Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.165439758T>CCA1008685319RXRGc.49+5087A>G (n.49+5087A>G)
n.329-2557A>G
c.-379+5087A>G (n.-379+5087A>G)
n.512-2557A>G
n.283-2557A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.165439758T=CA1204419674RXRGc.49+5087A= (n.49+5087A=)
n.329-2557A=
c.-379+5087A= (n.-379+5087A=)
n.512-2557A=
n.283-2557A=
1g.165439761T>CCA1204419679RXRGc.49+5084A>G (n.49+5084A>G)
n.329-2560A>G
c.-379+5084A>G (n.-379+5084A>G)
n.512-2560A>G
n.283-2560A>G
dbSNP
1g.165439761T=CA1204419677RXRGc.49+5084A= (n.49+5084A=)
n.329-2560A=
c.-379+5084A= (n.-379+5084A=)
n.512-2560A=
n.283-2560A=
1g.165439762A=CA1204419681RXRGc.49+5083T= (n.49+5083T=)
n.329-2561T=
c.-379+5083T= (n.-379+5083T=)
n.512-2561T=
n.283-2561T=
1g.165439762A>GCA1204419683RXRGc.49+5083T>C (n.49+5083T>C)
n.329-2561T>C
c.-379+5083T>C (n.-379+5083T>C)
n.512-2561T>C
n.283-2561T>C
dbSNP
1g.165439762A>TCA2697287049RXRGc.49+5083T>A (n.49+5083T>A)
n.329-2561T>A
c.-379+5083T>A (n.-379+5083T>A)
n.512-2561T>A
n.283-2561T>A
dbSNP
1g.165439764A=CA1204419684RXRGc.49+5081T= (n.49+5081T=)
n.329-2563T=
c.-379+5081T= (n.-379+5081T=)
n.512-2563T=
n.283-2563T=
1g.165439764A>GCA32223402RXRGc.49+5081T>C (n.49+5081T>C)
n.329-2563T>C
c.-379+5081T>C (n.-379+5081T>C)
n.512-2563T>C
n.283-2563T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.165439766C=CA1204419686RXRGc.49+5079G= (n.49+5079G=)
n.329-2565G=
c.-379+5079G= (n.-379+5079G=)
n.512-2565G=
n.283-2565G=
1g.165439766C>TCA32223403RXRGc.49+5079G>A (n.49+5079G>A)
n.329-2565G>A
c.-379+5079G>A (n.-379+5079G>A)
n.512-2565G>A
n.283-2565G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.165439767G>ACA527078955RXRGc.49+5078C>T (n.49+5078C>T)
n.329-2566C>T
c.-379+5078C>T (n.-379+5078C>T)
n.512-2566C>T
n.283-2566C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.165439767G=CA1204419688RXRGc.49+5078C= (n.49+5078C=)
n.329-2566C=
c.-379+5078C= (n.-379+5078C=)
n.512-2566C=
n.283-2566C=
1g.165439769T=CA1204419689RXRGc.49+5076A= (n.49+5076A=)
n.329-2568A=
c.-379+5076A= (n.-379+5076A=)
n.512-2568A=
n.283-2568A=
1g.165439770T>ACA32223404RXRGc.49+5075A>T (n.49+5075A>T)
n.329-2569A>T
c.-379+5075A>T (n.-379+5075A>T)
n.512-2569A>T
n.283-2569A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.165439770T=CA1204419691RXRGc.49+5075A= (n.49+5075A=)
n.329-2569A=
c.-379+5075A= (n.-379+5075A=)
n.512-2569A=
n.283-2569A=
1g.165439774_165439780dupCA527078956RXRGc.49+5069_49+5075dup (n.49+5069_49+5075dup)
n.329-2575_329-2569dup
c.-379+5069_-379+5075dup (n.-379+5069_-379+5075dup)
n.512-2575_512-2569dup
