Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.169572275C>ACA343142038F5c.319G>T (p.Asp107Tyr)
c.-93G>T (n.-93G>T)
1g.169572275C=CA1139773073F5c.319G= (p.Asp107=)
c.-93G= (n.-93G=)
1g.169572275C>GCA1234655F5c.319G>C (p.Asp107His)
c.-93G>C (n.-93G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169572275C>TCA343142039F5c.319G>A (p.Asp107Asn)
c.-93G>A (n.-93G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169572276T>ACA421738235F5c.318A>T (p.Ala106=)
c.-94A>T (n.-94A>T)
COSMIC
1g.169572276T>CCA421738236F5c.318A>G (p.Ala106=)
c.-94A>G (n.-94A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169572276T>GCA421738238F5c.318A>C (p.Ala106=)
c.-94A>C (n.-94A>C)
1g.169572276T=CA1206148640F5c.318A= (p.Ala106=)
c.-94A= (n.-94A=)
1g.169572277G>ACA343142042F5c.317C>T (p.Ala106Val)
c.-95C>T (n.-95C>T)
1g.169572277G>CCA343142043F5c.317C>G (p.Ala106Gly)
c.-95C>G (n.-95C>G)
1g.169572277G>TCA343142045F5c.317C>A (p.Ala106Glu)
c.-95C>A (n.-95C>A)
1g.169572278C>ACA343142046F5c.316G>T (p.Ala106Ser)
c.-96G>T (n.-96G>T)
1g.169572278C>GCA343142048F5c.316G>C (p.Ala106Pro)
c.-96G>C (n.-96G>C)
1g.169572278C>TCA343142049F5c.316G>A (p.Ala106Thr)
c.-96G>A (n.-96G>A)
1g.169572279C>ACA1234656F5c.315G>T (p.Lys105Asn)
c.-97G>T (n.-97G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169572279C=CA1206148644F5c.315G= (p.Lys105=)
c.-97G= (n.-97G=)
1g.169572279C>GCA343142052F5c.315G>C (p.Lys105Asn)
c.-97G>C (n.-97G>C)
1g.169572279C>TCA1234657F5c.315G>A (p.Lys105=)
c.-97G>A (n.-97G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169572280T>ACA343142054F5c.314A>T (p.Lys105Met)
c.-98A>T (n.-98A>T)
1g.169572280T>CCA343142055F5c.314A>G (p.Lys105Arg)
c.-98A>G (n.-98A>G)
1g.169572280T>GCA343142056F5c.314A>C (p.Lys105Thr)
c.-98A>C (n.-98A>C)
1g.169572281T>ACA343142060F5c.313A>T (p.Lys105Ter)
c.-99A>T (n.-99A>T)
1g.169572281T>CCA343142057F5c.313A>G (p.Lys105Glu)
c.-99A>G (n.-99A>G)
1g.169572281T>GCA343142058F5c.313A>C (p.Lys105Gln)
c.-99A>C (n.-99A>C)
1g.169572282A>CCA343142062F5c.312T>G (p.Asn104Lys)
c.-100T>G (n.-100T>G)
1g.169572282A>GCA421738244F5c.312T>C (p.Asn104=)
c.-100T>C (n.-100T>C)
1g.169572282A>TCA343142063F5c.312T>A (p.Asn104Lys)
c.-100T>A (n.-100T>A)
1g.169572283T>ACA343142066F5c.311A>T (p.Asn104Ile)
c.-101A>T (n.-101A>T)
1g.169572283T>CCA343142067F5c.311A>G (p.Asn104Ser)
c.-101A>G (n.-101A>G)
dbSNP
1g.169572283T>GCA343142069F5c.311A>C (p.Asn104Thr)
c.-101A>C (n.-101A>C)
1g.169572283T=CA1206148648F5c.311A= (p.Asn104=)
c.-101A= (n.-101A=)
1g.169572284T>ACA343142070F5c.310A>T (p.Asn104Tyr)
c.-102A>T (n.-102A>T)
1g.169572284T>CCA343142072F5c.310A>G (p.Asn104Asp)
c.-102A>G (n.-102A>G)
1g.169572284T>GCA343142073F5c.310A>C (p.Asn104His)
c.-102A>C (n.-102A>C)
1g.169572285T>ACA343142075F5c.309A>T (p.Lys103Asn)
c.-103A>T (n.-103A>T)
1g.169572285T>CCA421738247F5c.309A>G (p.Lys103=)
c.-103A>G (n.-103A>G)
1g.169572285T>GCA343142076F5c.309A>C (p.Lys103Asn)
c.-103A>C (n.-103A>C)
1g.169572286T>ACA343142077F5c.308A>T (p.Lys103Ile)
c.-104A>T (n.-104A>T)
1g.169572286T>CCA343142079F5c.308A>G (p.Lys103Arg)
c.-104A>G (n.-104A>G)
1g.169572286T>GCA343142080F5c.308A>C (p.Lys103Thr)
c.-104A>C (n.-104A>C)
gnomAD v4
1g.169572287T>ACA343142085F5c.307A>T (p.Lys103Ter)
c.-105A>T (n.-105A>T)
1g.169572287T>CCA343142083F5c.307A>G (p.Lys103Glu)
c.-105A>G (n.-105A>G)
gnomAD v4
1g.169572287T>GCA1234658F5c.307A>C (p.Lys103Gln)
c.-105A>C (n.-105A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169572287T=CA1206148650F5c.307A= (p.Lys103=)
c.-105A= (n.-105A=)
1g.169572288A=CA1206148654F5c.306T= (p.Phe102=)
c.-106T= (n.-106T=)
1g.169572288A>CCA343142086F5c.306T>G (p.Phe102Leu)
c.-106T>G (n.-106T>G)
1g.169572288A>GCA421738251F5c.306T>C (p.Phe102=)
c.-106T>C (n.-106T>C)
dbSNP
1g.169572288A>TCA343142088F5c.306T>A (p.Phe102Leu)
c.-106T>A (n.-106T>A)
1g.169572290delCA2649036753F5c.306del (p.Phe102LeufsTer9)
c.-106del (n.-106del)
gnomAD v4
1g.169572289A>CCA343142090F5c.305T>G (p.Phe102Cys)
c.-107T>G (n.-107T>G)

Number of alleles fetched