Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.169130245A= | CA1140223726 | ATP1B1 | c.480+155A= (n.480+155A=) n.4998+155A= n.495+155A= n.3564A= c.648+155A= (n.648+155A=) n.2523+155A= c.288+155A= (n.288+155A=) n.3409+155A= | |
1 | g.169130245A>C | CA2580575657 | ATP1B1 | c.480+155A>C (n.480+155A>C) n.4998+155A>C n.495+155A>C n.3564A>C c.648+155A>C (n.648+155A>C) n.2523+155A>C c.288+155A>C (n.288+155A>C) n.3409+155A>C | |
1 | g.169130245A>G | CA15071343 | ATP1B1 | c.480+155A>G (n.480+155A>G) n.4998+155A>G n.495+155A>G n.3564A>G c.648+155A>G (n.648+155A>G) n.2523+155A>G c.288+155A>G (n.288+155A>G) n.3409+155A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169130245A>T | CA2580575658 | ATP1B1 | c.480+155A>T (n.480+155A>T) n.4998+155A>T n.495+155A>T n.3564A>T c.648+155A>T (n.648+155A>T) n.2523+155A>T c.288+155A>T (n.288+155A>T) n.3409+155A>T | |
1 | g.169130246T>C | CA32426089 | ATP1B1 | c.480+156T>C (n.480+156T>C) n.4998+156T>C n.495+156T>C n.3565T>C c.648+156T>C (n.648+156T>C) n.2523+156T>C c.288+156T>C (n.288+156T>C) n.3409+156T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169130246T= | CA1144755417 | ATP1B1 | c.480+156T= (n.480+156T=) n.4998+156T= n.495+156T= n.3565T= c.648+156T= (n.648+156T=) n.2523+156T= c.288+156T= (n.288+156T=) n.3409+156T= | |
1 | g.169130247A= | CA1205973328 | ATP1B1 | c.480+157A= (n.480+157A=) n.4998+157A= n.495+157A= n.3566A= c.648+157A= (n.648+157A=) n.2523+157A= c.288+157A= (n.288+157A=) n.3409+157A= | |
1 | g.169130247A>G | CA890879152 | ATP1B1 | c.480+157A>G (n.480+157A>G) n.4998+157A>G n.495+157A>G n.3566A>G c.648+157A>G (n.648+157A>G) n.2523+157A>G c.288+157A>G (n.288+157A>G) n.3409+157A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169130252G= | CA1205973329 | ATP1B1 | c.480+162G= (n.480+162G=) n.4998+162G= n.495+162G= n.3571G= c.648+162G= (n.648+162G=) n.2523+162G= c.288+162G= (n.288+162G=) n.3409+162G= | |
1 | g.169130252G>T | CA1205973330 | ATP1B1 | c.480+162G>T (n.480+162G>T) n.4998+162G>T n.495+162G>T n.3571G>T c.648+162G>T (n.648+162G>T) n.2523+162G>T c.288+162G>T (n.288+162G>T) n.3409+162G>T | dbSNP |
1 | g.169130253_169130254delinsTA | CA1205973331 | ATP1B1 | c.480+163_480+164delinsTA (n.480+163_480+164delinsTA) n.4998+163_4998+164delinsTA n.495+163_495+164delinsTA n.3572_3573delinsTA c.648+163_648+164delinsTA (n.648+163_648+164delinsTA) n.2523+163_2523+164delinsTA c.288+163_288+164delinsTA (n.288+163_288+164delinsTA) n.3409+163_3409+164delinsTA | |
1 | g.169130257del | CA1008956791 | ATP1B1 | c.480+167del (n.480+167del) n.4998+167del n.495+167del n.3576del c.648+167del (n.648+167del) n.2523+167del c.288+167del (n.288+167del) n.3409+167del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169130262T>A | CA890879154 | ATP1B1 | c.480+172T>A (n.480+172T>A) n.4998+172T>A n.495+172T>A n.3581T>A c.648+172T>A (n.648+172T>A) n.2523+172T>A c.288+172T>A (n.288+172T>A) n.3409+172T>A | dbSNP |
1 | g.169130262T>G | CA32426096 | ATP1B1 | c.480+172T>G (n.480+172T>G) n.4998+172T>G n.495+172T>G n.3581T>G c.648+172T>G (n.648+172T>G) n.2523+172T>G c.288+172T>G (n.288+172T>G) n.3409+172T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169130262T= | CA1145568662 | ATP1B1 | c.480+172T= (n.480+172T=) n.4998+172T= n.495+172T= n.3581T= c.648+172T= (n.648+172T=) n.2523+172T= c.288+172T= (n.288+172T=) n.3409+172T= | |
1 | g.169130263T>G | CA32426103 | ATP1B1 | c.480+173T>G (n.480+173T>G) n.4998+173T>G n.495+173T>G n.3582T>G c.648+173T>G (n.648+173T>G) n.2523+173T>G c.288+173T>G (n.288+173T>G) n.3409+173T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169130263T= | CA1146954881 | ATP1B1 | c.480+173T= (n.480+173T=) n.4998+173T= n.495+173T= n.3582T= c.648+173T= (n.648+173T=) n.2523+173T= c.288+173T= (n.288+173T=) n.3409+173T= | |
1 | g.169130263_169130264del | CA2697392948 | ATP1B1 | c.480+173_480+174del (n.480+173_480+174del) n.4998+173_4998+174del n.495+173_495+174del n.3582_3583del c.648+173_648+174del (n.648+173_648+174del) n.2523+173_2523+174del c.288+173_288+174del (n.288+173_288+174del) n.3409+173_3409+174del | dbSNP |
1 | g.169130267dup | CA890879160 | ATP1B1 | c.480+177dup (n.480+177dup) n.4998+177dup n.495+177dup n.3586dup c.648+177dup (n.648+177dup) n.2523+177dup c.288+177dup (n.288+177dup) n.3409+177dup | dbSNP |
1 | g.169130264_169130268delinsAAAAG | CA1205973332 | ATP1B1 | c.480+174_480+178delinsAAAAG (n.480+174_480+178delinsAAAAG) n.4998+174_4998+178delinsAAAAG n.495+174_495+178delinsAAAAG n.3583_3587delinsAAAAG c.648+174_648+178delinsAAAAG (n.648+174_648+178delinsAAAAG) n.2523+174_2523+178delinsAAAAG c.288+174_288+178delinsAAAAG (n.288+174_288+178delinsAAAAG) n.3409+174_3409+178delinsAAAAG | |
1 | g.169130265A= | CA1205973333 | ATP1B1 | c.480+175A= (n.480+175A=) n.4998+175A= n.495+175A= n.3584A= c.648+175A= (n.648+175A=) n.2523+175A= c.288+175A= (n.288+175A=) n.3409+175A= | |
1 | g.169130265A>G | CA1008956796 | ATP1B1 | c.480+175A>G (n.480+175A>G) n.4998+175A>G n.495+175A>G n.3584A>G c.648+175A>G (n.648+175A>G) n.2523+175A>G c.288+175A>G (n.288+175A>G) n.3409+175A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169130267_169130270del | CA526705462 | ATP1B1 | c.480+177_480+180del (n.480+177_480+180del) n.4998+177_4998+180del n.495+177_495+180del n.3586_3589del c.648+177_648+180del (n.648+177_648+180del) n.2523+177_2523+180del c.288+177_288+180del (n.288+177_288+180del) n.3409+177_3409+180del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169130267A= | CA1205973334 | ATP1B1 | c.480+177A= (n.480+177A=) n.4998+177A= n.495+177A= n.3586A= c.648+177A= (n.648+177A=) n.2523+177A= c.288+177A= (n.288+177A=) n.3409+177A= | |
1 | g.169130267A>G | CA1205973335 | ATP1B1 | c.480+177A>G (n.480+177A>G) n.4998+177A>G n.495+177A>G n.3586A>G c.648+177A>G (n.648+177A>G) n.2523+177A>G c.288+177A>G (n.288+177A>G) n.3409+177A>G | dbSNP |
1 | g.169130270A= | CA1205973336 | ATP1B1 | c.480+180A= (n.480+180A=) n.4998+180A= n.495+180A= n.3589A= c.648+180A= (n.648+180A=) n.2523+180A= c.288+180A= (n.288+180A=) n.3409+180A= | |
1 | g.169130270A>G | CA32426117 | ATP1B1 | c.480+180A>G (n.480+180A>G) n.4998+180A>G n.495+180A>G n.3589A>G c.648+180A>G (n.648+180A>G) n.2523+180A>G c.288+180A>G (n.288+180A>G) n.3409+180A>G | dbSNP |
1 | g.169130271_169130275delinsCAGAA | CA1205973337 | ATP1B1 | c.480+181_480+185delinsCAGAA (n.480+181_480+185delinsCAGAA) n.4998+181_4998+185delinsCAGAA n.495+181_495+185delinsCAGAA n.3590_3594delinsCAGAA c.648+181_648+185delinsCAGAA (n.648+181_648+185delinsCAGAA) n.2523+181_2523+185delinsCAGAA c.288+181_288+185delinsCAGAA (n.288+181_288+185delinsCAGAA) n.3409+181_3409+185delinsCAGAA | |
1 | g.169130272A= | CA1205973338 | ATP1B1 | c.480+182A= (n.480+182A=) n.4998+182A= n.495+182A= n.3591A= c.648+182A= (n.648+182A=) n.2523+182A= c.288+182A= (n.288+182A=) n.3409+182A= | |
1 | g.169130272A>G | CA32426126 | ATP1B1 | c.480+182A>G (n.480+182A>G) n.4998+182A>G n.495+182A>G n.3591A>G c.648+182A>G (n.648+182A>G) n.2523+182A>G c.288+182A>G (n.288+182A>G) n.3409+182A>G | dbSNP |
1 | g.169130275_169130278del | CA1205973339 | ATP1B1 | c.480+185_480+188del (n.480+185_480+188del) n.4998+185_4998+188del n.495+185_495+188del n.3594_3597del c.648+185_648+188del (n.648+185_648+188del) n.2523+185_2523+188del c.288+185_288+188del (n.288+185_288+188del) n.3409+185_3409+188del | dbSNP |
1 | g.169130274A>G | CA2697393454 | ATP1B1 | c.480+184A>G (n.480+184A>G) n.4998+184A>G n.495+184A>G n.3593A>G c.648+184A>G (n.648+184A>G) n.2523+184A>G c.288+184A>G (n.288+184A>G) n.3409+184A>G | dbSNP |
1 | g.169130275A= | CA1140955482 | ATP1B1 | c.480+185A= (n.480+185A=) n.4998+185A= n.495+185A= n.3594A= c.648+185A= (n.648+185A=) n.2523+185A= c.288+185A= (n.288+185A=) n.3409+185A= | |
1 | g.169130275A>T | CA32426127 | ATP1B1 | c.480+185A>T (n.480+185A>T) n.4998+185A>T n.495+185A>T n.3594A>T c.648+185A>T (n.648+185A>T) n.2523+185A>T c.288+185A>T (n.288+185A>T) n.3409+185A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169130276A= | CA1205973340 | ATP1B1 | c.480+186A= (n.480+186A=) n.4998+186A= n.495+186A= n.3595A= c.648+186A= (n.648+186A=) n.2523+186A= c.288+186A= (n.288+186A=) n.3409+186A= | |
1 | g.169130276A>C | CA32426129 | ATP1B1 | c.480+186A>C (n.480+186A>C) n.4998+186A>C n.495+186A>C n.3595A>C c.648+186A>C (n.648+186A>C) n.2523+186A>C c.288+186A>C (n.288+186A>C) n.3409+186A>C | dbSNP |
1 | g.169130277G= | CA1205973341 | ATP1B1 | c.480+187G= (n.480+187G=) n.4998+187G= n.495+187G= n.3596G= c.648+187G= (n.648+187G=) n.2523+187G= c.288+187G= (n.288+187G=) n.3409+187G= | |
1 | g.169130277G>T | CA1008956800 | ATP1B1 | c.480+187G>T (n.480+187G>T) n.4998+187G>T n.495+187G>T n.3596G>T c.648+187G>T (n.648+187G>T) n.2523+187G>T c.288+187G>T (n.288+187G>T) n.3409+187G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169130278A= | CA1205973342 | ATP1B1 | c.480+188A= (n.480+188A=) n.4998+188A= n.495+188A= n.3597A= c.648+188A= (n.648+188A=) n.2523+188A= c.288+188A= (n.288+188A=) n.3409+188A= | |
1 | g.169130278A>G | CA32426130 | ATP1B1 | c.480+188A>G (n.480+188A>G) n.4998+188A>G n.495+188A>G n.3597A>G c.648+188A>G (n.648+188A>G) n.2523+188A>G c.288+188A>G (n.288+188A>G) n.3409+188A>G | dbSNP |
1 | g.169130280G>A | CA890879165 | ATP1B1 | c.480+190G>A (n.480+190G>A) n.4998+190G>A n.495+190G>A n.3599G>A c.648+190G>A (n.648+190G>A) n.2523+190G>A c.288+190G>A (n.288+190G>A) n.3409+190G>A | dbSNP |
1 | g.169130280G= | CA1205973343 | ATP1B1 | c.480+190G= (n.480+190G=) n.4998+190G= n.495+190G= n.3599G= c.648+190G= (n.648+190G=) n.2523+190G= c.288+190G= (n.288+190G=) n.3409+190G= | |
1 | g.169130284T>C | CA32426131 | ATP1B1 | c.480+194T>C (n.480+194T>C) n.4998+194T>C n.495+194T>C n.3603T>C c.648+194T>C (n.648+194T>C) n.2523+194T>C c.288+194T>C (n.288+194T>C) n.3409+194T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169130284T= | CA1146379983 | ATP1B1 | c.480+194T= (n.480+194T=) n.4998+194T= n.495+194T= n.3603T= c.648+194T= (n.648+194T=) n.2523+194T= c.288+194T= (n.288+194T=) n.3409+194T= | |
1 | g.169130285C>T | CA2568246359 | ATP1B1 | c.480+195C>T (n.480+195C>T) n.4998+195C>T n.495+195C>T n.3604C>T c.648+195C>T (n.648+195C>T) n.2523+195C>T c.288+195C>T (n.288+195C>T) n.3409+195C>T | |
1 | g.169130286A= | CA1205973344 | ATP1B1 | c.480+196A= (n.480+196A=) n.4998+196A= n.495+196A= n.3605A= c.648+196A= (n.648+196A=) n.2523+196A= c.288+196A= (n.288+196A=) n.3409+196A= | |
1 | g.169130286A>C | CA1205973345 | ATP1B1 | c.480+196A>C (n.480+196A>C) n.4998+196A>C n.495+196A>C n.3605A>C c.648+196A>C (n.648+196A>C) n.2523+196A>C c.288+196A>C (n.288+196A>C) n.3409+196A>C | dbSNP |
1 | g.169130288A= | CA1147054568 | ATP1B1 | c.480+198A= (n.480+198A=) n.4998+198A= n.495+198A= n.3607A= c.648+198A= (n.648+198A=) n.2523+198A= c.288+198A= (n.288+198A=) n.3409+198A= | |
1 | g.169130288A>G | CA32426139 | ATP1B1 | c.480+198A>G (n.480+198A>G) n.4998+198A>G n.495+198A>G n.3607A>G c.648+198A>G (n.648+198A>G) n.2523+198A>G c.288+198A>G (n.288+198A>G) n.3409+198A>G | dbSNP gnomAD v3 |
1 | g.169130289A= | CA1205973346 | ATP1B1 | c.480+199A= (n.480+199A=) n.4998+199A= n.495+199A= n.3608A= c.648+199A= (n.648+199A=) n.2523+199A= c.288+199A= (n.288+199A=) n.3409+199A= |