Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.17005350C>ACA2643675806ATP13A2c.288+24G>T (n.288+24G>T)
c.307+24G>T (n.307+24G>T)
c.22+24G>T
c.265+24G>T
c.214+24G>T
c.-559+24G>T (n.-559+24G>T)
 gnomAD v4
1g.17005350C>TCA2643675807ATP13A2c.288+24G>A (n.288+24G>A)
c.307+24G>A (n.307+24G>A)
c.22+24G>A
c.265+24G>A
c.214+24G>A
c.-559+24G>A (n.-559+24G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.17005353delCA2643675805ATP13A2c.288+24del (n.288+24del)
c.307+24del (n.307+24del)
c.22+24del
c.265+24del
c.214+24del
c.-559+24del (n.-559+24del)
 gnomAD v4
1g.17005351C>ACA2643675808ATP13A2c.288+23G>T (n.288+23G>T)
c.307+23G>T (n.307+23G>T)
c.22+23G>T
c.265+23G>T
c.214+23G>T
c.-559+23G>T (n.-559+23G>T)
 gnomAD v4
1g.17005351C>TCA2643675809ATP13A2c.288+23G>A (n.288+23G>A)
c.307+23G>A (n.307+23G>A)
c.22+23G>A
c.265+23G>A
c.214+23G>A
c.-559+23G>A (n.-559+23G>A)
 gnomAD v4
1g.17005352C>ACA2643675810ATP13A2c.288+22G>T (n.288+22G>T)
c.307+22G>T (n.307+22G>T)
c.22+22G>T
c.265+22G>T
c.214+22G>T
c.-559+22G>T (n.-559+22G>T)
 gnomAD v4
1g.17005354A>GCA2643675811ATP13A2c.288+20T>C (n.288+20T>C)
c.307+20T>C (n.307+20T>C)
c.22+20T>C
c.265+20T>C
c.214+20T>C
c.-559+20T>C (n.-559+20T>C)
 gnomAD v4
1g.17005355G>TCA2643675812ATP13A2c.288+19C>A (n.288+19C>A)
c.307+19C>A (n.307+19C>A)
c.22+19C>A
c.265+19C>A
c.214+19C>A
c.-559+19C>A (n.-559+19C>A)
 gnomAD v4
1g.17005357C>ACA1156073154ATP13A2c.288+17G>T (n.288+17G>T)
c.307+17G>T (n.307+17G>T)
c.22+17G>T
c.265+17G>T
c.214+17G>T
c.-559+17G>T (n.-559+17G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.17005357C=CA1156073153ATP13A2c.288+17G= (n.288+17G=)
c.307+17G= (n.307+17G=)
c.22+17G=
c.265+17G=
c.214+17G=
c.-559+17G= (n.-559+17G=)
1g.17005357C>GCA637710ATP13A2c.288+17G>C (n.288+17G>C)
c.307+17G>C (n.307+17G>C)
c.22+17G>C
c.265+17G>C
c.214+17G>C
c.-559+17G>C (n.-559+17G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.17005358T>ACA521449963ATP13A2c.288+16A>T (n.288+16A>T)
c.307+16A>T (n.307+16A>T)
c.22+16A>T
c.265+16A>T
c.214+16A>T
c.-559+16A>T (n.-559+16A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.17005358T=CA1156073155ATP13A2c.288+16A= (n.288+16A=)
c.307+16A= (n.307+16A=)
c.22+16A=
c.265+16A=
c.214+16A=
c.-559+16A= (n.-559+16A=)
1g.17005359C>ACA2643675813ATP13A2c.288+15G>T (n.288+15G>T)
c.307+15G>T (n.307+15G>T)
c.22+15G>T
c.265+15G>T
c.214+15G>T
c.-559+15G>T (n.-559+15G>T)
 gnomAD v4
1g.17005359C>TCA2643675814ATP13A2c.288+15G>A (n.288+15G>A)
c.307+15G>A (n.307+15G>A)
c.22+15G>A
c.265+15G>A
c.214+15G>A
c.-559+15G>A (n.-559+15G>A)
 gnomAD v4
1g.17005361G>CCA521449964ATP13A2c.288+13C>G (n.288+13C>G)
c.307+13C>G (n.307+13C>G)
c.22+13C>G
c.265+13C>G
c.214+13C>G
c.-559+13C>G (n.-559+13C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.17005361G=CA1156073158ATP13A2c.288+13C= (n.288+13C=)
c.307+13C= (n.307+13C=)
c.22+13C=
c.265+13C=
c.214+13C=
c.-559+13C= (n.-559+13C=)
1g.17005361G>TCA2643675816ATP13A2c.288+13C>A (n.288+13C>A)
c.307+13C>A (n.307+13C>A)
c.22+13C>A
c.265+13C>A
c.214+13C>A
c.-559+13C>A (n.-559+13C>A)
 gnomAD v4
1g.17005362C>ACA18646895ATP13A2c.288+12G>T (n.288+12G>T)
c.307+12G>T (n.307+12G>T)
c.22+12G>T
c.265+12G>T
c.214+12G>T
c.-559+12G>T (n.-559+12G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.17005362C=CA1149062349ATP13A2c.288+12G= (n.288+12G=)
c.307+12G= (n.307+12G=)
c.22+12G=
c.265+12G=
c.214+12G=
c.-559+12G= (n.-559+12G=)
1g.17005362C>GCA2643675817ATP13A2c.288+12G>C (n.288+12G>C)
c.307+12G>C (n.307+12G>C)
c.22+12G>C
c.265+12G>C
c.214+12G>C
c.-559+12G>C (n.-559+12G>C)
 gnomAD v4
1g.17005362C>TCA521449965ATP13A2c.288+12G>A (n.288+12G>A)
c.307+12G>A (n.307+12G>A)
c.22+12G>A
c.265+12G>A
c.214+12G>A
c.-559+12G>A (n.-559+12G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.17005363C>ACA890973389ATP13A2c.288+11G>T (n.288+11G>T)
c.307+11G>T (n.307+11G>T)
c.22+11G>T
c.265+11G>T
c.214+11G>T
c.-559+11G>T (n.-559+11G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.17005363C=CA1156073164ATP13A2c.288+11G= (n.288+11G=)
c.307+11G= (n.307+11G=)
c.22+11G=
c.265+11G=
c.214+11G=
c.-559+11G= (n.-559+11G=)
1g.17005364T>CCA2643675818ATP13A2c.288+10A>G (n.288+10A>G)
c.307+10A>G (n.307+10A>G)
c.22+10A>G
c.265+10A>G
c.214+10A>G
c.-559+10A>G (n.-559+10A>G)
 gnomAD v4
1g.17005364T>GCA890973390ATP13A2c.288+10A>C (n.288+10A>C)
c.307+10A>C (n.307+10A>C)
c.22+10A>C
c.265+10A>C
c.214+10A>C
c.-559+10A>C (n.-559+10A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17005364T=CA1156073165ATP13A2c.288+10A= (n.288+10A=)
c.307+10A= (n.307+10A=)
c.22+10A=
c.265+10A=
c.214+10A=
c.-559+10A= (n.-559+10A=)
1g.17005365G>TCA2643675819ATP13A2c.288+9C>A (n.288+9C>A)
c.307+9C>A (n.307+9C>A)
c.22+9C>A
c.265+9C>A
c.214+9C>A
c.-559+9C>A (n.-559+9C>A)
 gnomAD v4
1g.17005366A>TCA2643675820ATP13A2c.288+8T>A (n.288+8T>A)
c.307+8T>A (n.307+8T>A)
c.22+8T>A
c.265+8T>A
c.214+8T>A
c.-559+8T>A (n.-559+8T>A)
 gnomAD v4
1g.17005366_17005368delinsACTCA1156073167ATP13A2c.288+6_288+8delinsAGT (n.288+6_288+8delinsAGT)
c.307+6_307+8delinsAGT (n.307+6_307+8delinsAGT)
c.22+6_22+8delinsAGT
c.265+6_265+8delinsAGT
c.214+6_214+8delinsAGT
c.-559+6_-559+8delinsAGT (n.-559+6_-559+8delinsAGT)
1g.17005367C>ACA637711ATP13A2c.288+7G>T (n.288+7G>T)
c.307+7G>T (n.307+7G>T)
c.22+7G>T
c.265+7G>T
c.214+7G>T
c.-559+7G>T (n.-559+7G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.17005367C=CA1148892404ATP13A2c.288+7G= (n.288+7G=)
c.307+7G= (n.307+7G=)
c.22+7G=
c.265+7G=
c.214+7G=
c.-559+7G= (n.-559+7G=)
1g.17005367C>GCA2643675821ATP13A2c.288+7G>C (n.288+7G>C)
c.307+7G>C (n.307+7G>C)
c.22+7G>C
c.265+7G>C
c.214+7G>C
c.-559+7G>C (n.-559+7G>C)
 gnomAD v4
1g.17005370_17005371delCA890973392ATP13A2c.288+6_288+7del (n.288+6_288+7del)
c.307+6_307+7del (n.307+6_307+7del)
c.22+6_22+7del
c.265+6_265+7del
c.214+6_214+7del
c.-559+6_-559+7del (n.-559+6_-559+7del)
 dbSNP
1g.17005368T>CCA521449966ATP13A2c.288+6A>G (n.288+6A>G)
c.307+6A>G (n.307+6A>G)
c.22+6A>G
c.265+6A>G
c.214+6A>G
c.-559+6A>G (n.-559+6A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17005368T=CA1156073169ATP13A2c.288+6A= (n.288+6A=)
c.307+6A= (n.307+6A=)
c.22+6A=
c.265+6A=
c.214+6A=
c.-559+6A= (n.-559+6A=)
1g.17005369C>TCA2643675822ATP13A2c.288+5G>A (n.288+5G>A)
c.307+5G>A (n.307+5G>A)
c.22+5G>A
c.265+5G>A
c.214+5G>A
c.-559+5G>A (n.-559+5G>A)
 gnomAD v4
1g.17005371C>ACA2643675823ATP13A2c.288+3G>T (n.288+3G>T)
c.307+3G>T (n.307+3G>T)
c.22+3G>T
c.265+3G>T
c.214+3G>T
c.-559+3G>T (n.-559+3G>T)
 gnomAD v4
1g.17005371C>TCA2643675824ATP13A2c.288+3G>A (n.288+3G>A)
c.307+3G>A (n.307+3G>A)
c.22+3G>A
c.265+3G>A
c.214+3G>A
c.-559+3G>A (n.-559+3G>A)
 gnomAD v4
1g.17005372A>CCA338264030ATP13A2c.288+2T>G (n.288+2T>G)
c.307+2T>G (n.307+2T>G)
c.22+2T>G
c.265+2T>G
c.214+2T>G
c.-559+2T>G (n.-559+2T>G)
1g.17005372A>GCA338264039ATP13A2c.288+2T>C (n.288+2T>C)
c.307+2T>C (n.307+2T>C)
c.22+2T>C
c.265+2T>C
c.214+2T>C
c.-559+2T>C (n.-559+2T>C)
 gnomAD v4
1g.17005372A>TCA338264042ATP13A2c.288+2T>A (n.288+2T>A)
c.307+2T>A (n.307+2T>A)
c.22+2T>A
c.265+2T>A
c.214+2T>A
c.-559+2T>A (n.-559+2T>A)
 gnomAD v4
1g.17005373C>ACA338264047ATP13A2c.288+1G>T (n.288+1G>T)
c.307+1G>T (n.307+1G>T)
c.22+1G>T
c.265+1G>T
c.214+1G>T
c.-559+1G>T (n.-559+1G>T)
1g.17005373C>GCA338264050ATP13A2c.288+1G>C (n.288+1G>C)
c.307+1G>C (n.307+1G>C)
c.22+1G>C
c.265+1G>C
c.214+1G>C
c.-559+1G>C (n.-559+1G>C)
1g.17005373C>TCA338264052ATP13A2c.288+1G>A (n.288+1G>A)
c.307+1G>A (n.307+1G>A)
c.22+1G>A
c.265+1G>A
c.214+1G>A
c.-559+1G>A (n.-559+1G>A)
 gnomAD v4
1g.17005374C>ACA338264055ATP13A2c.288G>T (p.Glu96Asp)
c.307G>T (p.Gly103Ter)
c.22G>T
c.265G>T
c.214G>T
c.-559G>T (n.-559G>T)
1g.17005374C=CA1156073172ATP13A2c.288G= (p.Glu96=)
c.307G= (p.Gly103=)
c.22G=
c.265G=
c.214G=
c.-559G= (n.-559G=)
1g.17005374C>GCA338264059ATP13A2c.288G>C (p.Glu96Asp)
c.307G>C (p.Gly103Arg)
c.22G>C
c.265G>C
c.214G>C
c.-559G>C (n.-559G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.17005374C>TCA637712ATP13A2c.288G>A (p.Glu96=)
c.307G>A (p.Gly103Arg)
c.22G>A
c.265G>A
c.214G>A
c.-559G>A (n.-559G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.17005375T>ACA338264065ATP13A2c.287A>T (p.Glu96Val)
c.306A>T (p.Arg102Ser)
c.21A>T
c.264A>T
c.213A>T
c.-560A>T (n.-560A>T)

Number of alleles fetched