| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.169130147A= | CA1205973291 | ATP1B1 | c.480+57A= (n.480+57A=) n.4998+57A= n.495+57A= n.3466A= c.648+57A= (n.648+57A=) n.2523+57A= c.288+57A= (n.288+57A=) n.3409+57A= | |
| 1 | g.169130147A>G | CA32425936 | ATP1B1 | c.480+57A>G (n.480+57A>G) n.4998+57A>G n.495+57A>G n.3466A>G c.648+57A>G (n.648+57A>G) n.2523+57A>G c.288+57A>G (n.288+57A>G) n.3409+57A>G | dbSNP |
| 1 | g.169130148G>A | CA2649020885 | ATP1B1 | c.480+58G>A (n.480+58G>A) n.4998+58G>A n.495+58G>A n.3467G>A c.648+58G>A (n.648+58G>A) n.2523+58G>A c.288+58G>A (n.288+58G>A) n.3409+58G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.169130148G= | CA1205973292 | ATP1B1 | c.480+58G= (n.480+58G=) n.4998+58G= n.495+58G= n.3467G= c.648+58G= (n.648+58G=) n.2523+58G= c.288+58G= (n.288+58G=) n.3409+58G= | |
| 1 | g.169130148G>T | CA2649020886 | ATP1B1 | c.480+58G>T (n.480+58G>T) n.4998+58G>T n.495+58G>T n.3467G>T c.648+58G>T (n.648+58G>T) n.2523+58G>T c.288+58G>T (n.288+58G>T) n.3409+58G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.169130148_169130149insGCTAAA | CA1205973293 | ATP1B1 | c.480+58_480+59insGCTAAA (n.480+58_480+59insGCTAAA) n.4998+58_4998+59insGCTAAA n.495+58_495+59insGCTAAA n.3467_3468insGCTAAA c.648+58_648+59insGCTAAA (n.648+58_648+59insGCTAAA) n.2523+58_2523+59insGCTAAA c.288+58_288+59insGCTAAA (n.288+58_288+59insGCTAAA) n.3409+58_3409+59insGCTAAA | dbSNP |
| 1 | g.169130151T>A | CA2649020887 | ATP1B1 | c.480+61T>A (n.480+61T>A) n.4998+61T>A n.495+61T>A n.3470T>A c.648+61T>A (n.648+61T>A) n.2523+61T>A c.288+61T>A (n.288+61T>A) n.3409+61T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.169130151T>C | CA890879078 | ATP1B1 | c.480+61T>C (n.480+61T>C) n.4998+61T>C n.495+61T>C n.3470T>C c.648+61T>C (n.648+61T>C) n.2523+61T>C c.288+61T>C (n.288+61T>C) n.3409+61T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169130151T= | CA1205973294 | ATP1B1 | c.480+61T= (n.480+61T=) n.4998+61T= n.495+61T= n.3470T= c.648+61T= (n.648+61T=) n.2523+61T= c.288+61T= (n.288+61T=) n.3409+61T= | |
| 1 | g.169130151_169130154delinsTGAA | CA1205973295 | ATP1B1 | c.480+61_480+64delinsTGAA (n.480+61_480+64delinsTGAA) n.4998+61_4998+64delinsTGAA n.495+61_495+64delinsTGAA n.3470_3473delinsTGAA c.648+61_648+64delinsTGAA (n.648+61_648+64delinsTGAA) n.2523+61_2523+64delinsTGAA c.288+61_288+64delinsTGAA (n.288+61_288+64delinsTGAA) n.3409+61_3409+64delinsTGAA | |
| 1 | g.169130152del | CA2649020889 | ATP1B1 | c.480+62del (n.480+62del) n.4998+62del n.495+62del n.3471del c.648+62del (n.648+62del) n.2523+62del c.288+62del (n.288+62del) n.3409+62del | gnomAD v4 |
| 1 | g.169130152G>A | CA2649020888 | ATP1B1 | c.480+62G>A (n.480+62G>A) n.4998+62G>A n.495+62G>A n.3471G>A c.648+62G>A (n.648+62G>A) n.2523+62G>A c.288+62G>A (n.288+62G>A) n.3409+62G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.169130157_169130159del | CA526705458 | ATP1B1 | c.480+67_480+69del (n.480+67_480+69del) n.4998+67_4998+69del n.495+67_495+69del n.3476_3478del c.648+67_648+69del (n.648+67_648+69del) n.2523+67_2523+69del c.288+67_288+69del (n.288+67_288+69del) n.3409+67_3409+69del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169130153A= | CA1205973296 | ATP1B1 | c.480+63A= (n.480+63A=) n.4998+63A= n.495+63A= n.3472A= c.648+63A= (n.648+63A=) n.2523+63A= c.288+63A= (n.288+63A=) n.3409+63A= | |
| 1 | g.169130153A>G | CA1205973297 | ATP1B1 | c.480+63A>G (n.480+63A>G) n.4998+63A>G n.495+63A>G n.3472A>G c.648+63A>G (n.648+63A>G) n.2523+63A>G c.288+63A>G (n.288+63A>G) n.3409+63A>G | dbSNP |
| 1 | g.169130154A>G | CA2649020890 | ATP1B1 | c.480+64A>G (n.480+64A>G) n.4998+64A>G n.495+64A>G n.3473A>G c.648+64A>G (n.648+64A>G) n.2523+64A>G c.288+64A>G (n.288+64A>G) n.3409+64A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.169130155G>A | CA526705459 | ATP1B1 | c.480+65G>A (n.480+65G>A) n.4998+65G>A n.495+65G>A n.3474G>A c.648+65G>A (n.648+65G>A) n.2523+65G>A c.288+65G>A (n.288+65G>A) n.3409+65G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169130155G= | CA1205973298 | ATP1B1 | c.480+65G= (n.480+65G=) n.4998+65G= n.495+65G= n.3474G= c.648+65G= (n.648+65G=) n.2523+65G= c.288+65G= (n.288+65G=) n.3409+65G= | |
| 1 | g.169130156A>G | CA2697392643 | ATP1B1 | c.480+66A>G (n.480+66A>G) n.4998+66A>G n.495+66A>G n.3475A>G c.648+66A>G (n.648+66A>G) n.2523+66A>G c.288+66A>G (n.288+66A>G) n.3409+66A>G | dbSNP |
| 1 | g.169130157A= | CA1145180347 | ATP1B1 | c.480+67A= (n.480+67A=) n.4998+67A= n.495+67A= n.3476A= c.648+67A= (n.648+67A=) n.2523+67A= c.288+67A= (n.288+67A=) n.3409+67A= | |
| 1 | g.169130157A>C | CA32425951 | ATP1B1 | c.480+67A>C (n.480+67A>C) n.4998+67A>C n.495+67A>C n.3476A>C c.648+67A>C (n.648+67A>C) n.2523+67A>C c.288+67A>C (n.288+67A>C) n.3409+67A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.169130158G>A | CA2697392830 | ATP1B1 | c.480+68G>A (n.480+68G>A) n.4998+68G>A n.495+68G>A n.3477G>A c.648+68G>A (n.648+68G>A) n.2523+68G>A c.288+68G>A (n.288+68G>A) n.3409+68G>A | dbSNP |
| 1 | g.169130159A>G | CA2573945521 | ATP1B1 | c.480+69A>G (n.480+69A>G) n.4998+69A>G n.495+69A>G n.3478A>G c.648+69A>G (n.648+69A>G) n.2523+69A>G c.288+69A>G (n.288+69A>G) n.3409+69A>G | |
| 1 | g.169130160C>A | CA2573945541 | ATP1B1 | c.480+70C>A (n.480+70C>A) n.4998+70C>A n.495+70C>A n.3479C>A c.648+70C>A (n.648+70C>A) n.2523+70C>A c.288+70C>A (n.288+70C>A) n.3409+70C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169130160C>T | CA2649020891 | ATP1B1 | c.480+70C>T (n.480+70C>T) n.4998+70C>T n.495+70C>T n.3479C>T c.648+70C>T (n.648+70C>T) n.2523+70C>T c.288+70C>T (n.288+70C>T) n.3409+70C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.169130162_169130163del | CA2573945544 | ATP1B1 | c.480+72_480+73del (n.480+72_480+73del) n.4998+72_4998+73del n.495+72_495+73del n.3481_3482del c.648+72_648+73del (n.648+72_648+73del) n.2523+72_2523+73del c.288+72_288+73del (n.288+72_288+73del) n.3409+72_3409+73del | |
| 1 | g.169130165del | CA2573945551 | ATP1B1 | c.480+75del (n.480+75del) n.4998+75del n.495+75del n.3484del c.648+75del (n.648+75del) n.2523+75del c.288+75del (n.288+75del) n.3409+75del | |
| 1 | g.169130165T>A | CA2573945563 | ATP1B1 | c.480+75T>A (n.480+75T>A) n.4998+75T>A n.495+75T>A n.3484T>A c.648+75T>A (n.648+75T>A) n.2523+75T>A c.288+75T>A (n.288+75T>A) n.3409+75T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.169130165T>G | CA2649020892 | ATP1B1 | c.480+75T>G (n.480+75T>G) n.4998+75T>G n.495+75T>G n.3484T>G c.648+75T>G (n.648+75T>G) n.2523+75T>G c.288+75T>G (n.288+75T>G) n.3409+75T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.169130166A>T | CA2649020893 | ATP1B1 | c.480+76A>T (n.480+76A>T) n.4998+76A>T n.495+76A>T n.3485A>T c.648+76A>T (n.648+76A>T) n.2523+76A>T c.288+76A>T (n.288+76A>T) n.3409+76A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.169130169T>A | CA2573945567 | ATP1B1 | c.480+79T>A (n.480+79T>A) n.4998+79T>A n.495+79T>A n.3488T>A c.648+79T>A (n.648+79T>A) n.2523+79T>A c.288+79T>A (n.288+79T>A) n.3409+79T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.169130169T>C | CA2649020894 | ATP1B1 | c.480+79T>C (n.480+79T>C) n.4998+79T>C n.495+79T>C n.3488T>C c.648+79T>C (n.648+79T>C) n.2523+79T>C c.288+79T>C (n.288+79T>C) n.3409+79T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.169130170G>C | CA890879122 | ATP1B1 | c.480+80G>C (n.480+80G>C) n.4998+80G>C n.495+80G>C n.3489G>C c.648+80G>C (n.648+80G>C) n.2523+80G>C c.288+80G>C (n.288+80G>C) n.3409+80G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169130170G= | CA1205973299 | ATP1B1 | c.480+80G= (n.480+80G=) n.4998+80G= n.495+80G= n.3489G= c.648+80G= (n.648+80G=) n.2523+80G= c.288+80G= (n.288+80G=) n.3409+80G= | |
| 1 | g.169130172C>A | CA1205973302 | ATP1B1 | c.480+82C>A (n.480+82C>A) n.4998+82C>A n.495+82C>A n.3491C>A c.648+82C>A (n.648+82C>A) n.2523+82C>A c.288+82C>A (n.288+82C>A) n.3409+82C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.169130172C= | CA1205973301 | ATP1B1 | c.480+82C= (n.480+82C=) n.4998+82C= n.495+82C= n.3491C= c.648+82C= (n.648+82C=) n.2523+82C= c.288+82C= (n.288+82C=) n.3409+82C= | |
| 1 | g.169130172_169130176delinsCAGGT | CA1205973300 | ATP1B1 | c.480+82_480+86delinsCAGGT (n.480+82_480+86delinsCAGGT) n.4998+82_4998+86delinsCAGGT n.495+82_495+86delinsCAGGT n.3491_3495delinsCAGGT c.648+82_648+86delinsCAGGT (n.648+82_648+86delinsCAGGT) n.2523+82_2523+86delinsCAGGT c.288+82_288+86delinsCAGGT (n.288+82_288+86delinsCAGGT) n.3409+82_3409+86delinsCAGGT | |
| 1 | g.169130173A>C | CA2573945595 | ATP1B1 | c.480+83A>C (n.480+83A>C) n.4998+83A>C n.495+83A>C n.3492A>C c.648+83A>C (n.648+83A>C) n.2523+83A>C c.288+83A>C (n.288+83A>C) n.3409+83A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.169130173A>G | CA2649020895 | ATP1B1 | c.480+83A>G (n.480+83A>G) n.4998+83A>G n.495+83A>G n.3492A>G c.648+83A>G (n.648+83A>G) n.2523+83A>G c.288+83A>G (n.288+83A>G) n.3409+83A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.169130175_169130178del | CA890879132 | ATP1B1 | c.480+85_480+88del (n.480+85_480+88del) n.4998+85_4998+88del n.495+85_495+88del n.3494_3497del c.648+85_648+88del (n.648+85_648+88del) n.2523+85_2523+88del c.288+85_288+88del (n.288+85_288+88del) n.3409+85_3409+88del | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.169130174G>C | CA32425965 | ATP1B1 | c.480+84G>C (n.480+84G>C) n.4998+84G>C n.495+84G>C n.3493G>C c.648+84G>C (n.648+84G>C) n.2523+84G>C c.288+84G>C (n.288+84G>C) n.3409+84G>C | dbSNP |
| 1 | g.169130174G= | CA1205973303 | ATP1B1 | c.480+84G= (n.480+84G=) n.4998+84G= n.495+84G= n.3493G= c.648+84G= (n.648+84G=) n.2523+84G= c.288+84G= (n.288+84G=) n.3409+84G= | |
| 1 | g.169130175del | CA2649020896 | ATP1B1 | c.480+85del (n.480+85del) n.4998+85del n.495+85del n.3494del c.648+85del (n.648+85del) n.2523+85del c.288+85del (n.288+85del) n.3409+85del | gnomAD v4 |
| 1 | g.169130175G>C | CA2649020897 | ATP1B1 | c.480+85G>C (n.480+85G>C) n.4998+85G>C n.495+85G>C n.3494G>C c.648+85G>C (n.648+85G>C) n.2523+85G>C c.288+85G>C (n.288+85G>C) n.3409+85G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.169130175G>T | CA2649020898 | ATP1B1 | c.480+85G>T (n.480+85G>T) n.4998+85G>T n.495+85G>T n.3494G>T c.648+85G>T (n.648+85G>T) n.2523+85G>T c.288+85G>T (n.288+85G>T) n.3409+85G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.169130176T>A | CA526705460 | ATP1B1 | c.480+86T>A (n.480+86T>A) n.4998+86T>A n.495+86T>A n.3495T>A c.648+86T>A (n.648+86T>A) n.2523+86T>A c.288+86T>A (n.288+86T>A) n.3409+86T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.169130176T>C | CA1205973305 | ATP1B1 | c.480+86T>C (n.480+86T>C) n.4998+86T>C n.495+86T>C n.3495T>C c.648+86T>C (n.648+86T>C) n.2523+86T>C c.288+86T>C (n.288+86T>C) n.3409+86T>C | dbSNP |
| 1 | g.169130176T= | CA1205973304 | ATP1B1 | c.480+86T= (n.480+86T=) n.4998+86T= n.495+86T= n.3495T= c.648+86T= (n.648+86T=) n.2523+86T= c.288+86T= (n.288+86T=) n.3409+86T= | |
| 1 | g.169130177A= | CA1140875005 | ATP1B1 | c.480+87A= (n.480+87A=) n.4998+87A= n.495+87A= n.3496A= c.648+87A= (n.648+87A=) n.2523+87A= c.288+87A= (n.288+87A=) n.3409+87A= | |
| 1 | g.169130177A>G | CA32425967 | ATP1B1 | c.480+87A>G (n.480+87A>G) n.4998+87A>G n.495+87A>G n.3496A>G c.648+87A>G (n.648+87A>G) n.2523+87A>G c.288+87A>G (n.288+87A>G) n.3409+87A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |