UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.162254754T>C | CA890271259 | NOS1AP | c.178-32590T>C (n.178-32590T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.162254754T= | CA1203071553 | NOS1AP | c.178-32590T= (n.178-32590T=) | |
| 1 | g.162254759A= | CA1203071554 | NOS1AP | c.178-32585A= (n.178-32585A=) | |
| 1 | g.162254759A>T | CA1203071555 | NOS1AP | c.178-32585A>T (n.178-32585A>T) | dbSNP |
| 1 | g.162254760T>C | CA31726093 | NOS1AP | c.178-32584T>C (n.178-32584T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.162254760T= | CA1140451466 | NOS1AP | c.178-32584T= (n.178-32584T=) | |
| 1 | g.162254765A= | CA1203071556 | NOS1AP | c.178-32579A= (n.178-32579A=) | |
| 1 | g.162254765A>G | CA1203071557 | NOS1AP | c.178-32579A>G (n.178-32579A>G) | dbSNP |
| 1 | g.162254769G>A | CA1203071559 | NOS1AP | c.178-32575G>A (n.178-32575G>A) | dbSNP |
| 1 | g.162254769G= | CA1203071558 | NOS1AP | c.178-32575G= (n.178-32575G=) | |
| 1 | g.162254776A= | CA1203071560 | NOS1AP | c.178-32568A= (n.178-32568A=) | |
| 1 | g.162254776A>G | CA526981742 | NOS1AP | c.178-32568A>G (n.178-32568A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.162254777C>G | CA2605256265 | NOS1AP | c.178-32567C>G (n.178-32567C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.162254778A= | CA1203071561 | NOS1AP | c.178-32566A= (n.178-32566A=) | |
| 1 | g.162254778A>G | CA1203071562 | NOS1AP | c.178-32566A>G (n.178-32566A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.162254781G>A | CA31726105 | NOS1AP | c.178-32563G>A (n.178-32563G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.162254781G= | CA1143326851 | NOS1AP | c.178-32563G= (n.178-32563G=) | |
| 1 | g.162254785T>C | CA1008481754 | NOS1AP | c.178-32559T>C (n.178-32559T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.162254785T= | CA1203071563 | NOS1AP | c.178-32559T= (n.178-32559T=) | |
| 1 | g.162254786G>A | CA1203071565 | NOS1AP | c.178-32558G>A (n.178-32558G>A) | dbSNP |
| 1 | g.162254786G= | CA1203071566 | NOS1AP | c.178-32558G= (n.178-32558G=) | |
| 1 | g.162254786G>T | CA1203071564 | NOS1AP | c.178-32558G>T (n.178-32558G>T) | dbSNP |
| 1 | g.162254795C= | CA1203071567 | NOS1AP | c.178-32549C= (n.178-32549C=) | |
| 1 | g.162254795C>T | CA1008481755 | NOS1AP | c.178-32549C>T (n.178-32549C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.162254796A= | CA1140424083 | NOS1AP | c.178-32548A= (n.178-32548A=) | |
| 1 | g.162254796A>C | CA31726123 | NOS1AP | c.178-32548A>C (n.178-32548A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.162254796A>G | CA2580584407 | NOS1AP | c.178-32548A>G (n.178-32548A>G) | |
| 1 | g.162254796A>T | CA31726126 | NOS1AP | c.178-32548A>T (n.178-32548A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.162254797G>A | CA31726132 | NOS1AP | c.178-32547G>A (n.178-32547G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.162254797G= | CA1203071568 | NOS1AP | c.178-32547G= (n.178-32547G=) | |
| 1 | g.162254800C>A | CA1203071569 | NOS1AP | c.178-32544C>A (n.178-32544C>A) | dbSNP |
| 1 | g.162254800C= | CA1203071570 | NOS1AP | c.178-32544C= (n.178-32544C=) | |
| 1 | g.162254801A= | CA1203071571 | NOS1AP | c.178-32543A= (n.178-32543A=) | |
| 1 | g.162254801A>C | CA1008481761 | NOS1AP | c.178-32543A>C (n.178-32543A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.162254801A>G | CA1203071572 | NOS1AP | c.178-32543A>G (n.178-32543A>G) | dbSNP |
| 1 | g.162254802A>G | CA1008481763 | NOS1AP | c.178-32542A>G (n.178-32542A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.162254804C>A | CA2746399320 | NOS1AP | c.178-32540C>A (n.178-32540C>A) | |
| 1 | g.162254811A= | CA1203071573 | NOS1AP | c.178-32533A= (n.178-32533A=) | |
| 1 | g.162254811A>G | CA526981743 | NOS1AP | c.178-32533A>G (n.178-32533A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.162254815G>A | CA1203071575 | NOS1AP | c.178-32529G>A (n.178-32529G>A) | dbSNP |
| 1 | g.162254815G= | CA1203071574 | NOS1AP | c.178-32529G= (n.178-32529G=) | |
| 1 | g.162254818G>A | CA1203071577 | NOS1AP | c.178-32526G>A (n.178-32526G>A) | dbSNP |
| 1 | g.162254818G= | CA1203071576 | NOS1AP | c.178-32526G= (n.178-32526G=) | |
| 1 | g.162254820G>A | CA2547322304 | NOS1AP | c.178-32524G>A (n.178-32524G>A) | |
| 1 | g.162254823A= | CA1203071578 | NOS1AP | c.178-32521A= (n.178-32521A=) | |
| 1 | g.162254823A>G | CA31726154 | NOS1AP | c.178-32521A>G (n.178-32521A>G) | dbSNP |
| 1 | g.162254826C= | CA1203071579 | NOS1AP | c.178-32518C= (n.178-32518C=) | |
| 1 | g.162254826C>G | CA1203071580 | NOS1AP | c.178-32518C>G (n.178-32518C>G) | dbSNP |
| 1 | g.162254831A= | CA1203071581 | NOS1AP | c.178-32513A= (n.178-32513A=) | |
| 1 | g.162254831A>G | CA1203071582 | NOS1AP | c.178-32513A>G (n.178-32513A>G) | dbSNP |