UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.169549626dup | CA2740197713 | F5 | c.1611+175dup (n.1611+175dup) c.1200+175dup (n.1200+175dup) | |
| 1 | g.169549626_169549627delinsAG | CA1206144025 | F5 | c.1611+174_1611+175delinsCT (n.1611+174_1611+175delinsCT) c.1200+174_1200+175delinsCT (n.1200+174_1200+175delinsCT) | |
| 1 | g.169549627del | CA526711244 | F5 | c.1611+174del (n.1611+174del) c.1200+174del (n.1200+174del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169549627G>A | CA526711245 | F5 | c.1611+174C>T (n.1611+174C>T) c.1200+174C>T (n.1200+174C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169549627G= | CA1206144029 | F5 | c.1611+174C= (n.1611+174C=) c.1200+174C= (n.1200+174C=) | |
| 1 | g.169549628A= | CA1206144031 | F5 | c.1611+173T= (n.1611+173T=) c.1200+173T= (n.1200+173T=) | |
| 1 | g.169549628A>T | CA32387487 | F5 | c.1611+173T>A (n.1611+173T>A) c.1200+173T>A (n.1200+173T>A) | dbSNP |
| 1 | g.169549628dup | CA1008977079 | F5 | c.1611+173dup (n.1611+173dup) c.1200+173dup (n.1200+173dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169549628_169549629delinsAC | CA1206144033 | F5 | c.1611+172_1611+173delinsGT (n.1611+172_1611+173delinsGT) c.1200+172_1200+173delinsGT (n.1200+172_1200+173delinsGT) | |
| 1 | g.169549629del | CA526711246 | F5 | c.1611+172del (n.1611+172del) c.1200+172del (n.1200+172del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169549629C>A | CA526711247 | F5 | c.1611+172G>T (n.1611+172G>T) c.1200+172G>T (n.1200+172G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169549629C= | CA1206144034 | F5 | c.1611+172G= (n.1611+172G=) c.1200+172G= (n.1200+172G=) | |
| 1 | g.169549630A= | CA1206144036 | F5 | c.1611+171T= (n.1611+171T=) c.1200+171T= (n.1200+171T=) | |
| 1 | g.169549630A>G | CA1206144037 | F5 | c.1611+171T>C (n.1611+171T>C) c.1200+171T>C (n.1200+171T>C) | dbSNP |
| 1 | g.169549631dup | CA1008977085 | F5 | c.1611+171dup (n.1611+171dup) c.1200+171dup (n.1200+171dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169549631_169549632delinsAG | CA1206144038 | F5 | c.1611+169_1611+170delinsCT (n.1611+169_1611+170delinsCT) c.1200+169_1200+170delinsCT (n.1200+169_1200+170delinsCT) | |
| 1 | g.169549632del | CA526711248 | F5 | c.1611+169del (n.1611+169del) c.1200+169del (n.1200+169del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169549632G>A | CA526711249 | F5 | c.1611+169C>T (n.1611+169C>T) c.1200+169C>T (n.1200+169C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169549632G= | CA1206144041 | F5 | c.1611+169C= (n.1611+169C=) c.1200+169C= (n.1200+169C=) | |
| 1 | g.169549632_169549633delinsGA | CA1206144042 | F5 | c.1611+168_1611+169delinsTC (n.1611+168_1611+169delinsTC) c.1200+168_1200+169delinsTC (n.1200+168_1200+169delinsTC) | |
| 1 | g.169549633del | CA526711250 | F5 | c.1611+168del (n.1611+168del) c.1200+168del (n.1200+168del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169549633dup | CA890926358 | F5 | c.1611+168dup (n.1611+168dup) c.1200+168dup (n.1200+168dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169549633_169549634delinsAC | CA1206144046 | F5 | c.1611+167_1611+168delinsGT (n.1611+167_1611+168delinsGT) c.1200+167_1200+168delinsGT (n.1200+167_1200+168delinsGT) | |
| 1 | g.169549634del | CA32387489 | F5 | c.1611+167del (n.1611+167del) c.1200+167del (n.1200+167del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169549634C>A | CA32387491 | F5 | c.1611+167G>T (n.1611+167G>T) c.1200+167G>T (n.1200+167G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169549634C= | CA1143644213 | F5 | c.1611+167G= (n.1611+167G=) c.1200+167G= (n.1200+167G=) | |
| 1 | g.169549634_169549635delinsCA | CA2695195525 | F5 | c.1611+166_1611+167delinsTG (n.1611+166_1611+167delinsTG) c.1200+166_1200+167delinsTG (n.1200+166_1200+167delinsTG) | |
| 1 | g.169549634_169549637delinsCAAA | CA1206144051 | F5 | c.1611+164_1611+167delinsTTTG (n.1611+164_1611+167delinsTTTG) c.1200+164_1200+167delinsTTTG (n.1200+164_1200+167delinsTTTG) | |
| 1 | g.169549635A= | CA1143383367 | F5 | c.1611+166T= (n.1611+166T=) c.1200+166T= (n.1200+166T=) | |
| 1 | g.169549635A>C | CA32387498 | F5 | c.1611+166T>G (n.1611+166T>G) c.1200+166T>G (n.1200+166T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169549635A>G | CA1206144058 | F5 | c.1611+166T>C (n.1611+166T>C) c.1200+166T>C (n.1200+166T>C) | dbSNP |
| 1 | g.169549635A>T | CA1206144056 | F5 | c.1611+166T>A (n.1611+166T>A) c.1200+166T>A (n.1200+166T>A) | dbSNP |
| 1 | g.169549635_169549647delinsAAAAAAAAAAAAA | CA1140619915 | F5 | c.1611+154_1611+166delinsTTTTTTTTTTTTT (n.1611+154_1611+166delinsTTTTTTTTTTTTT) c.1200+154_1200+166delinsTTTTTTTTTTTTT (n.1200+154_1200+166delinsTTTTTTTTTTTTT) | |
| 1 | g.169549647dup | CA32387496 | F5 | c.1611+166dup (n.1611+166dup) c.1200+166dup (n.1200+166dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169549646_169549647dup | CA526711252 | F5 | c.1611+165_1611+166dup (n.1611+165_1611+166dup) c.1200+165_1200+166dup (n.1200+165_1200+166dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169549647del | CA32387493 | F5 | c.1611+166del (n.1611+166del) c.1200+166del (n.1200+166del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169549646_169549647del | CA32387495 | F5 | c.1611+165_1611+166del (n.1611+165_1611+166del) c.1200+165_1200+166del (n.1200+165_1200+166del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169549645_169549647del | CA526711251 | F5 | c.1611+164_1611+166del (n.1611+164_1611+166del) c.1200+164_1200+166del (n.1200+164_1200+166del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169549644_169549647del | CA1008977101 | F5 | c.1611+163_1611+166del (n.1611+163_1611+166del) c.1200+163_1200+166del (n.1200+163_1200+166del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169549643_169549647del | CA1008977102 | F5 | c.1611+162_1611+166del (n.1611+162_1611+166del) c.1200+162_1200+166del (n.1200+162_1200+166del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169549644A= | CA1206144066 | F5 | c.1611+157T= (n.1611+157T=) c.1200+157T= (n.1200+157T=) | |
| 1 | g.169549644A>G | CA890926379 | F5 | c.1611+157T>C (n.1611+157T>C) c.1200+157T>C (n.1200+157T>C) | dbSNP |
| 1 | g.169549645_169549648delinsAAAG | CA1206144067 | F5 | c.1611+153_1611+156delinsCTTT (n.1611+153_1611+156delinsCTTT) c.1200+153_1200+156delinsCTTT (n.1200+153_1200+156delinsCTTT) | |
| 1 | g.169549646_169549650delinsAAGAA | CA1141293040 | F5 | c.1611+151_1611+155delinsTTCTT (n.1611+151_1611+155delinsTTCTT) c.1200+151_1200+155delinsTTCTT (n.1200+151_1200+155delinsTTCTT) | |
| 1 | g.169549648_169549650del | CA32387500 | F5 | c.1611+153_1611+155del (n.1611+153_1611+155del) c.1200+153_1200+155del (n.1200+153_1200+155del) | dbSNP |
| 1 | g.169549647A= | CA1206144070 | F5 | c.1611+154T= (n.1611+154T=) c.1200+154T= (n.1200+154T=) | |
| 1 | g.169549648del | CA1008977113 | F5 | c.1611+153del (n.1611+153del) c.1200+153del (n.1200+153del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169549648G>A | CA1008977114 | F5 | c.1611+153C>T (n.1611+153C>T) c.1200+153C>T (n.1200+153C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169549648dup | CA1008977109 | F5 | c.1611+153dup (n.1611+153dup) c.1200+153dup (n.1200+153dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169549649A>G | CA2649035248 | F5 | c.1611+152T>C (n.1611+152T>C) c.1200+152T>C (n.1200+152T>C) | gnomAD v4 |