WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.17022527G>A | CA2695453776 | SDHB | c.594+81C>T (n.594+81C>T) c.723+81C>T (n.723+81C>T) c.765+81C>T (n.765+81C>T) n.190+81C>T n.429+81C>T | dbSNP |
| 1 | g.17022527G>T | CA2643675552 | SDHB | c.594+81C>A (n.594+81C>A) c.723+81C>A (n.723+81C>A) c.765+81C>A (n.765+81C>A) n.190+81C>A n.429+81C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.17022528C= | CA1156077928 | SDHB | c.594+80G= (n.594+80G=) c.723+80G= (n.723+80G=) c.765+80G= (n.765+80G=) n.190+80G= n.429+80G= | |
| 1 | g.17022528C>T | CA18662035 | SDHB | c.594+80G>A (n.594+80G>A) c.723+80G>A (n.723+80G>A) c.765+80G>A (n.765+80G>A) n.190+80G>A n.429+80G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17022529C>T | CA2643675553 | SDHB | c.594+79G>A (n.594+79G>A) c.723+79G>A (n.723+79G>A) c.765+79G>A (n.765+79G>A) n.190+79G>A n.429+79G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.17022531A= | CA1156077929 | SDHB | c.594+77T= (n.594+77T=) c.723+77T= (n.723+77T=) c.765+77T= (n.765+77T=) n.190+77T= n.429+77T= | |
| 1 | g.17022531A>G | CA890984849 | SDHB | c.594+77T>C (n.594+77T>C) c.723+77T>C (n.723+77T>C) c.765+77T>C (n.765+77T>C) n.190+77T>C n.429+77T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.17022533C= | CA1156077930 | SDHB | c.594+75G= (n.594+75G=) c.723+75G= (n.723+75G=) c.765+75G= (n.765+75G=) n.190+75G= n.429+75G= | |
| 1 | g.17022533C>T | CA18662038 | SDHB | c.594+75G>A (n.594+75G>A) c.723+75G>A (n.723+75G>A) c.765+75G>A (n.765+75G>A) n.190+75G>A n.429+75G>A | dbSNP |
| 1 | g.17022533_17022534insGG | CA2643675556 | SDHB | c.594+74_594+75insCC (n.594+74_594+75insCC) c.723+74_723+75insCC (n.723+74_723+75insCC) c.765+74_765+75insCC (n.765+74_765+75insCC) n.190+74_190+75insCC n.429+74_429+75insCC | gnomAD v4 |
| 1 | g.17022534A>G | CA2643675558 | SDHB | c.594+74T>C (n.594+74T>C) c.723+74T>C (n.723+74T>C) c.765+74T>C (n.765+74T>C) n.190+74T>C n.429+74T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.17022535_17022537delinsCCT | CA1156077931 | SDHB | c.594+71_594+73delinsAGG (n.594+71_594+73delinsAGG) c.723+71_723+73delinsAGG (n.723+71_723+73delinsAGG) c.765+71_765+73delinsAGG (n.765+71_765+73delinsAGG) n.190+71_190+73delinsAGG n.429+71_429+73delinsAGG | |
| 1 | g.17022536C>A | CA2695271175 | SDHB | c.594+72G>T (n.594+72G>T) c.723+72G>T (n.723+72G>T) c.765+72G>T (n.765+72G>T) n.190+72G>T n.429+72G>T | dbSNP |
| 1 | g.17022536C= | CA1156077932 | SDHB | c.594+72G= (n.594+72G=) c.723+72G= (n.723+72G=) c.765+72G= (n.765+72G=) n.190+72G= n.429+72G= | |
| 1 | g.17022536C>T | CA890984852 | SDHB | c.594+72G>A (n.594+72G>A) c.723+72G>A (n.723+72G>A) c.765+72G>A (n.765+72G>A) n.190+72G>A n.429+72G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.17022538_17022539del | CA890984854 | SDHB | c.594+71_594+72del (n.594+71_594+72del) c.723+71_723+72del (n.723+71_723+72del) c.765+71_765+72del (n.765+71_765+72del) n.190+71_190+72del n.429+71_429+72del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17022537del | CA2643675563 | SDHB | c.594+71del (n.594+71del) c.723+71del (n.723+71del) c.765+71del (n.765+71del) n.190+71del n.429+71del | gnomAD v4 |
| 1 | g.17022538C= | CA1156077933 | SDHB | c.594+70G= (n.594+70G=) c.723+70G= (n.723+70G=) c.765+70G= (n.765+70G=) n.190+70G= n.429+70G= | |
| 1 | g.17022538C>G | CA1156077934 | SDHB | c.594+70G>C (n.594+70G>C) c.723+70G>C (n.723+70G>C) c.765+70G>C (n.765+70G>C) n.190+70G>C n.429+70G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.17022538C>T | CA2570964303 | SDHB | c.594+70G>A (n.594+70G>A) c.723+70G>A (n.723+70G>A) c.765+70G>A (n.765+70G>A) n.190+70G>A n.429+70G>A | dbSNP |
| 1 | g.17022541T>G | CA18662058 | SDHB | c.594+67A>C (n.594+67A>C) c.723+67A>C (n.723+67A>C) c.765+67A>C (n.765+67A>C) n.190+67A>C n.429+67A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17022541T= | CA1146895295 | SDHB | c.594+67A= (n.594+67A=) c.723+67A= (n.723+67A=) c.765+67A= (n.765+67A=) n.190+67A= n.429+67A= | |
| 1 | g.17022542G>T | CA2643675564 | SDHB | c.594+66C>A (n.594+66C>A) c.723+66C>A (n.723+66C>A) c.765+66C>A (n.765+66C>A) n.190+66C>A n.429+66C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.17022544G>A | CA1156077936 | SDHB | c.594+64C>T (n.594+64C>T) c.723+64C>T (n.723+64C>T) c.765+64C>T (n.765+64C>T) n.190+64C>T n.429+64C>T | dbSNP |
| 1 | g.17022544G= | CA1156077935 | SDHB | c.594+64C= (n.594+64C=) c.723+64C= (n.723+64C=) c.765+64C= (n.765+64C=) n.190+64C= n.429+64C= | |
| 1 | g.17022544G>T | CA2643675565 | SDHB | c.594+64C>A (n.594+64C>A) c.723+64C>A (n.723+64C>A) c.765+64C>A (n.765+64C>A) n.190+64C>A n.429+64C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.17022545A>T | CA2695453811 | SDHB | c.594+63T>A (n.594+63T>A) c.723+63T>A (n.723+63T>A) c.765+63T>A (n.765+63T>A) n.190+63T>A n.429+63T>A | dbSNP |
| 1 | g.17022546G>A | CA2695453819 | SDHB | c.594+62C>T (n.594+62C>T) c.723+62C>T (n.723+62C>T) c.765+62C>T (n.765+62C>T) n.190+62C>T n.429+62C>T | dbSNP |
| 1 | g.17022546G>T | CA2643675566 | SDHB | c.594+62C>A (n.594+62C>A) c.723+62C>A (n.723+62C>A) c.765+62C>A (n.765+62C>A) n.190+62C>A n.429+62C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.17022547C>A | CA2643675567 | SDHB | c.594+61G>T (n.594+61G>T) c.723+61G>T (n.723+61G>T) c.765+61G>T (n.765+61G>T) n.190+61G>T n.429+61G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.17022547C>T | CA2561158871 | SDHB | c.594+61G>A (n.594+61G>A) c.723+61G>A (n.723+61G>A) c.765+61G>A (n.765+61G>A) n.190+61G>A n.429+61G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.17022549C>A | CA2695300237 | SDHB | c.594+59G>T (n.594+59G>T) c.723+59G>T (n.723+59G>T) c.765+59G>T (n.765+59G>T) n.190+59G>T n.429+59G>T | dbSNP |
| 1 | g.17022549C= | CA1156077937 | SDHB | c.594+59G= (n.594+59G=) c.723+59G= (n.723+59G=) c.765+59G= (n.765+59G=) n.190+59G= n.429+59G= | |
| 1 | g.17022549C>T | CA1156077938 | SDHB | c.594+59G>A (n.594+59G>A) c.723+59G>A (n.723+59G>A) c.765+59G>A (n.765+59G>A) n.190+59G>A n.429+59G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.17022550A>T | CA2643675569 | SDHB | c.594+58T>A (n.594+58T>A) c.723+58T>A (n.723+58T>A) c.765+58T>A (n.765+58T>A) n.190+58T>A n.429+58T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.17022551T>A | CA18662063 | SDHB | c.594+57A>T (n.594+57A>T) c.723+57A>T (n.723+57A>T) c.765+57A>T (n.765+57A>T) n.190+57A>T n.429+57A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17022551T>C | CA2742639185 | SDHB | c.594+57A>G (n.594+57A>G) c.723+57A>G (n.723+57A>G) c.765+57A>G (n.765+57A>G) n.190+57A>G n.429+57A>G | |
| 1 | g.17022551T= | CA1156077939 | SDHB | c.594+57A= (n.594+57A=) c.723+57A= (n.723+57A=) c.765+57A= (n.765+57A=) n.190+57A= n.429+57A= | |
| 1 | g.17022552G>A | CA1156077941 | SDHB | c.594+56C>T (n.594+56C>T) c.723+56C>T (n.723+56C>T) c.765+56C>T (n.765+56C>T) n.190+56C>T n.429+56C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.17022552G= | CA1156077940 | SDHB | c.594+56C= (n.594+56C=) c.723+56C= (n.723+56C=) c.765+56C= (n.765+56C=) n.190+56C= n.429+56C= | |
| 1 | g.17022552G>T | CA2574234571 | SDHB | c.594+56C>A (n.594+56C>A) c.723+56C>A (n.723+56C>A) c.765+56C>A (n.765+56C>A) n.190+56C>A n.429+56C>A | |
| 1 | g.17022553C>T | CA2643675573 | SDHB | c.594+55G>A (n.594+55G>A) c.723+55G>A (n.723+55G>A) c.765+55G>A (n.765+55G>A) n.190+55G>A n.429+55G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.17022554T>C | CA18662064 | SDHB | c.594+54A>G (n.594+54A>G) c.723+54A>G (n.723+54A>G) c.765+54A>G (n.765+54A>G) n.190+54A>G n.429+54A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17022554T= | CA1156077942 | SDHB | c.594+54A= (n.594+54A=) c.723+54A= (n.723+54A=) c.765+54A= (n.765+54A=) n.190+54A= n.429+54A= | |
| 1 | g.17022555A>C | CA2695453833 | SDHB | c.594+53T>G (n.594+53T>G) c.723+53T>G (n.723+53T>G) c.765+53T>G (n.765+53T>G) n.190+53T>G n.429+53T>G | dbSNP |
| 1 | g.17022556C>A | CA18662065 | SDHB | c.594+52G>T (n.594+52G>T) c.723+52G>T (n.723+52G>T) c.765+52G>T (n.765+52G>T) n.190+52G>T n.429+52G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17022556C= | CA1148570471 | SDHB | c.594+52G= (n.594+52G=) c.723+52G= (n.723+52G=) c.765+52G= (n.765+52G=) n.190+52G= n.429+52G= | |
| 1 | g.17022556C>T | CA1156077943 | SDHB | c.594+52G>A (n.594+52G>A) c.723+52G>A (n.723+52G>A) c.765+52G>A (n.765+52G>A) n.190+52G>A n.429+52G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.17022557T>C | CA2643675576 | SDHB | c.594+51A>G (n.594+51A>G) c.723+51A>G (n.723+51A>G) c.765+51A>G (n.765+51A>G) n.190+51A>G n.429+51A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.17022558T>C | CA2695453862 | SDHB | c.594+50A>G (n.594+50A>G) c.723+50A>G (n.723+50A>G) c.765+50A>G (n.765+50A>G) n.190+50A>G n.429+50A>G | dbSNP |