| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.161356807_161356823delinsCATGTATCATACCTGGA | CA1202708175 | SDHC | c.*373_*389delinsCATGTATCATACCTGGA (n.*373_*389delinsCATGTATCATACCTGGA) c.372_388delinsCATGTATCATACCTGGA (p.Leu124=) c.242-5522_242-5506delinsCATGTATCATACCTGGA (n.242-5522_242-5506delinsCATGTATCATACCTGGA) c.213_229delinsCATGTATCATACCTGGA (p.Leu71=) c.270_286delinsCATGTATCATACCTGGA (p.Leu90=) c.470_486delinsCATGTATCATACCTGGA c.*195_*211delinsCATGTATCATACCTGGA (n.*195_*211delinsCATGTATCATACCTGGA) c.140-5522_140-5506delinsCATGTATCATACCTGGA (n.140-5522_140-5506delinsCATGTATCATACCTGGA) n.429_445delinsCATGTATCATACCTGGA n.424_440delinsCATGTATCATACCTGGA | |
| 1 | g.161356811_161356826del | CA658656975 | SDHC | c.*377_*392del (n.*377_*392del) c.376_391del (p.Tyr126GlyfsTer5) c.242-5518_242-5503del (n.242-5518_242-5503del) c.217_232del (p.Tyr73GlyfsTer5) c.274_289del (p.Tyr92GlyfsTer5) c.474_489del c.*199_*214del (n.*199_*214del) c.140-5518_140-5503del (n.140-5518_140-5503del) n.433_448del n.428_443del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.161356812A= | CA1202708179 | SDHC | c.*378A= (n.*378A=) c.377A= (p.Tyr126=) c.242-5517A= (n.242-5517A=) c.218A= (p.Tyr73=) c.275A= (p.Tyr92=) c.475A= c.*200A= (n.*200A=) c.140-5517A= (n.140-5517A=) n.434A= n.429A= | |
| 1 | g.161356812A>C | CA343456677 | SDHC | c.*378A>C (n.*378A>C) c.377A>C (p.Tyr126Ser) c.242-5517A>C (n.242-5517A>C) c.218A>C (p.Tyr73Ser) c.275A>C (p.Tyr92Ser) c.475A>C c.*200A>C (n.*200A>C) c.140-5517A>C (n.140-5517A>C) n.434A>C n.429A>C | |
| 1 | g.161356812A>G | CA31433576 | SDHC | c.*378A>G (n.*378A>G) c.377A>G (p.Tyr126Cys) c.242-5517A>G (n.242-5517A>G) c.218A>G (p.Tyr73Cys) c.275A>G (p.Tyr92Cys) c.475A>G c.*200A>G (n.*200A>G) c.140-5517A>G (n.140-5517A>G) n.434A>G n.429A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161356812A>T | CA343456674 | SDHC | c.*378A>T (n.*378A>T) c.377A>T (p.Tyr126Phe) c.242-5517A>T (n.242-5517A>T) c.218A>T (p.Tyr73Phe) c.275A>T (p.Tyr92Phe) c.475A>T c.*200A>T (n.*200A>T) c.140-5517A>T (n.140-5517A>T) n.434A>T n.429A>T | |
| 1 | g.161356813T>A | CA343456680 | SDHC | c.*379T>A (n.*379T>A) c.378T>A (p.Tyr126Ter) c.242-5516T>A (n.242-5516T>A) c.219T>A (p.Tyr73Ter) c.276T>A (p.Tyr92Ter) c.476T>A c.*201T>A (n.*201T>A) c.140-5516T>A (n.140-5516T>A) n.435T>A n.430T>A | |
| 1 | g.161356813T>C | CA421501100 | SDHC | c.*379T>C (n.*379T>C) c.378T>C (p.Tyr126=) c.242-5516T>C (n.242-5516T>C) c.219T>C (p.Tyr73=) c.276T>C (p.Tyr92=) c.476T>C c.*201T>C (n.*201T>C) c.140-5516T>C (n.140-5516T>C) n.435T>C n.430T>C | |
| 1 | g.161356813T>G | CA343456682 | SDHC | c.*379T>G (n.*379T>G) c.378T>G (p.Tyr126Ter) c.242-5516T>G (n.242-5516T>G) c.219T>G (p.Tyr73Ter) c.276T>G (p.Tyr92Ter) c.476T>G c.*201T>G (n.*201T>G) c.140-5516T>G (n.140-5516T>G) n.435T>G n.430T>G | |
| 1 | g.161356814C>A | CA343456683 | SDHC | c.*380C>A (n.*380C>A) c.379C>A (p.His127Asn) c.242-5515C>A (n.242-5515C>A) c.220C>A (p.His74Asn) c.277C>A (p.His93Asn) c.477C>A c.*202C>A (n.*202C>A) c.140-5515C>A (n.140-5515C>A) n.436C>A n.431C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.161356814C= | CA1202708180 | SDHC | c.*380C= (n.*380C=) c.379C= (p.His127=) c.242-5515C= (n.242-5515C=) c.220C= (p.His74=) c.277C= (p.His93=) c.477C= c.*202C= (n.*202C=) c.140-5515C= (n.140-5515C=) n.436C= n.431C= | |
| 1 | g.161356814C>G | CA343456684 | SDHC | c.*380C>G (n.*380C>G) c.379C>G (p.His127Asp) c.242-5515C>G (n.242-5515C>G) c.220C>G (p.His74Asp) c.277C>G (p.His93Asp) c.477C>G c.*202C>G (n.*202C>G) c.140-5515C>G (n.140-5515C>G) n.436C>G n.431C>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.161356814C>T | CA343456686 | SDHC | c.*380C>T (n.*380C>T) c.379C>T (p.His127Tyr) c.242-5515C>T (n.242-5515C>T) c.220C>T (p.His74Tyr) c.277C>T (p.His93Tyr) c.477C>T c.*202C>T (n.*202C>T) c.140-5515C>T (n.140-5515C>T) n.436C>T n.431C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.161356815A= | CA1202708181 | SDHC | c.*381A= (n.*381A=) c.380A= (p.His127=) c.242-5514A= (n.242-5514A=) c.221A= (p.His74=) c.278A= (p.His93=) c.478A= c.*203A= (n.*203A=) c.140-5514A= (n.140-5514A=) n.437A= n.432A= | |
| 1 | g.161356815A>C | CA343456687 | SDHC | c.*381A>C (n.*381A>C) c.380A>C (p.His127Pro) c.242-5514A>C (n.242-5514A>C) c.221A>C (p.His74Pro) c.278A>C (p.His93Pro) c.478A>C c.*203A>C (n.*203A>C) c.140-5514A>C (n.140-5514A>C) n.437A>C n.432A>C | |
| 1 | g.161356815A>G | CA011435 | SDHC | c.*381A>G (n.*381A>G) c.380A>G (p.His127Arg) c.242-5514A>G (n.242-5514A>G) c.221A>G (p.His74Arg) c.278A>G (p.His93Arg) c.478A>G c.*203A>G (n.*203A>G) c.140-5514A>G (n.140-5514A>G) n.437A>G n.432A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161356815A>T | CA343456689 | SDHC | c.*381A>T (n.*381A>T) c.380A>T (p.His127Leu) c.242-5514A>T (n.242-5514A>T) c.221A>T (p.His74Leu) c.278A>T (p.His93Leu) c.478A>T c.*203A>T (n.*203A>T) c.140-5514A>T (n.140-5514A>T) n.437A>T n.432A>T | |
| 1 | g.161356816T>A | CA343456691 | SDHC | c.*382T>A (n.*382T>A) c.381T>A (p.His127Gln) c.242-5513T>A (n.242-5513T>A) c.222T>A (p.His74Gln) c.279T>A (p.His93Gln) c.479T>A c.*204T>A (n.*204T>A) c.140-5513T>A (n.140-5513T>A) n.438T>A n.433T>A | dbSNP |
| 1 | g.161356816T>C | CA421501101 | SDHC | c.*382T>C (n.*382T>C) c.381T>C (p.His127=) c.242-5513T>C (n.242-5513T>C) c.222T>C (p.His74=) c.279T>C (p.His93=) c.479T>C c.*204T>C (n.*204T>C) c.140-5513T>C (n.140-5513T>C) n.438T>C n.433T>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.161356816T>G | CA31433600 | SDHC | c.*382T>G (n.*382T>G) c.381T>G (p.His127Gln) c.242-5513T>G (n.242-5513T>G) c.222T>G (p.His74Gln) c.279T>G (p.His93Gln) c.479T>G c.*204T>G (n.*204T>G) c.140-5513T>G (n.140-5513T>G) n.438T>G n.433T>G | dbSNP |
| 1 | g.161356816T= | CA1202708182 | SDHC | c.*382T= (n.*382T=) c.381T= (p.His127=) c.242-5513T= (n.242-5513T=) c.222T= (p.His74=) c.279T= (p.His93=) c.479T= c.*204T= (n.*204T=) c.140-5513T= (n.140-5513T=) n.438T= n.433T= | |
| 1 | g.161356817A>C | CA343456692 | SDHC | c.*383A>C (n.*383A>C) c.382A>C (p.Thr128Pro) c.242-5512A>C (n.242-5512A>C) c.223A>C (p.Thr75Pro) c.280A>C (p.Thr94Pro) c.480A>C c.*205A>C (n.*205A>C) c.140-5512A>C (n.140-5512A>C) n.439A>C n.434A>C | |
| 1 | g.161356817A>G | CA343456694 | SDHC | c.*383A>G (n.*383A>G) c.382A>G (p.Thr128Ala) c.242-5512A>G (n.242-5512A>G) c.223A>G (p.Thr75Ala) c.280A>G (p.Thr94Ala) c.480A>G c.*205A>G (n.*205A>G) c.140-5512A>G (n.140-5512A>G) n.439A>G n.434A>G | |
| 1 | g.161356817A>T | CA343456696 | SDHC | c.*383A>T (n.*383A>T) c.382A>T (p.Thr128Ser) c.242-5512A>T (n.242-5512A>T) c.223A>T (p.Thr75Ser) c.280A>T (p.Thr94Ser) c.480A>T c.*205A>T (n.*205A>T) c.140-5512A>T (n.140-5512A>T) n.439A>T n.434A>T | |
| 1 | g.161356818C>A | CA343456699 | SDHC | c.*384C>A (n.*384C>A) c.383C>A (p.Thr128Asn) c.242-5511C>A (n.242-5511C>A) c.224C>A (p.Thr75Asn) c.281C>A (p.Thr94Asn) c.481C>A c.*206C>A (n.*206C>A) c.140-5511C>A (n.140-5511C>A) n.440C>A n.435C>A | |
| 1 | g.161356818C>G | CA343456701 | SDHC | c.*384C>G (n.*384C>G) c.383C>G (p.Thr128Ser) c.242-5511C>G (n.242-5511C>G) c.224C>G (p.Thr75Ser) c.281C>G (p.Thr94Ser) c.481C>G c.*206C>G (n.*206C>G) c.140-5511C>G (n.140-5511C>G) n.440C>G n.435C>G | |
| 1 | g.161356818C>T | CA343456698 | SDHC | c.*384C>T (n.*384C>T) c.383C>T (p.Thr128Ile) c.242-5511C>T (n.242-5511C>T) c.224C>T (p.Thr75Ile) c.281C>T (p.Thr94Ile) c.481C>T c.*206C>T (n.*206C>T) c.140-5511C>T (n.140-5511C>T) n.440C>T n.435C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.161356819C>A | CA421501102 | SDHC | c.*385C>A (n.*385C>A) c.384C>A (p.Thr128=) c.242-5510C>A (n.242-5510C>A) c.225C>A (p.Thr75=) c.282C>A (p.Thr94=) c.482C>A c.*207C>A (n.*207C>A) c.140-5510C>A (n.140-5510C>A) n.441C>A n.436C>A | |
| 1 | g.161356819C= | CA1202708183 | SDHC | c.*385C= (n.*385C=) c.384C= (p.Thr128=) c.242-5510C= (n.242-5510C=) c.225C= (p.Thr75=) c.282C= (p.Thr94=) c.482C= c.*207C= (n.*207C=) c.140-5510C= (n.140-5510C=) n.441C= n.436C= | |
| 1 | g.161356819C>G | CA421501103 | SDHC | c.*385C>G (n.*385C>G) c.384C>G (p.Thr128=) c.242-5510C>G (n.242-5510C>G) c.225C>G (p.Thr75=) c.282C>G (p.Thr94=) c.482C>G c.*207C>G (n.*207C>G) c.140-5510C>G (n.140-5510C>G) n.441C>G n.436C>G | |
| 1 | g.161356819C>T | CA421501104 | SDHC | c.*385C>T (n.*385C>T) c.384C>T (p.Thr128=) c.242-5510C>T (n.242-5510C>T) c.225C>T (p.Thr75=) c.282C>T (p.Thr94=) c.482C>T c.*207C>T (n.*207C>T) c.140-5510C>T (n.140-5510C>T) n.441C>T n.436C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.161356820T>A | CA343456702 | SDHC | c.*386T>A (n.*386T>A) c.385T>A (p.Trp129Arg) c.242-5509T>A (n.242-5509T>A) c.226T>A (p.Trp76Arg) c.283T>A (p.Trp95Arg) c.483T>A c.*208T>A (n.*208T>A) c.140-5509T>A (n.140-5509T>A) n.442T>A n.437T>A | |
| 1 | g.161356820T>C | CA343456704 | SDHC | c.*386T>C (n.*386T>C) c.385T>C (p.Trp129Arg) c.242-5509T>C (n.242-5509T>C) c.226T>C (p.Trp76Arg) c.283T>C (p.Trp95Arg) c.483T>C c.*208T>C (n.*208T>C) c.140-5509T>C (n.140-5509T>C) n.442T>C n.437T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.161356820T>G | CA047061 | SDHC | c.*386T>G (n.*386T>G) c.385T>G (p.Trp129Gly) c.242-5509T>G (n.242-5509T>G) c.226T>G (p.Trp76Gly) c.283T>G (p.Trp95Gly) c.483T>G c.*208T>G (n.*208T>G) c.140-5509T>G (n.140-5509T>G) n.442T>G n.437T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161356820T= | CA1145304055 | SDHC | c.*386T= (n.*386T=) c.385T= (p.Trp129=) c.242-5509T= (n.242-5509T=) c.226T= (p.Trp76=) c.283T= (p.Trp95=) c.483T= c.*208T= (n.*208T=) c.140-5509T= (n.140-5509T=) n.442T= n.437T= | |
| 1 | g.161356821G>A | CA343456707 | SDHC | c.*387G>A (n.*387G>A) c.386G>A (p.Trp129Ter) c.242-5508G>A (n.242-5508G>A) c.227G>A (p.Trp76Ter) c.284G>A (p.Trp95Ter) c.484G>A c.*209G>A (n.*209G>A) c.140-5508G>A (n.140-5508G>A) n.443G>A n.438G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.161356821G>C | CA343456709 | SDHC | c.*387G>C (n.*387G>C) c.386G>C (p.Trp129Ser) c.242-5508G>C (n.242-5508G>C) c.227G>C (p.Trp76Ser) c.284G>C (p.Trp95Ser) c.484G>C c.*209G>C (n.*209G>C) c.140-5508G>C (n.140-5508G>C) n.443G>C n.438G>C | |
| 1 | g.161356821G= | CA1202708184 | SDHC | c.*387G= (n.*387G=) c.386G= (p.Trp129=) c.242-5508G= (n.242-5508G=) c.227G= (p.Trp76=) c.284G= (p.Trp95=) c.484G= c.*209G= (n.*209G=) c.140-5508G= (n.140-5508G=) n.443G= n.438G= | |
| 1 | g.161356821G>T | CA343456710 | SDHC | c.*387G>T (n.*387G>T) c.386G>T (p.Trp129Leu) c.242-5508G>T (n.242-5508G>T) c.227G>T (p.Trp76Leu) c.284G>T (p.Trp95Leu) c.484G>T c.*209G>T (n.*209G>T) c.140-5508G>T (n.140-5508G>T) n.443G>T n.438G>T | |
| 1 | g.161356822G>A | CA31433613 | SDHC | c.*388G>A (n.*388G>A) c.387G>A (p.Trp129Ter) c.242-5507G>A (n.242-5507G>A) c.228G>A (p.Trp76Ter) c.285G>A (p.Trp95Ter) c.485G>A c.*210G>A (n.*210G>A) c.140-5507G>A (n.140-5507G>A) n.444G>A n.439G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161356822G>C | CA16609905 | SDHC | c.*388G>C (n.*388G>C) c.387G>C (p.Trp129Cys) c.242-5507G>C (n.242-5507G>C) c.228G>C (p.Trp76Cys) c.285G>C (p.Trp95Cys) c.485G>C c.*210G>C (n.*210G>C) c.140-5507G>C (n.140-5507G>C) n.444G>C n.439G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.161356822G= | CA1202708185 | SDHC | c.*388G= (n.*388G=) c.387G= (p.Trp129=) c.242-5507G= (n.242-5507G=) c.228G= (p.Trp76=) c.285G= (p.Trp95=) c.485G= c.*210G= (n.*210G=) c.140-5507G= (n.140-5507G=) n.444G= n.439G= | |
| 1 | g.161356822G>T | CA343456714 | SDHC | c.*388G>T (n.*388G>T) c.387G>T (p.Trp129Cys) c.242-5507G>T (n.242-5507G>T) c.228G>T (p.Trp76Cys) c.285G>T (p.Trp95Cys) c.485G>T c.*210G>T (n.*210G>T) c.140-5507G>T (n.140-5507G>T) n.444G>T n.439G>T | |
| 1 | g.161356823A= | CA1202708186 | SDHC | c.*389A= (n.*389A=) c.388A= (p.Asn130=) c.242-5506A= (n.242-5506A=) c.229A= (p.Asn77=) c.286A= (p.Asn96=) c.486A= c.*211A= (n.*211A=) c.140-5506A= (n.140-5506A=) n.445A= n.440A= | |
| 1 | g.161356823A>C | CA343456716 | SDHC | c.*389A>C (n.*389A>C) c.388A>C (p.Asn130His) c.242-5506A>C (n.242-5506A>C) c.229A>C (p.Asn77His) c.286A>C (p.Asn96His) c.486A>C c.*211A>C (n.*211A>C) c.140-5506A>C (n.140-5506A>C) n.445A>C n.440A>C | |
| 1 | g.161356823A>G | CA343456718 | SDHC | c.*389A>G (n.*389A>G) c.388A>G (p.Asn130Asp) c.242-5506A>G (n.242-5506A>G) c.229A>G (p.Asn77Asp) c.286A>G (p.Asn96Asp) c.486A>G c.*211A>G (n.*211A>G) c.140-5506A>G (n.140-5506A>G) n.445A>G n.440A>G | |
| 1 | g.161356823A>T | CA343456720 | SDHC | c.*389A>T (n.*389A>T) c.388A>T (p.Asn130Tyr) c.242-5506A>T (n.242-5506A>T) c.229A>T (p.Asn77Tyr) c.286A>T (p.Asn96Tyr) c.486A>T c.*211A>T (n.*211A>T) c.140-5506A>T (n.140-5506A>T) n.445A>T n.440A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.161356824A>C | CA343456726 | SDHC | c.*390A>C (n.*390A>C) c.389A>C (p.Asn130Thr) c.242-5505A>C (n.242-5505A>C) c.230A>C (p.Asn77Thr) c.287A>C (p.Asn96Thr) c.487A>C c.*212A>C (n.*212A>C) c.140-5505A>C (n.140-5505A>C) n.446A>C n.441A>C | |
| 1 | g.161356824A>G | CA343456722 | SDHC | c.*390A>G (n.*390A>G) c.389A>G (p.Asn130Ser) c.242-5505A>G (n.242-5505A>G) c.230A>G (p.Asn77Ser) c.287A>G (p.Asn96Ser) c.487A>G c.*212A>G (n.*212A>G) c.140-5505A>G (n.140-5505A>G) n.446A>G n.441A>G | ClinVar |
| 1 | g.161356824A>T | CA343456724 | SDHC | c.*390A>T (n.*390A>T) c.389A>T (p.Asn130Ile) c.242-5505A>T (n.242-5505A>T) c.230A>T (p.Asn77Ile) c.287A>T (p.Asn96Ile) c.487A>T c.*212A>T (n.*212A>T) c.140-5505A>T (n.140-5505A>T) n.446A>T n.441A>T |