Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.17022574_17022632del | CA2573130756 | SDHB | c.572_594+36del c.701_723+36del c.743_765+36del n.168_190+36del n.407_429+36del | ClinVar dbSNP |
1 | g.17022603_17022617delinsCGTACCTTAGGACAG | CA1156077962 | SDHB | c.585_594+5delinsCTGTCCTAAGGTACG c.714_723+5delinsCTGTCCTAAGGTACG c.756_765+5delinsCTGTCCTAAGGTACG n.181_190+5delinsCTGTCCTAAGGTACG n.420_429+5delinsCTGTCCTAAGGTACG | |
1 | g.17022606_17022619del | CA658656880 | SDHB | c.585_594+4del c.714_723+4del c.756_765+4del n.181_190+4del n.420_429+4del | ClinVar dbSNP |
1 | g.17022611_17022623del | CA2586964011 | SDHB | c.583_594+1del c.712_723+1del c.754_765+1del n.179_190+1del n.418_429+1del | |
1 | g.17022615C>A | CA338269982 | SDHB | c.587G>T (p.Cys196Phe) c.716G>T (p.Cys239Phe) c.758G>T (p.Cys253Phe) n.183G>T n.422G>T n.692G>T | |
1 | g.17022615C= | CA1156077969 | SDHB | c.587G= (p.Cys196=) c.716G= (p.Cys239=) c.758G= (p.Cys253=) n.183G= n.422G= n.692G= | |
1 | g.17022615C>G | CA338269986 | SDHB | c.587G>C (p.Cys196Ser) c.716G>C (p.Cys239Ser) c.758G>C (p.Cys253Ser) n.183G>C n.422G>C n.692G>C | |
1 | g.17022615C>T | CA016171 | SDHB | c.587G>A (p.Cys196Tyr) c.716G>A (p.Cys239Tyr) c.758G>A (p.Cys253Tyr) n.183G>A n.422G>A n.692G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17022616del | CA913187507 | SDHB | c.586del (p.Cys196ValfsTer5) c.715del (p.Cys239ValfsTer5) c.757del (p.Cys253ValfsTer5) n.182del n.421del n.691del | |
1 | g.17022616A>C | CA338269994 | SDHB | c.586T>G (p.Cys196Gly) c.715T>G (p.Cys239Gly) c.757T>G (p.Cys253Gly) n.182T>G n.421T>G n.691T>G | |
1 | g.17022616A>G | CA338269992 | SDHB | c.586T>C (p.Cys196Arg) c.715T>C (p.Cys239Arg) c.757T>C (p.Cys253Arg) n.182T>C n.421T>C n.691T>C | ClinVar |
1 | g.17022616A>T | CA338269990 | SDHB | c.586T>A (p.Cys196Ser) c.715T>A (p.Cys239Ser) c.757T>A (p.Cys253Ser) n.182T>A n.421T>A n.691T>A | |
1 | g.17022617G>A | CA416081713 | SDHB | c.585C>T (p.Thr195=) c.714C>T (p.Thr238=) c.756C>T (p.Thr252=) n.181C>T n.420C>T n.690C>T | ClinVar |
1 | g.17022617G>C | CA416081716 | SDHB | c.585C>G (p.Thr195=) c.714C>G (p.Thr238=) c.756C>G (p.Thr252=) n.181C>G n.420C>G n.690C>G | |
1 | g.17022617G>T | CA416081715 | SDHB | c.585C>A (p.Thr195=) c.714C>A (p.Thr238=) c.756C>A (p.Thr252=) n.181C>A n.420C>A n.690C>A | |
1 | g.17022618G>A | CA089745 | SDHB | c.584C>T (p.Thr195Ile) c.713C>T (p.Thr238Ile) c.755C>T (p.Thr252Ile) n.180C>T n.419C>T n.689C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17022618G>C | CA338269995 | SDHB | c.584C>G (p.Thr195Ser) c.713C>G (p.Thr238Ser) c.755C>G (p.Thr252Ser) n.180C>G n.419C>G n.689C>G | |
