UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.17022566_17022592delinsGTCAGCTCTGAGGCAGAGCTGAGGGTC | CA1156077946 | SDHB | c.594+16_594+42delinsGACCCTCAGCTCTGCCTCAGAGCTGAC (n.594+16_594+42delinsGACCCTCAGCTCTGCCTCAGAGCTGAC) c.723+16_723+42delinsGACCCTCAGCTCTGCCTCAGAGCTGAC (n.723+16_723+42delinsGACCCTCAGCTCTGCCTCAGAGCTGAC) c.765+16_765+42delinsGACCCTCAGCTCTGCCTCAGAGCTGAC (n.765+16_765+42delinsGACCCTCAGCTCTGCCTCAGAGCTGAC) n.190+16_190+42delinsGACCCTCAGCTCTGCCTCAGAGCTGAC n.429+16_429+42delinsGACCCTCAGCTCTGCCTCAGAGCTGAC | |
| 1 | g.17022567_17022592del | CA089748 | SDHB | c.594+16_594+41del (n.594+16_594+41del) c.723+16_723+41del (n.723+16_723+41del) c.765+16_765+41del (n.765+16_765+41del) n.190+16_190+41del n.429+16_429+41del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.17022574_17022632del | CA2573130756 | SDHB | c.572_594+36del c.701_723+36del c.743_765+36del n.168_190+36del n.407_429+36del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.17022574_17022612delinsTGAGGCAGAGCTGAGGGTCACCAGCCCCACGTACCTTAG | CA1156077953 | SDHB | c.590_594+34delinsCTAAGGTACGTGGGGCTGGTGACCCTCAGCTCTGCCTCA c.719_723+34delinsCTAAGGTACGTGGGGCTGGTGACCCTCAGCTCTGCCTCA c.761_765+34delinsCTAAGGTACGTGGGGCTGGTGACCCTCAGCTCTGCCTCA n.186_190+34delinsCTAAGGTACGTGGGGCTGGTGACCCTCAGCTCTGCCTCA n.425_429+34delinsCTAAGGTACGTGGGGCTGGTGACCCTCAGCTCTGCCTCA | |
| 1 | g.17022577_17022614del | CA1139655458 | SDHB | c.590_594+33del c.719_723+33del c.761_765+33del n.186_190+33del n.425_429+33del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.17022580A= | CA1149125399 | SDHB | c.594+28T= (n.594+28T=) c.723+28T= (n.723+28T=) c.765+28T= (n.765+28T=) n.190+28T= n.429+28T= | |
| 1 | g.17022580A>G | CA2643675602 | SDHB | c.594+28T>C (n.594+28T>C) c.723+28T>C (n.723+28T>C) c.765+28T>C (n.765+28T>C) n.190+28T>C n.429+28T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.17022580A>T | CA089750 | SDHB | c.594+28T>A (n.594+28T>A) c.723+28T>A (n.723+28T>A) c.765+28T>A (n.765+28T>A) n.190+28T>A n.429+28T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17022580_17022581insT | CA2643675604 | SDHB | c.594+27_594+28insA (n.594+27_594+28insA) c.723+27_723+28insA (n.723+27_723+28insA) c.765+27_765+28insA (n.765+27_765+28insA) n.190+27_190+28insA n.429+27_429+28insA | gnomAD v4 |
| 1 | g.17022581G>A | CA2643675605 | SDHB | c.594+27C>T (n.594+27C>T) c.723+27C>T (n.723+27C>T) c.765+27C>T (n.765+27C>T) n.190+27C>T n.429+27C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.17022581_17022582insGAAAC | CA2643675606 | SDHB | c.594+26_594+27insGTTTC (n.594+26_594+27insGTTTC) c.723+26_723+27insGTTTC (n.723+26_723+27insGTTTC) c.765+26_765+27insGTTTC (n.765+26_765+27insGTTTC) n.190+26_190+27insGTTTC n.429+26_429+27insGTTTC | gnomAD v4 |
| 1 | g.17022583G>A | CA2742639190 | SDHB | c.594+25C>T (n.594+25C>T) c.723+25C>T (n.723+25C>T) c.765+25C>T (n.765+25C>T) n.190+25C>T n.429+25C>T | |
| 1 | g.17022583_17022584insTTAAA | CA2643675607 | SDHB | c.594+24_594+25insTTTAA (n.594+24_594+25insTTTAA) c.723+24_723+25insTTTAA (n.723+24_723+25insTTTAA) c.765+24_765+25insTTTAA (n.765+24_765+25insTTTAA) n.190+24_190+25insTTTAA n.429+24_429+25insTTTAA | gnomAD v4 |
| 1 | g.17022584C>G | CA2695454114 | SDHB | c.594+24G>C (n.594+24G>C) c.723+24G>C (n.723+24G>C) c.765+24G>C (n.765+24G>C) n.190+24G>C n.429+24G>C | dbSNP |
| 1 | g.17022585T>A | CA1156077956 | SDHB | c.594+23A>T (n.594+23A>T) c.723+23A>T (n.723+23A>T) c.765+23A>T (n.765+23A>T) n.190+23A>T n.429+23A>T | dbSNP |
| 1 | g.17022585T= | CA1156077955 | SDHB | c.594+23A= (n.594+23A=) c.723+23A= (n.723+23A=) c.765+23A= (n.765+23A=) n.190+23A= n.429+23A= | |
| 1 | g.17022586G>A | CA089749 | SDHB | c.594+22C>T (n.594+22C>T) c.723+22C>T (n.723+22C>T) c.765+22C>T (n.765+22C>T) n.190+22C>T n.429+22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.17022586G= | CA1156077957 | SDHB | c.594+22C= (n.594+22C=) c.723+22C= (n.723+22C=) c.765+22C= (n.765+22C=) n.190+22C= n.429+22C= | |
| 1 | g.17022587dup | CA2643675610 | SDHB | c.594+21dup (n.594+21dup) c.723+21dup (n.723+21dup) c.765+21dup (n.765+21dup) n.190+21dup n.429+21dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.17022588G>A | CA2574234585 | SDHB | c.594+20C>T (n.594+20C>T) c.723+20C>T (n.723+20C>T) c.765+20C>T (n.765+20C>T) n.190+20C>T n.429+20C>T | ClinVar |
| 1 | g.17022588G>T | CA2643675611 | SDHB | c.594+20C>A (n.594+20C>A) c.723+20C>A (n.723+20C>A) c.765+20C>A (n.765+20C>A) n.190+20C>A n.429+20C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.17022588_17022589insCTTTCTTCTCCTTATA | CA2643675615 | SDHB | c.594+19_594+20insTATAAGGAGAAGAAAG (n.594+19_594+20insTATAAGGAGAAGAAAG) c.723+19_723+20insTATAAGGAGAAGAAAG (n.723+19_723+20insTATAAGGAGAAGAAAG) c.765+19_765+20insTATAAGGAGAAGAAAG (n.765+19_765+20insTATAAGGAGAAGAAAG) n.190+19_190+20insTATAAGGAGAAGAAAG n.429+19_429+20insTATAAGGAGAAGAAAG | gnomAD v4 |
| 1 | g.17022589G>C | CA2643675614 | SDHB | c.594+19C>G (n.594+19C>G) c.723+19C>G (n.723+19C>G) c.765+19C>G (n.765+19C>G) n.190+19C>G n.429+19C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.17022589G>T | CA2643675613 | SDHB | c.594+19C>A (n.594+19C>A) c.723+19C>A (n.723+19C>A) c.765+19C>A (n.765+19C>A) n.190+19C>A n.429+19C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.17022591_17022592insTGC | CA2643675618 | SDHB | c.594+16_594+17insGCA (n.594+16_594+17insGCA) c.723+16_723+17insGCA (n.723+16_723+17insGCA) c.765+16_765+17insGCA (n.765+16_765+17insGCA) n.190+16_190+17insGCA n.429+16_429+17insGCA | gnomAD v4 |
| 1 | g.17022592C>A | CA2580060611 | SDHB | c.594+16G>T (n.594+16G>T) c.723+16G>T (n.723+16G>T) c.765+16G>T (n.765+16G>T) n.190+16G>T n.429+16G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.17022592C= | CA1156077958 | SDHB | c.594+16G= (n.594+16G=) c.723+16G= (n.723+16G=) c.765+16G= (n.765+16G=) n.190+16G= n.429+16G= | |
| 1 | g.17022592C>G | CA658655557 | SDHB | c.594+16G>C (n.594+16G>C) c.723+16G>C (n.723+16G>C) c.765+16G>C (n.765+16G>C) n.190+16G>C n.429+16G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.17022592C>T | CA521037604 | SDHB | c.594+16G>A (n.594+16G>A) c.723+16G>A (n.723+16G>A) c.765+16G>A (n.765+16G>A) n.190+16G>A n.429+16G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.17022593_17022597delinsACCAG | CA1156077959 | SDHB | c.594+11_594+15delinsCTGGT (n.594+11_594+15delinsCTGGT) c.723+11_723+15delinsCTGGT (n.723+11_723+15delinsCTGGT) c.765+11_765+15delinsCTGGT (n.765+11_765+15delinsCTGGT) n.190+11_190+15delinsCTGGT n.429+11_429+15delinsCTGGT | |
| 1 | g.17022594C= | CA1156077960 | SDHB | c.594+14G= (n.594+14G=) c.723+14G= (n.723+14G=) c.765+14G= (n.765+14G=) n.190+14G= n.429+14G= | |
| 1 | g.17022594C>G | CA521037610 | SDHB | c.594+14G>C (n.594+14G>C) c.723+14G>C (n.723+14G>C) c.765+14G>C (n.765+14G>C) n.190+14G>C n.429+14G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.17022594C>T | CA2643675626 | SDHB | c.594+14G>A (n.594+14G>A) c.723+14G>A (n.723+14G>A) c.765+14G>A (n.765+14G>A) n.190+14G>A n.429+14G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.17022596_17022599del | CA521037606 | SDHB | c.594+11_594+14del (n.594+11_594+14del) c.723+11_723+14del (n.723+11_723+14del) c.765+11_765+14del (n.765+11_765+14del) n.190+11_190+14del n.429+11_429+14del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.17022595C= | CA1141473644 | SDHB | c.594+13G= (n.594+13G=) c.723+13G= (n.723+13G=) c.765+13G= (n.765+13G=) n.190+13G= n.429+13G= | |
| 1 | g.17022595C>T | CA089747 | SDHB | c.594+13G>A (n.594+13G>A) c.723+13G>A (n.723+13G>A) c.765+13G>A (n.765+13G>A) n.190+13G>A n.429+13G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17022596A= | CA1148298689 | SDHB | c.594+12T= (n.594+12T=) c.723+12T= (n.723+12T=) c.765+12T= (n.765+12T=) n.190+12T= n.429+12T= | |
| 1 | g.17022596A>G | CA089746 | SDHB | c.594+12T>C (n.594+12T>C) c.723+12T>C (n.723+12T>C) c.765+12T>C (n.765+12T>C) n.190+12T>C n.429+12T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.17022596_17022597insTTTTCTTGATCTCT | CA2643675640 | SDHB | c.594+11_594+12insAGAGATCAAGAAAA (n.594+11_594+12insAGAGATCAAGAAAA) c.723+11_723+12insAGAGATCAAGAAAA (n.723+11_723+12insAGAGATCAAGAAAA) c.765+11_765+12insAGAGATCAAGAAAA (n.765+11_765+12insAGAGATCAAGAAAA) n.190+11_190+12insAGAGATCAAGAAAA n.429+11_429+12insAGAGATCAAGAAAA | gnomAD v4 |
| 1 | g.17022598_17022599insAATAGCTTT | CA2643675647 | SDHB | c.594+9_594+10insAAAGCTATT (n.594+9_594+10insAAAGCTATT) c.723+9_723+10insAAAGCTATT (n.723+9_723+10insAAAGCTATT) c.765+9_765+10insAAAGCTATT (n.765+9_765+10insAAAGCTATT) n.190+9_190+10insAAAGCTATT n.429+9_429+10insAAAGCTATT | gnomAD v4 |
| 1 | g.17022599C>A | CA18662107 | SDHB | c.594+9G>T (n.594+9G>T) c.723+9G>T (n.723+9G>T) c.765+9G>T (n.765+9G>T) n.190+9G>T n.429+9G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.17022599C= | CA1143508296 | SDHB | c.594+9G= (n.594+9G=) c.723+9G= (n.723+9G=) c.765+9G= (n.765+9G=) n.190+9G= n.429+9G= | |
| 1 | g.17022599C>T | CA890984894 | SDHB | c.594+9G>A (n.594+9G>A) c.723+9G>A (n.723+9G>A) c.765+9G>A (n.765+9G>A) n.190+9G>A n.429+9G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.17022600C>A | CA2499214288 | SDHB | c.594+8G>T (n.594+8G>T) c.723+8G>T (n.723+8G>T) c.765+8G>T (n.765+8G>T) n.190+8G>T n.429+8G>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.17022600C= | CA1156077961 | SDHB | c.594+8G= (n.594+8G=) c.723+8G= (n.723+8G=) c.765+8G= (n.765+8G=) n.190+8G= n.429+8G= | |
| 1 | g.17022600C>T | CA658795405 | SDHB | c.594+8G>A (n.594+8G>A) c.723+8G>A (n.723+8G>A) c.765+8G>A (n.765+8G>A) n.190+8G>A n.429+8G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.17022601C>A | CA2643675660 | SDHB | c.594+7G>T (n.594+7G>T) c.723+7G>T (n.723+7G>T) c.765+7G>T (n.765+7G>T) n.190+7G>T n.429+7G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.17022601_17022602insTGGATTCAG | CA2643675661 | SDHB | c.594+6_594+7insCTGAATCCA (n.594+6_594+7insCTGAATCCA) c.723+6_723+7insCTGAATCCA (n.723+6_723+7insCTGAATCCA) c.765+6_765+7insCTGAATCCA (n.765+6_765+7insCTGAATCCA) n.190+6_190+7insCTGAATCCA n.429+6_429+7insCTGAATCCA | gnomAD v4 |
| 1 | g.17022602A>G | CA2499214289 | SDHB | c.594+6T>C (n.594+6T>C) c.723+6T>C (n.723+6T>C) c.765+6T>C (n.765+6T>C) n.190+6T>C n.429+6T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.17022603C>A | CA10577668 | SDHB | c.594+5G>T (n.594+5G>T) c.723+5G>T (n.723+5G>T) c.765+5G>T (n.765+5G>T) n.190+5G>T n.429+5G>T | ClinVar dbSNP |