WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.17022574_17022632del | CA2573130756 | SDHB | c.572_594+36del c.701_723+36del c.743_765+36del n.168_190+36del n.407_429+36del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.17022625_17022628dup | CA658655556 | SDHB | c.574_577dup (p.Thr193MetfsTer7) c.703_706dup (p.Thr236MetfsTer7) c.745_748dup (p.Thr250MetfsTer7) n.170_173dup n.409_412dup n.679_682dup | |
| 1 | g.17022627C>A | CA338270039 | SDHB | c.575G>T (p.Cys192Phe) c.704G>T (p.Cys235Phe) c.746G>T (p.Cys249Phe) n.171G>T n.410G>T n.680G>T | ClinVar |
| 1 | g.17022627C= | CA1156077974 | SDHB | c.575G= (p.Cys192=) c.704G= (p.Cys235=) c.746G= (p.Cys249=) n.171G= n.410G= n.680G= | |
| 1 | g.17022627C>G | CA338270045 | SDHB | c.575G>C (p.Cys192Ser) c.704G>C (p.Cys235Ser) c.746G>C (p.Cys249Ser) n.171G>C n.410G>C n.680G>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.17022627C>T | CA16617020 | SDHB | c.575G>A (p.Cys192Tyr) c.704G>A (p.Cys235Tyr) c.746G>A (p.Cys249Tyr) n.171G>A n.410G>A n.680G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.17022628A= | CA1156077975 | SDHB | c.574T= (p.Cys192=) c.703T= (p.Cys235=) c.745T= (p.Cys249=) n.170T= n.409T= n.679T= | |
| 1 | g.17022628A>C | CA338270047 | SDHB | c.574T>G (p.Cys192Gly) c.703T>G (p.Cys235Gly) c.745T>G (p.Cys249Gly) n.170T>G n.409T>G n.679T>G | |
| 1 | g.17022628A>G | CA16617021 | SDHB | c.574T>C (p.Cys192Arg) c.703T>C (p.Cys235Arg) c.745T>C (p.Cys249Arg) n.170T>C n.409T>C n.679T>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.17022628A>T | CA338270051 | SDHB | c.574T>A (p.Cys192Ser) c.703T>A (p.Cys235Ser) c.745T>A (p.Cys249Ser) n.170T>A n.409T>A n.679T>A | |
| 1 | g.17022629G>A | CA416081774 | SDHB | c.573C>T (p.Asn191=) c.702C>T (p.Asn234=) c.744C>T (p.Asn248=) n.169C>T n.408C>T n.678C>T | |
| 1 | g.17022629G>C | CA338270053 | SDHB | c.573C>G (p.Asn191Lys) c.702C>G (p.Asn234Lys) c.744C>G (p.Asn248Lys) n.169C>G n.408C>G n.678C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17022629G= | CA1156077976 | SDHB | c.573C= (p.Asn191=) c.702C= (p.Asn234=) c.744C= (p.Asn248=) n.169C= n.408C= n.678C= | |
| 1 | g.17022629G>T | CA338270056 | SDHB | c.573C>A (p.Asn191Lys) c.702C>A (p.Asn234Lys) c.744C>A (p.Asn248Lys) n.169C>A n.408C>A n.678C>A | |
| 1 | g.17022630T>A | CA338270061 | SDHB | c.572A>T (p.Asn191Ile) c.701A>T (p.Asn234Ile) c.743A>T (p.Asn248Ile) n.168A>T n.407A>T n.677A>T | |
| 1 | g.17022630T>C | CA338270063 | SDHB | c.572A>G (p.Asn191Ser) c.701A>G (p.Asn234Ser) c.743A>G (p.Asn248Ser) n.168A>G n.407A>G n.677A>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.17022630T>G | CA338270059 | SDHB | c.572A>C (p.Asn191Thr) c.701A>C (p.Asn234Thr) c.743A>C (p.Asn248Thr) n.168A>C n.407A>C n.677A>C | |
| 1 | g.17022630T= | CA1156077977 | SDHB | c.572A= (p.Asn191=) c.701A= (p.Asn234=) c.743A= (p.Asn248=) n.168A= n.407A= n.677A= | |
| 1 | g.17022631T>A | CA338270070 | SDHB | c.571A>T (p.Asn191Tyr) c.700A>T (p.Asn234Tyr) c.742A>T (p.Asn248Tyr) n.167A>T n.406A>T n.676A>T | |
| 1 | g.17022631T>C | CA338270075 | SDHB | c.571A>G (p.Asn191Asp) c.700A>G (p.Asn234Asp) c.742A>G (p.Asn248Asp) n.167A>G n.406A>G n.676A>G | dbSNP |
| 1 | g.17022631T>G | CA338270072 | SDHB | c.571A>C (p.Asn191His) c.700A>C (p.Asn234His) c.742A>C (p.Asn248His) n.167A>C n.406A>C n.676A>C | |
| 1 | g.17022631T= | CA1156077978 | SDHB | c.571A= (p.Asn191=) c.700A= (p.Asn234=) c.742A= (p.Asn248=) n.167A= n.406A= n.676A= | |
| 1 | g.17022632C>A | CA338270076 | SDHB | c.570G>T (p.Met190Ile) c.699G>T (p.Met233Ile) c.741G>T (p.Met247Ile) n.166G>T n.405G>T n.675G>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.17022632C= | CA1156077979 | SDHB | c.570G= (p.Met190=) c.699G= (p.Met233=) c.741G= (p.Met247=) n.166G= n.405G= n.675G= | |
| 1 | g.17022632C>G | CA338270078 | SDHB | c.570G>C (p.Met190Ile) c.699G>C (p.Met233Ile) c.741G>C (p.Met247Ile) n.166G>C n.405G>C n.675G>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.17022632C>T | CA338270079 | SDHB | c.570G>A (p.Met190Ile) c.699G>A (p.Met233Ile) c.741G>A (p.Met247Ile) n.166G>A n.405G>A n.675G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.17022633A>C | CA338270080 | SDHB | c.569T>G (p.Met190Arg) c.698T>G (p.Met233Arg) c.740T>G (p.Met247Arg) n.165T>G n.404T>G n.674T>G | |
| 1 | g.17022633A>G | CA338270081 | SDHB | c.569T>C (p.Met190Thr) c.698T>C (p.Met233Thr) c.740T>C (p.Met247Thr) n.165T>C n.404T>C n.674T>C | |
| 1 | g.17022633A>T | CA338270095 | SDHB | c.569T>A (p.Met190Lys) c.698T>A (p.Met233Lys) c.740T>A (p.Met247Lys) n.165T>A n.404T>A n.674T>A | |
| 1 | g.17022634T>A | CA338270096 | SDHB | c.568A>T (p.Met190Leu) c.697A>T (p.Met233Leu) c.739A>T (p.Met247Leu) n.164A>T n.403A>T n.673A>T | |
| 1 | g.17022634T>C | CA089742 | SDHB | c.568A>G (p.Met190Val) c.697A>G (p.Met233Val) c.739A>G (p.Met247Val) n.164A>G n.403A>G n.673A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17022634T>G | CA338270104 | SDHB | c.568A>C (p.Met190Leu) c.697A>C (p.Met233Leu) c.739A>C (p.Met247Leu) n.164A>C n.403A>C n.673A>C | |
| 1 | g.17022634T= | CA1143446876 | SDHB | c.568A= (p.Met190=) c.697A= (p.Met233=) c.739A= (p.Met247=) n.164A= n.403A= n.673A= | |
| 1 | g.17022635G>A | CA416081803 | SDHB | c.567C>T (p.Ile189=) c.696C>T (p.Ile232=) c.738C>T (p.Ile246=) n.163C>T n.402C>T n.672C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.17022635G>C | CA338270107 | SDHB | c.567C>G (p.Ile189Met) c.696C>G (p.Ile232Met) c.738C>G (p.Ile246Met) n.163C>G n.402C>G n.672C>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.17022635G= | CA1156077980 | SDHB | c.567C= (p.Ile189=) c.696C= (p.Ile232=) c.738C= (p.Ile246=) n.163C= n.402C= n.672C= | |
| 1 | g.17022635G>T | CA416081807 | SDHB | c.567C>A (p.Ile189=) c.696C>A (p.Ile232=) c.738C>A (p.Ile246=) n.163C>A n.402C>A n.672C>A | |
| 1 | g.17022636A= | CA1156077981 | SDHB | c.566T= (p.Ile189=) c.695T= (p.Ile232=) c.737T= (p.Ile246=) n.162T= n.401T= n.671T= | |
| 1 | g.17022636A>C | CA338270115 | SDHB | c.566T>G (p.Ile189Ser) c.695T>G (p.Ile232Ser) c.737T>G (p.Ile246Ser) n.162T>G n.401T>G n.671T>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.17022636A>G | CA338270113 | SDHB | c.566T>C (p.Ile189Thr) c.695T>C (p.Ile232Thr) c.737T>C (p.Ile246Thr) n.162T>C n.401T>C n.671T>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.17022636A>T | CA338270110 | SDHB | c.566T>A (p.Ile189Asn) c.695T>A (p.Ile232Asn) c.737T>A (p.Ile246Asn) n.162T>A n.401T>A n.671T>A | |
| 1 | g.17022637T>A | CA338270117 | SDHB | c.565A>T (p.Ile189Phe) c.694A>T (p.Ile232Phe) c.736A>T (p.Ile246Phe) n.161A>T n.400A>T n.670A>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.17022637T>C | CA089741 | SDHB | c.565A>G (p.Ile189Val) c.694A>G (p.Ile232Val) c.736A>G (p.Ile246Val) n.161A>G n.400A>G n.670A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17022637T>G | CA338270120 | SDHB | c.565A>C (p.Ile189Leu) c.694A>C (p.Ile232Leu) c.736A>C (p.Ile246Leu) n.161A>C n.400A>C n.670A>C | |
| 1 | g.17022637T= | CA1142138463 | SDHB | c.565A= (p.Ile189=) c.694A= (p.Ile232=) c.736A= (p.Ile246=) n.161A= n.400A= n.670A= | |
| 1 | g.17022638G>A | CA416081819 | SDHB | c.564C>T (p.Thr188=) c.693C>T (p.Thr231=) c.735C>T (p.Thr245=) n.160C>T n.399C>T n.669C>T | dbSNP |
| 1 | g.17022638G>C | CA416081821 | SDHB | c.564C>G (p.Thr188=) c.693C>G (p.Thr231=) c.735C>G (p.Thr245=) n.160C>G n.399C>G n.669C>G | |
| 1 | g.17022638G>T | CA416081822 | SDHB | c.564C>A (p.Thr188=) c.693C>A (p.Thr231=) c.735C>A (p.Thr245=) n.160C>A n.399C>A n.669C>A | |
| 1 | g.17022639G>A | CA338270126 | SDHB | c.563C>T (p.Thr188Ile) c.692C>T (p.Thr231Ile) c.734C>T (p.Thr245Ile) n.159C>T n.398C>T n.668C>T | ClinVar |
| 1 | g.17022639G>C | CA338270128 | SDHB | c.563C>G (p.Thr188Ser) c.692C>G (p.Thr231Ser) c.734C>G (p.Thr245Ser) n.159C>G n.398C>G n.668C>G |