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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.161340649A>C | CA343366103 | SDHC | c.*236A>C (n.*236A>C) c.235A>C (p.Ser79Arg) c.76A>C (p.Ser26Arg) c.133A>C (p.Ser45Arg) c.333A>C c.*58A>C (n.*58A>C) n.292A>C n.287A>C | |
| 1 | g.161340649A>G | CA343366107 | SDHC | c.*236A>G (n.*236A>G) c.235A>G (p.Ser79Gly) c.76A>G (p.Ser26Gly) c.133A>G (p.Ser45Gly) c.333A>G c.*58A>G (n.*58A>G) n.292A>G n.287A>G | |
| 1 | g.161340649A>T | CA343366101 | SDHC | c.*236A>T (n.*236A>T) c.235A>T (p.Ser79Cys) c.76A>T (p.Ser26Cys) c.133A>T (p.Ser45Cys) c.333A>T c.*58A>T (n.*58A>T) n.292A>T n.287A>T | dbSNP |
| 1 | g.161340650G>A | CA343366111 | SDHC | c.*237G>A (n.*237G>A) c.236G>A (p.Ser79Asn) c.77G>A (p.Ser26Asn) c.134G>A (p.Ser45Asn) c.334G>A c.*59G>A (n.*59G>A) n.293G>A n.288G>A | |
| 1 | g.161340650G>C | CA343366119 | SDHC | c.*237G>C (n.*237G>C) c.236G>C (p.Ser79Thr) c.77G>C (p.Ser26Thr) c.134G>C (p.Ser45Thr) c.334G>C c.*59G>C (n.*59G>C) n.293G>C n.288G>C | |
| 1 | g.161340650G>T | CA343366113 | SDHC | c.*237G>T (n.*237G>T) c.236G>T (p.Ser79Ile) c.77G>T (p.Ser26Ile) c.134G>T (p.Ser45Ile) c.334G>T c.*59G>T (n.*59G>T) n.293G>T n.288G>T | |
| 1 | g.161340651T>A | CA343366130 | SDHC | c.*238T>A (n.*238T>A) c.237T>A (p.Ser79Arg) c.78T>A (p.Ser26Arg) c.135T>A (p.Ser45Arg) c.335T>A c.*60T>A (n.*60T>A) n.294T>A n.289T>A | |
| 1 | g.161340651T>C | CA421409260 | SDHC | c.*238T>C (n.*238T>C) c.237T>C (p.Ser79=) c.78T>C (p.Ser26=) c.135T>C (p.Ser45=) c.335T>C c.*60T>C (n.*60T>C) n.294T>C n.289T>C | ClinVar |
| 1 | g.161340651T>G | CA343366134 | SDHC | c.*238T>G (n.*238T>G) c.237T>G (p.Ser79Arg) c.78T>G (p.Ser26Arg) c.135T>G (p.Ser45Arg) c.335T>G c.*60T>G (n.*60T>G) n.294T>G n.289T>G | ClinVar |
| 1 | g.161340652G>A | CA046616 | SDHC | c.*239G>A (n.*239G>A) c.238G>A (p.Ala80Thr) c.79G>A (p.Ala27Thr) c.136G>A (p.Ala46Thr) c.336G>A c.*61G>A (n.*61G>A) n.295G>A n.290G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161340652G>C | CA343366139 | SDHC | c.*239G>C (n.*239G>C) c.238G>C (p.Ala80Pro) c.79G>C (p.Ala27Pro) c.136G>C (p.Ala46Pro) c.336G>C c.*61G>C (n.*61G>C) n.295G>C n.290G>C | |
| 1 | g.161340652G= | CA1142299130 | SDHC | c.*239G= (n.*239G=) c.238G= (p.Ala80=) c.79G= (p.Ala27=) c.136G= (p.Ala46=) c.336G= c.*61G= (n.*61G=) n.295G= n.290G= | |
| 1 | g.161340652G>T | CA343366140 | SDHC | c.*239G>T (n.*239G>T) c.238G>T (p.Ala80Ser) c.79G>T (p.Ala27Ser) c.136G>T (p.Ala46Ser) c.336G>T c.*61G>T (n.*61G>T) n.295G>T n.290G>T | |
| 1 | g.161340653C>A | CA343366141 | SDHC | c.*240C>A (n.*240C>A) c.239C>A (p.Ala80Glu) c.80C>A (p.Ala27Glu) c.137C>A (p.Ala46Glu) c.337C>A c.*62C>A (n.*62C>A) n.296C>A n.291C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.161340653C= | CA1202701836 | SDHC | c.*240C= (n.*240C=) c.239C= (p.Ala80=) c.80C= (p.Ala27=) c.137C= (p.Ala46=) c.337C= c.*62C= (n.*62C=) n.296C= n.291C= | |
