UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.169681805C>T | CA2548995122 | FIRRM | n.518-1664C>T n.274-1587C>T | |
| 1 | g.169681809A= | CA1142572326 | FIRRM | n.518-1660A= n.274-1583A= | |
| 1 | g.169681809A>G | CA32442814 | FIRRM | n.518-1660A>G n.274-1583A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169681810T>C | CA526734966 | FIRRM | n.518-1659T>C n.274-1582T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169681810T= | CA1206196008 | FIRRM | n.518-1659T= n.274-1582T= | |
| 1 | g.169681811A= | CA1206196010 | FIRRM | n.518-1658A= n.274-1581A= | |
| 1 | g.169681811A>G | CA526734967 | FIRRM | n.518-1658A>G n.274-1581A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.169681813A= | CA1206196012 | FIRRM | n.518-1656A= n.274-1579A= | |
| 1 | g.169681813A>T | CA890964353 | FIRRM | n.518-1656A>T n.274-1579A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169681814C>A | CA32442816 | FIRRM | n.518-1655C>A n.274-1578C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169681814C= | CA1147559440 | FIRRM | n.518-1655C= n.274-1578C= | |
| 1 | g.169681815A= | CA1206196017 | FIRRM | n.518-1654A= n.274-1577A= | |
| 1 | g.169681815A>G | CA1206196015 | FIRRM | n.518-1654A>G n.274-1577A>G | dbSNP |
| 1 | g.169681819T>A | CA32442818 | FIRRM | n.518-1650T>A n.274-1573T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169681819T= | CA1206196018 | FIRRM | n.518-1650T= n.274-1573T= | |
| 1 | g.169681823G= | CA1206196021 | FIRRM | n.518-1646G= n.274-1569G= | |
| 1 | g.169681823G>T | CA32442819 | FIRRM | n.518-1646G>T n.274-1569G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169681824C= | CA1206196023 | FIRRM | n.518-1645C= n.274-1568C= | |
| 1 | g.169681824C>T | CA1206196024 | FIRRM | n.518-1645C>T n.274-1568C>T | dbSNP |
| 1 | g.169681826A= | CA1206196025 | FIRRM | n.518-1643A= n.274-1566A= | |
| 1 | g.169681826A>C | CA32442821 | FIRRM | n.518-1643A>C n.274-1566A>C | dbSNP |
| 1 | g.169681826A>G | CA890964356 | FIRRM | n.518-1643A>G n.274-1566A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169681827T>A | CA890964358 | FIRRM | n.518-1642T>A n.274-1565T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169681827T>C | CA1206196029 | FIRRM | n.518-1642T>C n.274-1565T>C | dbSNP |
| 1 | g.169681827T= | CA1206196028 | FIRRM | n.518-1642T= n.274-1565T= | |
| 1 | g.169681828A>G | CA2746580896 | FIRRM | n.518-1641A>G n.274-1564A>G | |
| 1 | g.169681832A= | CA1206196030 | FIRRM | n.518-1637A= n.274-1560A= | |
| 1 | g.169681832A>T | CA1206196031 | FIRRM | n.518-1637A>T n.274-1560A>T | dbSNP |
| 1 | g.169681835T>C | CA2697442568 | FIRRM | n.518-1634T>C n.274-1557T>C | dbSNP |
| 1 | g.169681838A= | CA1206196032 | FIRRM | n.518-1631A= n.274-1554A= | |
| 1 | g.169681838A>G | CA32442823 | FIRRM | n.518-1631A>G n.274-1554A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169681839C= | CA1206196034 | FIRRM | n.518-1630C= n.274-1553C= | |
| 1 | g.169681839C>G | CA2746580897 | FIRRM | n.518-1630C>G n.274-1553C>G | |
| 1 | g.169681839C>T | CA32442825 | FIRRM | n.518-1630C>T n.274-1553C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169681840A= | CA1206196036 | FIRRM | n.518-1629A= n.274-1552A= | |
| 1 | g.169681840A>G | CA1008987986 | FIRRM | n.518-1629A>G n.274-1552A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169681843C= | CA1206196037 | FIRRM | n.518-1626C= n.274-1549C= | |
| 1 | g.169681843C>G | CA1206196038 | FIRRM | n.518-1626C>G n.274-1549C>G | dbSNP |
| 1 | g.169681844T>C | CA32442827 | FIRRM | n.518-1625T>C n.274-1548T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169681844T= | CA1206196041 | FIRRM | n.518-1625T= n.274-1548T= | |
| 1 | g.169681846A= | CA1206196044 | FIRRM | n.518-1623A= n.274-1546A= | |
| 1 | g.169681846A>G | CA1206196045 | FIRRM | n.518-1623A>G n.274-1546A>G | dbSNP |
| 1 | g.169681850C>A | CA890964359 | FIRRM | n.518-1619C>A n.274-1542C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169681850C= | CA1206196047 | FIRRM | n.518-1619C= n.274-1542C= | |
| 1 | g.169681852C= | CA1206196048 | FIRRM | n.518-1617C= n.274-1540C= | |
| 1 | g.169681852C>G | CA890964360 | FIRRM | n.518-1617C>G n.274-1540C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169681855A= | CA1206196049 | FIRRM | n.518-1614A= n.274-1537A= | |
| 1 | g.169681855A>G | CA32442829 | FIRRM | n.518-1614A>G n.274-1537A>G | dbSNP |
| 1 | g.169681856G>A | CA2746580898 | FIRRM | n.518-1613G>A n.274-1536G>A | |
| 1 | g.169681862G>C | CA890964361 | FIRRM | n.518-1607G>C n.274-1530G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |