Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.169707345A=CA1139853408FIRRM,SELLc.577T= (p.Phe193=)
c.616T= (p.Phe206=)
n.777T=
n.589T=
n.329T=
n.851+23413A=
n.545T=
n.546T=
1g.169707345A>CCA343138840FIRRM,SELLc.577T>G (p.Phe193Val)
c.616T>G (p.Phe206Val)
n.777T>G
n.589T>G
n.329T>G
n.851+23413A>C
n.545T>G
n.546T>G
1g.169707345A>GCA1235765FIRRM,SELLc.577T>C (p.Phe193Leu)
c.616T>C (p.Phe206Leu)
n.777T>C
n.589T>C
n.329T>C
n.851+23413A>G
n.545T>C
n.546T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169707345A>TCA343138839FIRRM,SELLc.577T>A (p.Phe193Ile)
c.616T>A (p.Phe206Ile)
n.777T>A
n.589T>A
n.329T>A
n.851+23413A>T
n.545T>A
n.546T>A
 gnomAD v4
1g.169707349_169707354dupCA2649044384FIRRM,SELLc.572_577dup (p.Gln192_Phe193insCysGln)
c.611_616dup (p.Gln205_Phe206insCysGln)
n.772_777dup
n.584_589dup
n.324_329dup
n.851+23417_851+23422dup
n.540_545dup
n.541_546dup
 gnomAD v4
1g.169707346C>ACA343138842FIRRM,SELLc.576G>T (p.Gln192His)
c.615G>T (p.Gln205His)
n.776G>T
n.588G>T
n.328G>T
n.851+23414C>A
n.544G>T
n.545G>T
 gnomAD v4
1g.169707346C>GCA343138844FIRRM,SELLc.576G>C (p.Gln192His)
c.615G>C (p.Gln205His)
n.776G>C
n.588G>C
n.328G>C
n.851+23414C>G
n.544G>C
n.545G>C
1g.169707346C>TCA421738014FIRRM,SELLc.576G>A (p.Gln192=)
c.615G>A (p.Gln205=)
n.776G>A
n.588G>A
n.328G>A
n.851+23414C>T
n.544G>A
n.545G>A
1g.169707347T>ACA1235766FIRRM,SELLc.575A>T (p.Gln192Leu)
c.614A>T (p.Gln205Leu)
n.775A>T
n.587A>T
n.327A>T
n.851+23415T>A
n.543A>T
n.544A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.169707347T>CCA343138847FIRRM,SELLc.575A>G (p.Gln192Arg)
c.614A>G (p.Gln205Arg)
n.775A>G
n.587A>G
n.327A>G
n.851+23415T>C
n.543A>G
n.544A>G
1g.169707347T>GCA343138849FIRRM,SELLc.575A>C (p.Gln192Pro)
c.614A>C (p.Gln205Pro)
n.775A>C
n.587A>C
n.327A>C
n.851+23415T>G
n.543A>C
n.544A>C
1g.169707347T=CA1206206680FIRRM,SELLc.575A= (p.Gln192=)
c.614A= (p.Gln205=)
n.775A=
n.587A=
n.327A=
n.851+23415T=
n.543A=
n.544A=
1g.169707348G>ACA343138851FIRRM,SELLc.574C>T (p.Gln192Ter)
c.613C>T (p.Gln205Ter)
n.774C>T
n.586C>T
n.326C>T
n.851+23416G>A
n.542C>T
n.543C>T
 gnomAD v4
1g.169707348G>CCA343138853FIRRM,SELLc.574C>G (p.Gln192Glu)
c.613C>G (p.Gln205Glu)
n.774C>G
n.586C>G
n.326C>G
n.851+23416G>C
n.542C>G
n.543C>G
1g.169707348G>TCA343138854FIRRM,SELLc.574C>A (p.Gln192Lys)
c.613C>A (p.Gln205Lys)
n.774C>A
n.586C>A
n.326C>A
n.851+23416G>T
n.542C>A
n.543C>A
 gnomAD v4
1g.169707349A>CCA343138856FIRRM,SELLc.573T>G (p.Cys191Trp)
c.612T>G (p.Cys204Trp)
n.773T>G
n.585T>G
n.325T>G
n.851+23417A>C
n.541T>G
n.542T>G
1g.169707349A>GCA421738017FIRRM,SELLc.573T>C (p.Cys191=)
c.612T>C (p.Cys204=)
n.773T>C
n.585T>C
n.325T>C
n.851+23417A>G
n.541T>C
n.542T>C
1g.169707349A>TCA343138858FIRRM,SELLc.573T>A (p.Cys191Ter)
c.612T>A (p.Cys204Ter)
n.773T>A
n.585T>A
n.325T>A
n.851+23417A>T
n.541T>A
n.542T>A
1g.169707350C>ACA343138864FIRRM,SELLc.572G>T (p.Cys191Phe)
c.611G>T (p.Cys204Phe)
n.772G>T
n.584G>T
n.324G>T
n.851+23418C>A
n.540G>T
n.541G>T
1g.169707350C>GCA343138865FIRRM,SELLc.572G>C (p.Cys191Ser)
c.611G>C (p.Cys204Ser)
n.772G>C
n.584G>C
n.324G>C
n.851+23418C>G
n.540G>C
n.541G>C
1g.169707350C>TCA343138868FIRRM,SELLc.572G>A (p.Cys191Tyr)
c.611G>A (p.Cys204Tyr)
n.772G>A
n.584G>A
n.324G>A
n.851+23418C>T
n.540G>A
n.541G>A
 gnomAD v4
1g.169707351A>CCA343138870FIRRM,SELLc.571T>G (p.Cys191Gly)
c.610T>G (p.Cys204Gly)
n.771T>G
n.583T>G
n.323T>G
n.851+23419A>C
n.539T>G
n.540T>G
1g.169707351A>GCA343138873FIRRM,SELLc.571T>C (p.Cys191Arg)
c.610T>C (p.Cys204Arg)
n.771T>C
n.583T>C
n.323T>C
n.851+23419A>G
n.539T>C
n.540T>C
1g.169707351A>TCA343138871FIRRM,SELLc.571T>A (p.Cys191Ser)
c.610T>A (p.Cys204Ser)
n.771T>A
n.583T>A
n.323T>A
n.851+23419A>T
n.539T>A
n.540T>A
1g.169707352C>ACA343138875FIRRM,SELLc.570G>T (p.Gln190His)
c.609G>T (p.Gln203His)
n.770G>T
n.582G>T
n.322G>T
n.851+23420C>A
n.538G>T
n.539G>T
1g.169707352C>GCA343138877FIRRM,SELLc.570G>C (p.Gln190His)
c.609G>C (p.Gln203His)
n.770G>C
n.582G>C
n.322G>C
n.851+23420C>G
n.538G>C
n.539G>C
1g.169707352C>TCA421738021FIRRM,SELLc.570G>A (p.Gln190=)
c.609G>A (p.Gln203=)
n.770G>A
n.582G>A
n.322G>A
n.851+23420C>T
n.538G>A
n.539G>A
1g.169707353T>ACA343138879FIRRM,SELLc.569A>T (p.Gln190Leu)
c.608A>T (p.Gln203Leu)
n.769A>T
n.581A>T
n.321A>T
n.851+23421T>A
n.537A>T
n.538A>T
1g.169707353T>CCA343138881FIRRM,SELLc.569A>G (p.Gln190Arg)
c.608A>G (p.Gln203Arg)
n.769A>G
n.581A>G
n.321A>G
n.851+23421T>C
n.537A>G
n.538A>G
 gnomAD v4
1g.169707353T>GCA343138883FIRRM,SELLc.569A>C (p.Gln190Pro)
c.608A>C (p.Gln203Pro)
n.769A>C
n.581A>C
n.321A>C
n.851+23421T>G
n.537A>C
n.538A>C
1g.169707354G>ACA343138887FIRRM,SELLc.568C>T (p.Gln190Ter)
c.607C>T (p.Gln203Ter)
n.768C>T
n.580C>T
n.320C>T
n.851+23422G>A
n.536C>T
n.537C>T
1g.169707354G>CCA343138886FIRRM,SELLc.568C>G (p.Gln190Glu)
c.607C>G (p.Gln203Glu)
n.768C>G
n.580C>G
n.320C>G
n.851+23422G>C
n.536C>G
n.537C>G
1g.169707354G>TCA343138885FIRRM,SELLc.568C>A (p.Gln190Lys)
c.607C>A (p.Gln203Lys)
n.768C>A
n.580C>A
n.320C>A
n.851+23422G>T
n.536C>A
n.537C>A
1g.169707357delCA2649044397FIRRM,SELLc.568del (p.Gln190SerfsTer5)
c.607del (p.Gln203SerfsTer5)
n.768del
n.580del
n.320del
n.851+23425del
n.536del
n.537del
 gnomAD v4
1g.169707355G>ACA421738022FIRRM,SELLc.567C>T (p.Pro189=)
c.606C>T (p.Pro202=)
n.767C>T
n.579C>T
n.319C>T
n.851+23423G>A
n.535C>T
n.536C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.169707355G>CCA421738024FIRRM,SELLc.567C>G (p.Pro189=)
c.606C>G (p.Pro202=)
n.767C>G
n.579C>G
n.319C>G
n.851+23423G>C
n.535C>G
n.536C>G
1g.169707355G=CA1206206681FIRRM,SELLc.567C= (p.Pro189=)
c.606C= (p.Pro202=)
n.767C=
n.579C=
n.319C=
n.851+23423G=
n.535C=
n.536C=
1g.169707355G>TCA421738026FIRRM,SELLc.567C>A (p.Pro189=)
c.606C>A (p.Pro202=)
n.767C>A
n.579C>A
n.319C>A
n.851+23423G>T
n.535C>A
n.536C>A
1g.169707356G>ACA1235767FIRRM,SELLc.566C>T (p.Pro189Leu)
c.605C>T (p.Pro202Leu)
n.766C>T
n.578C>T
n.318C>T
n.851+23424G>A
n.534C>T
n.535C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169707356G>CCA343138889FIRRM,SELLc.566C>G (p.Pro189Arg)
c.605C>G (p.Pro202Arg)
n.766C>G
n.578C>G
n.318C>G
n.851+23424G>C
n.534C>G
n.535C>G
1g.169707356G=CA1206206682FIRRM,SELLc.566C= (p.Pro189=)
c.605C= (p.Pro202=)
n.766C=
n.578C=
n.318C=
n.851+23424G=
n.534C=
n.535C=
1g.169707356G>TCA343138892FIRRM,SELLc.566C>A (p.Pro189His)
c.605C>A (p.Pro202His)
n.766C>A
n.578C>A
n.318C>A
n.851+23424G>T
n.534C>A
n.535C>A
1g.169707357G>ACA1235768FIRRM,SELLc.565C>T (p.Pro189Ser)
c.604C>T (p.Pro202Ser)
n.765C>T
n.577C>T
n.317C>T
n.851+23425G>A
n.533C>T
n.534C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.169707357G>CCA343138894FIRRM,SELLc.565C>G (p.Pro189Ala)
c.604C>G (p.Pro202Ala)
n.765C>G
n.577C>G
n.317C>G
n.851+23425G>C
n.533C>G
n.534C>G
1g.169707357G=CA1206206683FIRRM,SELLc.565C= (p.Pro189=)
c.604C= (p.Pro202=)
n.765C=
n.577C=
n.317C=
n.851+23425G=
n.533C=
n.534C=
1g.169707357G>TCA343138896FIRRM,SELLc.565C>A (p.Pro189Thr)
c.604C>A (p.Pro202Thr)
n.765C>A
n.577C>A
n.317C>A
n.851+23425G>T
n.533C>A
n.534C>A
1g.169707358C>ACA421738028FIRRM,SELLc.564G>T (p.Gly188=)
c.603G>T (p.Gly201=)
n.764G>T
n.576G>T
n.316G>T
n.851+23426C>A
n.532G>T
n.533G>T
 gnomAD v4
1g.169707358C>GCA421738029FIRRM,SELLc.564G>C (p.Gly188=)
c.603G>C (p.Gly201=)
n.764G>C
n.576G>C
n.316G>C
n.851+23426C>G
n.532G>C
n.533G>C
1g.169707358C>TCA421738030FIRRM,SELLc.564G>A (p.Gly188=)
c.603G>A (p.Gly201=)
n.764G>A
n.576G>A
n.316G>A
n.851+23426C>T
n.532G>A
n.533G>A
 COSMIC COSMIC
1g.169707359C>ACA343138898FIRRM,SELLc.563G>T (p.Gly188Val)
c.602G>T (p.Gly201Val)
n.763G>T
n.575G>T
n.315G>T
n.851+23427C>A
n.531G>T
n.532G>T

Number of alleles fetched