WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.169530714G>A | CA32435333 | F5 | c.5208+72C>T (n.5208+72C>T) c.5223+72C>T (n.5223+72C>T) c.4797+72C>T (n.4797+72C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169530714G>C | CA890923769 | F5 | c.5208+72C>G (n.5208+72C>G) c.5223+72C>G (n.5223+72C>G) c.4797+72C>G (n.4797+72C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169530714G= | CA1206136192 | F5 | c.5208+72C= (n.5208+72C=) c.5223+72C= (n.5223+72C=) c.4797+72C= (n.4797+72C=) | |
| 1 | g.169530714G>T | CA2649035819 | F5 | c.5208+72C>A (n.5208+72C>A) c.5223+72C>A (n.5223+72C>A) c.4797+72C>A (n.4797+72C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169530716C>A | CA645942064 | F5 | c.5208+70G>T (n.5208+70G>T) c.5223+70G>T (n.5223+70G>T) c.4797+70G>T (n.4797+70G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.169530717T>A | CA2649035824 | F5 | c.5208+69A>T (n.5208+69A>T) c.5223+69A>T (n.5223+69A>T) c.4797+69A>T (n.4797+69A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169530717T>C | CA2649035826 | F5 | c.5208+69A>G (n.5208+69A>G) c.5223+69A>G (n.5223+69A>G) c.4797+69A>G (n.4797+69A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169530717T>G | CA2649035827 | F5 | c.5208+69A>C (n.5208+69A>C) c.5223+69A>C (n.5223+69A>C) c.4797+69A>C (n.4797+69A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169530718C>T | CA2649035829 | F5 | c.5208+68G>A (n.5208+68G>A) c.5223+68G>A (n.5223+68G>A) c.4797+68G>A (n.4797+68G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169530721C>A | CA2649035830 | F5 | c.5208+65G>T (n.5208+65G>T) c.5223+65G>T (n.5223+65G>T) c.4797+65G>T (n.4797+65G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169530721C= | CA1206136193 | F5 | c.5208+65G= (n.5208+65G=) c.5223+65G= (n.5223+65G=) c.4797+65G= (n.4797+65G=) | |
| 1 | g.169530721C>G | CA1206136194 | F5 | c.5208+65G>C (n.5208+65G>C) c.5223+65G>C (n.5223+65G>C) c.4797+65G>C (n.4797+65G>C) | dbSNP |
| 1 | g.169530722C>A | CA2649035833 | F5 | c.5208+64G>T (n.5208+64G>T) c.5223+64G>T (n.5223+64G>T) c.4797+64G>T (n.4797+64G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169530722C= | CA1206136195 | F5 | c.5208+64G= (n.5208+64G=) c.5223+64G= (n.5223+64G=) c.4797+64G= (n.4797+64G=) | |
| 1 | g.169530722C>T | CA32435336 | F5 | c.5208+64G>A (n.5208+64G>A) c.5223+64G>A (n.5223+64G>A) c.4797+64G>A (n.4797+64G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169530723A= | CA1206136196 | F5 | c.5208+63T= (n.5208+63T=) c.5223+63T= (n.5223+63T=) c.4797+63T= (n.4797+63T=) | |
| 1 | g.169530723A>G | CA32435340 | F5 | c.5208+63T>C (n.5208+63T>C) c.5223+63T>C (n.5223+63T>C) c.4797+63T>C (n.4797+63T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169530724T>A | CA2649035838 | F5 | c.5208+62A>T (n.5208+62A>T) c.5223+62A>T (n.5223+62A>T) c.4797+62A>T (n.4797+62A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169530724T>C | CA32435344 | F5 | c.5208+62A>G (n.5208+62A>G) c.5223+62A>G (n.5223+62A>G) c.4797+62A>G (n.4797+62A>G) | dbSNP |
| 1 | g.169530724T>G | CA2649035837 | F5 | c.5208+62A>C (n.5208+62A>C) c.5223+62A>C (n.5223+62A>C) c.4797+62A>C (n.4797+62A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169530724T= | CA1206136197 | F5 | c.5208+62A= (n.5208+62A=) c.5223+62A= (n.5223+62A=) c.4797+62A= (n.4797+62A=) | |
| 1 | g.169530725_169530726del | CA2517287135 | F5 | c.5208+61_5208+62del (n.5208+61_5208+62del) c.5223+61_5223+62del (n.5223+61_5223+62del) c.4797+61_4797+62del (n.4797+61_4797+62del) | |
| 1 | g.169530725T>G | CA2649035841 | F5 | c.5208+61A>C (n.5208+61A>C) c.5223+61A>C (n.5223+61A>C) c.4797+61A>C (n.4797+61A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169530726T>C | CA2649035842 | F5 | c.5208+60A>G (n.5208+60A>G) c.5223+60A>G (n.5223+60A>G) c.4797+60A>G (n.4797+60A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169530727G>T | CA2574085105 | F5 | c.5208+59C>A (n.5208+59C>A) c.5223+59C>A (n.5223+59C>A) c.4797+59C>A (n.4797+59C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169530727_169530728insCA | CA2536470690 | F5 | c.5208+58_5208+59insTG (n.5208+58_5208+59insTG) c.5223+58_5223+59insTG (n.5223+58_5223+59insTG) c.4797+58_4797+59insTG (n.4797+58_4797+59insTG) | |
| 1 | g.169530728G>A | CA2746574153 | F5 | c.5208+58C>T (n.5208+58C>T) c.5223+58C>T (n.5223+58C>T) c.4797+58C>T (n.4797+58C>T) | |
| 1 | g.169530728G>T | CA2649035843 | F5 | c.5208+58C>A (n.5208+58C>A) c.5223+58C>A (n.5223+58C>A) c.4797+58C>A (n.4797+58C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169530730G>A | CA1206136199 | F5 | c.5208+56C>T (n.5208+56C>T) c.5223+56C>T (n.5223+56C>T) c.4797+56C>T (n.4797+56C>T) | dbSNP |
| 1 | g.169530730G= | CA1206136198 | F5 | c.5208+56C= (n.5208+56C=) c.5223+56C= (n.5223+56C=) c.4797+56C= (n.4797+56C=) | |
| 1 | g.169530730G>T | CA2649035846 | F5 | c.5208+56C>A (n.5208+56C>A) c.5223+56C>A (n.5223+56C>A) c.4797+56C>A (n.4797+56C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169530731del | CA2649035845 | F5 | c.5208+56del (n.5208+56del) c.5223+56del (n.5223+56del) c.4797+56del (n.4797+56del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169530731G>T | CA2574085106 | F5 | c.5208+55C>A (n.5208+55C>A) c.5223+55C>A (n.5223+55C>A) c.4797+55C>A (n.4797+55C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169530732A>G | CA2649035848 | F5 | c.5208+54T>C (n.5208+54T>C) c.5223+54T>C (n.5223+54T>C) c.4797+54T>C (n.4797+54T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169530732A>T | CA2649035849 | F5 | c.5208+54T>A (n.5208+54T>A) c.5223+54T>A (n.5223+54T>A) c.4797+54T>A (n.4797+54T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169530733C= | CA1206136200 | F5 | c.5208+53G= (n.5208+53G=) c.5223+53G= (n.5223+53G=) c.4797+53G= (n.4797+53G=) | |
| 1 | g.169530733C>T | CA890923775 | F5 | c.5208+53G>A (n.5208+53G>A) c.5223+53G>A (n.5223+53G>A) c.4797+53G>A (n.4797+53G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.169530736C= | CA1206136201 | F5 | c.5208+50G= (n.5208+50G=) c.5223+50G= (n.5223+50G=) c.4797+50G= (n.4797+50G=) | |
| 1 | g.169530736C>G | CA1233553 | F5 | c.5208+50G>C (n.5208+50G>C) c.5223+50G>C (n.5223+50G>C) c.4797+50G>C (n.4797+50G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.169530736C>T | CA1233554 | F5 | c.5208+50G>A (n.5208+50G>A) c.5223+50G>A (n.5223+50G>A) c.4797+50G>A (n.4797+50G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.169530738G>T | CA2649035862 | F5 | c.5208+48C>A (n.5208+48C>A) c.5223+48C>A (n.5223+48C>A) c.4797+48C>A (n.4797+48C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169530740T>C | CA32435380 | F5 | c.5208+46A>G (n.5208+46A>G) c.5223+46A>G (n.5223+46A>G) c.4797+46A>G (n.4797+46A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169530740T= | CA1146603525 | F5 | c.5208+46A= (n.5208+46A=) c.5223+46A= (n.5223+46A=) c.4797+46A= (n.4797+46A=) | |
| 1 | g.169530742A>T | CA2649035865 | F5 | c.5208+44T>A (n.5208+44T>A) c.5223+44T>A (n.5223+44T>A) c.4797+44T>A (n.4797+44T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169530743C= | CA1206136202 | F5 | c.5208+43G= (n.5208+43G=) c.5223+43G= (n.5223+43G=) c.4797+43G= (n.4797+43G=) | |
| 1 | g.169530743C>T | CA1233555 | F5 | c.5208+43G>A (n.5208+43G>A) c.5223+43G>A (n.5223+43G>A) c.4797+43G>A (n.4797+43G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169530744G>A | CA1233556 | F5 | c.5208+42C>T (n.5208+42C>T) c.5223+42C>T (n.5223+42C>T) c.4797+42C>T (n.4797+42C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169530744G= | CA1144116498 | F5 | c.5208+42C= (n.5208+42C=) c.5223+42C= (n.5223+42C=) c.4797+42C= (n.4797+42C=) | |
| 1 | g.169530744G>T | CA2649035876 | F5 | c.5208+42C>A (n.5208+42C>A) c.5223+42C>A (n.5223+42C>A) c.4797+42C>A (n.4797+42C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169530746G>A | CA2649035877 | F5 | c.5208+40C>T (n.5208+40C>T) c.5223+40C>T (n.5223+40C>T) c.4797+40C>T (n.4797+40C>T) | gnomAD v4 |