Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.17022650del | CA658655554 | SDHB | c.553del (p.Arg185AlafsTer6) c.682del (p.Arg228AlafsTer6) c.724del (p.Arg242AlafsTer6) n.149del n.388del n.658del | |
1 | g.17022650G>A | CA10581741 | SDHB | c.552C>T (p.Tyr184=) c.681C>T (p.Tyr227=) c.723C>T (p.Tyr241=) n.148C>T n.387C>T n.657C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.17022650G>C | CA338270194 | SDHB | c.552C>G (p.Tyr184Ter) c.681C>G (p.Tyr227Ter) c.723C>G (p.Tyr241Ter) n.148C>G n.387C>G n.657C>G | |
1 | g.17022650G= | CA1156077986 | SDHB | c.552C= (p.Tyr184=) c.681C= (p.Tyr227=) c.723C= (p.Tyr241=) n.148C= n.387C= n.657C= | |
1 | g.17022650G>T | CA338270195 | SDHB | c.552C>A (p.Tyr184Ter) c.681C>A (p.Tyr227Ter) c.723C>A (p.Tyr241Ter) n.148C>A n.387C>A n.657C>A | |
1 | g.17022650_17022651del | CA2507521717 | SDHB | c.551_552del (p.Tyr184SerfsTer14) c.680_681del (p.Tyr227SerfsTer14) c.722_723del (p.Tyr241SerfsTer14) n.147_148del n.386_387del n.656_657del | |
1 | g.17022651T>A | CA338270197 | SDHB | c.551A>T (p.Tyr184Phe) c.680A>T (p.Tyr227Phe) c.722A>T (p.Tyr241Phe) n.147A>T n.386A>T n.656A>T | |
1 | g.17022651T>C | CA10581742 | SDHB | c.551A>G (p.Tyr184Cys) c.680A>G (p.Tyr227Cys) c.722A>G (p.Tyr241Cys) n.147A>G n.386A>G n.656A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17022651T>G | CA338270209 | SDHB | c.551A>C (p.Tyr184Ser) c.680A>C (p.Tyr227Ser) c.722A>C (p.Tyr241Ser) n.147A>C n.386A>C n.656A>C | dbSNP |
1 | g.17022651T= | CA1156077988 | SDHB | c.551A= (p.Tyr184=) c.680A= (p.Tyr227=) c.722A= (p.Tyr241=) n.147A= n.386A= n.656A= | |
1 | g.17022651_17022655delinsTATAG | CA1156077987 | SDHB | c.547_551delinsCTATA (p.Leu183=) c.676_680delinsCTATA (p.Leu226=) c.718_722delinsCTATA (p.Leu240=) n.143_147delinsCTATA n.382_386delinsCTATA n.652_656delinsCTATA | |
1 | g.17022652A= | CA1156077989 | SDHB | c.550T= (p.Tyr184=) c.679T= (p.Tyr227=) c.721T= (p.Tyr241=) n.146T= n.385T= n.655T= | |
1 | g.17022652A>C | CA16609910 | SDHB | c.550T>G (p.Tyr184Asp) c.679T>G (p.Tyr227Asp) c.721T>G (p.Tyr241Asp) n.146T>G n.385T>G n.655T>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.17022652A>G | CA338270212 | SDHB | c.550T>C (p.Tyr184His) c.679T>C (p.Tyr227His) c.721T>C (p.Tyr241His) n.146T>C n.385T>C n.655T>C | dbSNP |
1 | g.17022652A>T | CA338270214 | SDHB | c.550T>A (p.Tyr184Asn) c.679T>A (p.Tyr227Asn) c.721T>A (p.Tyr241Asn) n.146T>A n.385T>A n.655T>A | |
1 | g.17022653_17022656del | CA016135 | SDHB | c.547_550del (p.Leu183ThrfsTer7) c.676_679del (p.Leu226ThrfsTer7) c.718_721del (p.Leu240ThrfsTer7) n.143_146del n.382_385del n.652_655del | ClinVar dbSNP |
1 | g.17022652_17022653insCAGGCGG | CA2501399152 | SDHB | c.549_550insCCGCCTG (p.Tyr184ProfsTer17) c.678_679insCCGCCTG (p.Tyr227ProfsTer17) c.720_721insCCGCCTG (p.Tyr241ProfsTer17) n.145_146insCCGCCTG n.384_385insCCGCCTG n.654_655insCCGCCTG | |
1 | g.17022653T>A | CA416081899 | SDHB | c.549A>T (p.Leu183=) c.678A>T (p.Leu226=) c.720A>T (p.Leu240=) n.145A>T n.384A>T n.654A>T | |
1 | g.17022653T>C | CA089717 | SDHB | c.549A>G (p.Leu183=) c.678A>G (p.Leu226=) c.720A>G (p.Leu240=) n.145A>G n.384A>G n.654A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17022653T>G | CA416081902 | SDHB | c.549A>C (p.Leu183=) c.678A>C (p.Leu226=) c.720A>C (p.Leu240=) n.145A>C n.384A>C n.654A>C | dbSNP |
1 | g.17022653T= | CA1156077990 | SDHB | c.549A= (p.Leu183=) c.678A= (p.Leu226=) c.720A= (p.Leu240=) n.145A= n.384A= n.654A= | |
1 | g.17022653_17022657delinsTAGAG | CA1156077991 | SDHB | c.545_549delinsCTCTA (p.Ser182=) c.674_678delinsCTCTA (p.Ser225=) c.716_720delinsCTCTA (p.Ser239=) n.141_145delinsCTCTA n.380_384delinsCTCTA n.650_654delinsCTCTA | |
1 | g.17022654A= | CA1156077992 | SDHB | c.548T= (p.Leu183=) c.677T= (p.Leu226=) c.719T= (p.Leu240=) n.144T= n.383T= n.653T= | |
1 | g.17022654A>C | CA338270226 | SDHB | c.548T>G (p.Leu183Arg) c.677T>G (p.Leu226Arg) c.719T>G (p.Leu240Arg) n.144T>G n.383T>G n.653T>G | |
1 | g.17022654A>G | CA338270230 | SDHB | c.548T>C (p.Leu183Pro) c.677T>C (p.Leu226Pro) c.719T>C (p.Leu240Pro) n.144T>C n.383T>C n.653T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17022654A>T | CA338270225 | SDHB | c.548T>A (p.Leu183Gln) c.677T>A (p.Leu226Gln) c.719T>A (p.Leu240Gln) n.144T>A n.383T>A n.653T>A | COSMIC |
1 | g.17022654_17022660delinsAGAGAGA | CA1148224193 | SDHB | c.542_548delinsTCTCTCT (p.Phe181=) c.671_677delinsTCTCTCT (p.Phe224=) c.713_719delinsTCTCTCT (p.Phe238=) n.138_144delinsTCTCTCT n.377_383delinsTCTCTCT n.647_653delinsTCTCTCT | |
1 | g.17022659_17022660del | CA658655552 | SDHB | c.547_548del (p.Leu183IlefsTer15) c.676_677del (p.Leu226IlefsTer15) c.718_719del (p.Leu240IlefsTer15) n.143_144del n.382_383del n.652_653del | gnomAD v4 |
1 | g.17022657_17022660del | CA016120 | SDHB | c.545_548del (p.Ser182TyrfsTer8) c.674_677del (p.Ser225TyrfsTer8) c.716_719del (p.Ser239TyrfsTer8) n.141_144del n.380_383del n.650_653del | ClinVar dbSNP |
1 | g.17022655G>A | CA416081911 | SDHB | c.547C>T (p.Leu183=) c.676C>T (p.Leu226=) c.718C>T (p.Leu240=) n.143C>T n.382C>T n.652C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.17022655G>C | CA338270235 | SDHB | c.547C>G (p.Leu183Val) c.676C>G (p.Leu226Val) c.718C>G (p.Leu240Val) n.143C>G n.382C>G n.652C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17022655G= | CA1156077993 | SDHB | c.547C= (p.Leu183=) c.676C= (p.Leu226=) c.718C= (p.Leu240=) n.143C= n.382C= n.652C= | |
1 | g.17022655G>T | CA338270232 | SDHB | c.547C>A (p.Leu183Ile) c.676C>A (p.Leu226Ile) c.718C>A (p.Leu240Ile) n.143C>A n.382C>A n.652C>A | |