| 1 | g.161340653C>G | CA343366143 | SDHC | c.*240C>G (n.*240C>G) c.239C>G (p.Ala80Gly) c.80C>G (p.Ala27Gly) c.137C>G (p.Ala46Gly) c.337C>G c.*62C>G (n.*62C>G) n.296C>G n.291C>G | |
| 1 | g.161340653C>T | CA343366145 | SDHC | c.*240C>T (n.*240C>T) c.239C>T (p.Ala80Val) c.80C>T (p.Ala27Val) c.137C>T (p.Ala46Val) c.337C>T c.*62C>T (n.*62C>T) n.296C>T n.291C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.161340654A= | CA1202701837 | SDHC | c.*241A= (n.*241A=) c.240A= (p.Ala80=) c.81A= (p.Ala27=) c.138A= (p.Ala46=) c.338A= c.*63A= (n.*63A=) n.297A= n.292A= | |
| 1 | g.161340654A>C | CA421409261 | SDHC | c.*241A>C (n.*241A>C) c.240A>C (p.Ala80=) c.81A>C (p.Ala27=) c.138A>C (p.Ala46=) c.338A>C c.*63A>C (n.*63A>C) n.297A>C n.292A>C | |
| 1 | g.161340654A>G | CA421409262 | SDHC | c.*241A>G (n.*241A>G) c.240A>G (p.Ala80=) c.81A>G (p.Ala27=) c.138A>G (p.Ala46=) c.338A>G c.*63A>G (n.*63A>G) n.297A>G n.292A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.161340654A>T | CA421409263 | SDHC | c.*241A>T (n.*241A>T) c.240A>T (p.Ala80=) c.81A>T (p.Ala27=) c.138A>T (p.Ala46=) c.338A>T c.*63A>T (n.*63A>T) n.297A>T n.292A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.161340655G>A | CA343366146 | SDHC | c.*242G>A (n.*242G>A) c.241G>A (p.Gly81Arg) c.241G>A (p.Asp81Asn) c.82G>A (p.Gly28Arg) c.139G>A (p.Gly47Arg) c.339G>A c.*64G>A (n.*64G>A) c.139G>A (p.Asp47Asn) n.298G>A n.293G>A | |
| 1 | g.161340655G>C | CA343366147 | SDHC | c.*242G>C (n.*242G>C) c.241G>C (p.Gly81Arg) c.241G>C (p.Asp81His) c.82G>C (p.Gly28Arg) c.139G>C (p.Gly47Arg) c.339G>C c.*64G>C (n.*64G>C) c.139G>C (p.Asp47His) n.298G>C n.293G>C | |
| 1 | g.161340655G>T | CA343366148 | SDHC | c.*242G>T (n.*242G>T) c.241G>T (p.Gly81Trp) c.241G>T (p.Asp81Tyr) c.82G>T (p.Gly28Trp) c.139G>T (p.Gly47Trp) c.339G>T c.*64G>T (n.*64G>T) c.139G>T (p.Asp47Tyr) n.298G>T n.293G>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.161340656G>A | CA343366157 | SDHC | c.*242+1G>A (n.*242+1G>A) c.241+1G>A (n.241+1G>A) c.82+1G>A (n.82+1G>A) c.139+1G>A (n.139+1G>A) c.339+1G>A c.*64+1G>A (n.*64+1G>A) n.298+1G>A n.293+1G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.161340656G>C | CA343366153 | SDHC | c.*242+1G>C (n.*242+1G>C) c.241+1G>C (n.241+1G>C) c.82+1G>C (n.82+1G>C) c.139+1G>C (n.139+1G>C) c.339+1G>C c.*64+1G>C (n.*64+1G>C) n.298+1G>C n.293+1G>C | |
| 1 | g.161340656G= | CA1148884187 | SDHC | c.*242+1G= (n.*242+1G=) c.241+1G= (n.241+1G=) c.82+1G= (n.82+1G=) c.139+1G= (n.139+1G=) c.339+1G= c.*64+1G= (n.*64+1G=) n.298+1G= n.293+1G= | |
| 1 | g.161340656G>T | CA046655 | SDHC | c.*242+1G>T (n.*242+1G>T) c.241+1G>T (n.241+1G>T) c.82+1G>T (n.82+1G>T) c.139+1G>T (n.139+1G>T) c.339+1G>T c.*64+1G>T (n.*64+1G>T) n.298+1G>T n.293+1G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.161340657T>A | CA343366159 | SDHC | c.*242+2T>A (n.*242+2T>A) c.241+2T>A (n.241+2T>A) c.82+2T>A (n.82+2T>A) c.139+2T>A (n.139+2T>A) c.339+2T>A c.*64+2T>A (n.*64+2T>A) n.298+2T>A n.293+2T>A | |
| 1 | g.161340657T>C | CA343366163 | SDHC | c.*242+2T>C (n.*242+2T>C) c.241+2T>C (n.241+2T>C) c.82+2T>C (n.82+2T>C) c.139+2T>C (n.139+2T>C) c.339+2T>C c.*64+2T>C (n.*64+2T>C) n.298+2T>C n.293+2T>C | dbSNP |
| 1 | g.161340657T>G | CA343366167 | SDHC | c.*242+2T>G (n.*242+2T>G) c.241+2T>G (n.241+2T>G) c.82+2T>G (n.82+2T>G) c.139+2T>G (n.139+2T>G) c.339+2T>G c.*64+2T>G (n.*64+2T>G) n.298+2T>G n.293+2T>G | |
| 1 | g.161340658A= | CA1202701838 | SDHC | c.*242+3A= (n.*242+3A=) c.241+3A= (n.241+3A=) c.82+3A= (n.82+3A=) c.139+3A= (n.139+3A=) c.339+3A= c.*64+3A= (n.*64+3A=) n.298+3A= n.293+3A= | |
| 1 | g.161340658A>G | CA526862026 | SDHC | c.*242+3A>G (n.*242+3A>G) c.241+3A>G (n.241+3A>G) c.82+3A>G (n.82+3A>G) c.139+3A>G (n.139+3A>G) c.339+3A>G c.*64+3A>G (n.*64+3A>G) n.298+3A>G n.293+3A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.161340659T>A | CA526862027 | SDHC | c.*242+4T>A (n.*242+4T>A) c.241+4T>A (n.241+4T>A) c.82+4T>A (n.82+4T>A) c.139+4T>A (n.139+4T>A) c.339+4T>A c.*64+4T>A (n.*64+4T>A) n.298+4T>A n.293+4T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.161340659T>C | CA2648776184 | SDHC | c.*242+4T>C (n.*242+4T>C) c.241+4T>C (n.241+4T>C) c.82+4T>C (n.82+4T>C) c.139+4T>C (n.139+4T>C) c.339+4T>C c.*64+4T>C (n.*64+4T>C) n.298+4T>C n.293+4T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.161340659T= | CA1202701839 | SDHC | c.*242+4T= (n.*242+4T=) c.241+4T= (n.241+4T=) c.82+4T= (n.82+4T=) c.139+4T= (n.139+4T=) c.339+4T= c.*64+4T= (n.*64+4T=) n.298+4T= n.293+4T= | |
| 1 | g.161340660G>A | CA891843261 | SDHC | c.*242+5G>A (n.*242+5G>A) c.241+5G>A (n.241+5G>A) c.82+5G>A (n.82+5G>A) c.139+5G>A (n.139+5G>A) c.339+5G>A c.*64+5G>A (n.*64+5G>A) n.298+5G>A n.293+5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.161340660G= | CA1202701840 | SDHC | c.*242+5G= (n.*242+5G=) c.241+5G= (n.241+5G=) c.82+5G= (n.82+5G=) c.139+5G= (n.139+5G=) c.339+5G= c.*64+5G= (n.*64+5G=) n.298+5G= n.293+5G= | |
| 1 | g.161340660G>T | CA526862029 | SDHC | c.*242+5G>T (n.*242+5G>T) c.241+5G>T (n.241+5G>T) c.82+5G>T (n.82+5G>T) c.139+5G>T (n.139+5G>T) c.339+5G>T c.*64+5G>T (n.*64+5G>T) n.298+5G>T n.293+5G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.161340660dup | CA2573131186 | SDHC | c.*242+5dup (n.*242+5dup) c.241+5dup (n.241+5dup) c.82+5dup (n.82+5dup) c.139+5dup (n.139+5dup) c.339+5dup c.*64+5dup (n.*64+5dup) n.298+5dup n.293+5dup | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.161340660_161340664delinsGTATA | CA1202701841 | SDHC | c.*242+5_*242+9delinsGTATA (n.*242+5_*242+9delinsGTATA) c.241+5_241+9delinsGTATA (n.241+5_241+9delinsGTATA) c.82+5_82+9delinsGTATA (n.82+5_82+9delinsGTATA) c.139+5_139+9delinsGTATA (n.139+5_139+9delinsGTATA) c.339+5_339+9delinsGTATA c.*64+5_*64+9delinsGTATA (n.*64+5_*64+9delinsGTATA) n.298+5_298+9delinsGTATA n.293+5_293+9delinsGTATA | |
| 1 | g.161340664_161340665del | CA2580611504 | SDHC | c.*242+9_*242+10del (n.*242+9_*242+10del) c.241+9_241+10del (n.241+9_241+10del) c.82+9_82+10del (n.82+9_82+10del) c.139+9_139+10del (n.139+9_139+10del) c.339+9_339+10del c.*64+9_*64+10del (n.*64+9_*64+10del) n.298+9_298+10del n.293+9_293+10del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.161340662_161340665del | CA915943648 | SDHC | c.*242+7_*242+10del (n.*242+7_*242+10del) c.241+7_241+10del (n.241+7_241+10del) c.82+7_82+10del (n.82+7_82+10del) c.139+7_139+10del (n.139+7_139+10del) c.339+7_339+10del c.*64+7_*64+10del (n.*64+7_*64+10del) n.298+7_298+10del n.293+7_293+10del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.161340662A= | CA1202701842 | SDHC | c.*242+7A= (n.*242+7A=) c.241+7A= (n.241+7A=) c.82+7A= (n.82+7A=) c.139+7A= (n.139+7A=) c.339+7A= c.*64+7A= (n.*64+7A=) n.298+7A= n.293+7A= | |
| 1 | g.161340662A>C | CA2740090397 | SDHC | c.*242+7A>C (n.*242+7A>C) c.241+7A>C (n.241+7A>C) c.82+7A>C (n.82+7A>C) c.139+7A>C (n.139+7A>C) c.339+7A>C c.*64+7A>C (n.*64+7A>C) n.298+7A>C n.293+7A>C | ClinVar |
| 1 | g.161340662A>G | CA10581738 | SDHC | c.*242+7A>G (n.*242+7A>G) c.241+7A>G (n.241+7A>G) c.82+7A>G (n.82+7A>G) c.139+7A>G (n.139+7A>G) c.339+7A>G c.*64+7A>G (n.*64+7A>G) n.298+7A>G n.293+7A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161340662A>T | CA2648776185 | SDHC | c.*242+7A>T (n.*242+7A>T) c.241+7A>T (n.241+7A>T) c.82+7A>T (n.82+7A>T) c.139+7A>T (n.139+7A>T) c.339+7A>T c.*64+7A>T (n.*64+7A>T) n.298+7A>T n.293+7A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.161340665T>C | CA2648776186 | SDHC | c.*242+10T>C (n.*242+10T>C) c.241+10T>C (n.241+10T>C) c.82+10T>C (n.82+10T>C) c.139+10T>C (n.139+10T>C) c.339+10T>C c.*64+10T>C (n.*64+10T>C) n.298+10T>C n.293+10T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.161340668_161340669del | CA2580611505 | SDHC | c.*242+13_*242+14del (n.*242+13_*242+14del) c.241+13_241+14del (n.241+13_241+14del) c.82+13_82+14del (n.82+13_82+14del) c.139+13_139+14del (n.139+13_139+14del) c.339+13_339+14del c.*64+13_*64+14del (n.*64+13_*64+14del) n.298+13_298+14del n.293+13_293+14del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.161340666G>A | CA2648776187 | SDHC | c.*242+11G>A (n.*242+11G>A) c.241+11G>A (n.241+11G>A) c.82+11G>A (n.82+11G>A) c.139+11G>A (n.139+11G>A) c.339+11G>A c.*64+11G>A (n.*64+11G>A) n.298+11G>A n.293+11G>A | gnomAD v4 |