Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.164799889G>ACA343471118PBX1c.386G>A (p.Arg129Gln)
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c.521G>A (p.Arg174Gln)
 ClinVar dbSNP COSMIC
1g.164799889G>CCA343471119PBX1c.386G>C (p.Arg129Pro)
c.701G>C (p.Arg234Pro)
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c.437G>C (p.Arg146Pro)
n.245-31582G>C
n.657G>C
c.869G>C (p.Arg290Pro)
c.452G>C (p.Arg151Pro)
c.521G>C (p.Arg174Pro)
 ClinVar dbSNP
1g.164799889G=CA1204145197PBX1c.386G= (p.Arg129=)
c.701G= (p.Arg234=)
c.259G=
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n.521G=
c.437G= (p.Arg146=)
n.245-31582G=
n.657G=
c.869G= (p.Arg290=)
c.452G= (p.Arg151=)
c.521G= (p.Arg174=)
1g.164799889G>TCA343471120PBX1c.386G>T (p.Arg129Leu)
c.701G>T (p.Arg234Leu)
c.259G>T
n.831G>T
c.386G>T
n.521G>T
c.437G>T (p.Arg146Leu)
n.245-31582G>T
n.657G>T
c.869G>T (p.Arg290Leu)
c.452G>T (p.Arg151Leu)
c.521G>T (p.Arg174Leu)
1g.164799890G>ACA343471121PBX1c.386+1G>A (n.386+1G>A)
c.701+1G>A (n.701+1G>A)
c.259+1G>A
n.831+1G>A
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c.437+1G>A (n.437+1G>A)
n.245-31581G>A
n.657+1G>A
c.869+1G>A (n.869+1G>A)
c.452+1G>A (n.452+1G>A)
c.521+1G>A (n.521+1G>A)
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.164799890G>CCA343471123PBX1c.386+1G>C (n.386+1G>C)
c.701+1G>C (n.701+1G>C)
c.259+1G>C
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n.521+1G>C
c.437+1G>C (n.437+1G>C)
n.245-31581G>C
n.657+1G>C
c.869+1G>C (n.869+1G>C)
c.452+1G>C (n.452+1G>C)
c.521+1G>C (n.521+1G>C)
1g.164799890G>TCA343471122PBX1c.386+1G>T (n.386+1G>T)
c.701+1G>T (n.701+1G>T)
c.259+1G>T
n.831+1G>T
n.521+1G>T
c.437+1G>T (n.437+1G>T)
n.245-31581G>T
n.657+1G>T
c.869+1G>T (n.869+1G>T)
c.452+1G>T (n.452+1G>T)
c.521+1G>T (n.521+1G>T)
1g.164799891T>ACA343471124PBX1c.386+2T>A (n.386+2T>A)
c.701+2T>A (n.701+2T>A)
c.259+2T>A
n.831+2T>A
n.521+2T>A
c.437+2T>A (n.437+2T>A)
n.245-31580T>A
n.657+2T>A
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c.452+2T>A (n.452+2T>A)
c.521+2T>A (n.521+2T>A)
1g.164799891T>CCA343471125PBX1c.386+2T>C (n.386+2T>C)
c.701+2T>C (n.701+2T>C)
c.259+2T>C
n.831+2T>C
n.521+2T>C
c.437+2T>C (n.437+2T>C)
n.245-31580T>C
n.657+2T>C
c.869+2T>C (n.869+2T>C)
c.452+2T>C (n.452+2T>C)
c.521+2T>C (n.521+2T>C)
1g.164799891T>GCA343471126PBX1c.386+2T>G (n.386+2T>G)
c.701+2T>G (n.701+2T>G)
c.259+2T>G
n.831+2T>G
n.521+2T>G
c.437+2T>G (n.437+2T>G)
n.245-31580T>G
n.657+2T>G
c.869+2T>G (n.869+2T>G)
c.452+2T>G (n.452+2T>G)
c.521+2T>G (n.521+2T>G)
 ClinVar
1g.164799892G>ACA2574080993PBX1c.386+3G>A (n.386+3G>A)
c.701+3G>A (n.701+3G>A)
c.259+3G>A
n.831+3G>A
n.521+3G>A
c.437+3G>A (n.437+3G>A)
n.245-31579G>A
n.657+3G>A
c.869+3G>A (n.869+3G>A)
c.452+3G>A (n.452+3G>A)
c.521+3G>A (n.521+3G>A)
1g.164799892G>TCA2536719010PBX1c.386+3G>T (n.386+3G>T)
c.701+3G>T (n.701+3G>T)
c.259+3G>T
n.831+3G>T
n.521+3G>T
c.437+3G>T (n.437+3G>T)
n.245-31579G>T
n.657+3G>T
c.869+3G>T (n.869+3G>T)
c.452+3G>T (n.452+3G>T)
c.521+3G>T (n.521+3G>T)
1g.164799896C>ACA2562057322PBX1c.386+7C>A (n.386+7C>A)
c.701+7C>A (n.701+7C>A)
c.259+7C>A
n.831+7C>A
n.521+7C>A
c.437+7C>A (n.437+7C>A)
n.245-31575C>A
n.657+7C>A
c.869+7C>A (n.869+7C>A)
c.452+7C>A (n.452+7C>A)
c.521+7C>A (n.521+7C>A)
1g.164799897T>ACA32163717PBX1c.386+8T>A (n.386+8T>A)
c.701+8T>A (n.701+8T>A)
c.259+8T>A
n.831+8T>A
n.521+8T>A
c.437+8T>A (n.437+8T>A)
n.245-31574T>A
n.657+8T>A
c.869+8T>A (n.869+8T>A)
c.452+8T>A (n.452+8T>A)
c.521+8T>A (n.521+8T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.164799897T>CCA2574080994PBX1c.386+8T>C (n.386+8T>C)
c.701+8T>C (n.701+8T>C)
c.259+8T>C
n.831+8T>C
n.521+8T>C
c.437+8T>C (n.437+8T>C)
n.245-31574T>C
n.657+8T>C
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c.452+8T>C (n.452+8T>C)
c.521+8T>C (n.521+8T>C)
1g.164799897T>GCA1204145198PBX1c.386+8T>G (n.386+8T>G)
c.701+8T>G (n.701+8T>G)
c.259+8T>G
n.831+8T>G
n.521+8T>G
c.437+8T>G (n.437+8T>G)
n.245-31574T>G
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c.452+8T>G (n.452+8T>G)
c.521+8T>G (n.521+8T>G)
 dbSNP
1g.164799897T=CA1204145199PBX1c.386+8T= (n.386+8T=)
c.701+8T= (n.701+8T=)
c.259+8T=
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n.521+8T=
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n.245-31574T=
n.657+8T=
c.869+8T= (n.869+8T=)
c.452+8T= (n.452+8T=)
c.521+8T= (n.521+8T=)
1g.164799898C>ACA2648874169PBX1c.386+9C>A (n.386+9C>A)
c.701+9C>A (n.701+9C>A)
c.259+9C>A
n.831+9C>A
n.521+9C>A
c.437+9C>A (n.437+9C>A)
n.245-31573C>A
n.657+9C>A
c.869+9C>A (n.869+9C>A)
c.452+9C>A (n.452+9C>A)
c.521+9C>A (n.521+9C>A)
 gnomAD v4
1g.164799898C>GCA2740090404PBX1c.386+9C>G (n.386+9C>G)
c.701+9C>G (n.701+9C>G)
c.259+9C>G
n.831+9C>G
n.521+9C>G
c.437+9C>G (n.437+9C>G)
n.245-31573C>G
n.657+9C>G
c.869+9C>G (n.869+9C>G)
c.452+9C>G (n.452+9C>G)
c.521+9C>G (n.521+9C>G)
 ClinVar
1g.164799898C>TCA2746460301PBX1c.386+9C>T (n.386+9C>T)
c.701+9C>T (n.701+9C>T)
c.259+9C>T
n.831+9C>T
n.521+9C>T
c.437+9C>T (n.437+9C>T)
n.245-31573C>T
n.657+9C>T
c.869+9C>T (n.869+9C>T)
c.452+9C>T (n.452+9C>T)
c.521+9C>T (n.521+9C>T)
1g.164799899C=CA1204145200PBX1c.386+10C= (n.386+10C=)
c.701+10C= (n.701+10C=)
c.259+10C=
n.831+10C=
n.521+10C=
c.437+10C= (n.437+10C=)
n.245-31572C=
n.657+10C=
c.869+10C= (n.869+10C=)
c.452+10C= (n.452+10C=)
c.521+10C= (n.521+10C=)
1g.164799899C>TCA890459865PBX1c.386+10C>T (n.386+10C>T)
c.701+10C>T (n.701+10C>T)
c.259+10C>T
n.831+10C>T
n.521+10C>T
c.437+10C>T (n.437+10C>T)
n.245-31572C>T
n.657+10C>T
c.869+10C>T (n.869+10C>T)
c.452+10C>T (n.452+10C>T)
c.521+10C>T (n.521+10C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.164799901A=CA1204145201PBX1c.386+12A= (n.386+12A=)
c.701+12A= (n.701+12A=)
c.259+12A=
n.831+12A=
n.521+12A=
c.437+12A= (n.437+12A=)
n.245-31570A=
n.657+12A=
c.869+12A= (n.869+12A=)
c.452+12A= (n.452+12A=)
c.521+12A= (n.521+12A=)
1g.164799901A>GCA1219407PBX1c.386+12A>G (n.386+12A>G)
c.701+12A>G (n.701+12A>G)
c.259+12A>G
n.831+12A>G
n.521+12A>G
c.437+12A>G (n.437+12A>G)
n.245-31570A>G
n.657+12A>G
c.869+12A>G (n.869+12A>G)
c.452+12A>G (n.452+12A>G)
c.521+12A>G (n.521+12A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.164799902T>CCA2648874170PBX1c.386+13T>C (n.386+13T>C)
c.701+13T>C (n.701+13T>C)
c.259+13T>C
n.831+13T>C
n.521+13T>C
c.437+13T>C (n.437+13T>C)
n.245-31569T>C
n.657+13T>C
c.869+13T>C (n.869+13T>C)
c.452+13T>C (n.452+13T>C)
c.521+13T>C (n.521+13T>C)
 gnomAD v4
1g.164799902T>GCA1219408PBX1c.386+13T>G (n.386+13T>G)
c.701+13T>G (n.701+13T>G)
c.259+13T>G
n.831+13T>G
n.521+13T>G
c.437+13T>G (n.437+13T>G)
n.245-31569T>G
n.657+13T>G
c.869+13T>G (n.869+13T>G)
c.452+13T>G (n.452+13T>G)
c.521+13T>G (n.521+13T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.164799902T=CA1140873335PBX1c.386+13T= (n.386+13T=)
c.701+13T= (n.701+13T=)
c.259+13T=
n.831+13T=
n.521+13T=
c.437+13T= (n.437+13T=)
n.245-31569T=
n.657+13T=
c.869+13T= (n.869+13T=)
c.452+13T= (n.452+13T=)
c.521+13T= (n.521+13T=)
1g.164799903G>ACA2648874172PBX1c.386+14G>A (n.386+14G>A)
c.701+14G>A (n.701+14G>A)
c.259+14G>A
n.831+14G>A
n.521+14G>A
c.437+14G>A (n.437+14G>A)
n.245-31568G>A
n.657+14G>A
c.869+14G>A (n.869+14G>A)
c.452+14G>A (n.452+14G>A)
c.521+14G>A (n.521+14G>A)
 gnomAD v4
1g.164799903G=CA1204145202PBX1c.386+14G= (n.386+14G=)
c.701+14G= (n.701+14G=)
c.259+14G=
n.831+14G=
n.521+14G=
c.437+14G= (n.437+14G=)
n.245-31568G=
n.657+14G=
c.869+14G= (n.869+14G=)
c.452+14G= (n.452+14G=)
c.521+14G= (n.521+14G=)
1g.164799906delCA2648874171PBX1c.386+17del (n.386+17del)
c.701+17del (n.701+17del)
c.259+17del
n.831+17del
n.521+17del
c.437+17del (n.437+17del)
n.245-31565del
n.657+17del
c.869+17del (n.869+17del)
c.452+17del (n.452+17del)
c.521+17del (n.521+17del)
 gnomAD v4
1g.164799904G>ACA1204145203PBX1c.386+15G>A (n.386+15G>A)
c.701+15G>A (n.701+15G>A)
c.259+15G>A
n.831+15G>A
n.521+15G>A
c.437+15G>A (n.437+15G>A)
n.245-31567G>A
n.657+15G>A
c.869+15G>A (n.869+15G>A)
c.452+15G>A (n.452+15G>A)
c.521+15G>A (n.521+15G>A)
 dbSNP
1g.164799904G=CA1204145204PBX1c.386+15G= (n.386+15G=)
c.701+15G= (n.701+15G=)
c.259+15G=
n.831+15G=
n.521+15G=
c.437+15G= (n.437+15G=)
n.245-31567G=
n.657+15G=
c.869+15G= (n.869+15G=)
c.452+15G= (n.452+15G=)
c.521+15G= (n.521+15G=)
1g.164799904G>TCA2648874173PBX1c.386+15G>T (n.386+15G>T)
c.701+15G>T (n.701+15G>T)
c.259+15G>T
n.831+15G>T
n.521+15G>T
c.437+15G>T (n.437+15G>T)
n.245-31567G>T
n.657+15G>T
c.869+15G>T (n.869+15G>T)
c.452+15G>T (n.452+15G>T)
c.521+15G>T (n.521+15G>T)
 gnomAD v4
1g.164799905_164799909dupCA527138033PBX1c.386+16_386+20dup (n.386+16_386+20dup)
c.701+16_701+20dup (n.701+16_701+20dup)
c.259+16_259+20dup
n.831+16_831+20dup
n.521+16_521+20dup
c.437+16_437+20dup (n.437+16_437+20dup)
n.245-31566_245-31562dup
n.657+16_657+20dup
c.869+16_869+20dup (n.869+16_869+20dup)
c.452+16_452+20dup (n.452+16_452+20dup)
c.521+16_521+20dup (n.521+16_521+20dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.164799905G>ACA2648874174PBX1c.386+16G>A (n.386+16G>A)
c.701+16G>A (n.701+16G>A)
c.259+16G>A
n.831+16G>A
n.521+16G>A
c.437+16G>A (n.437+16G>A)
n.245-31566G>A
n.657+16G>A
c.869+16G>A (n.869+16G>A)
c.452+16G>A (n.452+16G>A)
c.521+16G>A (n.521+16G>A)
 gnomAD v4
1g.164799906G>ACA2648874175PBX1c.386+17G>A (n.386+17G>A)
c.701+17G>A (n.701+17G>A)
c.259+17G>A
n.831+17G>A
n.521+17G>A
c.437+17G>A (n.437+17G>A)
n.245-31565G>A
n.657+17G>A
c.869+17G>A (n.869+17G>A)
c.452+17G>A (n.452+17G>A)
c.521+17G>A (n.521+17G>A)
 gnomAD v4
1g.164799908T>ACA2648874176PBX1c.386+19T>A (n.386+19T>A)
c.701+19T>A (n.701+19T>A)
c.259+19T>A
n.831+19T>A
n.521+19T>A
c.437+19T>A (n.437+19T>A)
n.245-31563T>A
n.657+19T>A
c.869+19T>A (n.869+19T>A)
c.452+19T>A (n.452+19T>A)
c.521+19T>A (n.521+19T>A)
 gnomAD v4
1g.164799908T>CCA1204145205PBX1c.386+19T>C (n.386+19T>C)
c.701+19T>C (n.701+19T>C)
c.259+19T>C
n.831+19T>C
n.521+19T>C
c.437+19T>C (n.437+19T>C)
n.245-31563T>C
n.657+19T>C
c.869+19T>C (n.869+19T>C)
c.452+19T>C (n.452+19T>C)
c.521+19T>C (n.521+19T>C)
 dbSNP
1g.164799908T=CA1204145206PBX1c.386+19T= (n.386+19T=)
c.701+19T= (n.701+19T=)
c.259+19T=
n.831+19T=
n.521+19T=
c.437+19T= (n.437+19T=)
n.245-31563T=
n.657+19T=
c.869+19T= (n.869+19T=)
c.452+19T= (n.452+19T=)
c.521+19T= (n.521+19T=)
1g.164799909G>CCA2648874177PBX1c.386+20G>C (n.386+20G>C)
c.701+20G>C (n.701+20G>C)
c.259+20G>C
n.831+20G>C
n.521+20G>C
c.437+20G>C (n.437+20G>C)
n.245-31562G>C
n.657+20G>C
c.869+20G>C (n.869+20G>C)
c.452+20G>C (n.452+20G>C)
c.521+20G>C (n.521+20G>C)
 gnomAD v4
1g.164799911C>ACA2574080995PBX1c.386+22C>A (n.386+22C>A)
c.701+22C>A (n.701+22C>A)
c.259+22C>A
n.831+22C>A
n.521+22C>A
c.437+22C>A (n.437+22C>A)
n.245-31560C>A
n.657+22C>A
c.869+22C>A (n.869+22C>A)
c.452+22C>A (n.452+22C>A)
c.521+22C>A (n.521+22C>A)
 gnomAD v4
1g.164799911C=CA1204145207PBX1c.386+22C= (n.386+22C=)
c.701+22C= (n.701+22C=)
c.259+22C=
n.831+22C=
n.521+22C=
c.437+22C= (n.437+22C=)
n.245-31560C=
n.657+22C=
c.869+22C= (n.869+22C=)
c.452+22C= (n.452+22C=)
c.521+22C= (n.521+22C=)
1g.164799911C>GCA527138034PBX1c.386+22C>G (n.386+22C>G)
c.701+22C>G (n.701+22C>G)
c.259+22C>G
n.831+22C>G
n.521+22C>G
c.437+22C>G (n.437+22C>G)
n.245-31560C>G
n.657+22C>G
c.869+22C>G (n.869+22C>G)
c.452+22C>G (n.452+22C>G)
c.521+22C>G (n.521+22C>G)
 dbSNP gnomAD v2
1g.164799911C>TCA527138035PBX1c.386+22C>T (n.386+22C>T)
c.701+22C>T (n.701+22C>T)
c.259+22C>T
n.831+22C>T
n.521+22C>T
c.437+22C>T (n.437+22C>T)
n.245-31560C>T
n.657+22C>T
c.869+22C>T (n.869+22C>T)
c.452+22C>T (n.452+22C>T)
c.521+22C>T (n.521+22C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.164799912C=CA1204145208PBX1c.386+23C= (n.386+23C=)
c.701+23C= (n.701+23C=)
c.259+23C=
n.831+23C=
n.521+23C=
c.437+23C= (n.437+23C=)
n.245-31559C=
n.657+23C=
c.869+23C= (n.869+23C=)
c.452+23C= (n.452+23C=)
c.521+23C= (n.521+23C=)
1g.164799912C>TCA1219409PBX1c.386+23C>T (n.386+23C>T)
c.701+23C>T (n.701+23C>T)
c.259+23C>T
n.831+23C>T
n.521+23C>T
c.437+23C>T (n.437+23C>T)
n.245-31559C>T
n.657+23C>T
c.869+23C>T (n.869+23C>T)
c.452+23C>T (n.452+23C>T)
c.521+23C>T (n.521+23C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.164799914G>ACA2574080996PBX1c.386+25G>A (n.386+25G>A)
c.701+25G>A (n.701+25G>A)
c.259+25G>A
n.831+25G>A
n.521+25G>A
c.437+25G>A (n.437+25G>A)
n.245-31557G>A
n.657+25G>A
c.869+25G>A (n.869+25G>A)
c.452+25G>A (n.452+25G>A)
c.521+25G>A (n.521+25G>A)
 gnomAD v4
1g.164799914G>TCA2648874178PBX1c.386+25G>T (n.386+25G>T)
c.701+25G>T (n.701+25G>T)
c.259+25G>T
n.831+25G>T
n.521+25G>T
c.437+25G>T (n.437+25G>T)
n.245-31557G>T
n.657+25G>T
c.869+25G>T (n.869+25G>T)
c.452+25G>T (n.452+25G>T)
c.521+25G>T (n.521+25G>T)
 gnomAD v4
1g.164799915C>ACA2574080997PBX1c.386+26C>A (n.386+26C>A)
c.701+26C>A (n.701+26C>A)
c.259+26C>A
n.831+26C>A
n.521+26C>A
c.437+26C>A (n.437+26C>A)
n.245-31556C>A
n.657+26C>A
c.869+26C>A (n.869+26C>A)
c.452+26C>A (n.452+26C>A)
c.521+26C>A (n.521+26C>A)
 gnomAD v4
1g.164799916C>ACA2648874179PBX1c.386+27C>A (n.386+27C>A)
c.701+27C>A (n.701+27C>A)
c.259+27C>A
n.831+27C>A
n.521+27C>A
c.437+27C>A (n.437+27C>A)
n.245-31555C>A
n.657+27C>A
c.869+27C>A (n.869+27C>A)
c.452+27C>A (n.452+27C>A)
c.521+27C>A (n.521+27C>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched