| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.16995884_16995935dup | CA2643673715 | ATP13A2 | c.1542+48_1542+99dup (n.1542+48_1542+99dup) c.1527+48_1527+99dup (n.1527+48_1527+99dup) n.1198_1249dup n.618_669dup c.219+48_219+99dup (n.219+48_219+99dup) c.618_669dup (p.Met224ArgfsTer?) c.1539+48_1539+99dup (n.1539+48_1539+99dup) c.1515+48_1515+99dup (n.1515+48_1515+99dup) c.1524+48_1524+99dup (n.1524+48_1524+99dup) c.1500+48_1500+99dup (n.1500+48_1500+99dup) c.1527+63_1527+114dup (n.1527+63_1527+114dup) c.1497+63_1497+114dup (n.1497+63_1497+114dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16995908T>A | CA338250825 | ATP13A2 | c.1542+68A>T (n.1542+68A>T) c.1527+68A>T (n.1527+68A>T) n.1218A>T n.638A>T c.219+68A>T (n.219+68A>T) c.638A>T (p.His213Leu) c.1539+68A>T (n.1539+68A>T) c.1515+68A>T (n.1515+68A>T) c.1524+68A>T (n.1524+68A>T) c.1500+68A>T (n.1500+68A>T) c.1527+83A>T (n.1527+83A>T) c.1497+83A>T (n.1497+83A>T) | |
| 1 | g.16995908T>C | CA338250831 | ATP13A2 | c.1542+68A>G (n.1542+68A>G) c.1527+68A>G (n.1527+68A>G) n.1218A>G n.638A>G c.219+68A>G (n.219+68A>G) c.638A>G (p.His213Arg) c.1539+68A>G (n.1539+68A>G) c.1515+68A>G (n.1515+68A>G) c.1524+68A>G (n.1524+68A>G) c.1500+68A>G (n.1500+68A>G) c.1527+83A>G (n.1527+83A>G) c.1497+83A>G (n.1497+83A>G) | |
| 1 | g.16995908T>G | CA338250837 | ATP13A2 | c.1542+68A>C (n.1542+68A>C) c.1527+68A>C (n.1527+68A>C) n.1218A>C n.638A>C c.219+68A>C (n.219+68A>C) c.638A>C (p.His213Pro) c.1539+68A>C (n.1539+68A>C) c.1515+68A>C (n.1515+68A>C) c.1524+68A>C (n.1524+68A>C) c.1500+68A>C (n.1500+68A>C) c.1527+83A>C (n.1527+83A>C) c.1497+83A>C (n.1497+83A>C) | |
| 1 | g.16995909G>A | CA338250839 | ATP13A2 | c.1542+67C>T (n.1542+67C>T) c.1527+67C>T (n.1527+67C>T) n.1217C>T n.637C>T c.219+67C>T (n.219+67C>T) c.637C>T (p.His213Tyr) c.1539+67C>T (n.1539+67C>T) c.1515+67C>T (n.1515+67C>T) c.1524+67C>T (n.1524+67C>T) c.1500+67C>T (n.1500+67C>T) c.1527+82C>T (n.1527+82C>T) c.1497+82C>T (n.1497+82C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.16995909G>C | CA338250842 | ATP13A2 | c.1542+67C>G (n.1542+67C>G) c.1527+67C>G (n.1527+67C>G) n.1217C>G n.637C>G c.219+67C>G (n.219+67C>G) c.637C>G (p.His213Asp) c.1539+67C>G (n.1539+67C>G) c.1515+67C>G (n.1515+67C>G) c.1524+67C>G (n.1524+67C>G) c.1500+67C>G (n.1500+67C>G) c.1527+82C>G (n.1527+82C>G) c.1497+82C>G (n.1497+82C>G) | |
| 1 | g.16995909G= | CA1156030130 | ATP13A2 | c.1542+67C= (n.1542+67C=) c.1527+67C= (n.1527+67C=) n.1217C= n.637C= c.219+67C= (n.219+67C=) c.637C= (p.His213=) c.1539+67C= (n.1539+67C=) c.1515+67C= (n.1515+67C=) c.1524+67C= (n.1524+67C=) c.1500+67C= (n.1500+67C=) c.1527+82C= (n.1527+82C=) c.1497+82C= (n.1497+82C=) | |
| 1 | g.16995909G>T | CA338250861 | ATP13A2 | c.1542+67C>A (n.1542+67C>A) c.1527+67C>A (n.1527+67C>A) n.1217C>A n.637C>A c.219+67C>A (n.219+67C>A) c.637C>A (p.His213Asn) c.1539+67C>A (n.1539+67C>A) c.1515+67C>A (n.1515+67C>A) c.1524+67C>A (n.1524+67C>A) c.1500+67C>A (n.1500+67C>A) c.1527+82C>A (n.1527+82C>A) c.1497+82C>A (n.1497+82C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16995910T>C | CA521449913 | ATP13A2 | c.1542+66A>G (n.1542+66A>G) c.1527+66A>G (n.1527+66A>G) n.1216A>G n.636A>G c.219+66A>G (n.219+66A>G) c.636A>G (p.Pro212=) c.1539+66A>G (n.1539+66A>G) c.1515+66A>G (n.1515+66A>G) c.1524+66A>G (n.1524+66A>G) c.1500+66A>G (n.1500+66A>G) c.1527+81A>G (n.1527+81A>G) c.1497+81A>G (n.1497+81A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.16995910T= | CA1156030136 | ATP13A2 | c.1542+66A= (n.1542+66A=) c.1527+66A= (n.1527+66A=) n.1216A= n.636A= c.219+66A= (n.219+66A=) c.636A= (p.Pro212=) c.1539+66A= (n.1539+66A=) c.1515+66A= (n.1515+66A=) c.1524+66A= (n.1524+66A=) c.1500+66A= (n.1500+66A=) c.1527+81A= (n.1527+81A=) c.1497+81A= (n.1497+81A=) | |
| 1 | g.16995911G>A | CA338250868 | ATP13A2 | c.1542+65C>T (n.1542+65C>T) c.1527+65C>T (n.1527+65C>T) n.1215C>T n.635C>T c.219+65C>T (n.219+65C>T) c.635C>T (p.Pro212Leu) c.1539+65C>T (n.1539+65C>T) c.1515+65C>T (n.1515+65C>T) c.1524+65C>T (n.1524+65C>T) c.1500+65C>T (n.1500+65C>T) c.1527+80C>T (n.1527+80C>T) c.1497+80C>T (n.1497+80C>T) | |
| 1 | g.16995911G>C | CA338250869 | ATP13A2 | c.1542+65C>G (n.1542+65C>G) c.1527+65C>G (n.1527+65C>G) n.1215C>G n.635C>G c.219+65C>G (n.219+65C>G) c.635C>G (p.Pro212Arg) c.1539+65C>G (n.1539+65C>G) c.1515+65C>G (n.1515+65C>G) c.1524+65C>G (n.1524+65C>G) c.1500+65C>G (n.1500+65C>G) c.1527+80C>G (n.1527+80C>G) c.1497+80C>G (n.1497+80C>G) | |
| 1 | g.16995911G>T | CA338250888 | ATP13A2 | c.1542+65C>A (n.1542+65C>A) c.1527+65C>A (n.1527+65C>A) n.1215C>A n.635C>A c.219+65C>A (n.219+65C>A) c.635C>A (p.Pro212Gln) c.1539+65C>A (n.1539+65C>A) c.1515+65C>A (n.1515+65C>A) c.1524+65C>A (n.1524+65C>A) c.1500+65C>A (n.1500+65C>A) c.1527+80C>A (n.1527+80C>A) c.1497+80C>A (n.1497+80C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16995912G>A | CA338250912 | ATP13A2 | c.1542+64C>T (n.1542+64C>T) c.1527+64C>T (n.1527+64C>T) n.1214C>T n.634C>T c.219+64C>T (n.219+64C>T) c.634C>T (p.Pro212Ser) c.1539+64C>T (n.1539+64C>T) c.1515+64C>T (n.1515+64C>T) c.1524+64C>T (n.1524+64C>T) c.1500+64C>T (n.1500+64C>T) c.1527+79C>T (n.1527+79C>T) c.1497+79C>T (n.1497+79C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.16995912G>C | CA338250911 | ATP13A2 | c.1542+64C>G (n.1542+64C>G) c.1527+64C>G (n.1527+64C>G) n.1214C>G n.634C>G c.219+64C>G (n.219+64C>G) c.634C>G (p.Pro212Ala) c.1539+64C>G (n.1539+64C>G) c.1515+64C>G (n.1515+64C>G) c.1524+64C>G (n.1524+64C>G) c.1500+64C>G (n.1500+64C>G) c.1527+79C>G (n.1527+79C>G) c.1497+79C>G (n.1497+79C>G) | |
| 1 | g.16995912G= | CA1156030148 | ATP13A2 | c.1542+64C= (n.1542+64C=) c.1527+64C= (n.1527+64C=) n.1214C= n.634C= c.219+64C= (n.219+64C=) c.634C= (p.Pro212=) c.1539+64C= (n.1539+64C=) c.1515+64C= (n.1515+64C=) c.1524+64C= (n.1524+64C=) c.1500+64C= (n.1500+64C=) c.1527+79C= (n.1527+79C=) c.1497+79C= (n.1497+79C=) | |
| 1 | g.16995912G>T | CA338250902 | ATP13A2 | c.1542+64C>A (n.1542+64C>A) c.1527+64C>A (n.1527+64C>A) n.1214C>A n.634C>A c.219+64C>A (n.219+64C>A) c.634C>A (p.Pro212Thr) c.1539+64C>A (n.1539+64C>A) c.1515+64C>A (n.1515+64C>A) c.1524+64C>A (n.1524+64C>A) c.1500+64C>A (n.1500+64C>A) c.1527+79C>A (n.1527+79C>A) c.1497+79C>A (n.1497+79C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16995913A>G | CA2643673756 | ATP13A2 | c.1542+63T>C (n.1542+63T>C) c.1527+63T>C (n.1527+63T>C) n.1213T>C n.633T>C c.219+63T>C (n.219+63T>C) c.633T>C (p.Pro211=) c.1539+63T>C (n.1539+63T>C) c.1515+63T>C (n.1515+63T>C) c.1524+63T>C (n.1524+63T>C) c.1500+63T>C (n.1500+63T>C) c.1527+78T>C (n.1527+78T>C) c.1497+78T>C (n.1497+78T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16995913A>T | CA2643673755 | ATP13A2 | c.1542+63T>A (n.1542+63T>A) c.1527+63T>A (n.1527+63T>A) n.1213T>A n.633T>A c.219+63T>A (n.219+63T>A) c.633T>A (p.Pro211=) c.1539+63T>A (n.1539+63T>A) c.1515+63T>A (n.1515+63T>A) c.1524+63T>A (n.1524+63T>A) c.1500+63T>A (n.1500+63T>A) c.1527+78T>A (n.1527+78T>A) c.1497+78T>A (n.1497+78T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16995914G>A | CA338250914 | ATP13A2 | c.1542+62C>T (n.1542+62C>T) c.1527+62C>T (n.1527+62C>T) n.1212C>T n.632C>T c.219+62C>T (n.219+62C>T) c.632C>T (p.Pro211Leu) c.1539+62C>T (n.1539+62C>T) c.1515+62C>T (n.1515+62C>T) c.1524+62C>T (n.1524+62C>T) c.1500+62C>T (n.1500+62C>T) c.1527+77C>T (n.1527+77C>T) c.1497+77C>T (n.1497+77C>T) | |
| 1 | g.16995914G>C | CA338250930 | ATP13A2 | c.1542+62C>G (n.1542+62C>G) c.1527+62C>G (n.1527+62C>G) n.1212C>G n.632C>G c.219+62C>G (n.219+62C>G) c.632C>G (p.Pro211Arg) c.1539+62C>G (n.1539+62C>G) c.1515+62C>G (n.1515+62C>G) c.1524+62C>G (n.1524+62C>G) c.1500+62C>G (n.1500+62C>G) c.1527+77C>G (n.1527+77C>G) c.1497+77C>G (n.1497+77C>G) | |
| 1 | g.16995914G>T | CA338250931 | ATP13A2 | c.1542+62C>A (n.1542+62C>A) c.1527+62C>A (n.1527+62C>A) n.1212C>A n.632C>A c.219+62C>A (n.219+62C>A) c.632C>A (p.Pro211His) c.1539+62C>A (n.1539+62C>A) c.1515+62C>A (n.1515+62C>A) c.1524+62C>A (n.1524+62C>A) c.1500+62C>A (n.1500+62C>A) c.1527+77C>A (n.1527+77C>A) c.1497+77C>A (n.1497+77C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16995915G>A | CA338250932 | ATP13A2 | c.1542+61C>T (n.1542+61C>T) c.1527+61C>T (n.1527+61C>T) n.1211C>T n.631C>T c.219+61C>T (n.219+61C>T) c.631C>T (p.Pro211Ser) c.1539+61C>T (n.1539+61C>T) c.1515+61C>T (n.1515+61C>T) c.1524+61C>T (n.1524+61C>T) c.1500+61C>T (n.1500+61C>T) c.1527+76C>T (n.1527+76C>T) c.1497+76C>T (n.1497+76C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16995915G>C | CA338250935 | ATP13A2 | c.1542+61C>G (n.1542+61C>G) c.1527+61C>G (n.1527+61C>G) n.1211C>G n.631C>G c.219+61C>G (n.219+61C>G) c.631C>G (p.Pro211Ala) c.1539+61C>G (n.1539+61C>G) c.1515+61C>G (n.1515+61C>G) c.1524+61C>G (n.1524+61C>G) c.1500+61C>G (n.1500+61C>G) c.1527+76C>G (n.1527+76C>G) c.1497+76C>G (n.1497+76C>G) | |
| 1 | g.16995915G= | CA1156030152 | ATP13A2 | c.1542+61C= (n.1542+61C=) c.1527+61C= (n.1527+61C=) n.1211C= n.631C= c.219+61C= (n.219+61C=) c.631C= (p.Pro211=) c.1539+61C= (n.1539+61C=) c.1515+61C= (n.1515+61C=) c.1524+61C= (n.1524+61C=) c.1500+61C= (n.1500+61C=) c.1527+76C= (n.1527+76C=) c.1497+76C= (n.1497+76C=) | |
| 1 | g.16995915G>T | CA338250936 | ATP13A2 | c.1542+61C>A (n.1542+61C>A) c.1527+61C>A (n.1527+61C>A) n.1211C>A n.631C>A c.219+61C>A (n.219+61C>A) c.631C>A (p.Pro211Thr) c.1539+61C>A (n.1539+61C>A) c.1515+61C>A (n.1515+61C>A) c.1524+61C>A (n.1524+61C>A) c.1500+61C>A (n.1500+61C>A) c.1527+76C>A (n.1527+76C>A) c.1497+76C>A (n.1497+76C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16995916C>A | CA338250959 | ATP13A2 | c.1542+60G>T (n.1542+60G>T) c.1527+60G>T (n.1527+60G>T) n.1210G>T n.630G>T c.219+60G>T (n.219+60G>T) c.630G>T (p.Arg210Ser) c.1539+60G>T (n.1539+60G>T) c.1515+60G>T (n.1515+60G>T) c.1524+60G>T (n.1524+60G>T) c.1500+60G>T (n.1500+60G>T) c.1527+75G>T (n.1527+75G>T) c.1497+75G>T (n.1497+75G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.16995916C= | CA1147864221 | ATP13A2 | c.1542+60G= (n.1542+60G=) c.1527+60G= (n.1527+60G=) n.1210G= n.630G= c.219+60G= (n.219+60G=) c.630G= (p.Arg210=) c.1539+60G= (n.1539+60G=) c.1515+60G= (n.1515+60G=) c.1524+60G= (n.1524+60G=) c.1500+60G= (n.1500+60G=) c.1527+75G= (n.1527+75G=) c.1497+75G= (n.1497+75G=) | |
| 1 | g.16995916C>G | CA18636692 | ATP13A2 | c.1542+60G>C (n.1542+60G>C) c.1527+60G>C (n.1527+60G>C) n.1210G>C n.630G>C c.219+60G>C (n.219+60G>C) c.630G>C (p.Arg210Ser) c.1539+60G>C (n.1539+60G>C) c.1515+60G>C (n.1515+60G>C) c.1524+60G>C (n.1524+60G>C) c.1500+60G>C (n.1500+60G>C) c.1527+75G>C (n.1527+75G>C) c.1497+75G>C (n.1497+75G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.16995916C>T | CA637172 | ATP13A2 | c.1542+60G>A (n.1542+60G>A) c.1527+60G>A (n.1527+60G>A) n.1210G>A n.630G>A c.219+60G>A (n.219+60G>A) c.630G>A (p.Arg210=) c.1539+60G>A (n.1539+60G>A) c.1515+60G>A (n.1515+60G>A) c.1524+60G>A (n.1524+60G>A) c.1500+60G>A (n.1500+60G>A) c.1527+75G>A (n.1527+75G>A) c.1497+75G>A (n.1497+75G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16995917C>A | CA338250962 | ATP13A2 | c.1542+59G>T (n.1542+59G>T) c.1527+59G>T (n.1527+59G>T) n.1209G>T n.629G>T c.219+59G>T (n.219+59G>T) c.629G>T (p.Arg210Met) c.1539+59G>T (n.1539+59G>T) c.1515+59G>T (n.1515+59G>T) c.1524+59G>T (n.1524+59G>T) c.1500+59G>T (n.1500+59G>T) c.1527+74G>T (n.1527+74G>T) c.1497+74G>T (n.1497+74G>T) | |
| 1 | g.16995917C= | CA1156030162 | ATP13A2 | c.1542+59G= (n.1542+59G=) c.1527+59G= (n.1527+59G=) n.1209G= n.629G= c.219+59G= (n.219+59G=) c.629G= (p.Arg210=) c.1539+59G= (n.1539+59G=) c.1515+59G= (n.1515+59G=) c.1524+59G= (n.1524+59G=) c.1500+59G= (n.1500+59G=) c.1527+74G= (n.1527+74G=) c.1497+74G= (n.1497+74G=) | |
| 1 | g.16995917C>G | CA338250968 | ATP13A2 | c.1542+59G>C (n.1542+59G>C) c.1527+59G>C (n.1527+59G>C) n.1209G>C n.629G>C c.219+59G>C (n.219+59G>C) c.629G>C (p.Arg210Thr) c.1539+59G>C (n.1539+59G>C) c.1515+59G>C (n.1515+59G>C) c.1524+59G>C (n.1524+59G>C) c.1500+59G>C (n.1500+59G>C) c.1527+74G>C (n.1527+74G>C) c.1497+74G>C (n.1497+74G>C) | |
| 1 | g.16995917C>T | CA637173 | ATP13A2 | c.1542+59G>A (n.1542+59G>A) c.1527+59G>A (n.1527+59G>A) n.1209G>A n.629G>A c.219+59G>A (n.219+59G>A) c.629G>A (p.Arg210Lys) c.1539+59G>A (n.1539+59G>A) c.1515+59G>A (n.1515+59G>A) c.1524+59G>A (n.1524+59G>A) c.1500+59G>A (n.1500+59G>A) c.1527+74G>A (n.1527+74G>A) c.1497+74G>A (n.1497+74G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16995918T>A | CA338250986 | ATP13A2 | c.1542+58A>T (n.1542+58A>T) c.1527+58A>T (n.1527+58A>T) n.1208A>T n.628A>T c.219+58A>T (n.219+58A>T) c.628A>T (p.Arg210Trp) c.1539+58A>T (n.1539+58A>T) c.1515+58A>T (n.1515+58A>T) c.1524+58A>T (n.1524+58A>T) c.1500+58A>T (n.1500+58A>T) c.1527+73A>T (n.1527+73A>T) c.1497+73A>T (n.1497+73A>T) | |
| 1 | g.16995918T>C | CA338250980 | ATP13A2 | c.1542+58A>G (n.1542+58A>G) c.1527+58A>G (n.1527+58A>G) n.1208A>G n.628A>G c.219+58A>G (n.219+58A>G) c.628A>G (p.Arg210Gly) c.1539+58A>G (n.1539+58A>G) c.1515+58A>G (n.1515+58A>G) c.1524+58A>G (n.1524+58A>G) c.1500+58A>G (n.1500+58A>G) c.1527+73A>G (n.1527+73A>G) c.1497+73A>G (n.1497+73A>G) | |
| 1 | g.16995918T>G | CA2574234331 | ATP13A2 | c.1542+58A>C (n.1542+58A>C) c.1527+58A>C (n.1527+58A>C) n.1208A>C n.628A>C c.219+58A>C (n.219+58A>C) c.628A>C (p.Arg210=) c.1539+58A>C (n.1539+58A>C) c.1515+58A>C (n.1515+58A>C) c.1524+58A>C (n.1524+58A>C) c.1500+58A>C (n.1500+58A>C) c.1527+73A>C (n.1527+73A>C) c.1497+73A>C (n.1497+73A>C) | |
| 1 | g.16995920A>C | CA338250992 | ATP13A2 | c.1542+56T>G (n.1542+56T>G) c.1527+56T>G (n.1527+56T>G) n.1206T>G n.626T>G c.219+56T>G (n.219+56T>G) c.626T>G (p.Val209Gly) c.1539+56T>G (n.1539+56T>G) c.1515+56T>G (n.1515+56T>G) c.1524+56T>G (n.1524+56T>G) c.1500+56T>G (n.1500+56T>G) c.1527+71T>G (n.1527+71T>G) c.1497+71T>G (n.1497+71T>G) | |
| 1 | g.16995920A>G | CA338250996 | ATP13A2 | c.1542+56T>C (n.1542+56T>C) c.1527+56T>C (n.1527+56T>C) n.1206T>C n.626T>C c.219+56T>C (n.219+56T>C) c.626T>C (p.Val209Ala) c.1539+56T>C (n.1539+56T>C) c.1515+56T>C (n.1515+56T>C) c.1524+56T>C (n.1524+56T>C) c.1500+56T>C (n.1500+56T>C) c.1527+71T>C (n.1527+71T>C) c.1497+71T>C (n.1497+71T>C) | |
| 1 | g.16995920A>T | CA338251000 | ATP13A2 | c.1542+56T>A (n.1542+56T>A) c.1527+56T>A (n.1527+56T>A) n.1206T>A n.626T>A c.219+56T>A (n.219+56T>A) c.626T>A (p.Val209Glu) c.1539+56T>A (n.1539+56T>A) c.1515+56T>A (n.1515+56T>A) c.1524+56T>A (n.1524+56T>A) c.1500+56T>A (n.1500+56T>A) c.1527+71T>A (n.1527+71T>A) c.1497+71T>A (n.1497+71T>A) | |
| 1 | g.16995921C>A | CA338251017 | ATP13A2 | c.1542+55G>T (n.1542+55G>T) c.1527+55G>T (n.1527+55G>T) n.1205G>T n.625G>T c.219+55G>T (n.219+55G>T) c.625G>T (p.Val209Leu) c.1539+55G>T (n.1539+55G>T) c.1515+55G>T (n.1515+55G>T) c.1524+55G>T (n.1524+55G>T) c.1500+55G>T (n.1500+55G>T) c.1527+70G>T (n.1527+70G>T) c.1497+70G>T (n.1497+70G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.16995921C= | CA1156030175 | ATP13A2 | c.1542+55G= (n.1542+55G=) c.1527+55G= (n.1527+55G=) n.1205G= n.625G= c.219+55G= (n.219+55G=) c.625G= (p.Val209=) c.1539+55G= (n.1539+55G=) c.1515+55G= (n.1515+55G=) c.1524+55G= (n.1524+55G=) c.1500+55G= (n.1500+55G=) c.1527+70G= (n.1527+70G=) c.1497+70G= (n.1497+70G=) | |
| 1 | g.16995921C>G | CA338251030 | ATP13A2 | c.1542+55G>C (n.1542+55G>C) c.1527+55G>C (n.1527+55G>C) n.1205G>C n.625G>C c.219+55G>C (n.219+55G>C) c.625G>C (p.Val209Leu) c.1539+55G>C (n.1539+55G>C) c.1515+55G>C (n.1515+55G>C) c.1524+55G>C (n.1524+55G>C) c.1500+55G>C (n.1500+55G>C) c.1527+70G>C (n.1527+70G>C) c.1497+70G>C (n.1497+70G>C) | |
