WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.169530627C>A | CA2533320555 | F5 | c.5208+159G>T (n.5208+159G>T) c.5223+159G>T (n.5223+159G>T) c.4797+159G>T (n.4797+159G>T) | |
| 1 | g.169530627C= | CA1206136160 | F5 | c.5208+159G= (n.5208+159G=) c.5223+159G= (n.5223+159G=) c.4797+159G= (n.4797+159G=) | |
| 1 | g.169530627C>T | CA32435298 | F5 | c.5208+159G>A (n.5208+159G>A) c.5223+159G>A (n.5223+159G>A) c.4797+159G>A (n.4797+159G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169530629T>C | CA32435302 | F5 | c.5208+157A>G (n.5208+157A>G) c.5223+157A>G (n.5223+157A>G) c.4797+157A>G (n.4797+157A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169530629T= | CA1147456833 | F5 | c.5208+157A= (n.5208+157A=) c.5223+157A= (n.5223+157A=) c.4797+157A= (n.4797+157A=) | |
| 1 | g.169530630G>A | CA2521828452 | F5 | c.5208+156C>T (n.5208+156C>T) c.5223+156C>T (n.5223+156C>T) c.4797+156C>T (n.4797+156C>T) | |
| 1 | g.169530635T>C | CA526710640 | F5 | c.5208+151A>G (n.5208+151A>G) c.5223+151A>G (n.5223+151A>G) c.4797+151A>G (n.4797+151A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169530635T= | CA1206136161 | F5 | c.5208+151A= (n.5208+151A=) c.5223+151A= (n.5223+151A=) c.4797+151A= (n.4797+151A=) | |
| 1 | g.169530636G>A | CA32435310 | F5 | c.5208+150C>T (n.5208+150C>T) c.5223+150C>T (n.5223+150C>T) c.4797+150C>T (n.4797+150C>T) | dbSNP |
| 1 | g.169530636G>C | CA1008975103 | F5 | c.5208+150C>G (n.5208+150C>G) c.5223+150C>G (n.5223+150C>G) c.4797+150C>G (n.4797+150C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169530636G= | CA1206136162 | F5 | c.5208+150C= (n.5208+150C=) c.5223+150C= (n.5223+150C=) c.4797+150C= (n.4797+150C=) | |
| 1 | g.169530636G>T | CA2649035691 | F5 | c.5208+150C>A (n.5208+150C>A) c.5223+150C>A (n.5223+150C>A) c.4797+150C>A (n.4797+150C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169530638T>C | CA2649035695 | F5 | c.5208+148A>G (n.5208+148A>G) c.5223+148A>G (n.5223+148A>G) c.4797+148A>G (n.4797+148A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169530638T>G | CA890923752 | F5 | c.5208+148A>C (n.5208+148A>C) c.5223+148A>C (n.5223+148A>C) c.4797+148A>C (n.4797+148A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.169530638T= | CA1206136163 | F5 | c.5208+148A= (n.5208+148A=) c.5223+148A= (n.5223+148A=) c.4797+148A= (n.4797+148A=) | |
| 1 | g.169530639A>G | CA2649035702 | F5 | c.5208+147T>C (n.5208+147T>C) c.5223+147T>C (n.5223+147T>C) c.4797+147T>C (n.4797+147T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169530641A= | CA1206136164 | F5 | c.5208+145T= (n.5208+145T=) c.5223+145T= (n.5223+145T=) c.4797+145T= (n.4797+145T=) | |
| 1 | g.169530641A>G | CA1206136165 | F5 | c.5208+145T>C (n.5208+145T>C) c.5223+145T>C (n.5223+145T>C) c.4797+145T>C (n.4797+145T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.169530642T>A | CA2649035705 | F5 | c.5208+144A>T (n.5208+144A>T) c.5223+144A>T (n.5223+144A>T) c.4797+144A>T (n.4797+144A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169530643G>A | CA2649035707 | F5 | c.5208+143C>T (n.5208+143C>T) c.5223+143C>T (n.5223+143C>T) c.4797+143C>T (n.4797+143C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169530643G>T | CA2649035708 | F5 | c.5208+143C>A (n.5208+143C>A) c.5223+143C>A (n.5223+143C>A) c.4797+143C>A (n.4797+143C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169530644C>A | CA2649035714 | F5 | c.5208+142G>T (n.5208+142G>T) c.5223+142G>T (n.5223+142G>T) c.4797+142G>T (n.4797+142G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169530644C>T | CA2649035715 | F5 | c.5208+142G>A (n.5208+142G>A) c.5223+142G>A (n.5223+142G>A) c.4797+142G>A (n.4797+142G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169530645A>G | CA2649035717 | F5 | c.5208+141T>C (n.5208+141T>C) c.5223+141T>C (n.5223+141T>C) c.4797+141T>C (n.4797+141T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169530646G>T | CA2649035719 | F5 | c.5208+140C>A (n.5208+140C>A) c.5223+140C>A (n.5223+140C>A) c.4797+140C>A (n.4797+140C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169530647A>G | CA2649035721 | F5 | c.5208+139T>C (n.5208+139T>C) c.5223+139T>C (n.5223+139T>C) c.4797+139T>C (n.4797+139T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169530648C>G | CA2649035723 | F5 | c.5208+138G>C (n.5208+138G>C) c.5223+138G>C (n.5223+138G>C) c.4797+138G>C (n.4797+138G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169530649T>A | CA890923754 | F5 | c.5208+137A>T (n.5208+137A>T) c.5223+137A>T (n.5223+137A>T) c.4797+137A>T (n.4797+137A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169530649T= | CA1206136166 | F5 | c.5208+137A= (n.5208+137A=) c.5223+137A= (n.5223+137A=) c.4797+137A= (n.4797+137A=) | |
| 1 | g.169530650G>A | CA2649035725 | F5 | c.5208+136C>T (n.5208+136C>T) c.5223+136C>T (n.5223+136C>T) c.4797+136C>T (n.4797+136C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169530650G>T | CA2649035727 | F5 | c.5208+136C>A (n.5208+136C>A) c.5223+136C>A (n.5223+136C>A) c.4797+136C>A (n.4797+136C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169530653A>T | CA2649035728 | F5 | c.5208+133T>A (n.5208+133T>A) c.5223+133T>A (n.5223+133T>A) c.4797+133T>A (n.4797+133T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169530653_169530656delinsAACC | CA1206136167 | F5 | c.5208+130_5208+133delinsGGTT (n.5208+130_5208+133delinsGGTT) c.5223+130_5223+133delinsGGTT (n.5223+130_5223+133delinsGGTT) c.4797+130_4797+133delinsGGTT (n.4797+130_4797+133delinsGGTT) | |
| 1 | g.169530654A= | CA1206136168 | F5 | c.5208+132T= (n.5208+132T=) c.5223+132T= (n.5223+132T=) c.4797+132T= (n.4797+132T=) | |
| 1 | g.169530654A>G | CA1206136169 | F5 | c.5208+132T>C (n.5208+132T>C) c.5223+132T>C (n.5223+132T>C) c.4797+132T>C (n.4797+132T>C) | dbSNP |
| 1 | g.169530656_169530658del | CA526710641 | F5 | c.5208+130_5208+132del (n.5208+130_5208+132del) c.5223+130_5223+132del (n.5223+130_5223+132del) c.4797+130_4797+132del (n.4797+130_4797+132del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169530655C>A | CA2649035732 | F5 | c.5208+131G>T (n.5208+131G>T) c.5223+131G>T (n.5223+131G>T) c.4797+131G>T (n.4797+131G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169530656C>A | CA2649035735 | F5 | c.5208+130G>T (n.5208+130G>T) c.5223+130G>T (n.5223+130G>T) c.4797+130G>T (n.4797+130G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169530656C= | CA1206136170 | F5 | c.5208+130G= (n.5208+130G=) c.5223+130G= (n.5223+130G=) c.4797+130G= (n.4797+130G=) | |
| 1 | g.169530656C>G | CA2697287686 | F5 | c.5208+130G>C (n.5208+130G>C) c.5223+130G>C (n.5223+130G>C) c.4797+130G>C (n.4797+130G>C) | dbSNP |
| 1 | g.169530656C>T | CA1206136171 | F5 | c.5208+130G>A (n.5208+130G>A) c.5223+130G>A (n.5223+130G>A) c.4797+130G>A (n.4797+130G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.169530657A= | CA1206136172 | F5 | c.5208+129T= (n.5208+129T=) c.5223+129T= (n.5223+129T=) c.4797+129T= (n.4797+129T=) | |
| 1 | g.169530657A>G | CA1206136173 | F5 | c.5208+129T>C (n.5208+129T>C) c.5223+129T>C (n.5223+129T>C) c.4797+129T>C (n.4797+129T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169530657A>T | CA2649035737 | F5 | c.5208+129T>A (n.5208+129T>A) c.5223+129T>A (n.5223+129T>A) c.4797+129T>A (n.4797+129T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169530658C>A | CA32435313 | F5 | c.5208+128G>T (n.5208+128G>T) c.5223+128G>T (n.5223+128G>T) c.4797+128G>T (n.4797+128G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.169530658C= | CA1206136174 | F5 | c.5208+128G= (n.5208+128G=) c.5223+128G= (n.5223+128G=) c.4797+128G= (n.4797+128G=) | |
| 1 | g.169530658C>T | CA2649035740 | F5 | c.5208+128G>A (n.5208+128G>A) c.5223+128G>A (n.5223+128G>A) c.4797+128G>A (n.4797+128G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169530660C>A | CA2649035742 | F5 | c.5208+126G>T (n.5208+126G>T) c.5223+126G>T (n.5223+126G>T) c.4797+126G>T (n.4797+126G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169530660C>T | CA2649035743 | F5 | c.5208+126G>A (n.5208+126G>A) c.5223+126G>A (n.5223+126G>A) c.4797+126G>A (n.4797+126G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169530662C= | CA1206136175 | F5 | c.5208+124G= (n.5208+124G=) c.5223+124G= (n.5223+124G=) c.4797+124G= (n.4797+124G=) |