UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.17018732_17018751del | CA2643675086 | SDHB | c.*130_*149del (n.*130_*149del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17018755_17018758del | CA2643675139 | SDHB | c.*127_*130del (n.*127_*130del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17018752T>A | CA2643675142 | SDHB | c.*129A>T (n.*129A>T) n.397A>T n.636A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.17018752T>C | CA18659661 | SDHB | c.*129A>G (n.*129A>G) n.397A>G n.636A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17018752T= | CA1143203105 | SDHB | c.*129A= (n.*129A=) n.397A= n.636A= | |
| 1 | g.17018753T>G | CA2643675145 | SDHB | c.*128A>C (n.*128A>C) n.396A>C n.635A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.17018755A>T | CA2643675146 | SDHB | c.*126T>A (n.*126T>A) n.394T>A n.633T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.17018758T>A | CA2643675147 | SDHB | c.*123A>T (n.*123A>T) n.391A>T n.630A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.17018759C>T | CA2643675149 | SDHB | c.*122G>A (n.*122G>A) n.390G>A n.629G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.17018761T= | CA1156076442 | SDHB | c.*120A= (n.*120A=) n.388A= n.627A= | |
| 1 | g.17018762A= | CA1156076443 | SDHB | c.*119T= (n.*119T=) n.387T= n.626T= | |
| 1 | g.17018762A>G | CA18659672 | SDHB | c.*119T>C (n.*119T>C) n.387T>C n.626T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17018762A>T | CA2643675154 | SDHB | c.*119T>A (n.*119T>A) n.387T>A n.626T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.17018762_17018765delinsAAAA | CA1140570243 | SDHB | c.*116_*119delinsTTTT (n.*116_*119delinsTTTT) n.384_387delinsTTTT n.623_626delinsTTTT | |
| 1 | g.17018765dup | CA18659665 | SDHB | c.*119dup (n.*119dup) n.387dup n.626dup | dbSNP |
| 1 | g.17018763A>C | CA2643675159 | SDHB | c.*118T>G (n.*118T>G) n.386T>G n.625T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.17018766T>A | CA2643675160 | SDHB | c.*115A>T (n.*115A>T) n.383A>T n.622A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.17018767T>G | CA18659675 | SDHB | c.*114A>C (n.*114A>C) n.382A>C n.621A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17018767T= | CA1156076444 | SDHB | c.*114A= (n.*114A=) n.382A= n.621A= | |
| 1 | g.17018768T>G | CA521036474 | SDHB | c.*113A>C (n.*113A>C) n.381A>C n.620A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17018768T= | CA1156076445 | SDHB | c.*113A= (n.*113A=) n.381A= n.620A= | |
| 1 | g.17018770T>C | CA2643675163 | SDHB | c.*111A>G (n.*111A>G) n.379A>G n.618A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.17018771A= | CA1143515888 | SDHB | c.*110T= (n.*110T=) n.378T= n.617T= | |
| 1 | g.17018771A>G | CA18659681 | SDHB | c.*110T>C (n.*110T>C) n.378T>C n.617T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17018772T>C | CA18659683 | SDHB | c.*109A>G (n.*109A>G) n.377A>G n.616A>G | dbSNP |
| 1 | g.17018772T>G | CA2643675171 | SDHB | c.*109A>C (n.*109A>C) n.377A>C n.616A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.17018772T= | CA1156076446 | SDHB | c.*109A= (n.*109A=) n.377A= n.616A= | |
| 1 | g.17018774A= | CA1156076447 | SDHB | c.*107T= (n.*107T=) n.375T= n.614T= | |
| 1 | g.17018774A>C | CA18659688 | SDHB | c.*107T>G (n.*107T>G) n.375T>G n.614T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17018775T>C | CA18659697 | SDHB | c.*106A>G (n.*106A>G) n.374A>G n.613A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.17018775T= | CA1143411881 | SDHB | c.*106A= (n.*106A=) n.374A= n.613A= | |
| 1 | g.17018776A= | CA1156076448 | SDHB | c.*105T= (n.*105T=) n.373T= n.612T= | |
| 1 | g.17018776A>G | CA521036476 | SDHB | c.*105T>C (n.*105T>C) n.373T>C n.612T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17018776A>T | CA2643675181 | SDHB | c.*105T>A (n.*105T>A) n.373T>A n.612T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.17018777C>A | CA999077710 | SDHB | c.*104G>T (n.*104G>T) n.372G>T n.611G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17018777C= | CA1156076449 | SDHB | c.*104G= (n.*104G=) n.372G= n.611G= | |
| 1 | g.17018777C>T | CA2643675182 | SDHB | c.*104G>A (n.*104G>A) n.372G>A n.611G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.17018778A>G | CA2643675184 | SDHB | c.*103T>C (n.*103T>C) n.371T>C n.610T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.17018779T>C | CA10608747 | SDHB | c.*102A>G (n.*102A>G) n.370A>G n.609A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17018779T= | CA1143463883 | SDHB | c.*102A= (n.*102A=) n.370A= n.609A= | |
| 1 | g.17018780G>A | CA2742639080 | SDHB | c.*101C>T (n.*101C>T) n.369C>T n.608C>T | |
| 1 | g.17018780G>T | CA2643675193 | SDHB | c.*101C>A (n.*101C>A) n.369C>A n.608C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.17018781C>A | CA2643675194 | SDHB | c.*100G>T (n.*100G>T) n.368G>T n.607G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.17018781C= | CA1156076450 | SDHB | c.*100G= (n.*100G=) n.368G= n.607G= | |
| 1 | g.17018781C>G | CA2643675195 | SDHB | c.*100G>C (n.*100G>C) n.368G>C n.607G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.17018781C>T | CA999077718 | SDHB | c.*100G>A (n.*100G>A) n.368G>A n.607G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17018783G>T | CA2574234441 | SDHB | c.*98C>A (n.*98C>A) n.366C>A n.605C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.17018784T>A | CA18659711 | SDHB | c.*97A>T (n.*97A>T) n.365A>T n.604A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.17018784T= | CA1156076451 | SDHB | c.*97A= (n.*97A=) n.365A= n.604A= | |
| 1 | g.17018785A>G | CA2643675203 | SDHB | c.*96T>C (n.*96T>C) n.364T>C n.603T>C | gnomAD v4 |