1 | g.17022655_17022656insGCGGT | CA416081919 | SDHB | c.546_547insACCGC (p.Leu183ThrfsTer10) c.675_676insACCGC (p.Leu226ThrfsTer10) c.717_718insACCGC (p.Leu240ThrfsTer10) n.142_143insACCGC n.381_382insACCGC n.651_652insACCGC | |
1 | g.17022656del | CA2586964015 | SDHB | c.546del (p.Leu183TyrfsTer8) c.675del (p.Leu226TyrfsTer8) c.717del (p.Leu240TyrfsTer8) n.142del n.381del n.651del | |
1 | g.17022656A>C | CA416081921 | SDHB | c.546T>G (p.Ser182=) c.675T>G (p.Ser225=) c.717T>G (p.Ser239=) n.142T>G n.381T>G n.651T>G | |
1 | g.17022656A>G | CA416081923 | SDHB | c.546T>C (p.Ser182=) c.675T>C (p.Ser225=) c.717T>C (p.Ser239=) n.142T>C n.381T>C n.651T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17022656A>T | CA416081925 | SDHB | c.546T>A (p.Ser182=) c.675T>A (p.Ser225=) c.717T>A (p.Ser239=) n.142T>A n.381T>A n.651T>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.17022656dup | CA16609911 | SDHB | c.546dup (p.Leu183SerfsTer16) c.675dup (p.Leu226SerfsTer16) c.717dup (p.Leu240SerfsTer16) n.142dup n.381dup n.651dup | ClinVar dbSNP |
1 | g.17022657del | CA2586964016 | SDHB | c.545del (p.Ser182PhefsTer9) c.674del (p.Ser225PhefsTer9) c.716del (p.Ser239PhefsTer9) n.141del n.380del n.650del | |
1 | g.17022657G>A | CA089716 | SDHB | c.545C>T (p.Ser182Phe) c.674C>T (p.Ser225Phe) c.716C>T (p.Ser239Phe) n.141C>T n.380C>T n.650C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17022657G>C | CA016128 | SDHB | c.545C>G (p.Ser182Cys) c.674C>G (p.Ser225Cys) c.716C>G (p.Ser239Cys) n.141C>G n.380C>G n.650C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17022657G= | CA1143460132 | SDHB | c.545C= (p.Ser182=) c.674C= (p.Ser225=) c.716C= (p.Ser239=) n.141C= n.380C= n.650C= | |
1 | g.17022657G>T | CA338270242 | SDHB | c.545C>A (p.Ser182Tyr) c.674C>A (p.Ser225Tyr) c.716C>A (p.Ser239Tyr) n.141C>A n.380C>A n.650C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17022658_17022663del | CA2643675755 | SDHB | c.540_545del (p.Phe181_Ser182del) c.669_674del (p.Phe224_Ser225del) c.711_716del (p.Phe238_Ser239del) n.136_141del n.375_380del n.645_650del | gnomAD v4 |
1 | g.17022658A>C | CA338270245 | SDHB | c.544T>G (p.Ser182Ala) c.673T>G (p.Ser225Ala) c.715T>G (p.Ser239Ala) n.140T>G n.379T>G n.649T>G | |
1 | g.17022658A>G | CA338270249 | SDHB | c.544T>C (p.Ser182Pro) c.673T>C (p.Ser225Pro) c.715T>C (p.Ser239Pro) n.140T>C n.379T>C n.649T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.17022658A>T | CA338270250 | SDHB | c.544T>A (p.Ser182Thr) c.673T>A (p.Ser225Thr) c.715T>A (p.Ser239Thr) n.140T>A n.379T>A n.649T>A | |
1 | g.17022658_17022662del | CA416081934 | SDHB | c.540_544del (p.Phe181SerfsTer16) c.669_673del (p.Phe224SerfsTer16) c.711_715del (p.Phe238SerfsTer16) n.136_140del n.375_379del n.645_649del | |
1 | g.17022659G>A | CA416081940 | SDHB | c.543C>T (p.Phe181=) c.672C>T (p.Phe224=) c.714C>T (p.Phe238=) n.139C>T n.378C>T n.648C>T |