Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.17010895_17010897dup | CA1156072677 | ATP13A2 | c.10+838_10+840dup (n.10+838_10+840dup) c.29+838_29+840dup (n.29+838_29+840dup) c.-837+838_-837+840dup (n.-837+838_-837+840dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17010895_17010897del | CA999072909 | ATP13A2 | c.10+838_10+840del (n.10+838_10+840del) c.29+838_29+840del (n.29+838_29+840del) c.-837+838_-837+840del (n.-837+838_-837+840del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17010896G>A | CA10716752 | ATP13A2 | c.10+833C>T (n.10+833C>T) c.29+833C>T (n.29+833C>T) c.-837+833C>T (n.-837+833C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17010896G>C | CA1156072686 | ATP13A2 | c.10+833C>G (n.10+833C>G) c.29+833C>G (n.29+833C>G) c.-837+833C>G (n.-837+833C>G) | dbSNP |
1 | g.17010896G= | CA1139912414 | ATP13A2 | c.10+833C= (n.10+833C=) c.29+833C= (n.29+833C=) c.-837+833C= (n.-837+833C=) | |
1 | g.17010898G>A | CA1156072688 | ATP13A2 | c.10+831C>T (n.10+831C>T) c.29+831C>T (n.29+831C>T) c.-837+831C>T (n.-837+831C>T) | dbSNP |
1 | g.17010898G= | CA1156072687 | ATP13A2 | c.10+831C= (n.10+831C=) c.29+831C= (n.29+831C=) c.-837+831C= (n.-837+831C=) | |
1 | g.17010900A= | CA1156072690 | ATP13A2 | c.10+829T= (n.10+829T=) c.29+829T= (n.29+829T=) c.-837+829T= (n.-837+829T=) | |
1 | g.17010900A>G | CA2695300285 | ATP13A2 | c.10+829T>C (n.10+829T>C) c.29+829T>C (n.29+829T>C) c.-837+829T>C (n.-837+829T>C) | dbSNP |
1 | g.17010900A>T | CA1156072689 | ATP13A2 | c.10+829T>A (n.10+829T>A) c.29+829T>A (n.29+829T>A) c.-837+829T>A (n.-837+829T>A) | dbSNP |
1 | g.17010903T>G | CA18653441 | ATP13A2 | c.10+826A>C (n.10+826A>C) c.29+826A>C (n.29+826A>C) c.-837+826A>C (n.-837+826A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17010903T= | CA1146753538 | ATP13A2 | c.10+826A= (n.10+826A=) c.29+826A= (n.29+826A=) c.-837+826A= (n.-837+826A=) | |
1 | g.17010904C= | CA1156072691 | ATP13A2 | c.10+825G= (n.10+825G=) c.29+825G= (n.29+825G=) c.-837+825G= (n.-837+825G=) | |
1 | g.17010904C>G | CA1156072692 | ATP13A2 | c.10+825G>C (n.10+825G>C) c.29+825G>C (n.29+825G>C) c.-837+825G>C (n.-837+825G>C) | dbSNP |
1 | g.17010904C>T | CA2560621187 | ATP13A2 | c.10+825G>A (n.10+825G>A) c.29+825G>A (n.29+825G>A) c.-837+825G>A (n.-837+825G>A) | |
1 | g.17010905C= | CA1156072693 | ATP13A2 | c.10+824G= (n.10+824G=) c.29+824G= (n.29+824G=) c.-837+824G= (n.-837+824G=) | |
1 | g.17010905C>T | CA18653454 | ATP13A2 | c.10+824G>A (n.10+824G>A) c.29+824G>A (n.29+824G>A) c.-837+824G>A (n.-837+824G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17010906T>A | CA999072933 | ATP13A2 | c.10+823A>T (n.10+823A>T) c.29+823A>T (n.29+823A>T) c.-837+823A>T (n.-837+823A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17010906T>C | CA999072934 | ATP13A2 | c.10+823A>G (n.10+823A>G) c.29+823A>G (n.29+823A>G) c.-837+823A>G (n.-837+823A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17010906T= | CA1156072695 | ATP13A2 | c.10+823A= (n.10+823A=) c.29+823A= (n.29+823A=) c.-837+823A= (n.-837+823A=) | |
1 | g.17010907G>A | CA890977837 | ATP13A2 | c.10+822C>T (n.10+822C>T) c.29+822C>T (n.29+822C>T) c.-837+822C>T (n.-837+822C>T) | dbSNP |
1 | g.17010907G= | CA1156072696 | ATP13A2 | c.10+822C= (n.10+822C=) c.29+822C= (n.29+822C=) c.-837+822C= (n.-837+822C=) | |
1 | g.17010913T>C | CA18653463 | ATP13A2 | c.10+816A>G (n.10+816A>G) c.29+816A>G (n.29+816A>G) c.-837+816A>G (n.-837+816A>G) | dbSNP |
1 | g.17010913T= | CA1156072698 | ATP13A2 | c.10+816A= (n.10+816A=) c.29+816A= (n.29+816A=) c.-837+816A= (n.-837+816A=) | |
1 | g.17010914G>A | CA18653464 | ATP13A2 | c.10+815C>T (n.10+815C>T) c.29+815C>T (n.29+815C>T) c.-837+815C>T (n.-837+815C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17010914G= | CA1156072699 | ATP13A2 | c.10+815C= (n.10+815C=) c.29+815C= (n.29+815C=) c.-837+815C= (n.-837+815C=) | |
1 | g.17010914G>T | CA1156072700 | ATP13A2 | c.10+815C>A (n.10+815C>A) c.29+815C>A (n.29+815C>A) c.-837+815C>A (n.-837+815C>A) | dbSNP |
1 | g.17010919G>A | CA18653467 | ATP13A2 | c.10+810C>T (n.10+810C>T) c.29+810C>T (n.29+810C>T) c.-837+810C>T (n.-837+810C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17010919G= | CA1142451484 | ATP13A2 | c.10+810C= (n.10+810C=) c.29+810C= (n.29+810C=) c.-837+810C= (n.-837+810C=) | |
1 | g.17010922G>A | CA521034312 | ATP13A2 | c.10+807C>T (n.10+807C>T) c.29+807C>T (n.29+807C>T) c.-837+807C>T (n.-837+807C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17010922G= | CA1156072702 | ATP13A2 | c.10+807C= (n.10+807C=) c.29+807C= (n.29+807C=) c.-837+807C= (n.-837+807C=) | |
1 | g.17010923A>G | CA2695448358 | ATP13A2 | c.10+806T>C (n.10+806T>C) c.29+806T>C (n.29+806T>C) c.-837+806T>C (n.-837+806T>C) | dbSNP |
1 | g.17010927G>A | CA1156072705 | ATP13A2 | c.10+802C>T (n.10+802C>T) c.29+802C>T (n.29+802C>T) c.-837+802C>T (n.-837+802C>T) | dbSNP |
1 | g.17010927G= | CA1156072704 | ATP13A2 | c.10+802C= (n.10+802C=) c.29+802C= (n.29+802C=) c.-837+802C= (n.-837+802C=) | |
1 | g.17010929G>A | CA18653473 | ATP13A2 | c.10+800C>T (n.10+800C>T) c.29+800C>T (n.29+800C>T) c.-837+800C>T (n.-837+800C>T) | dbSNP |
1 | g.17010929G= | CA1156072706 | ATP13A2 | c.10+800C= (n.10+800C=) c.29+800C= (n.29+800C=) c.-837+800C= (n.-837+800C=) | |
1 | g.17010930A= | CA1156072707 | ATP13A2 | c.10+799T= (n.10+799T=) c.29+799T= (n.29+799T=) c.-837+799T= (n.-837+799T=) | |
1 | g.17010930A>G | CA1156072708 | ATP13A2 | c.10+799T>C (n.10+799T>C) c.29+799T>C (n.29+799T>C) c.-837+799T>C (n.-837+799T>C) | dbSNP |
1 | g.17010931G>A | CA999072936 | ATP13A2 | c.10+798C>T (n.10+798C>T) c.29+798C>T (n.29+798C>T) c.-837+798C>T (n.-837+798C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17010931G= | CA1156072709 | ATP13A2 | c.10+798C= (n.10+798C=) c.29+798C= (n.29+798C=) c.-837+798C= (n.-837+798C=) | |
1 | g.17010938_17010939dup | CA2742638017 | ATP13A2 | c.10+797_10+798dup (n.10+797_10+798dup) c.29+797_29+798dup (n.29+797_29+798dup) c.-837+797_-837+798dup (n.-837+797_-837+798dup) | |
1 | g.17010932T>G | CA999072938 | ATP13A2 | c.10+797A>C (n.10+797A>C) c.29+797A>C (n.29+797A>C) c.-837+797A>C (n.-837+797A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17010932_17010939delinsTGTGTGTG | CA1156072711 | ATP13A2 | c.10+790_10+797delinsCACACACA (n.10+790_10+797delinsCACACACA) c.29+790_29+797delinsCACACACA (n.29+790_29+797delinsCACACACA) c.-837+790_-837+797delinsCACACACA (n.-837+790_-837+797delinsCACACACA) | |
1 | g.17010933_17010939del | CA1156072712 | ATP13A2 | c.10+790_10+796del (n.10+790_10+796del) c.29+790_29+796del (n.29+790_29+796del) c.-837+790_-837+796del (n.-837+790_-837+796del) | dbSNP |
1 | g.17010937G>A | CA890977846 | ATP13A2 | c.10+792C>T (n.10+792C>T) c.29+792C>T (n.29+792C>T) c.-837+792C>T (n.-837+792C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17010937G= | CA1156072713 | ATP13A2 | c.10+792C= (n.10+792C=) c.29+792C= (n.29+792C=) c.-837+792C= (n.-837+792C=) | |
1 | g.17010940A= | CA1156072714 | ATP13A2 | c.10+789T= (n.10+789T=) c.29+789T= (n.29+789T=) c.-837+789T= (n.-837+789T=) | |
1 | g.17010940A>G | CA2742638018 | ATP13A2 | c.10+789T>C (n.10+789T>C) c.29+789T>C (n.29+789T>C) c.-837+789T>C (n.-837+789T>C) | |
1 | g.17010940_17010941insC | CA1156072715 | ATP13A2 | c.10+788_10+789insG (n.10+788_10+789insG) c.29+788_29+789insG (n.29+788_29+789insG) c.-837+788_-837+789insG (n.-837+788_-837+789insG) | dbSNP |
1 | g.17010941A= | CA1156072716 | ATP13A2 | c.10+788T= (n.10+788T=) c.29+788T= (n.29+788T=) c.-837+788T= (n.-837+788T=) |