Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.17010797T>C | CA18653307 | ATP13A2 | c.10+932A>G (n.10+932A>G) c.29+932A>G (n.29+932A>G) c.-837+932A>G (n.-837+932A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17010797T= | CA1145402391 | ATP13A2 | c.10+932A= (n.10+932A=) c.29+932A= (n.29+932A=) c.-837+932A= (n.-837+932A=) | |
1 | g.17010798T>C | CA999072844 | ATP13A2 | c.10+931A>G (n.10+931A>G) c.29+931A>G (n.29+931A>G) c.-837+931A>G (n.-837+931A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17010798T= | CA1156072624 | ATP13A2 | c.10+931A= (n.10+931A=) c.29+931A= (n.29+931A=) c.-837+931A= (n.-837+931A=) | |
1 | g.17010802A= | CA1156072625 | ATP13A2 | c.10+927T= (n.10+927T=) c.29+927T= (n.29+927T=) c.-837+927T= (n.-837+927T=) | |
1 | g.17010802A>G | CA1156072627 | ATP13A2 | c.10+927T>C (n.10+927T>C) c.29+927T>C (n.29+927T>C) c.-837+927T>C (n.-837+927T>C) | dbSNP |
1 | g.17010803C>A | CA890977773 | ATP13A2 | c.10+926G>T (n.10+926G>T) c.29+926G>T (n.29+926G>T) c.-837+926G>T (n.-837+926G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17010803C= | CA1156072629 | ATP13A2 | c.10+926G= (n.10+926G=) c.29+926G= (n.29+926G=) c.-837+926G= (n.-837+926G=) | |
1 | g.17010807T>C | CA18653313 | ATP13A2 | c.10+922A>G (n.10+922A>G) c.29+922A>G (n.29+922A>G) c.-837+922A>G (n.-837+922A>G) | dbSNP |
1 | g.17010807T= | CA1156072630 | ATP13A2 | c.10+922A= (n.10+922A=) c.29+922A= (n.29+922A=) c.-837+922A= (n.-837+922A=) | |
1 | g.17010809_17010810delinsAT | CA1156072632 | ATP13A2 | c.10+919_10+920delinsAT (n.10+919_10+920delinsAT) c.29+919_29+920delinsAT (n.29+919_29+920delinsAT) c.-837+919_-837+920delinsAT (n.-837+919_-837+920delinsAT) | |
1 | g.17010810T= | CA1156072633 | ATP13A2 | c.10+919A= (n.10+919A=) c.29+919A= (n.29+919A=) c.-837+919A= (n.-837+919A=) | |
1 | g.17010812del | CA890977776 | ATP13A2 | c.10+919del (n.10+919del) c.29+919del (n.29+919del) c.-837+919del (n.-837+919del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17010811_17010812del | CA913071764 | ATP13A2 | c.10+918_10+919del (n.10+918_10+919del) c.29+918_29+919del (n.29+918_29+919del) c.-837+918_-837+919del (n.-837+918_-837+919del) | |
1 | g.17010811T>G | CA890977778 | ATP13A2 | c.10+918A>C (n.10+918A>C) c.29+918A>C (n.29+918A>C) c.-837+918A>C (n.-837+918A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17010811T= | CA1156072635 | ATP13A2 | c.10+918A= (n.10+918A=) c.29+918A= (n.29+918A=) c.-837+918A= (n.-837+918A=) | |
1 | g.17010818_17010836dup | CA916118961 | ATP13A2 | c.10+900_10+918dup (n.10+900_10+918dup) c.29+900_29+918dup (n.29+900_29+918dup) c.-837+900_-837+918dup (n.-837+900_-837+918dup) | dbSNP |
1 | g.17010814C= | CA1156072637 | ATP13A2 | c.10+915G= (n.10+915G=) c.29+915G= (n.29+915G=) c.-837+915G= (n.-837+915G=) | |
1 | g.17010814C>T | CA521034305 | ATP13A2 | c.10+915G>A (n.10+915G>A) c.29+915G>A (n.29+915G>A) c.-837+915G>A (n.-837+915G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17010817C>A | CA890977779 | ATP13A2 | c.10+912G>T (n.10+912G>T) c.29+912G>T (n.29+912G>T) c.-837+912G>T (n.-837+912G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17010817C= | CA1156072639 | ATP13A2 | c.10+912G= (n.10+912G=) c.29+912G= (n.29+912G=) c.-837+912G= (n.-837+912G=) | |
1 | g.17010819G>A | CA1156072641 | ATP13A2 | c.10+910C>T (n.10+910C>T) c.29+910C>T (n.29+910C>T) c.-837+910C>T (n.-837+910C>T) | dbSNP |
1 | g.17010819G= | CA1156072640 | ATP13A2 | c.10+910C= (n.10+910C=) c.29+910C= (n.29+910C=) c.-837+910C= (n.-837+910C=) | |
1 | g.17010821A= | CA1156072643 | ATP13A2 | c.10+908T= (n.10+908T=) c.29+908T= (n.29+908T=) c.-837+908T= (n.-837+908T=) | |
1 | g.17010821A>G | CA999072847 | ATP13A2 | c.10+908T>C (n.10+908T>C) c.29+908T>C (n.29+908T>C) c.-837+908T>C (n.-837+908T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17010822G>C | CA1156072645 | ATP13A2 | c.10+907C>G (n.10+907C>G) c.29+907C>G (n.29+907C>G) c.-837+907C>G (n.-837+907C>G) | dbSNP |
1 | g.17010822G= | CA1156072644 | ATP13A2 | c.10+907C= (n.10+907C=) c.29+907C= (n.29+907C=) c.-837+907C= (n.-837+907C=) | |
1 | g.17010823_17010827dup | CA2695448313 | ATP13A2 | c.10+903_10+907dup (n.10+903_10+907dup) c.29+903_29+907dup (n.29+903_29+907dup) c.-837+903_-837+907dup (n.-837+903_-837+907dup) | dbSNP |
1 | g.17010823C= | CA1156072647 | ATP13A2 | c.10+906G= (n.10+906G=) c.29+906G= (n.29+906G=) c.-837+906G= (n.-837+906G=) | |
1 | g.17010823C>G | CA521034306 | ATP13A2 | c.10+906G>C (n.10+906G>C) c.29+906G>C (n.29+906G>C) c.-837+906G>C (n.-837+906G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17010830T>A | CA18653315 | ATP13A2 | c.10+899A>T (n.10+899A>T) c.29+899A>T (n.29+899A>T) c.-837+899A>T (n.-837+899A>T) | dbSNP |
1 | g.17010830T= | CA1156072648 | ATP13A2 | c.10+899A= (n.10+899A=) c.29+899A= (n.29+899A=) c.-837+899A= (n.-837+899A=) | |
1 | g.17010832C= | CA1156072650 | ATP13A2 | c.10+897G= (n.10+897G=) c.29+897G= (n.29+897G=) c.-837+897G= (n.-837+897G=) | |
1 | g.17010832C>T | CA999072850 | ATP13A2 | c.10+897G>A (n.10+897G>A) c.29+897G>A (n.29+897G>A) c.-837+897G>A (n.-837+897G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17010841G>A | CA999072856 | ATP13A2 | c.10+888C>T (n.10+888C>T) c.29+888C>T (n.29+888C>T) c.-837+888C>T (n.-837+888C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17010841G= | CA1156072651 | ATP13A2 | c.10+888C= (n.10+888C=) c.29+888C= (n.29+888C=) c.-837+888C= (n.-837+888C=) | |
1 | g.17010844C= | CA1156072653 | ATP13A2 | c.10+885G= (n.10+885G=) c.29+885G= (n.29+885G=) c.-837+885G= (n.-837+885G=) | |
1 | g.17010844C>G | CA890977787 | ATP13A2 | c.10+885G>C (n.10+885G>C) c.29+885G>C (n.29+885G>C) c.-837+885G>C (n.-837+885G>C) | dbSNP |
1 | g.17010844C>T | CA18653317 | ATP13A2 | c.10+885G>A (n.10+885G>A) c.29+885G>A (n.29+885G>A) c.-837+885G>A (n.-837+885G>A) | dbSNP |
1 | g.17010845T>G | CA890977790 | ATP13A2 | c.10+884A>C (n.10+884A>C) c.29+884A>C (n.29+884A>C) c.-837+884A>C (n.-837+884A>C) | dbSNP |
1 | g.17010845T= | CA1156072654 | ATP13A2 | c.10+884A= (n.10+884A=) c.29+884A= (n.29+884A=) c.-837+884A= (n.-837+884A=) | |
1 | g.17010847G>A | CA18653318 | ATP13A2 | c.10+882C>T (n.10+882C>T) c.29+882C>T (n.29+882C>T) c.-837+882C>T (n.-837+882C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17010847G= | CA1156072656 | ATP13A2 | c.10+882C= (n.10+882C=) c.29+882C= (n.29+882C=) c.-837+882C= (n.-837+882C=) | |
1 | g.17010850G>C | CA18653322 | ATP13A2 | c.10+879C>G (n.10+879C>G) c.29+879C>G (n.29+879C>G) c.-837+879C>G (n.-837+879C>G) | dbSNP |
1 | g.17010850G= | CA1156072658 | ATP13A2 | c.10+879C= (n.10+879C=) c.29+879C= (n.29+879C=) c.-837+879C= (n.-837+879C=) | |
1 | g.17010851C>A | CA18653338 | ATP13A2 | c.10+878G>T (n.10+878G>T) c.29+878G>T (n.29+878G>T) c.-837+878G>T (n.-837+878G>T) | dbSNP |
1 | g.17010851C= | CA1142204033 | ATP13A2 | c.10+878G= (n.10+878G=) c.29+878G= (n.29+878G=) c.-837+878G= (n.-837+878G=) | |
1 | g.17010851C>T | CA18653361 | ATP13A2 | c.10+878G>A (n.10+878G>A) c.29+878G>A (n.29+878G>A) c.-837+878G>A (n.-837+878G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17010853G>A | CA999072862 | ATP13A2 | c.10+876C>T (n.10+876C>T) c.29+876C>T (n.29+876C>T) c.-837+876C>T (n.-837+876C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17010853G= | CA1156072659 | ATP13A2 | c.10+876C= (n.10+876C=) c.29+876C= (n.29+876C=) c.-837+876C= (n.-837+876C=) |