n.283-2575_283-2569dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.165439770_165439780dupCA1008685327RXRGc.49+5065_49+5075dup (n.49+5065_49+5075dup)
n.329-2579_329-2569dup
c.-379+5065_-379+5075dup (n.-379+5065_-379+5075dup)
n.512-2579_512-2569dup
n.283-2579_283-2569dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.165439775T>CCA32223405RXRGc.49+5070A>G (n.49+5070A>G)
n.329-2574A>G
c.-379+5070A>G (n.-379+5070A>G)
n.512-2574A>G
n.283-2574A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.165439775T=CA1204419693RXRGc.49+5070A= (n.49+5070A=)
n.329-2574A=
c.-379+5070A= (n.-379+5070A=)
n.512-2574A=
n.283-2574A=
1g.165439777T>CCA527078957RXRGc.49+5068A>G (n.49+5068A>G)
n.329-2576A>G
c.-379+5068A>G (n.-379+5068A>G)
n.512-2576A>G
n.283-2576A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.165439777T=CA1204419699RXRGc.49+5068A= (n.49+5068A=)
n.329-2576A=
c.-379+5068A= (n.-379+5068A=)
n.512-2576A=
n.283-2576A=
1g.165439781G>ACA1204419703RXRGc.49+5064C>T (n.49+5064C>T)
n.329-2580C>T
c.-379+5064C>T (n.-379+5064C>T)
n.512-2580C>T
n.283-2580C>T
dbSNP
1g.165439781G=CA1204419702RXRGc.49+5064C= (n.49+5064C=)
n.329-2580C=
c.-379+5064C= (n.-379+5064C=)
n.512-2580C=
n.283-2580C=
1g.165439786G>CCA32223406RXRGc.49+5059C>G (n.49+5059C>G)
n.329-2585C>G
c.-379+5059C>G (n.-379+5059C>G)
n.512-2585C>G
n.283-2585C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.165439786G=CA1146688553RXRGc.49+5059C= (n.49+5059C=)
n.329-2585C=
c.-379+5059C= (n.-379+5059C=)
n.512-2585C=
n.283-2585C=
1g.165439787C=CA1204419706RXRGc.49+5058G= (n.49+5058G=)
n.329-2586G=
c.-379+5058G= (n.-379+5058G=)
n.512-2586G=
n.283-2586G=
1g.165439787C>TCA1204419708RXRGc.49+5058G>A (n.49+5058G>A)
n.329-2586G>A
c.-379+5058G>A (n.-379+5058G>A)
n.512-2586G>A
n.283-2586G>A
dbSNP
1g.165439788A=CA1204419709RXRGc.49+5057T= (n.49+5057T=)
n.329-2587T=
c.-379+5057T= (n.-379+5057T=)
n.512-2587T=
n.283-2587T=
1g.165439788A>GCA1008685338RXRGc.49+5057T>C (n.49+5057T>C)
n.329-2587T>C
c.-379+5057T>C (n.-379+5057T>C)
n.512-2587T>C
n.283-2587T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.165439790C>ACA2554412050RXRGc.49+5055G>T (n.49+5055G>T)
n.329-2589G>T
c.-379+5055G>T (n.-379+5055G>T)
n.512-2589G>T
n.283-2589G>T
1g.165439790C=CA1204419711RXRGc.49+5055G= (n.49+5055G=)
n.329-2589G=
c.-379+5055G= (n.-379+5055G=)
n.512-2589G=
n.283-2589G=
1g.165439790C>TCA890557493RXRGc.49+5055G>A (n.49+5055G>A)
n.329-2589G>A
c.-379+5055G>A (n.-379+5055G>A)
n.512-2589G>A
n.283-2589G>A
dbSNP
1g.165439796_165439798delinsAACCA1204419713RXRGc.49+5047_49+5049delinsGTT (n.49+5047_49+5049delinsGTT)
n.329-2597_329-2595delinsGTT
c.-379+5047_-379+5049delinsGTT (n.-379+5047_-379+5049delinsGTT)
n.512-2597_512-2595delinsGTT
n.283-2597_283-2595delinsGTT
1g.165439798_165439799delCA890557501RXRGc.49+5047_49+5048del (n.49+5047_49+5048del)
n.329-2597_329-2596del
c.-379+5047_-379+5048del (n.-379+5047_-379+5048del)
n.512-2597_512-2596del
n.283-2597_283-2596del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.165439798C=CA1204419715RXRGc.49+5047G= (n.49+5047G=)
n.329-2597G=
c.-379+5047G= (n.-379+5047G=)
n.512-2597G=
n.283-2597G=
1g.165439798C>TCA1204419714RXRGc.49+5047G>A (n.49+5047G>A)
n.329-2597G>A
c.-379+5047G>A (n.-379+5047G>A)
n.512-2597G>A
n.283-2597G>A
dbSNP
1g.165439799A=CA1204419717RXRGc.49+5046T= (n.49+5046T=)
n.329-2598T=
c.-379+5046T= (n.-379+5046T=)
n.512-2598T=
n.283-2598T=
1g.165439799A>CCA890557503RXRGc.49+5046T>G (n.49+5046T>G)
n.329-2598T>G
c.-379+5046T>G (n.-379+5046T>G)
n.512-2598T>G
n.283-2598T>G
dbSNP
1g.165439804T>CCA890557513RXRGc.49+5041A>G (n.49+5041A>G)
n.329-2603A>G
c.-379+5041A>G (n.-379+5041A>G)
n.512-2603A>G
n.283-2603A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.165439804T=CA1204419719RXRGc.49+5041A= (n.49+5041A=)
n.329-2603A=
c.-379+5041A= (n.-379+5041A=)
n.512-2603A=
n.283-2603A=
1g.165439809T>CCA32223407RXRGc.49+5036A>G (n.49+5036A>G)
n.329-2608A>G
c.-379+5036A>G (n.-379+5036A>G)
n.512-2608A>G
n.283-2608A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.165439809T=CA1204419721RXRGc.49+5036A= (n.49+5036A=)
n.329-2608A=
c.-379+5036A= (n.-379+5036A=)
n.512-2608A=
n.283-2608A=
1g.165439810A=CA1144315252RXRGc.49+5035T= (n.49+5035T=)
n.329-2609T=
c.-379+5035T= (n.-379+5035T=)
n.512-2609T=
n.283-2609T=
1g.165439810A>GCA32223408RXRGc.49+5035T>C (n.49+5035T>C)
n.329-2609T>C
c.-379+5035T>C (n.-379+5035T>C)
n.512-2609T>C
n.283-2609T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.165439819T>CCA1204419728RXRGc.49+5026A>G (n.49+5026A>G)
n.329-2618A>G
c.-379+5026A>G (n.-379+5026A>G)
n.512-2618A>G
n.283-2618A>G
dbSNP
1g.165439819T=CA1204419727RXRGc.49+5026A= (n.49+5026A=)
n.329-2618A=
c.-379+5026A= (n.-379+5026A=)
n.512-2618A=
n.283-2618A=
1g.165439821C=CA1204419729RXRGc.49+5024G= (n.49+5024G=)
n.329-2620G=
c.-379+5024G= (n.-379+5024G=)
n.512-2620G=
n.283-2620G=
1g.165439821C>TCA1008685344RXRGc.49+5024G>A (n.49+5024G>A)
n.329-2620G>A
c.-379+5024G>A (n.-379+5024G>A)
n.512-2620G>A
n.283-2620G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.165439823A=CA1204419731RXRGc.49+5022T= (n.49+5022T=)
n.329-2622T=
c.-379+5022T= (n.-379+5022T=)
n.512-2622T=
n.283-2622T=

Number of alleles fetched