| 1 | g.16995921C>T | CA338251035 | ATP13A2 | c.1542+55G>A (n.1542+55G>A) c.1527+55G>A (n.1527+55G>A) n.1205G>A n.625G>A c.219+55G>A (n.219+55G>A) c.625G>A (p.Val209Met) c.1539+55G>A (n.1539+55G>A) c.1515+55G>A (n.1515+55G>A) c.1524+55G>A (n.1524+55G>A) c.1500+55G>A (n.1500+55G>A) c.1527+70G>A (n.1527+70G>A) c.1497+70G>A (n.1497+70G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.16995922T>C | CA521449914 | ATP13A2 | c.1542+54A>G (n.1542+54A>G) c.1527+54A>G (n.1527+54A>G) n.1204A>G n.624A>G c.219+54A>G (n.219+54A>G) c.624A>G (p.Pro208=) c.1539+54A>G (n.1539+54A>G) c.1515+54A>G (n.1515+54A>G) c.1524+54A>G (n.1524+54A>G) c.1500+54A>G (n.1500+54A>G) c.1527+69A>G (n.1527+69A>G) c.1497+69A>G (n.1497+69A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16995922T= | CA1156030180 | ATP13A2 | c.1542+54A= (n.1542+54A=) c.1527+54A= (n.1527+54A=) n.1204A= n.624A= c.219+54A= (n.219+54A=) c.624A= (p.Pro208=) c.1539+54A= (n.1539+54A=) c.1515+54A= (n.1515+54A=) c.1524+54A= (n.1524+54A=) c.1500+54A= (n.1500+54A=) c.1527+69A= (n.1527+69A=) c.1497+69A= (n.1497+69A=) | |
| 1 | g.16995923G>A | CA338251037 | ATP13A2 | c.1542+53C>T (n.1542+53C>T) c.1527+53C>T (n.1527+53C>T) n.1203C>T n.623C>T c.219+53C>T (n.219+53C>T) c.623C>T (p.Pro208Leu) c.1539+53C>T (n.1539+53C>T) c.1515+53C>T (n.1515+53C>T) c.1524+53C>T (n.1524+53C>T) c.1500+53C>T (n.1500+53C>T) c.1527+68C>T (n.1527+68C>T) c.1497+68C>T (n.1497+68C>T) | |
| 1 | g.16995923G>C | CA338251038 | ATP13A2 | c.1542+53C>G (n.1542+53C>G) c.1527+53C>G (n.1527+53C>G) n.1203C>G n.623C>G c.219+53C>G (n.219+53C>G) c.623C>G (p.Pro208Arg) c.1539+53C>G (n.1539+53C>G) c.1515+53C>G (n.1515+53C>G) c.1524+53C>G (n.1524+53C>G) c.1500+53C>G (n.1500+53C>G) c.1527+68C>G (n.1527+68C>G) c.1497+68C>G (n.1497+68C>G) | |
| 1 | g.16995923G>T | CA338251045 | ATP13A2 | c.1542+53C>A (n.1542+53C>A) c.1527+53C>A (n.1527+53C>A) n.1203C>A n.623C>A c.219+53C>A (n.219+53C>A) c.623C>A (p.Pro208Gln) c.1539+53C>A (n.1539+53C>A) c.1515+53C>A (n.1515+53C>A) c.1524+53C>A (n.1524+53C>A) c.1500+53C>A (n.1500+53C>A) c.1527+68C>A (n.1527+68C>A) c.1497+68C>A (n.1497+68C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16995926del | CA2574234333 | ATP13A2 | c.1542+53del (n.1542+53del) c.1527+53del (n.1527+53del) n.1203del n.623del c.219+53del (n.219+53del) c.623del (p.Pro208GlnfsTer2) c.1539+53del (n.1539+53del) c.1515+53del (n.1515+53del) c.1524+53del (n.1524+53del) c.1500+53del (n.1500+53del) c.1527+68del (n.1527+68del) c.1497+68del (n.1497+68del) | gnomAD v4 |