| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.17022637T>A | CA338270117 | SDHB | c.565A>T (p.Ile189Phe) c.694A>T (p.Ile232Phe) c.736A>T (p.Ile246Phe) n.161A>T n.400A>T n.670A>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.17022637T>C | CA089741 | SDHB | c.565A>G (p.Ile189Val) c.694A>G (p.Ile232Val) c.736A>G (p.Ile246Val) n.161A>G n.400A>G n.670A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17022637T>G | CA338270120 | SDHB | c.565A>C (p.Ile189Leu) c.694A>C (p.Ile232Leu) c.736A>C (p.Ile246Leu) n.161A>C n.400A>C n.670A>C | |
| 1 | g.17022637T= | CA1142138463 | SDHB | c.565A= (p.Ile189=) c.694A= (p.Ile232=) c.736A= (p.Ile246=) n.161A= n.400A= n.670A= | |
| 1 | g.17022638G>A | CA416081819 | SDHB | c.564C>T (p.Thr188=) c.693C>T (p.Thr231=) c.735C>T (p.Thr245=) n.160C>T n.399C>T n.669C>T | dbSNP |
| 1 | g.17022638G>C | CA416081821 | SDHB | c.564C>G (p.Thr188=) c.693C>G (p.Thr231=) c.735C>G (p.Thr245=) n.160C>G n.399C>G n.669C>G | |
| 1 | g.17022638G>T | CA416081822 | SDHB | c.564C>A (p.Thr188=) c.693C>A (p.Thr231=) c.735C>A (p.Thr245=) n.160C>A n.399C>A n.669C>A | |
| 1 | g.17022639G>A | CA338270126 | SDHB | c.563C>T (p.Thr188Ile) c.692C>T (p.Thr231Ile) c.734C>T (p.Thr245Ile) n.159C>T n.398C>T n.668C>T | ClinVar |
| 1 | g.17022639G>C | CA338270128 | SDHB | c.563C>G (p.Thr188Ser) c.692C>G (p.Thr231Ser) c.734C>G (p.Thr245Ser) n.159C>G n.398C>G n.668C>G | |
| 1 | g.17022639G>T | CA338270135 | SDHB | c.563C>A (p.Thr188Asn) c.692C>A (p.Thr231Asn) c.734C>A (p.Thr245Asn) n.159C>A n.398C>A n.668C>A | |
| 1 | g.17022640T>A | CA338270137 | SDHB | c.562A>T (p.Thr188Ser) c.691A>T (p.Thr231Ser) c.733A>T (p.Thr245Ser) n.158A>T n.397A>T n.667A>T | |
| 1 | g.17022640T>C | CA338270139 | SDHB | c.562A>G (p.Thr188Ala) c.691A>G (p.Thr231Ala) c.733A>G (p.Thr245Ala) n.158A>G n.397A>G n.667A>G | ClinVar |
| 1 | g.17022640T>G | CA338270140 | SDHB | c.562A>C (p.Thr188Pro) c.691A>C (p.Thr231Pro) c.733A>C (p.Thr245Pro) n.158A>C n.397A>C n.667A>C | |
| 1 | g.17022641G>A | CA416081837 | SDHB | c.561C>T (p.His187=) c.690C>T (p.His230=) c.732C>T (p.His244=) n.157C>T n.396C>T n.666C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.17022641G>C | CA338270147 | SDHB | c.561C>G (p.His187Gln) c.690C>G (p.His230Gln) c.732C>G (p.His244Gln) n.157C>G n.396C>G n.666C>G | |
| 1 | g.17022641G= | CA1156077982 | SDHB | c.561C= (p.His187=) c.690C= (p.His230=) c.732C= (p.His244=) n.157C= n.396C= n.666C= | |
| 1 | g.17022641G>T | CA338270149 | SDHB | c.561C>A (p.His187Gln) c.690C>A (p.His230Gln) c.732C>A (p.His244Gln) n.157C>A n.396C>A n.666C>A | |
| 1 | g.17022642T>A | CA338270162 | SDHB | c.560A>T (p.His187Leu) c.689A>T (p.His230Leu) c.731A>T (p.His244Leu) n.156A>T n.395A>T n.665A>T | |
| 1 | g.17022642T>C | CA338270165 | SDHB | c.560A>G (p.His187Arg) c.689A>G (p.His230Arg) c.731A>G (p.His244Arg) n.156A>G n.395A>G n.665A>G | |
| 1 | g.17022642T>G | CA338270159 | SDHB | c.560A>C (p.His187Pro) c.689A>C (p.His230Pro) c.731A>C (p.His244Pro) n.156A>C n.395A>C n.665A>C | |
| 1 | g.17022643G>A | CA089730 | SDHB | c.559C>T (p.His187Tyr) c.688C>T (p.His230Tyr) c.730C>T (p.His244Tyr) n.155C>T n.394C>T n.664C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.17022643G>C | CA338270169 | SDHB | c.559C>G (p.His187Asp) c.688C>G (p.His230Asp) c.730C>G (p.His244Asp) n.155C>G n.394C>G n.664C>G | |
| 1 | g.17022643G= | CA1156077983 | SDHB | c.559C= (p.His187=) c.688C= (p.His230=) c.730C= (p.His244=) n.155C= n.394C= n.664C= | |
| 1 | g.17022643G>T | CA338270171 | SDHB | c.559C>A (p.His187Asn) c.688C>A (p.His230Asn) c.730C>A (p.His244Asn) n.155C>A n.394C>A n.664C>A | |
| 1 | g.17022644G>A | CA416081854 | SDHB | c.558C>T (p.Cys186=) c.687C>T (p.Cys229=) c.729C>T (p.Cys243=) n.154C>T n.393C>T n.663C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.17022644G>C | CA338270173 | SDHB | c.558C>G (p.Cys186Trp) c.687C>G (p.Cys229Trp) c.729C>G (p.Cys243Trp) n.154C>G n.393C>G n.663C>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.17022644G>T | CA338270175 | SDHB | c.558C>A (p.Cys186Ter) c.687C>A (p.Cys229Ter) c.729C>A (p.Cys243Ter) n.154C>A n.393C>A n.663C>A | |
| 1 | g.17022645C>A | CA338270182 | SDHB | c.557G>T (p.Cys186Phe) c.686G>T (p.Cys229Phe) c.728G>T (p.Cys243Phe) n.153G>T n.392G>T n.662G>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.17022645C= | CA1156077984 | SDHB | c.557G= (p.Cys186=) c.686G= (p.Cys229=) c.728G= (p.Cys243=) n.153G= n.392G= n.662G= | |
| 1 | g.17022645C>G | CA338270180 | SDHB | c.557G>C (p.Cys186Ser) c.686G>C (p.Cys229Ser) c.728G>C (p.Cys243Ser) n.153G>C n.392G>C n.662G>C | dbSNP |
| 1 | g.17022645C>T | CA338270179 | SDHB | c.557G>A (p.Cys186Tyr) c.686G>A (p.Cys229Tyr) c.728G>A (p.Cys243Tyr) n.153G>A n.392G>A n.662G>A | |
| 1 | g.17022646A>C | CA338270183 | SDHB | c.556T>G (p.Cys186Gly) c.685T>G (p.Cys229Gly) c.727T>G (p.Cys243Gly) n.152T>G n.391T>G n.661T>G | |
| 1 | g.17022646A>G | CA338270184 | SDHB | c.556T>C (p.Cys186Arg) c.685T>C (p.Cys229Arg) c.727T>C (p.Cys243Arg) n.152T>C n.391T>C n.661T>C | ClinVar |
| 1 | g.17022646A>T | CA338270186 | SDHB | c.556T>A (p.Cys186Ser) c.685T>A (p.Cys229Ser) c.727T>A (p.Cys243Ser) n.152T>A n.391T>A n.661T>A | |
| 1 | g.17022647G>A | CA416081872 | SDHB | c.555C>T (p.Arg185=) c.684C>T (p.Arg228=) c.726C>T (p.Arg242=) n.151C>T n.390C>T n.660C>T | dbSNP |
| 1 | g.17022647G>C | CA416081870 | SDHB | c.555C>G (p.Arg185=) c.684C>G (p.Arg228=) c.726C>G (p.Arg242=) n.151C>G n.390C>G n.660C>G | |
| 1 | g.17022647G>T | CA416081867 | SDHB | c.555C>A (p.Arg185=) c.684C>A (p.Arg228=) c.726C>A (p.Arg242=) n.151C>A n.390C>A n.660C>A | |
| 1 | g.17022648C>A | CA338270189 | SDHB | c.554G>T (p.Arg185Leu) c.683G>T (p.Arg228Leu) c.725G>T (p.Arg242Leu) n.150G>T n.389G>T n.659G>T | dbSNP |
| 1 | g.17022648C= | CA1140886350 | SDHB | c.554G= (p.Arg185=) c.683G= (p.Arg228=) c.725G= (p.Arg242=) n.150G= n.389G= n.659G= | |
| 1 | g.17022648C>G | CA338270191 | SDHB | c.554G>C (p.Arg185Pro) c.683G>C (p.Arg228Pro) c.725G>C (p.Arg242Pro) n.150G>C n.389G>C n.659G>C | dbSNP |
| 1 | g.17022648C>T | CA016163 | SDHB | c.554G>A (p.Arg185His) c.683G>A (p.Arg228His) c.725G>A (p.Arg242His) n.150G>A n.389G>A n.659G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17022649G>A | CA016155 | SDHB | c.553C>T (p.Arg185Cys) c.682C>T (p.Arg228Cys) c.724C>T (p.Arg242Cys) n.149C>T n.388C>T n.658C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.17022649G>C | CA338270193 | SDHB | c.553C>G (p.Arg185Gly) c.682C>G (p.Arg228Gly) c.724C>G (p.Arg242Gly) n.149C>G n.388C>G n.658C>G | |
| 1 | g.17022649G= | CA1156077985 | SDHB | c.553C= (p.Arg185=) c.682C= (p.Arg228=) c.724C= (p.Arg242=) n.149C= n.388C= n.658C= | |
| 1 | g.17022649G>T | CA10581740 | SDHB | c.553C>A (p.Arg185Ser) c.682C>A (p.Arg228Ser) c.724C>A (p.Arg242Ser) n.149C>A n.388C>A n.658C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.17022650del | CA658655554 | SDHB | c.553del (p.Arg185AlafsTer6) c.682del (p.Arg228AlafsTer6) c.724del (p.Arg242AlafsTer6) n.149del n.388del n.658del | |
| 1 | g.17022650G>A | CA10581741 | SDHB | c.552C>T (p.Tyr184=) c.681C>T (p.Tyr227=) c.723C>T (p.Tyr241=) n.148C>T n.387C>T n.657C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.17022650G>C | CA338270194 | SDHB | c.552C>G (p.Tyr184Ter) c.681C>G (p.Tyr227Ter) c.723C>G (p.Tyr241Ter) n.148C>G n.387C>G n.657C>G | |
| 1 | g.17022650G= | CA1156077986 | SDHB | c.552C= (p.Tyr184=) c.681C= (p.Tyr227=) c.723C= (p.Tyr241=) n.148C= n.387C= n.657C= | |
| 1 | g.17022650G>T | CA338270195 | SDHB | c.552C>A (p.Tyr184Ter) c.681C>A (p.Tyr227Ter) c.723C>A (p.Tyr241Ter) n.148C>A n.387C>A n.657C>A |