UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.169572175G>T | CA2649036569 | F5 | c.373+46C>A (n.373+46C>A) c.-39+46C>A (n.-39+46C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169572176A>G | CA2649036570 | F5 | c.373+45T>C (n.373+45T>C) c.-39+45T>C (n.-39+45T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169572177C= | CA1206148541 | F5 | c.373+44G= (n.373+44G=) c.-39+44G= (n.-39+44G=) | |
| 1 | g.169572177C>T | CA1234637 | F5 | c.373+44G>A (n.373+44G>A) c.-39+44G>A (n.-39+44G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.169572179del | CA2649036571 | F5 | c.373+43del (n.373+43del) c.-39+43del (n.-39+43del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169572179T>G | CA526713589 | F5 | c.373+42A>C (n.373+42A>C) c.-39+42A>C (n.-39+42A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.169572179T= | CA1206148543 | F5 | c.373+42A= (n.373+42A=) c.-39+42A= (n.-39+42A=) | |
| 1 | g.169572180A= | CA1206148546 | F5 | c.373+41T= (n.373+41T=) c.-39+41T= (n.-39+41T=) | |
| 1 | g.169572180A>T | CA1206148545 | F5 | c.373+41T>A (n.373+41T>A) c.-39+41T>A (n.-39+41T>A) | dbSNP |
| 1 | g.169572181G>T | CA2649036575 | F5 | c.373+40C>A (n.373+40C>A) c.-39+40C>A (n.-39+40C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169572182A= | CA1206148549 | F5 | c.373+39T= (n.373+39T=) c.-39+39T= (n.-39+39T=) | |
| 1 | g.169572182A>T | CA1234638 | F5 | c.373+39T>A (n.373+39T>A) c.-39+39T>A (n.-39+39T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169572183C= | CA1149143906 | F5 | c.373+38G= (n.373+38G=) c.-39+38G= (n.-39+38G=) | |
| 1 | g.169572183C>T | CA1234639 | F5 | c.373+38G>A (n.373+38G>A) c.-39+38G>A (n.-39+38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169572184A= | CA1206148555 | F5 | c.373+37T= (n.373+37T=) c.-39+37T= (n.-39+37T=) | |
| 1 | g.169572184A>G | CA890938293 | F5 | c.373+37T>C (n.373+37T>C) c.-39+37T>C (n.-39+37T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169572185T>A | CA2649036579 | F5 | c.373+36A>T (n.373+36A>T) c.-39+36A>T (n.-39+36A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169572188del | CA2649036578 | F5 | c.373+36del (n.373+36del) c.-39+36del (n.-39+36del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169572188T>C | CA1234640 | F5 | c.373+33A>G (n.373+33A>G) c.-39+33A>G (n.-39+33A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169572188T>G | CA2573946089 | F5 | c.373+33A>C (n.373+33A>C) c.-39+33A>C (n.-39+33A>C) | |
| 1 | g.169572188T= | CA1206148557 | F5 | c.373+33A= (n.373+33A=) c.-39+33A= (n.-39+33A=) | |
| 1 | g.169572189C>A | CA32405623 | F5 | c.373+32G>T (n.373+32G>T) c.-39+32G>T (n.-39+32G>T) | dbSNP |
| 1 | g.169572189C= | CA1206148561 | F5 | c.373+32G= (n.373+32G=) c.-39+32G= (n.-39+32G=) | |
| 1 | g.169572189C>T | CA2649036581 | F5 | c.373+32G>A (n.373+32G>A) c.-39+32G>A (n.-39+32G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169572190C= | CA1143830865 | F5 | c.373+31G= (n.373+31G=) c.-39+31G= (n.-39+31G=) | |
| 1 | g.169572190C>T | CA1234641 | F5 | c.373+31G>A (n.373+31G>A) c.-39+31G>A (n.-39+31G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169572191C>A | CA2649036582 | F5 | c.373+30G>T (n.373+30G>T) c.-39+30G>T (n.-39+30G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169572195T>C | CA2649036584 | F5 | c.373+26A>G (n.373+26A>G) c.-39+26A>G (n.-39+26A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169572196C= | CA1206148564 | F5 | c.373+25G= (n.373+25G=) c.-39+25G= (n.-39+25G=) | |
| 1 | g.169572196C>T | CA526713590 | F5 | c.373+25G>A (n.373+25G>A) c.-39+25G>A (n.-39+25G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.169572198_169572199delinsGA | CA1206148566 | F5 | c.373+22_373+23delinsTC (n.373+22_373+23delinsTC) c.-39+22_-39+23delinsTC (n.-39+22_-39+23delinsTC) | |
| 1 | g.169572199A= | CA1144949823 | F5 | c.373+22T= (n.373+22T=) c.-39+22T= (n.-39+22T=) | |
| 1 | g.169572199A>C | CA2573599865 | F5 | c.373+22T>G (n.373+22T>G) c.-39+22T>G (n.-39+22T>G) | |
| 1 | g.169572199A>G | CA1234642 | F5 | c.373+22T>C (n.373+22T>C) c.-39+22T>C (n.-39+22T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169572203dup | CA2649036591 | F5 | c.373+22dup (n.373+22dup) c.-39+22dup (n.-39+22dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169572203del | CA526713592 | F5 | c.373+22del (n.373+22del) c.-39+22del (n.-39+22del) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.169572200A>G | CA2649036596 | F5 | c.373+21T>C (n.373+21T>C) c.-39+21T>C (n.-39+21T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169572205A= | CA1206148572 | F5 | c.373+16T= (n.373+16T=) c.-39+16T= (n.-39+16T=) | |
| 1 | g.169572205A>G | CA526713594 | F5 | c.373+16T>C (n.373+16T>C) c.-39+16T>C (n.-39+16T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169572207del | CA2547831561 | F5 | c.373+15del (n.373+15del) c.-39+15del (n.-39+15del) | |
| 1 | g.169572209G>A | CA2649036601 | F5 | c.373+12C>T (n.373+12C>T) c.-39+12C>T (n.-39+12C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169572209G= | CA1206148573 | F5 | c.373+12C= (n.373+12C=) c.-39+12C= (n.-39+12C=) | |
| 1 | g.169572209G>T | CA890938305 | F5 | c.373+12C>A (n.373+12C>A) c.-39+12C>A (n.-39+12C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169572210A>T | CA2649036604 | F5 | c.373+11T>A (n.373+11T>A) c.-39+11T>A (n.-39+11T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169572211T>C | CA1234643 | F5 | c.373+10A>G (n.373+10A>G) c.-39+10A>G (n.-39+10A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169572211T= | CA1206148574 | F5 | c.373+10A= (n.373+10A=) c.-39+10A= (n.-39+10A=) | |
| 1 | g.169572212T>A | CA1008987092 | F5 | c.373+9A>T (n.373+9A>T) c.-39+9A>T (n.-39+9A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169572212T= | CA1206148576 | F5 | c.373+9A= (n.373+9A=) c.-39+9A= (n.-39+9A=) | |
| 1 | g.169572214A>G | CA2649036607 | F5 | c.373+7T>C (n.373+7T>C) c.-39+7T>C (n.-39+7T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169572215T>C | CA2649036609 | F5 | c.373+6A>G (n.373+6A>G) c.-39+6A>G (n.-39+6A>G) | gnomAD v4 |