WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.161361921_161366658del | CA913190172 | SDHC | c.406-408_*4225del c.242-408_*4118del c.304-408_*4225del c.247-408_*4225del c.140-408_*4118del n.458-408_4787del | ClinVar |
| 1 | g.161362828_161362831del | CA2648776831 | SDHC | c.*906_*909del (n.*906_*909del) c.*395_*398del (n.*395_*398del) c.*288_*291del (n.*288_*291del) n.962_965del n.957_960del | gnomAD v4 |
| 1 | g.161362830G>A | CA10608581 | SDHC | c.*908G>A (n.*908G>A) c.*397G>A (n.*397G>A) c.*290G>A (n.*290G>A) n.964G>A n.959G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161362830G= | CA1140875753 | SDHC | c.*908G= (n.*908G=) c.*397G= (n.*397G=) c.*290G= (n.*290G=) n.964G= n.959G= | |
| 1 | g.161362830G>T | CA2648776841 | SDHC | c.*908G>T (n.*908G>T) c.*397G>T (n.*397G>T) c.*290G>T (n.*290G>T) n.964G>T n.959G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.161362831T>A | CA2648776842 | SDHC | c.*909T>A (n.*909T>A) c.*398T>A (n.*398T>A) c.*291T>A (n.*291T>A) n.965T>A n.960T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.161362831T>C | CA2648776843 | SDHC | c.*909T>C (n.*909T>C) c.*398T>C (n.*398T>C) c.*291T>C (n.*291T>C) n.965T>C n.960T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.161362831T>G | CA2648776844 | SDHC | c.*909T>G (n.*909T>G) c.*398T>G (n.*398T>G) c.*291T>G (n.*291T>G) n.965T>G n.960T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.161362832G>A | CA890202143 | SDHC | c.*910G>A (n.*910G>A) c.*399G>A (n.*399G>A) c.*292G>A (n.*292G>A) n.966G>A n.961G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161362832G= | CA1202710742 | SDHC | c.*910G= (n.*910G=) c.*399G= (n.*399G=) c.*292G= (n.*292G=) n.966G= n.961G= | |
| 1 | g.161362832G>T | CA2648776845 | SDHC | c.*910G>T (n.*910G>T) c.*399G>T (n.*399G>T) c.*292G>T (n.*292G>T) n.966G>T n.961G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.161362833A>T | CA2648776846 | SDHC | c.*911A>T (n.*911A>T) c.*400A>T (n.*400A>T) c.*293A>T (n.*293A>T) n.967A>T n.962A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.161362834G>T | CA2648776847 | SDHC | c.*912G>T (n.*912G>T) c.*401G>T (n.*401G>T) c.*294G>T (n.*294G>T) n.968G>T n.963G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.161362835G>A | CA526963855 | SDHC | c.*913G>A (n.*913G>A) c.*402G>A (n.*402G>A) c.*295G>A (n.*295G>A) n.969G>A n.964G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.161362835G= | CA1202710743 | SDHC | c.*913G= (n.*913G=) c.*402G= (n.*402G=) c.*295G= (n.*295G=) n.969G= n.964G= | |
| 1 | g.161362835G>T | CA2648776848 | SDHC | c.*913G>T (n.*913G>T) c.*402G>T (n.*402G>T) c.*295G>T (n.*295G>T) n.969G>T n.964G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.161362836C>A | CA2648776849 | SDHC | c.*914C>A (n.*914C>A) c.*403C>A (n.*403C>A) c.*296C>A (n.*296C>A) n.970C>A n.965C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.161362836C= | CA1202710744 | SDHC | c.*914C= (n.*914C=) c.*403C= (n.*403C=) c.*296C= (n.*296C=) n.970C= n.965C= | |
| 1 | g.161362836C>T | CA526963858 | SDHC | c.*914C>T (n.*914C>T) c.*403C>T (n.*403C>T) c.*296C>T (n.*296C>T) n.970C>T n.965C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.161362837T>C | CA2648776850 | SDHC | c.*915T>C (n.*915T>C) c.*404T>C (n.*404T>C) c.*297T>C (n.*297T>C) n.971T>C n.966T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.161362837T>G | CA2648776851 | SDHC | c.*915T>G (n.*915T>G) c.*404T>G (n.*404T>G) c.*297T>G (n.*297T>G) n.971T>G n.966T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.161362839T>A | CA2648776852 | SDHC | c.*917T>A (n.*917T>A) c.*406T>A (n.*406T>A) c.*299T>A (n.*299T>A) n.973T>A n.968T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.161362840G>A | CA1202710746 | SDHC | c.*918G>A (n.*918G>A) c.*407G>A (n.*407G>A) c.*300G>A (n.*300G>A) n.974G>A n.969G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.161362840G= | CA1202710745 | SDHC | c.*918G= (n.*918G=) c.*407G= (n.*407G=) c.*300G= (n.*300G=) n.974G= n.969G= | |
| 1 | g.161362840G>T | CA526963863 | SDHC | c.*918G>T (n.*918G>T) c.*407G>T (n.*407G>T) c.*300G>T (n.*300G>T) n.974G>T n.969G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.161362841G>A | CA526963866 | SDHC | c.*919G>A (n.*919G>A) c.*408G>A (n.*408G>A) c.*301G>A (n.*301G>A) n.975G>A n.970G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.161362841G= | CA1202710747 | SDHC | c.*919G= (n.*919G=) c.*408G= (n.*408G=) c.*301G= (n.*301G=) n.975G= n.970G= | |
| 1 | g.161362842G>A | CA10608030 | SDHC | c.*920G>A (n.*920G>A) c.*409G>A (n.*409G>A) c.*302G>A (n.*302G>A) n.976G>A n.971G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161362842G= | CA1142888842 | SDHC | c.*920G= (n.*920G=) c.*409G= (n.*409G=) c.*302G= (n.*302G=) n.976G= n.971G= | |
| 1 | g.161362842G>T | CA1202710748 | SDHC | c.*920G>T (n.*920G>T) c.*409G>T (n.*409G>T) c.*302G>T (n.*302G>T) n.976G>T n.971G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.161362844G>A | CA2648776853 | SDHC | c.*922G>A (n.*922G>A) c.*411G>A (n.*411G>A) c.*304G>A (n.*304G>A) n.978G>A n.973G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.161362844G>T | CA2648776854 | SDHC | c.*922G>T (n.*922G>T) c.*411G>T (n.*411G>T) c.*304G>T (n.*304G>T) n.978G>T n.973G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.161362845C>A | CA2648776855 | SDHC | c.*923C>A (n.*923C>A) c.*412C>A (n.*412C>A) c.*305C>A (n.*305C>A) n.979C>A n.974C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.161362845C>T | CA2648776856 | SDHC | c.*923C>T (n.*923C>T) c.*412C>T (n.*412C>T) c.*305C>T (n.*305C>T) n.979C>T n.974C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.161362846C>A | CA2648776857 | SDHC | c.*924C>A (n.*924C>A) c.*413C>A (n.*413C>A) c.*306C>A (n.*306C>A) n.980C>A n.975C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.161362847A>G | CA2648776858 | SDHC | c.*925A>G (n.*925A>G) c.*414A>G (n.*414A>G) c.*307A>G (n.*307A>G) n.981A>G n.976A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.161362847A>T | CA2648776859 | SDHC | c.*925A>T (n.*925A>T) c.*414A>T (n.*414A>T) c.*307A>T (n.*307A>T) n.981A>T n.976A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.161362848C>A | CA2648776860 | SDHC | c.*926C>A (n.*926C>A) c.*415C>A (n.*415C>A) c.*308C>A (n.*308C>A) n.982C>A n.977C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.161362848C>T | CA2648776861 | SDHC | c.*926C>T (n.*926C>T) c.*415C>T (n.*415C>T) c.*308C>T (n.*308C>T) n.982C>T n.977C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.161362850G>A | CA31439539 | SDHC | c.*928G>A (n.*928G>A) c.*417G>A (n.*417G>A) c.*310G>A (n.*310G>A) n.984G>A n.979G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.161362850G= | CA1140024216 | SDHC | c.*928G= (n.*928G=) c.*417G= (n.*417G=) c.*310G= (n.*310G=) n.984G= n.979G= | |
| 1 | g.161362850G>T | CA2648776862 | SDHC | c.*928G>T (n.*928G>T) c.*417G>T (n.*417G>T) c.*310G>T (n.*310G>T) n.984G>T n.979G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.161362851C>A | CA2648776863 | SDHC | c.*929C>A (n.*929C>A) c.*418C>A (n.*418C>A) c.*311C>A (n.*311C>A) n.985C>A n.980C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.161362851C>G | CA2697479573 | SDHC | c.*929C>G (n.*929C>G) c.*418C>G (n.*418C>G) c.*311C>G (n.*311C>G) n.985C>G n.980C>G | dbSNP |
| 1 | g.161362851C>T | CA2648776864 | SDHC | c.*929C>T (n.*929C>T) c.*418C>T (n.*418C>T) c.*311C>T (n.*311C>T) n.985C>T n.980C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.161362852C>A | CA31439546 | SDHC | c.*930C>A (n.*930C>A) c.*419C>A (n.*419C>A) c.*312C>A (n.*312C>A) n.986C>A n.981C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.161362852C= | CA1202710749 | SDHC | c.*930C= (n.*930C=) c.*419C= (n.*419C=) c.*312C= (n.*312C=) n.986C= n.981C= | |
| 1 | g.161362853T>C | CA2648776865 | SDHC | c.*931T>C (n.*931T>C) c.*420T>C (n.*420T>C) c.*313T>C (n.*313T>C) n.987T>C n.982T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.161362854G>A | CA31439548 | SDHC | c.*932G>A (n.*932G>A) c.*421G>A (n.*421G>A) c.*314G>A (n.*314G>A) n.988G>A n.983G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161362854G= | CA1202710750 | SDHC | c.*932G= (n.*932G=) c.*421G= (n.*421G=) c.*314G= (n.*314G=) n.988G= n.983G= |