>C n.306G>C n.577-1G>C | |
1 | g.17022731C>T | CA338270530 | SDHB | c.472-1G>A (n.472-1G>A) c.601-1G>A (n.601-1G>A) c.643-1G>A (n.643-1G>A) n.68-1G>A n.306G>A n.577-1G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.17022732T>A | CA338270535 | SDHB | c.472-2A>T (n.472-2A>T) c.601-2A>T (n.601-2A>T) c.643-2A>T (n.643-2A>T) n.68-2A>T n.305A>T n.577-2A>T | |
1 | g.17022732T>C | CA338270534 | SDHB | c.472-2A>G (n.472-2A>G) c.601-2A>G (n.601-2A>G) c.643-2A>G (n.643-2A>G) n.68-2A>G n.305A>G n.577-2A>G | dbSNP |
1 | g.17022732T>G | CA338270532 | SDHB | c.472-2A>C (n.472-2A>C) c.601-2A>C (n.601-2A>C) c.643-2A>C (n.643-2A>C) n.68-2A>C n.305A>C n.577-2A>C | |
1 | g.17022732T= | CA1156078032 | SDHB | c.472-2A= (n.472-2A=) c.601-2A= (n.601-2A=) c.643-2A= (n.643-2A=) n.68-2A= n.305A= n.577-2A= | |
1 | g.17022732_17022738delinsTGGAAAA | CA1156078033 | SDHB | c.472-8_472-2delinsTTTTCCA (n.472-8_472-2delinsTTTTCCA) c.601-8_601-2delinsTTTTCCA (n.601-8_601-2delinsTTTTCCA) c.643-8_643-2delinsTTTTCCA (n.643-8_643-2delinsTTTTCCA) n.68-8_68-2delinsTTTTCCA n.299_305delinsTTTTCCA n.577-8_577-2delinsTTTTCCA | |
1 | g.17022734dup | CA915941152 | SDHB | c.472-3dup (n.472-3dup) c.601-3dup (n.601-3dup) c.643-3dup (n.643-3dup) n.68-3dup n.304dup n.577-3dup | ClinVar dbSNP |
1 | g.17022733_17022738del | CA1139655462 | SDHB | c.472-8_472-3del (n.472-8_472-3del) c.601-8_601-3del (n.601-8_601-3del) c.643-8_643-3del (n.643-8_643-3del) n.68-8_68-3del n.299_304del n.577-8_577-3del | ClinVar dbSNP |
1 | g.17022734G>C | CA089697 | SDHB | c.472-4C>G (n.472-4C>G) c.601-4C>G (n.601-4C>G) c.643-4C>G (n.643-4C>G) n.68-4C>G n.303C>G n.577-4C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17022734G= | CA1149042640 | SDHB | c.472-4C= (n.472-4C=) c.601-4C= (n.601-4C=) c.643-4C= (n.643-4C=) n.68-4C= n.303C= n.577-4C= | |
1 | g.17022735A>T | CA2643675829 | SDHB | c.472-5T>A (n.472-5T>A) c.601-5T>A (n.601-5T>A) c.643-5T>A (n.643-5T>A) n.68-5T>A n.302T>A n.577-5T>A | gnomAD v4 |
1 | g.17022736A>T | CA2695448838 | SDHB | c.472-6T>A (n.472-6T>A) c.601-6T>A (n.601-6T>A) c.643-6T>A (n.643-6T>A) n.68-6T>A n.301T>A n.577-6T>A | dbSNP |
1 | g.17022737A= | CA1144025854 | SDHB | c.472-7T= (n.472-7T=) c.601-7T= (n.601-7T=) c.643-7T= (n.643-7T=) n.68-7T= n.300T= n.577-7T= | |
1 | g.17022737A>G | CA089700 | SDHB | c.472-7T>C (n.472-7T>C) c.601-7T>C (n.601-7T>C) c.643-7T>C (n.643-7T>C) n.68-7T>C n.300T>C n.577-7T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17022738A>G | CA2499214295 | SDHB | c.472-8T>C (n.472-8T>C) c.601-8T>C (n.601-8T>C) c.643-8T>C (n.643-8T>C) n.68-8T>C n.299T>C n.577-8T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.17022738A>T | CA2695448911 | SDHB | c.472-8T>A (n.472-8T>A) c.601-8T>A (n.601-8T>A) c.643-8T>A (n.643-8T>A) n.68-8T>A n.299T>A n.577-8T>A | dbSNP |
1 | g.17022738_17022739insGAACTGCAGGCC | CA2695449174 | SDHB | c.472-9_472-8insGGCCTGCAGTTC (n.472-9_472-8insGGCCTGCAGTTC) c.601-9_601-8insGGCCTGCAGTTC (n.601-9_601-8insGGCCTGCAGTTC) c.643-9_643-8insGGCCTGCAGTTC (n.643-9_643-8insGGCCTGCAGTTC) n.68-9_68-8insGGCCTGCAGTTC n.298_299insGGCCTGCAGTTC n.577-9_577-8insGGCCTGCAGTTC | dbSNP |
1 | g.17022738_17022739insGAACTGCAGGCCCCAGATATTTGTCT | CA2695449110 | SDHB | c.472-9_472-8insAGACAAATATCTGGGGCCTGCAGTTC (n.472-9_472-8insAGACAAATATCTGGGGCCTGCAGTTC) c.601-9_601-8insAGACAAATATCTGGGGCCTGCAGTTC (n.601-9_601-8insAGACAAATATCTGGGGCCTGCAGTTC) c.643-9_643-8insAGACAAATATCTGGGGCCTGCAGTTC (n.643-9_643-8insAGACAAATATCTGGGGCCTGCAGTTC) n.68-9_68-8insAGACAAATATCTGGGGCCTGCAGTTC n.298_299insAGACAAATATCTGGGGCCTGCAGTTC n.577-9_577-8insAGACAAATATCTGGGGCCTGCAGTTC | dbSNP |
1 | g.17022739C>A | CA2695449176 | SDHB | c.472-9G>T (n.472-9G>T) c.601-9G>T (n.601-9G>T) c.643-9G>T (n.643-9G>T) n.68-9G>T n.298G>T n.577-9G>T | dbSNP |
1 | g.17022739C>T | CA2580060627 | SDHB | c.472-9G>A (n.472-9G>A) c.601-9G>A (n.601-9G>A) c.643-9G>A (n.643-9G>A) n.68-9G>A n.298G>A n.577-9G>A | ClinVar |
1 | g.17022740C>A | CA2695278836 | SDHB | c.472-10G>T (n.472-10G>T) c.601-10G>T (n.601-10G>T) c.643-10G>T (n.643-10G>T) n.68-10G>T n.297G>T n.577-10G>T | dbSNP |
1 | g.17022740C= | CA1156078034 | SDHB | c.472-10G= (n.472-10G=) c.601-10G= (n.601-10G=) c.643-10G= (n.643-10G=) n.68-10G= n.297G= n.577-10G= | |
1 | g.17022740C>T | CA658656883 | SDHB | c.472-10G>A (n.472-10G>A) c.601-10G>A (n.601-10G>A) c.643-10G>A (n.643-10G>A) n.68-10G>A n.297G>A n.577-10G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.17022741A>C | CA2740090522 | SDHB | c.472-11T>G (n.472-11T>G) c.601-11T>G (n.601-11T>G) c.643-11T>G (n.643-11T>G) n.68-11T>G n.296T>G n.577-11T>G | ClinVar |
1 | g.17022741A>G | CA2580060628 | SDHB | c.472-11T>C (n.472-11T>C) c.601-11T>C (n.601-11T>C) c.643-11T>C (n.643-11T>C) n.68-11T>C n.296T>C n.577-11T>C | ClinVar |
1 | g.17022742G>C | CA2573130768 | SDHB | c.472-12C>G (n.472-12C>G) c.601-12C>G (n.601-12C>G) c.643-12C>G (n.643-12C>G) n.68-12C>G n.295C>G n.577-12C>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.17022744del | CA2643675830 | SDHB | c.472-12del (n.472-12del) c.601-12del (n.601-12del) c.643-12del (n.643-12del) n.68-12del n.295del n.577-12del | gnomAD v4 |
1 | g.17022744G>A | CA2574234735 | SDHB | c.472-14C>T (n.472-14C>T) c.601-14C>T (n.601-14C>T) c.643-14C>T (n.643-14C>T) n.68-14C>T n.293C>T n.577-14C>T | |
1 | g.17022744G>T | CA2740090523 | SDHB | c.472-14C>A (n.472-14C>A) c.601-14C>A (n.601-14C>A) c.643-14C>A (n.643-14C>A) n.68-14C>A n.293C>A n.577-14C>A | ClinVar |
1 | g.17022745del | CA2740090524 | SDHB | c.472-15del (n.472-15del) c.601-15del (n.601-15del) c.643-15del (n.643-15del) n.68-15del n.292del n.577-15del | ClinVar |
1 | g.17022745A>G | CA2580060629 | SDHB | c.472-15T>C (n.472-15T>C) c.601-15T>C (n.601-15T>C) c.643-15T>C (n.643-15T>C) n.68-15T>C n.292T>C n.577-15T>C | ClinVar |
1 | g.17022746T>C | CA089693 | SDHB | c.472-16A>G (n.472-16A>G) c.601-16A>G (n.601-16A>G) c.643-16A>G (n.643-16A>G) n.68-16A>G n.291A>G n.577-16A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17022746T= | CA1156078035 | SDHB | c.472-16A= (n.472-16A=) c.601-16A= (n.601-16A=) c.643-16A= (n.643-16A=) n.68-16A= n.291A= n.577-16A= | |
1 | g.17022747G>A | CA2573130769 | SDHB | c.472-17C>T (n.472-17C>T) c.601-17C>T (n.601-17C>T) c.643-17C>T (n.643-17C>T) n.68-17C>T n.290C>T n.577-17C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.17022747G= | CA1156078036 | SDHB | c.472-17C= (n.472-17C=) c.601-17C= (n.601-17C=) c.643-17C= (n.643-17C=) n.68-17C= n.290C= n.577-17C= | |
1 | g.17022748A>G | CA2643675832 | SDHB | c.472-18T>C (n.472-18T>C) c.601-18T>C (n.601-18T>C) c.643-18T>C (n.643-18T>C) n.68-18T>C n.289T>C n.577-18T>C | gnomAD v4 |
1 | g.17022749_17022751dup | CA1156078037 | SDHB | c.472-20_472-18dup (n.472-20_472-18dup) c.601-20_601-18dup (n.601-20_601-18dup) c.643-20_643-18dup (n.643-20_643-18dup) n.68-20_68-18dup n.287_289dup n.577-20_577-18dup | ClinVar dbSNP |
1 | g.17022752G>A | CA18662330 | SDHB | c.472-22C>T (n.472-22C>T) c.601-22C>T (n.601-22C>T) c.643-22C>T (n.643-22C>T) n.68-22C>T n.285C>T n.577-22C>T | dbSNP |