1 | g.17022618G= | CA1156077970 | SDHB | c.584C= (p.Thr195=) c.713C= (p.Thr238=) c.755C= (p.Thr252=) n.180C= n.419C= n.689C= | |
1 | g.17022618G>T | CA338269997 | SDHB | c.584C>A (p.Thr195Asn) c.713C>A (p.Thr238Asn) c.755C>A (p.Thr252Asn) n.180C>A n.419C>A n.689C>A | |
1 | g.17022619T>A | CA338269999 | SDHB | c.583A>T (p.Thr195Ser) c.712A>T (p.Thr238Ser) c.754A>T (p.Thr252Ser) n.179A>T n.418A>T n.688A>T | |
1 | g.17022619T>C | CA338270000 | SDHB | c.583A>G (p.Thr195Ala) c.712A>G (p.Thr238Ala) c.754A>G (p.Thr252Ala) n.179A>G n.418A>G n.688A>G | |
1 | g.17022619T>G | CA338270001 | SDHB | c.583A>C (p.Thr195Pro) c.712A>C (p.Thr238Pro) c.754A>C (p.Thr252Pro) n.179A>C n.418A>C n.688A>C | |
1 | g.17022620_17022623del | CA2740090520 | SDHB | c.580_583del (p.Arg194ProfsTer6) c.709_712del (p.Arg237ProfsTer6) c.751_754del (p.Arg251ProfsTer6) n.176_179del n.415_418del n.685_688del | ClinVar |
1 | g.17022620C>A | CA338270003 | SDHB | c.582G>T (p.Arg194Ser) c.711G>T (p.Arg237Ser) c.753G>T (p.Arg251Ser) n.178G>T n.417G>T n.687G>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.17022620C= | CA1143460131 | SDHB | c.582G= (p.Arg194=) c.711G= (p.Arg237=) c.753G= (p.Arg251=) n.178G= n.417G= n.687G= | |
1 | g.17022620C>G | CA338270004 | SDHB | c.582G>C (p.Arg194Ser) c.711G>C (p.Arg237Ser) c.753G>C (p.Arg251Ser) n.178G>C n.417G>C n.687G>C | |
1 | g.17022620C>T | CA18662138 | SDHB | c.582G>A (p.Arg194=) c.711G>A (p.Arg237=) c.753G>A (p.Arg251=) n.178G>A n.417G>A n.687G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.17022621C>A | CA338270012 | SDHB | c.581G>T (p.Arg194Met) c.710G>T (p.Arg237Met) c.752G>T (p.Arg251Met) n.177G>T n.416G>T n.686G>T | |
1 | g.17022621C= | CA1156077971 | SDHB | c.581G= (p.Arg194=) c.710G= (p.Arg237=) c.752G= (p.Arg251=) n.177G= n.416G= n.686G= | |
1 | g.17022621C>G | CA338270014 | SDHB | c.581G>C (p.Arg194Thr) c.710G>C (p.Arg237Thr) c.752G>C (p.Arg251Thr) n.177G>C n.416G>C n.686G>C | |
1 | g.17022621C>T | CA338270016 | SDHB | c.581G>A (p.Arg194Lys) c.710G>A (p.Arg237Lys) c.752G>A (p.Arg251Lys) n.177G>A n.416G>A n.686G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.17022622T>A | CA338270017 | SDHB | c.580A>T (p.Arg194Trp) c.709A>T (p.Arg237Trp) c.751A>T (p.Arg251Trp) n.176A>T n.415A>T n.685A>T | |
1 | g.17022622T>C | CA338270021 | SDHB | c.580A>G (p.Arg194Gly) c.709A>G (p.Arg237Gly) c.751A>G (p.Arg251Gly) n.176A>G n.415A>G n.685A>G | gnomAD v4 |
1 | g.17022622T>G | CA416081741 | SDHB | c.580A>C (p.Arg194=) c.709A>C (p.Arg237=) c.751A>C (p.Arg251=) n.176A>C n.415A>C n.685A>C | dbSNP |
1 | g.17022623T>A | CA416081743 | SDHB | c.579A>T (p.Thr193=) c.708A>T (p.Thr236=) c.750A>T (p.Thr250=) n.175A>T n.414A>T n.684A>T | |
1 | g.17022623T>C | CA416081744 | SDHB | c.579A>G (p.Thr193=) c.708A>G (p.Thr236=) c.750A>G (p.Thr250=) n.175A>G n.414A>G n.684A>G | dbSNP |
1 | g.17022623T>G | CA416081746 | SDHB | c.579A>C (p.Thr193=) c.708A>C (p.Thr236=) c.750A>C (p.Thr250=) n.175A>C n.414A>C n.684A>C | dbSNP |
1 | g.17022623T= | CA1156077972 | SDHB | c.579A= (p.Thr193=) c.708A= (p.Thr236=) c.750A= (p.Thr250=) n.175A= n.414A= n.684A= | |
1 | g.17022624G>A | CA16042051 | SDHB | c.578C>T (p.Thr193Ile) c.707C>T (p.Thr236Ile) c.749C>T (p.Thr250Ile) n.174C>T n.413C>T n.683C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17022624G>C | CA338270024 | SDHB | c.578C>G (p.Thr193Arg) c.707C>G (p.Thr236Arg) c.749C>G (p.Thr250Arg) n.174C>G n.413C>G n.683C>G | ClinVar |
1 | g.17022624G= | CA1156077973 | SDHB | c.578C= (p.Thr193=) c.707C= (p.Thr236=) c.749C= (p.Thr250=) n.174C= n.413C= n.683C= | |
1 | g.17022624G>T | CA338270025 | SDHB | c.578C>A (p.Thr193Lys) c.707C>A (p.Thr236Lys) c.749C>A (p.Thr250Lys) n.174C>A n.413C>A n.683C>A | |
1 | g.17022625T>A | CA338270028 | SDHB | c.577A>T (p.Thr193Ser) c.706A>T (p.Thr236Ser) c.748A>T (p.Thr250Ser) n.173A>T n.412A>T n.682A>T | |
1 | g.17022625T>C | CA338270029 | SDHB | c.577A>G (p.Thr193Ala) c.706A>G (p.Thr236Ala) c.748A>G (p.Thr250Ala) n.173A>G n.412A>G n.682A>G | ClinVar |
1 | g.17022625T>G | CA338270032 | SDHB | c.577A>C (p.Thr193Pro) c.706A>C (p.Thr236Pro) c.748A>C (p.Thr250Pro) n.173A>C n.412A>C n.682A>C | |
1 | g.17022625_17022628dup | CA658655556 | SDHB | c.574_577dup (p.Thr193MetfsTer7) c.703_706dup (p.Thr236MetfsTer7) c.745_748dup (p.Thr250MetfsTer7) n.170_173dup n.409_412dup n.679_682dup | |
1 | g.17022626G>A | CA416081755 | SDHB | c.576C>T (p.Cys192=) c.705C>T (p.Cys235=) c.747C>T (p.Cys249=) n.172C>T n.411C>T n.681C>T | |
1 | g.17022626G>C | CA338270035 | SDHB | c.576C>G (p.Cys192Trp) c.705C>G (p.Cys235Trp) c.747C>G (p.Cys249Trp) n.172C>G n.411C>G n.681C>G | |
1 | g.17022626G>T | CA338270036 | SDHB | c.576C>A (p.Cys192Ter) c.705C>A (p.Cys235Ter) c.747C>A (p.Cys249Ter) n.172C>A n.411C>A n.681C>A | |
1 | g.17022627C>A | CA338270039 | SDHB | c.575G>T (p.Cys192Phe) c.704G>T (p.Cys235Phe) c.746G>T (p.Cys249Phe) n.171G>T n.410G>T n.680G>T | ClinVar |