Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.169549612G>T | CA2697396444 | F5 | c.1611+189C>A (n.1611+189C>A) c.1200+189C>A (n.1200+189C>A) | dbSNP |
1 | g.169549613T>C | CA32387478 | F5 | c.1611+188A>G (n.1611+188A>G) c.1200+188A>G (n.1200+188A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169549613T= | CA1146507819 | F5 | c.1611+188A= (n.1611+188A=) c.1200+188A= (n.1200+188A=) | |
1 | g.169549615C>A | CA1008977056 | F5 | c.1611+186G>T (n.1611+186G>T) c.1200+186G>T (n.1200+186G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169549615C= | CA1206144011 | F5 | c.1611+186G= (n.1611+186G=) c.1200+186G= (n.1200+186G=) | |
1 | g.169549615C>T | CA890926335 | F5 | c.1611+186G>A (n.1611+186G>A) c.1200+186G>A (n.1200+186G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169549615_169549617del | CA1008977057 | F5 | c.1611+184_1611+186del (n.1611+184_1611+186del) c.1200+184_1200+186del (n.1200+184_1200+186del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169549616_169549617insA | CA1008977058 | F5 | c.1611+184_1611+185insT (n.1611+184_1611+185insT) c.1200+184_1200+185insT (n.1200+184_1200+185insT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169549617G>A | CA32387479 | F5 | c.1611+184C>T (n.1611+184C>T) c.1200+184C>T (n.1200+184C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169549617G= | CA1141728374 | F5 | c.1611+184C= (n.1611+184C=) c.1200+184C= (n.1200+184C=) | |
1 | g.169549619del | CA1008977061 | F5 | c.1611+182del (n.1611+182del) c.1200+182del (n.1200+182del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169549619T>A | CA32387481 | F5 | c.1611+182A>T (n.1611+182A>T) c.1200+182A>T (n.1200+182A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169549619T>G | CA1008977064 | F5 | c.1611+182A>C (n.1611+182A>C) c.1200+182A>C (n.1200+182A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169549619T= | CA1206144015 | F5 | c.1611+182A= (n.1611+182A=) c.1200+182A= (n.1200+182A=) | |
1 | g.169549624dup | CA526711243 | F5 | c.1611+181dup (n.1611+181dup) c.1200+181dup (n.1200+181dup) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.169549622A= | CA1206144020 | F5 | c.1611+179T= (n.1611+179T=) c.1200+179T= (n.1200+179T=) | |
1 | g.169549622A>G | CA32387483 | F5 | c.1611+179T>C (n.1611+179T>C) c.1200+179T>C (n.1200+179T>C) | dbSNP |
1 | g.169549625del | CA1008977067 | F5 | c.1611+176del (n.1611+176del) c.1200+176del (n.1200+176del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169549625T>A | CA32387485 | F5 | c.1611+176A>T (n.1611+176A>T) c.1200+176A>T (n.1200+176A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169549625T= | CA1206144023 | F5 | c.1611+176A= (n.1611+176A=) c.1200+176A= (n.1200+176A=) | |
1 | g.169549626dup | CA2740197713 | F5 | c.1611+175dup (n.1611+175dup) c.1200+175dup (n.1200+175dup) | |
1 | g.169549626_169549627delinsAG | CA1206144025 | F5 | c.1611+174_1611+175delinsCT (n.1611+174_1611+175delinsCT) c.1200+174_1200+175delinsCT (n.1200+174_1200+175delinsCT) | |
1 | g.169549627del | CA526711244 | F5 | c.1611+174del (n.1611+174del) c.1200+174del (n.1200+174del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169549627G>A | CA526711245 | F5 | c.1611+174C>T (n.1611+174C>T) c.1200+174C>T (n.1200+174C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169549627G= | CA1206144029 | F5 | c.1611+174C= (n.1611+174C=) c.1200+174C= (n.1200+174C=) | |
1 | g.169549628A= | CA1206144031 | F5 | c.1611+173T= (n.1611+173T=) c.1200+173T= (n.1200+173T=) | |
1 | g.169549628A>T | CA32387487 | F5 | c.1611+173T>A (n.1611+173T>A) c.1200+173T>A (n.1200+173T>A) | dbSNP |
1 | g.169549628dup | CA1008977079 | F5 | c.1611+173dup (n.1611+173dup) c.1200+173dup (n.1200+173dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169549628_169549629delinsAC | CA1206144033 | F5 | c.1611+172_1611+173delinsGT (n.1611+172_1611+173delinsGT) c.1200+172_1200+173delinsGT (n.1200+172_1200+173delinsGT) | |
1 | g.169549629del | CA526711246 | F5 | c.1611+172del (n.1611+172del) c.1200+172del (n.1200+172del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169549629C>A | CA526711247 | F5 | c.1611+172G>T (n.1611+172G>T) c.1200+172G>T (n.1200+172G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169549629C= | CA1206144034 | F5 | c.1611+172G= (n.1611+172G=) c.1200+172G= (n.1200+172G=) | |
1 | g.169549630A= | CA1206144036 | F5 | c.1611+171T= (n.1611+171T=) c.1200+171T= (n.1200+171T=) | |
1 | g.169549630A>G | CA1206144037 | F5 | c.1611+171T>C (n.1611+171T>C) c.1200+171T>C (n.1200+171T>C) | dbSNP |
1 | g.169549631dup | CA1008977085 | F5 | c.1611+171dup (n.1611+171dup) c.1200+171dup (n.1200+171dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169549631_169549632delinsAG | CA1206144038 | F5 | c.1611+169_1611+170delinsCT (n.1611+169_1611+170delinsCT) c.1200+169_1200+170delinsCT (n.1200+169_1200+170delinsCT) | |
1 | g.169549632del | CA526711248 | F5 | c.1611+169del (n.1611+169del) c.1200+169del (n.1200+169del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169549632G>A | CA526711249 | F5 | c.1611+169C>T (n.1611+169C>T) c.1200+169C>T (n.1200+169C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169549632G= | CA1206144041 | F5 | c.1611+169C= (n.1611+169C=) c.1200+169C= (n.1200+169C=) | |
1 | g.169549632_169549633delinsGA | CA1206144042 | F5 | c.1611+168_1611+169delinsTC (n.1611+168_1611+169delinsTC) c.1200+168_1200+169delinsTC (n.1200+168_1200+169delinsTC) | |
1 | g.169549633del | CA526711250 | F5 | c.1611+168del (n.1611+168del) c.1200+168del (n.1200+168del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169549633dup | CA890926358 | F5 | c.1611+168dup (n.1611+168dup) c.1200+168dup (n.1200+168dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169549633_169549634delinsAC | CA1206144046 | F5 | c.1611+167_1611+168delinsGT (n.1611+167_1611+168delinsGT) c.1200+167_1200+168delinsGT (n.1200+167_1200+168delinsGT) | |
1 | g.169549634del | CA32387489 | F5 | c.1611+167del (n.1611+167del) c.1200+167del (n.1200+167del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169549634C>A | CA32387491 | F5 | c.1611+167G>T (n.1611+167G>T) c.1200+167G>T (n.1200+167G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169549634C= | CA1143644213 | F5 | c.1611+167G= (n.1611+167G=) c.1200+167G= (n.1200+167G=) | |
1 | g.169549634_169549635delinsCA | CA2695195525 | F5 | c.1611+166_1611+167delinsTG (n.1611+166_1611+167delinsTG) c.1200+166_1200+167delinsTG (n.1200+166_1200+167delinsTG) | |
1 | g.169549634_169549637delinsCAAA | CA1206144051 | F5 | c.1611+164_1611+167delinsTTTG (n.1611+164_1611+167delinsTTTG) c.1200+164_1200+167delinsTTTG (n.1200+164_1200+167delinsTTTG) | |
1 | g.169549635A= | CA1143383367 | F5 | c.1611+166T= (n.1611+166T=) c.1200+166T= (n.1200+166T=) | |
1 | g.169549635A>C | CA32387498 | F5 | c.1611+166T>G (n.1611+166T>G) c.1200+166T>G (n.1200+166T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |