Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.169611172C=CA1206165600SELPc.1147+320G= (n.1147+320G=)
c.961+1045G= (n.961+1045G=)
c.961+320G= (n.961+320G=)
c.1144+320G= (n.1144+320G=)
1g.169611172C>TCA32387343SELPc.1147+320G>A (n.1147+320G>A)
c.961+1045G>A (n.961+1045G>A)
c.961+320G>A (n.961+320G>A)
c.1144+320G>A (n.1144+320G>A)
 dbSNP
1g.169611173T>CCA1206165602SELPc.1147+319A>G (n.1147+319A>G)
c.961+1044A>G (n.961+1044A>G)
c.961+319A>G (n.961+319A>G)
c.1144+319A>G (n.1144+319A>G)
 dbSNP
1g.169611173T=CA1206165601SELPc.1147+319A= (n.1147+319A=)
c.961+1044A= (n.961+1044A=)
c.961+319A= (n.961+319A=)
c.1144+319A= (n.1144+319A=)
1g.169611177C>ACA526721829SELPc.1147+315G>T (n.1147+315G>T)
c.961+1040G>T (n.961+1040G>T)
c.961+315G>T (n.961+315G>T)
c.1144+315G>T (n.1144+315G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169611177C=CA1206165603SELPc.1147+315G= (n.1147+315G=)
c.961+1040G= (n.961+1040G=)
c.961+315G= (n.961+315G=)
c.1144+315G= (n.1144+315G=)
1g.169611178C>ACA1206165605SELPc.1147+314G>T (n.1147+314G>T)
c.961+1039G>T (n.961+1039G>T)
c.961+314G>T (n.961+314G>T)
c.1144+314G>T (n.1144+314G>T)
 dbSNP
1g.169611178C=CA1206165604SELPc.1147+314G= (n.1147+314G=)
c.961+1039G= (n.961+1039G=)
c.961+314G= (n.961+314G=)
c.1144+314G= (n.1144+314G=)
1g.169611178C>TCA1008985949SELPc.1147+314G>A (n.1147+314G>A)
c.961+1039G>A (n.961+1039G>A)
c.961+314G>A (n.961+314G>A)
c.1144+314G>A (n.1144+314G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169611179G>ACA32387357SELPc.1147+313C>T (n.1147+313C>T)
c.961+1038C>T (n.961+1038C>T)
c.961+313C>T (n.961+313C>T)
c.1144+313C>T (n.1144+313C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169611179G=CA1147152282SELPc.1147+313C= (n.1147+313C=)
c.961+1038C= (n.961+1038C=)
c.961+313C= (n.961+313C=)
c.1144+313C= (n.1144+313C=)
1g.169611183C>TCA2746579210SELPc.1147+309G>A (n.1147+309G>A)
c.961+1034G>A (n.961+1034G>A)
c.961+309G>A (n.961+309G>A)
c.1144+309G>A (n.1144+309G>A)
1g.169611187C=CA1206165608SELPc.1147+305G= (n.1147+305G=)
c.961+1030G= (n.961+1030G=)
c.961+305G= (n.961+305G=)
c.1144+305G= (n.1144+305G=)
1g.169611187C>GCA1008985957SELPc.1147+305G>C (n.1147+305G>C)
c.961+1030G>C (n.961+1030G>C)
c.961+305G>C (n.961+305G>C)
c.1144+305G>C (n.1144+305G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169611187C>TCA1206165610SELPc.1147+305G>A (n.1147+305G>A)
c.961+1030G>A (n.961+1030G>A)
c.961+305G>A (n.961+305G>A)
c.1144+305G>A (n.1144+305G>A)
 dbSNP
1g.169611190C=CA1206165612SELPc.1147+302G= (n.1147+302G=)
c.961+1027G= (n.961+1027G=)
c.961+302G= (n.961+302G=)
c.1144+302G= (n.1144+302G=)
1g.169611190C>TCA890945090SELPc.1147+302G>A (n.1147+302G>A)
c.961+1027G>A (n.961+1027G>A)
c.961+302G>A (n.961+302G>A)
c.1144+302G>A (n.1144+302G>A)
 dbSNP
1g.169611191_169611192delinsTCCA1206165613SELPc.1147+300_1147+301delinsGA (n.1147+300_1147+301delinsGA)
c.961+1025_961+1026delinsGA (n.961+1025_961+1026delinsGA)
c.961+300_961+301delinsGA (n.961+300_961+301delinsGA)
c.1144+300_1144+301delinsGA (n.1144+300_1144+301delinsGA)
1g.169611192C=CA1206165615SELPc.1147+300G= (n.1147+300G=)
c.961+1025G= (n.961+1025G=)
c.961+300G= (n.961+300G=)
c.1144+300G= (n.1144+300G=)
1g.169611192C>TCA1008985959SELPc.1147+300G>A (n.1147+300G>A)
c.961+1025G>A (n.961+1025G>A)
c.961+300G>A (n.961+300G>A)
c.1144+300G>A (n.1144+300G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169611194delCA1008985958SELPc.1147+300del (n.1147+300del)
c.961+1025del (n.961+1025del)
c.961+300del (n.961+300del)
c.1144+300del (n.1144+300del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169611197T>CCA890945097SELPc.1147+295A>G (n.1147+295A>G)
c.961+1020A>G (n.961+1020A>G)
c.961+295A>G (n.961+295A>G)
c.1144+295A>G (n.1144+295A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169611197T=CA1206165617SELPc.1147+295A= (n.1147+295A=)
c.961+1020A= (n.961+1020A=)
c.961+295A= (n.961+295A=)
c.1144+295A= (n.1144+295A=)
1g.169611200A>GCA2529452026SELPc.1147+292T>C (n.1147+292T>C)
c.961+1017T>C (n.961+1017T>C)
c.961+292T>C (n.961+292T>C)
c.1144+292T>C (n.1144+292T>C)
1g.169611201G>ACA1206165619SELPc.1147+291C>T (n.1147+291C>T)
c.961+1016C>T (n.961+1016C>T)
c.961+291C>T (n.961+291C>T)
c.1144+291C>T (n.1144+291C>T)
 dbSNP
1g.169611201G=CA1206165618SELPc.1147+291C= (n.1147+291C=)
c.961+1016C= (n.961+1016C=)
c.961+291C= (n.961+291C=)
c.1144+291C= (n.1144+291C=)
1g.169611203A=CA1206165620SELPc.1147+289T= (n.1147+289T=)
c.961+1014T= (n.961+1014T=)
c.961+289T= (n.961+289T=)
c.1144+289T= (n.1144+289T=)
1g.169611203A>GCA32387360SELPc.1147+289T>C (n.1147+289T>C)
c.961+1014T>C (n.961+1014T>C)
c.961+289T>C (n.961+289T>C)
c.1144+289T>C (n.1144+289T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169611204T>ACA1206165624SELPc.1147+288A>T (n.1147+288A>T)
c.961+1013A>T (n.961+1013A>T)
c.961+288A>T (n.961+288A>T)
c.1144+288A>T (n.1144+288A>T)
 dbSNP
1g.169611204T=CA1206165623SELPc.1147+288A= (n.1147+288A=)
c.961+1013A= (n.961+1013A=)
c.961+288A= (n.961+288A=)
c.1144+288A= (n.1144+288A=)
1g.169611206G>ACA1206165626SELPc.1147+286C>T (n.1147+286C>T)
c.961+1011C>T (n.961+1011C>T)
c.961+286C>T (n.961+286C>T)
c.1144+286C>T (n.1144+286C>T)
 dbSNP
1g.169611206G=CA1206165625SELPc.1147+286C= (n.1147+286C=)
c.961+1011C= (n.961+1011C=)
c.961+286C= (n.961+286C=)
c.1144+286C= (n.1144+286C=)
1g.169611207G>ACA1008985965SELPc.1147+285C>T (n.1147+285C>T)
c.961+1010C>T (n.961+1010C>T)
c.961+285C>T (n.961+285C>T)
c.1144+285C>T (n.1144+285C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169611207G=CA1206165627SELPc.1147+285C= (n.1147+285C=)
c.961+1010C= (n.961+1010C=)
c.961+285C= (n.961+285C=)
c.1144+285C= (n.1144+285C=)
1g.169611209C>ACA2746579211SELPc.1147+283G>T (n.1147+283G>T)
c.961+1008G>T (n.961+1008G>T)
c.961+283G>T (n.961+283G>T)
c.1144+283G>T (n.1144+283G>T)
1g.169611210A=CA1206165628SELPc.1147+282T= (n.1147+282T=)
c.961+1007T= (n.961+1007T=)
c.961+282T= (n.961+282T=)
c.1144+282T= (n.1144+282T=)
1g.169611210A>GCA1206165629SELPc.1147+282T>C (n.1147+282T>C)
c.961+1007T>C (n.961+1007T>C)
c.961+282T>C (n.961+282T>C)
c.1144+282T>C (n.1144+282T>C)
 dbSNP
1g.169611212G>ACA32387361SELPc.1147+280C>T (n.1147+280C>T)
c.961+1005C>T (n.961+1005C>T)
c.961+280C>T (n.961+280C>T)
c.1144+280C>T (n.1144+280C>T)
 dbSNP
1g.169611212G=CA1206165631SELPc.1147+280C= (n.1147+280C=)
c.961+1005C= (n.961+1005C=)
c.961+280C= (n.961+280C=)
c.1144+280C= (n.1144+280C=)
1g.169611213G>TCA2746579212SELPc.1147+279C>A (n.1147+279C>A)
c.961+1004C>A (n.961+1004C>A)
c.961+279C>A (n.961+279C>A)
c.1144+279C>A (n.1144+279C>A)
1g.169611214T>CCA2697249507SELPc.1147+278A>G (n.1147+278A>G)
c.961+1003A>G (n.961+1003A>G)
c.961+278A>G (n.961+278A>G)
c.1144+278A>G (n.1144+278A>G)
 dbSNP
1g.169611214T>GCA32387362SELPc.1147+278A>C (n.1147+278A>C)
c.961+1003A>C (n.961+1003A>C)
c.961+278A>C (n.961+278A>C)
c.1144+278A>C (n.1144+278A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169611214T=CA1206165633SELPc.1147+278A= (n.1147+278A=)
c.961+1003A= (n.961+1003A=)
c.961+278A= (n.961+278A=)
c.1144+278A= (n.1144+278A=)
1g.169611215C=CA1206165636SELPc.1147+277G= (n.1147+277G=)
c.961+1002G= (n.961+1002G=)
c.961+277G= (n.961+277G=)
c.1144+277G= (n.1144+277G=)
1g.169611215C>TCA1206165637SELPc.1147+277G>A (n.1147+277G>A)
c.961+1002G>A (n.961+1002G>A)
c.961+277G>A (n.961+277G>A)
c.1144+277G>A (n.1144+277G>A)
 dbSNP
1g.169611221C>ACA890945104SELPc.1147+271G>T (n.1147+271G>T)
c.961+996G>T (n.961+996G>T)
c.961+271G>T (n.961+271G>T)
c.1144+271G>T (n.1144+271G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169611221C=CA1206165639SELPc.1147+271G= (n.1147+271G=)
c.961+996G= (n.961+996G=)
c.961+271G= (n.961+271G=)
c.1144+271G= (n.1144+271G=)
1g.169611221C>TCA1206165641SELPc.1147+271G>A (n.1147+271G>A)
c.961+996G>A (n.961+996G>A)
c.961+271G>A (n.961+271G>A)
c.1144+271G>A (n.1144+271G>A)
 dbSNP
1g.169611223T>GCA890945106SELPc.1147+269A>C (n.1147+269A>C)
c.961+994A>C (n.961+994A>C)
c.961+269A>C (n.961+269A>C)
c.1144+269A>C (n.1144+269A>C)
 dbSNP
1g.169611223T=CA1206165643SELPc.1147+269A= (n.1147+269A=)
c.961+994A= (n.961+994A=)
c.961+269A= (n.961+269A=)
c.1144+269A= (n.1144+269A=)

Number of alleles fetched