| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.169485615G>A | CA253663 | SLC19A2 | c.152C>T (p.Pro51Leu) c.12+438C>T (n.12+438C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169485615G>C | CA343112173 | SLC19A2 | c.152C>G (p.Pro51Arg) c.12+438C>G (n.12+438C>G) | |
| 1 | g.169485615G= | CA1141581185 | SLC19A2 | c.152C= (p.Pro51=) c.12+438C= (n.12+438C=) | |
| 1 | g.169485615G>T | CA343112174 | SLC19A2 | c.152C>A (p.Pro51His) c.12+438C>A (n.12+438C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169485616G>A | CA343112175 | SLC19A2 | c.151C>T (p.Pro51Ser) c.12+437C>T (n.12+437C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169485616G>C | CA343112176 | SLC19A2 | c.151C>G (p.Pro51Ala) c.12+437C>G (n.12+437C>G) | |
| 1 | g.169485616G>T | CA343112177 | SLC19A2 | c.151C>A (p.Pro51Thr) c.12+437C>A (n.12+437C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169485617C>A | CA343112178 | SLC19A2 | c.150G>T (p.Glu50Asp) c.12+436G>T (n.12+436G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169485617C= | CA1206117329 | SLC19A2 | c.150G= (p.Glu50=) c.12+436G= (n.12+436G=) | |
| 1 | g.169485617C>G | CA343112179 | SLC19A2 | c.150G>C (p.Glu50Asp) c.12+436G>C (n.12+436G>C) | |
| 1 | g.169485617C>T | CA421719725 | SLC19A2 | c.150G>A (p.Glu50=) c.12+436G>A (n.12+436G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.169485618T>A | CA343112180 | SLC19A2 | c.149A>T (p.Glu50Val) c.12+435A>T (n.12+435A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169485618T>C | CA343112181 | SLC19A2 | c.149A>G (p.Glu50Gly) c.12+435A>G (n.12+435A>G) | |
| 1 | g.169485618T>G | CA343112182 | SLC19A2 | c.149A>C (p.Glu50Ala) c.12+435A>C (n.12+435A>C) | |
| 1 | g.169485619C>A | CA343112183 | SLC19A2 | c.148G>T (p.Glu50Ter) c.12+434G>T (n.12+434G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.169485619C>G | CA343112184 | SLC19A2 | c.148G>C (p.Glu50Gln) c.12+434G>C (n.12+434G>C) | |
| 1 | g.169485619C>T | CA343112185 | SLC19A2 | c.148G>A (p.Glu50Lys) c.12+434G>A (n.12+434G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169485620G>A | CA421719728 | SLC19A2 | c.147C>T (p.Ser49=) c.12+433C>T (n.12+433C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169485620G>C | CA421719729 | SLC19A2 | c.147C>G (p.Ser49=) c.12+433C>G (n.12+433C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.169485620G= | CA1206117330 | SLC19A2 | c.147C= (p.Ser49=) c.12+433C= (n.12+433C=) | |
| 1 | g.169485620G>T | CA421719730 | SLC19A2 | c.147C>A (p.Ser49=) c.12+433C>A (n.12+433C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.169485621G>A | CA343112186 | SLC19A2 | c.146C>T (p.Ser49Phe) c.12+432C>T (n.12+432C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169485621G>C | CA343112187 | SLC19A2 | c.146C>G (p.Ser49Cys) c.12+432C>G (n.12+432C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169485621G>T | CA343112188 | SLC19A2 | c.146C>A (p.Ser49Tyr) c.12+432C>A (n.12+432C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169485622A>C | CA343112189 | SLC19A2 | c.145T>G (p.Ser49Ala) c.12+431T>G (n.12+431T>G) | |
| 1 | g.169485622A>G | CA343112190 | SLC19A2 | c.145T>C (p.Ser49Pro) c.12+431T>C (n.12+431T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169485622A>T | CA343112191 | SLC19A2 | c.145T>A (p.Ser49Thr) c.12+431T>A (n.12+431T>A) | |
| 1 | g.169485623C>A | CA421719732 | SLC19A2 | c.144G>T (p.Pro48=) c.12+430G>T (n.12+430G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169485623C= | CA1206117331 | SLC19A2 | c.144G= (p.Pro48=) c.12+430G= (n.12+430G=) | |
| 1 | g.169485623C>G | CA421719734 | SLC19A2 | c.144G>C (p.Pro48=) c.12+430G>C (n.12+430G>C) | ClinVar |
| 1 | g.169485623C>T | CA421719735 | SLC19A2 | c.144G>A (p.Pro48=) c.12+430G>A (n.12+430G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169485624G>A | CA343112192 | SLC19A2 | c.143C>T (p.Pro48Leu) c.12+429C>T (n.12+429C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169485624G>C | CA343112194 | SLC19A2 | c.143C>G (p.Pro48Arg) c.12+429C>G (n.12+429C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169485624G>T | CA343112193 | SLC19A2 | c.143C>A (p.Pro48Gln) c.12+429C>A (n.12+429C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169485625G>A | CA343112195 | SLC19A2 | c.142C>T (p.Pro48Ser) c.12+428C>T (n.12+428C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.169485625G>C | CA343112196 | SLC19A2 | c.142C>G (p.Pro48Ala) c.12+428C>G (n.12+428C>G) | |
| 1 | g.169485625G>T | CA343112197 | SLC19A2 | c.142C>A (p.Pro48Thr) c.12+428C>A (n.12+428C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169485626C>A | CA32390602 | SLC19A2 | c.141G>T (p.Arg47Ser) c.12+427G>T (n.12+427G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.169485626C= | CA1206117332 | SLC19A2 | c.141G= (p.Arg47=) c.12+427G= (n.12+427G=) | |
| 1 | g.169485626C>G | CA343112198 | SLC19A2 | c.141G>C (p.Arg47Ser) c.12+427G>C (n.12+427G>C) | |
| 1 | g.169485626C>T | CA421719737 | SLC19A2 | c.141G>A (p.Arg47=) c.12+427G>A (n.12+427G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169485627C>A | CA343112199 | SLC19A2 | c.140G>T (p.Arg47Met) c.12+426G>T (n.12+426G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169485627C= | CA1206117333 | SLC19A2 | c.140G= (p.Arg47=) c.12+426G= (n.12+426G=) | |
| 1 | g.169485627C>G | CA343112200 | SLC19A2 | c.140G>C (p.Arg47Thr) c.12+426G>C (n.12+426G>C) | |
| 1 | g.169485627C>T | CA343112201 | SLC19A2 | c.140G>A (p.Arg47Lys) c.12+426G>A (n.12+426G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.169485628T>A | CA343112202 | SLC19A2 | c.139A>T (p.Arg47Trp) c.12+425A>T (n.12+425A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.169485628T>C | CA32390604 | SLC19A2 | c.139A>G (p.Arg47Gly) c.12+425A>G (n.12+425A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.169485628T>G | CA421719741 | SLC19A2 | c.139A>C (p.Arg47=) c.12+425A>C (n.12+425A>C) | |
| 1 | g.169485628T= | CA1206117334 | SLC19A2 | c.139A= (p.Arg47=) c.12+425A= (n.12+425A=) | |
| 1 | g.169485629G>A | CA421719742 | SLC19A2 | c.138C>T (p.Leu46=) c.12+424C>T (n.12+424C>T) | ClinVar gnomAD v4 |