WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.169530730G>A | CA1206136199 | F5 | c.5208+56C>T (n.5208+56C>T) c.5223+56C>T (n.5223+56C>T) c.4797+56C>T (n.4797+56C>T) | dbSNP |
| 1 | g.169530730G= | CA1206136198 | F5 | c.5208+56C= (n.5208+56C=) c.5223+56C= (n.5223+56C=) c.4797+56C= (n.4797+56C=) | |
| 1 | g.169530730G>T | CA2649035846 | F5 | c.5208+56C>A (n.5208+56C>A) c.5223+56C>A (n.5223+56C>A) c.4797+56C>A (n.4797+56C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169530731del | CA2649035845 | F5 | c.5208+56del (n.5208+56del) c.5223+56del (n.5223+56del) c.4797+56del (n.4797+56del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169530731G>T | CA2574085106 | F5 | c.5208+55C>A (n.5208+55C>A) c.5223+55C>A (n.5223+55C>A) c.4797+55C>A (n.4797+55C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169530732A>G | CA2649035848 | F5 | c.5208+54T>C (n.5208+54T>C) c.5223+54T>C (n.5223+54T>C) c.4797+54T>C (n.4797+54T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169530732A>T | CA2649035849 | F5 | c.5208+54T>A (n.5208+54T>A) c.5223+54T>A (n.5223+54T>A) c.4797+54T>A (n.4797+54T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169530733C= | CA1206136200 | F5 | c.5208+53G= (n.5208+53G=) c.5223+53G= (n.5223+53G=) c.4797+53G= (n.4797+53G=) | |
| 1 | g.169530733C>T | CA890923775 | F5 | c.5208+53G>A (n.5208+53G>A) c.5223+53G>A (n.5223+53G>A) c.4797+53G>A (n.4797+53G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.169530736C= | CA1206136201 | F5 | c.5208+50G= (n.5208+50G=) c.5223+50G= (n.5223+50G=) c.4797+50G= (n.4797+50G=) | |
| 1 | g.169530736C>G | CA1233553 | F5 | c.5208+50G>C (n.5208+50G>C) c.5223+50G>C (n.5223+50G>C) c.4797+50G>C (n.4797+50G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.169530736C>T | CA1233554 | F5 | c.5208+50G>A (n.5208+50G>A) c.5223+50G>A (n.5223+50G>A) c.4797+50G>A (n.4797+50G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.169530738G>T | CA2649035862 | F5 | c.5208+48C>A (n.5208+48C>A) c.5223+48C>A (n.5223+48C>A) c.4797+48C>A (n.4797+48C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169530740T>C | CA32435380 | F5 | c.5208+46A>G (n.5208+46A>G) c.5223+46A>G (n.5223+46A>G) c.4797+46A>G (n.4797+46A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169530740T= | CA1146603525 | F5 | c.5208+46A= (n.5208+46A=) c.5223+46A= (n.5223+46A=) c.4797+46A= (n.4797+46A=) | |
| 1 | g.169530742A>T | CA2649035865 | F5 | c.5208+44T>A (n.5208+44T>A) c.5223+44T>A (n.5223+44T>A) c.4797+44T>A (n.4797+44T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169530743C= | CA1206136202 | F5 | c.5208+43G= (n.5208+43G=) c.5223+43G= (n.5223+43G=) c.4797+43G= (n.4797+43G=) | |
| 1 | g.169530743C>T | CA1233555 | F5 | c.5208+43G>A (n.5208+43G>A) c.5223+43G>A (n.5223+43G>A) c.4797+43G>A (n.4797+43G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169530744G>A | CA1233556 | F5 | c.5208+42C>T (n.5208+42C>T) c.5223+42C>T (n.5223+42C>T) c.4797+42C>T (n.4797+42C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169530744G= | CA1144116498 | F5 | c.5208+42C= (n.5208+42C=) c.5223+42C= (n.5223+42C=) c.4797+42C= (n.4797+42C=) | |
| 1 | g.169530744G>T | CA2649035876 | F5 | c.5208+42C>A (n.5208+42C>A) c.5223+42C>A (n.5223+42C>A) c.4797+42C>A (n.4797+42C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169530746G>A | CA2649035877 | F5 | c.5208+40C>T (n.5208+40C>T) c.5223+40C>T (n.5223+40C>T) c.4797+40C>T (n.4797+40C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169530746G>T | CA2649035878 | F5 | c.5208+40C>A (n.5208+40C>A) c.5223+40C>A (n.5223+40C>A) c.4797+40C>A (n.4797+40C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169530747G= | CA1206136203 | F5 | c.5208+39C= (n.5208+39C=) c.5223+39C= (n.5223+39C=) c.4797+39C= (n.4797+39C=) | |
| 1 | g.169530747G>T | CA526710643 | F5 | c.5208+39C>A (n.5208+39C>A) c.5223+39C>A (n.5223+39C>A) c.4797+39C>A (n.4797+39C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.169530748T>C | CA2649035882 | F5 | c.5208+38A>G (n.5208+38A>G) c.5223+38A>G (n.5223+38A>G) c.4797+38A>G (n.4797+38A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169530748T>G | CA2649035885 | F5 | c.5208+38A>C (n.5208+38A>C) c.5223+38A>C (n.5223+38A>C) c.4797+38A>C (n.4797+38A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169530750A>T | CA2649035891 | F5 | c.5208+36T>A (n.5208+36T>A) c.5223+36T>A (n.5223+36T>A) c.4797+36T>A (n.4797+36T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169530751G>T | CA2574085107 | F5 | c.5208+35C>A (n.5208+35C>A) c.5223+35C>A (n.5223+35C>A) c.4797+35C>A (n.4797+35C>A) | |
| 1 | g.169530752G>C | CA2574085108 | F5 | c.5208+34C>G (n.5208+34C>G) c.5223+34C>G (n.5223+34C>G) c.4797+34C>G (n.4797+34C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169530753G>A | CA1233557 | F5 | c.5208+33C>T (n.5208+33C>T) c.5223+33C>T (n.5223+33C>T) c.4797+33C>T (n.4797+33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.169530753G= | CA1206136204 | F5 | c.5208+33C= (n.5208+33C=) c.5223+33C= (n.5223+33C=) c.4797+33C= (n.4797+33C=) | |
| 1 | g.169530753G>T | CA2649035893 | F5 | c.5208+33C>A (n.5208+33C>A) c.5223+33C>A (n.5223+33C>A) c.4797+33C>A (n.4797+33C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169530754G>A | CA526710644 | F5 | c.5208+32C>T (n.5208+32C>T) c.5223+32C>T (n.5223+32C>T) c.4797+32C>T (n.4797+32C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.169530754G= | CA1206136205 | F5 | c.5208+32C= (n.5208+32C=) c.5223+32C= (n.5223+32C=) c.4797+32C= (n.4797+32C=) | |
| 1 | g.169530754G>T | CA2574085109 | F5 | c.5208+32C>A (n.5208+32C>A) c.5223+32C>A (n.5223+32C>A) c.4797+32C>A (n.4797+32C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169530757T>G | CA2649035897 | F5 | c.5208+29A>C (n.5208+29A>C) c.5223+29A>C (n.5223+29A>C) c.4797+29A>C (n.4797+29A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169530758G>T | CA2649035899 | F5 | c.5208+28C>A (n.5208+28C>A) c.5223+28C>A (n.5223+28C>A) c.4797+28C>A (n.4797+28C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169530760G>A | CA526710645 | F5 | c.5208+26C>T (n.5208+26C>T) c.5223+26C>T (n.5223+26C>T) c.4797+26C>T (n.4797+26C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.169530760G= | CA1206136206 | F5 | c.5208+26C= (n.5208+26C=) c.5223+26C= (n.5223+26C=) c.4797+26C= (n.4797+26C=) | |
| 1 | g.169530760G>T | CA2649035901 | F5 | c.5208+26C>A (n.5208+26C>A) c.5223+26C>A (n.5223+26C>A) c.4797+26C>A (n.4797+26C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169530761A= | CA1206136207 | F5 | c.5208+25T= (n.5208+25T=) c.5223+25T= (n.5223+25T=) c.4797+25T= (n.4797+25T=) | |
| 1 | g.169530761A>G | CA1206136208 | F5 | c.5208+25T>C (n.5208+25T>C) c.5223+25T>C (n.5223+25T>C) c.4797+25T>C (n.4797+25T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.169530762A>C | CA2574085110 | F5 | c.5208+24T>G (n.5208+24T>G) c.5223+24T>G (n.5223+24T>G) c.4797+24T>G (n.4797+24T>G) | |
| 1 | g.169530764A>T | CA2574085111 | F5 | c.5208+22T>A (n.5208+22T>A) c.5223+22T>A (n.5223+22T>A) c.4797+22T>A (n.4797+22T>A) | |
| 1 | g.169530769T>G | CA2574085112 | F5 | c.5208+17A>C (n.5208+17A>C) c.5223+17A>C (n.5223+17A>C) c.4797+17A>C (n.4797+17A>C) | |
| 1 | g.169530770C>G | CA2739275410 | F5 | c.5208+16G>C (n.5208+16G>C) c.5223+16G>C (n.5223+16G>C) c.4797+16G>C (n.4797+16G>C) | ClinVar |
| 1 | g.169530770C>T | CA2649035905 | F5 | c.5208+16G>A (n.5208+16G>A) c.5223+16G>A (n.5223+16G>A) c.4797+16G>A (n.4797+16G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169530771A= | CA1206136209 | F5 | c.5208+15T= (n.5208+15T=) c.5223+15T= (n.5223+15T=) c.4797+15T= (n.4797+15T=) | |
| 1 | g.169530771A>C | CA1206136210 | F5 | c.5208+15T>G (n.5208+15T>G) c.5223+15T>G (n.5223+15T>G) c.4797+15T>G (n.4797+15T>G) | dbSNP |