WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.161361921_161366658del | CA913190172 | SDHC | c.406-408_*4225del c.242-408_*4118del c.304-408_*4225del c.247-408_*4225del c.140-408_*4118del n.458-408_4787del | ClinVar |
| 1 | g.161362732del | CA2648776657 | SDHC | c.*810del (n.*810del) c.*299del (n.*299del) c.*192del (n.*192del) n.866del n.861del | gnomAD v4 |
| 1 | g.161362732T>C | CA2648776658 | SDHC | c.*810T>C (n.*810T>C) c.*299T>C (n.*299T>C) c.*192T>C (n.*192T>C) n.866T>C n.861T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.161362733G>A | CA2648776659 | SDHC | c.*811G>A (n.*811G>A) c.*300G>A (n.*300G>A) c.*193G>A (n.*193G>A) n.867G>A n.862G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.161362734A>T | CA2648776660 | SDHC | c.*812A>T (n.*812A>T) c.*301A>T (n.*301A>T) c.*194A>T (n.*194A>T) n.868A>T n.863A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.161362735G>T | CA2648776661 | SDHC | c.*813G>T (n.*813G>T) c.*302G>T (n.*302G>T) c.*195G>T (n.*195G>T) n.869G>T n.864G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.161362737G>A | CA2648776662 | SDHC | c.*815G>A (n.*815G>A) c.*304G>A (n.*304G>A) c.*197G>A (n.*197G>A) n.871G>A n.866G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.161362737G>T | CA2648776663 | SDHC | c.*815G>T (n.*815G>T) c.*304G>T (n.*304G>T) c.*197G>T (n.*197G>T) n.871G>T n.866G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.161362738T>A | CA2648776664 | SDHC | c.*816T>A (n.*816T>A) c.*305T>A (n.*305T>A) c.*198T>A (n.*198T>A) n.872T>A n.867T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.161362739C>A | CA2648776665 | SDHC | c.*817C>A (n.*817C>A) c.*306C>A (n.*306C>A) c.*199C>A (n.*199C>A) n.873C>A n.868C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.161362739C>T | CA2648776666 | SDHC | c.*817C>T (n.*817C>T) c.*306C>T (n.*306C>T) c.*199C>T (n.*199C>T) n.873C>T n.868C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.161362740A>T | CA2648776667 | SDHC | c.*818A>T (n.*818A>T) c.*307A>T (n.*307A>T) c.*200A>T (n.*200A>T) n.874A>T n.869A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.161362741G>A | CA2648776668 | SDHC | c.*819G>A (n.*819G>A) c.*308G>A (n.*308G>A) c.*201G>A (n.*201G>A) n.875G>A n.870G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.161362741G>C | CA2648776669 | SDHC | c.*819G>C (n.*819G>C) c.*308G>C (n.*308G>C) c.*201G>C (n.*201G>C) n.875G>C n.870G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.161362741G>T | CA2648776670 | SDHC | c.*819G>T (n.*819G>T) c.*308G>T (n.*308G>T) c.*201G>T (n.*201G>T) n.875G>T n.870G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.161362742C>A | CA2648776671 | SDHC | c.*820C>A (n.*820C>A) c.*309C>A (n.*309C>A) c.*202C>A (n.*202C>A) n.876C>A n.871C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.161362742C= | CA1202710703 | SDHC | c.*820C= (n.*820C=) c.*309C= (n.*309C=) c.*202C= (n.*202C=) n.876C= n.871C= | |
| 1 | g.161362742C>T | CA31439423 | SDHC | c.*820C>T (n.*820C>T) c.*309C>T (n.*309C>T) c.*202C>T (n.*202C>T) n.876C>T n.871C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161362746del | CA2648776672 | SDHC | c.*824del (n.*824del) c.*313del (n.*313del) c.*206del (n.*206del) n.880del n.875del | gnomAD v4 |
| 1 | g.161362745T>C | CA2648776673 | SDHC | c.*823T>C (n.*823T>C) c.*312T>C (n.*312T>C) c.*205T>C (n.*205T>C) n.879T>C n.874T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.161362746T>G | CA2648776675 | SDHC | c.*824T>G (n.*824T>G) c.*313T>G (n.*313T>G) c.*206T>G (n.*206T>G) n.880T>G n.875T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.161362746_161362747dup | CA2648776674 | SDHC | c.*824_*825dup (n.*824_*825dup) c.*313_*314dup (n.*313_*314dup) c.*206_*207dup (n.*206_*207dup) n.880_881dup n.875_876dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.161362747G>A | CA2648776676 | SDHC | c.*825G>A (n.*825G>A) c.*314G>A (n.*314G>A) c.*207G>A (n.*207G>A) n.881G>A n.876G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.161362747G>T | CA2648776677 | SDHC | c.*825G>T (n.*825G>T) c.*314G>T (n.*314G>T) c.*207G>T (n.*207G>T) n.881G>T n.876G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.161362748G>A | CA2648776678 | SDHC | c.*826G>A (n.*826G>A) c.*315G>A (n.*315G>A) c.*208G>A (n.*208G>A) n.882G>A n.877G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.161362748G>T | CA2648776679 | SDHC | c.*826G>T (n.*826G>T) c.*315G>T (n.*315G>T) c.*208G>T (n.*208G>T) n.882G>T n.877G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.161362749C>A | CA2648776680 | SDHC | c.*827C>A (n.*827C>A) c.*316C>A (n.*316C>A) c.*209C>A (n.*209C>A) n.883C>A n.878C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.161362749C>T | CA2746372191 | SDHC | c.*827C>T (n.*827C>T) c.*316C>T (n.*316C>T) c.*209C>T (n.*209C>T) n.883C>T n.878C>T | |
| 1 | g.161362750T>A | CA2648776681 | SDHC | c.*828T>A (n.*828T>A) c.*317T>A (n.*317T>A) c.*210T>A (n.*210T>A) n.884T>A n.879T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.161362750T>C | CA2648776682 | SDHC | c.*828T>C (n.*828T>C) c.*317T>C (n.*317T>C) c.*210T>C (n.*210T>C) n.884T>C n.879T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.161362751C>A | CA2648776684 | SDHC | c.*829C>A (n.*829C>A) c.*318C>A (n.*318C>A) c.*211C>A (n.*211C>A) n.885C>A n.880C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.161362751C>T | CA2648776685 | SDHC | c.*829C>T (n.*829C>T) c.*318C>T (n.*318C>T) c.*211C>T (n.*211C>T) n.885C>T n.880C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.161362752del | CA2648776683 | SDHC | c.*830del (n.*830del) c.*319del (n.*319del) c.*212del (n.*212del) n.886del n.881del | gnomAD v4 |
| 1 | g.161362751_161362754delinsCCTT | CA1202710704 | SDHC | c.*829_*832delinsCCTT (n.*829_*832delinsCCTT) c.*318_*321delinsCCTT (n.*318_*321delinsCCTT) c.*211_*214delinsCCTT (n.*211_*214delinsCCTT) n.885_888delinsCCTT n.880_883delinsCCTT | |
| 1 | g.161362752C>A | CA2648776686 | SDHC | c.*830C>A (n.*830C>A) c.*319C>A (n.*319C>A) c.*212C>A (n.*212C>A) n.886C>A n.881C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.161362752C>T | CA2648776687 | SDHC | c.*830C>T (n.*830C>T) c.*319C>T (n.*319C>T) c.*212C>T (n.*212C>T) n.886C>T n.881C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.161362756_161362758del | CA890202089 | SDHC | c.*834_*836del (n.*834_*836del) c.*323_*325del (n.*323_*325del) c.*216_*218del (n.*216_*218del) n.890_892del n.885_887del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161362753T>C | CA890202090 | SDHC | c.*831T>C (n.*831T>C) c.*320T>C (n.*320T>C) c.*213T>C (n.*213T>C) n.887T>C n.882T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161362753T= | CA1202710705 | SDHC | c.*831T= (n.*831T=) c.*320T= (n.*320T=) c.*213T= (n.*213T=) n.887T= n.882T= | |
| 1 | g.161362754T>A | CA2648776688 | SDHC | c.*832T>A (n.*832T>A) c.*321T>A (n.*321T>A) c.*214T>A (n.*214T>A) n.888T>A n.883T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.161362754T>C | CA2648776689 | SDHC | c.*832T>C (n.*832T>C) c.*321T>C (n.*321T>C) c.*214T>C (n.*214T>C) n.888T>C n.883T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.161362754T>G | CA890202095 | SDHC | c.*832T>G (n.*832T>G) c.*321T>G (n.*321T>G) c.*214T>G (n.*214T>G) n.888T>G n.883T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.161362754T= | CA1202710706 | SDHC | c.*832T= (n.*832T=) c.*321T= (n.*321T=) c.*214T= (n.*214T=) n.888T= n.883T= | |
| 1 | g.161362755C>A | CA2648776692 | SDHC | c.*833C>A (n.*833C>A) c.*322C>A (n.*322C>A) c.*215C>A (n.*215C>A) n.889C>A n.884C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.161362755C>G | CA2648776691 | SDHC | c.*833C>G (n.*833C>G) c.*322C>G (n.*322C>G) c.*215C>G (n.*215C>G) n.889C>G n.884C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.161362755C>T | CA2648776690 | SDHC | c.*833C>T (n.*833C>T) c.*322C>T (n.*322C>T) c.*215C>T (n.*215C>T) n.889C>T n.884C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.161362756T>C | CA2648776693 | SDHC | c.*834T>C (n.*834T>C) c.*323T>C (n.*323T>C) c.*216T>C (n.*216T>C) n.890T>C n.885T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.161362756T>G | CA2648776694 | SDHC | c.*834T>G (n.*834T>G) c.*323T>G (n.*323T>G) c.*216T>G (n.*216T>G) n.890T>G n.885T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.161362757T>A | CA2648776695 | SDHC | c.*835T>A (n.*835T>A) c.*324T>A (n.*324T>A) c.*217T>A (n.*217T>A) n.891T>A n.886T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.161362757T>C | CA1202710708 | SDHC | c.*835T>C (n.*835T>C) c.*324T>C (n.*324T>C) c.*217T>C (n.*217T>C) n.891T>C n.886T>C | dbSNP gnomAD v4 |