Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.169485506_169485516del | CA2649031469 | SLC19A2 | c.204+51_204+61del (n.204+51_204+61del) c.12+541_12+551del (n.12+541_12+551del) | gnomAD v4 |
1 | g.169485506_169485525delinsTGCCCACCCGCAGGCCGGTC | CA1206116190 | SLC19A2 | c.204+38_204+57delinsGACCGGCCTGCGGGTGGGCA (n.204+38_204+57delinsGACCGGCCTGCGGGTGGGCA) c.12+528_12+547delinsGACCGGCCTGCGGGTGGGCA (n.12+528_12+547delinsGACCGGCCTGCGGGTGGGCA) | |
1 | g.169485511_169485529del | CA890936445 | SLC19A2 | c.204+38_204+56del (n.204+38_204+56del) c.12+528_12+546del (n.12+528_12+546del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169485513_169485516del | CA2649031483 | SLC19A2 | c.204+48_204+51del (n.204+48_204+51del) c.12+538_12+541del (n.12+538_12+541del) | gnomAD v4 |
1 | g.169485515G>A | CA32390511 | SLC19A2 | c.204+48C>T (n.204+48C>T) c.12+538C>T (n.12+538C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485515G>C | CA527131055 | SLC19A2 | c.204+48C>G (n.204+48C>G) c.12+538C>G (n.12+538C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.169485515G= | CA1146623328 | SLC19A2 | c.204+48C= (n.204+48C=) c.12+538C= (n.12+538C=) | |
1 | g.169485515G>T | CA1233130 | SLC19A2 | c.204+48C>A (n.204+48C>A) c.12+538C>A (n.12+538C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485516C>A | CA2649031486 | SLC19A2 | c.204+47G>T (n.204+47G>T) c.12+537G>T (n.12+537G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485516C= | CA1206116208 | SLC19A2 | c.204+47G= (n.204+47G=) c.12+537G= (n.12+537G=) | |
1 | g.169485516C>G | CA1206116209 | SLC19A2 | c.204+47G>C (n.204+47G>C) c.12+537G>C (n.12+537G>C) | dbSNP |
1 | g.169485517A>C | CA2649031487 | SLC19A2 | c.204+46T>G (n.204+46T>G) c.12+536T>G (n.12+536T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.169485517A>G | CA2649031488 | SLC19A2 | c.204+46T>C (n.204+46T>C) c.12+536T>C (n.12+536T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.169485517A>T | CA2649031489 | SLC19A2 | c.204+46T>A (n.204+46T>A) c.12+536T>A (n.12+536T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485518G>C | CA1233131 | SLC19A2 | c.204+45C>G (n.204+45C>G) c.12+535C>G (n.12+535C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.169485518G= | CA1206116211 | SLC19A2 | c.204+45C= (n.204+45C=) c.12+535C= (n.12+535C=) | |
1 | g.169485519G>A | CA2649031490 | SLC19A2 | c.204+44C>T (n.204+44C>T) c.12+534C>T (n.12+534C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485519G>C | CA2649031491 | SLC19A2 | c.204+44C>G (n.204+44C>G) c.12+534C>G (n.12+534C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.169485519G>T | CA2649031492 | SLC19A2 | c.204+44C>A (n.204+44C>A) c.12+534C>A (n.12+534C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485520C>A | CA2649031493 | SLC19A2 | c.204+43G>T (n.204+43G>T) c.12+533G>T (n.12+533G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485520C>T | CA2649031494 | SLC19A2 | c.204+43G>A (n.204+43G>A) c.12+533G>A (n.12+533G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485521C>A | CA1206116213 | SLC19A2 | c.204+42G>T (n.204+42G>T) c.12+532G>T (n.12+532G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169485521C= | CA1206116212 | SLC19A2 | c.204+42G= (n.204+42G=) c.12+532G= (n.12+532G=) | |
1 | g.169485521C>T | CA2649031495 | SLC19A2 | c.204+42G>A (n.204+42G>A) c.12+532G>A (n.12+532G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485522G>A | CA2649031496 | SLC19A2 | c.204+41C>T (n.204+41C>T) c.12+531C>T (n.12+531C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485522G>C | CA2649031497 | SLC19A2 | c.204+41C>G (n.204+41C>G) c.12+531C>G (n.12+531C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.169485522G= | CA1206116215 | SLC19A2 | c.204+41C= (n.204+41C=) c.12+531C= (n.12+531C=) | |
1 | g.169485522G>T | CA527131056 | SLC19A2 | c.204+41C>A (n.204+41C>A) c.12+531C>A (n.12+531C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.169485523G>A | CA2649031498 | SLC19A2 | c.204+40C>T (n.204+40C>T) c.12+530C>T (n.12+530C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485523G>C | CA2649031499 | SLC19A2 | c.204+40C>G (n.204+40C>G) c.12+530C>G (n.12+530C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.169485523G>T | CA2649031500 | SLC19A2 | c.204+40C>A (n.204+40C>A) c.12+530C>A (n.12+530C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485524T>C | CA2649031501 | SLC19A2 | c.204+39A>G (n.204+39A>G) c.12+529A>G (n.12+529A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.169485525C>A | CA2649031503 | SLC19A2 | c.204+38G>T (n.204+38G>T) c.12+528G>T (n.12+528G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485525C>G | CA2649031502 | SLC19A2 | c.204+38G>C (n.204+38G>C) c.12+528G>C (n.12+528G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.169485525C>T | CA2649031504 | SLC19A2 | c.204+38G>A (n.204+38G>A) c.12+528G>A (n.12+528G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485526G>A | CA2649031505 | SLC19A2 | c.204+37C>T (n.204+37C>T) c.12+527C>T (n.12+527C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485526G>C | CA2649031506 | SLC19A2 | c.204+37C>G (n.204+37C>G) c.12+527C>G (n.12+527C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.169485526G= | CA1206117274 | SLC19A2 | c.204+37C= (n.204+37C=) c.12+527C= (n.12+527C=) | |
1 | g.169485526G>T | CA890936466 | SLC19A2 | c.204+37C>A (n.204+37C>A) c.12+527C>A (n.12+527C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169485527C>A | CA2649031507 | SLC19A2 | c.204+36G>T (n.204+36G>T) c.12+526G>T (n.12+526G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485527C>G | CA2649031509 | SLC19A2 | c.204+36G>C (n.204+36G>C) c.12+526G>C (n.12+526G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.169485527C>T | CA2649031508 | SLC19A2 | c.204+36G>A (n.204+36G>A) c.12+526G>A (n.12+526G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485528C>A | CA2649031510 | SLC19A2 | c.204+35G>T (n.204+35G>T) c.12+525G>T (n.12+525G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485528C= | CA1206117275 | SLC19A2 | c.204+35G= (n.204+35G=) c.12+525G= (n.12+525G=) | |
1 | g.169485528C>G | CA2649031511 | SLC19A2 | c.204+35G>C (n.204+35G>C) c.12+525G>C (n.12+525G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.169485528C>T | CA1233132 | SLC19A2 | c.204+35G>A (n.204+35G>A) c.12+525G>A (n.12+525G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485529C>A | CA2574084842 | SLC19A2 | c.204+34G>T (n.204+34G>T) c.12+524G>T (n.12+524G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485529C= | CA1141556433 | SLC19A2 | c.204+34G= (n.204+34G=) c.12+524G= (n.12+524G=) | |
1 | g.169485529C>T | CA1233133 | SLC19A2 | c.204+34G>A (n.204+34G>A) c.12+524G>A (n.12+524G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485530G>A | CA527131057 | SLC19A2 | c.204+33C>T (n.204+33C>T) c.12+523C>T (n.12+523C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |