UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.161340549_161340550del | CA2648776167 | SDHC | c.*181-45_*181-44del (n.*181-45_*181-44del) c.180-45_180-44del (n.180-45_180-44del) c.21-45_21-44del (n.21-45_21-44del) c.78-45_78-44del (n.78-45_78-44del) c.278-45_278-44del c.*3-45_*3-44del (n.*3-45_*3-44del) n.237-45_237-44del n.232-45_232-44del | gnomAD v4 |
| 1 | g.161340547_161340556del | CA2569908191 | SDHC | c.*181-47_*181-38del (n.*181-47_*181-38del) c.180-47_180-38del (n.180-47_180-38del) c.21-47_21-38del (n.21-47_21-38del) c.78-47_78-38del (n.78-47_78-38del) c.278-47_278-38del c.*3-47_*3-38del (n.*3-47_*3-38del) n.237-47_237-38del n.232-47_232-38del | |
| 1 | g.161340549G>T | CA2648776169 | SDHC | c.*181-45G>T (n.*181-45G>T) c.180-45G>T (n.180-45G>T) c.21-45G>T (n.21-45G>T) c.78-45G>T (n.78-45G>T) c.278-45G>T c.*3-45G>T (n.*3-45G>T) n.237-45G>T n.232-45G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.161340551C>A | CA2648776170 | SDHC | c.*181-43C>A (n.*181-43C>A) c.180-43C>A (n.180-43C>A) c.21-43C>A (n.21-43C>A) c.78-43C>A (n.78-43C>A) c.278-43C>A c.*3-43C>A (n.*3-43C>A) n.237-43C>A n.232-43C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.161340551C>G | CA2697464614 | SDHC | c.*181-43C>G (n.*181-43C>G) c.180-43C>G (n.180-43C>G) c.21-43C>G (n.21-43C>G) c.78-43C>G (n.78-43C>G) c.278-43C>G c.*3-43C>G (n.*3-43C>G) n.237-43C>G n.232-43C>G | dbSNP |
| 1 | g.161340551C>T | CA2697464566 | SDHC | c.*181-43C>T (n.*181-43C>T) c.180-43C>T (n.180-43C>T) c.21-43C>T (n.21-43C>T) c.78-43C>T (n.78-43C>T) c.278-43C>T c.*3-43C>T (n.*3-43C>T) n.237-43C>T n.232-43C>T | dbSNP |
| 1 | g.161340552A= | CA1202701787 | SDHC | c.*181-42A= (n.*181-42A=) c.180-42A= (n.180-42A=) c.21-42A= (n.21-42A=) c.78-42A= (n.78-42A=) c.278-42A= c.*3-42A= (n.*3-42A=) n.237-42A= n.232-42A= | |
| 1 | g.161340552A>G | CA1202701788 | SDHC | c.*181-42A>G (n.*181-42A>G) c.180-42A>G (n.180-42A>G) c.21-42A>G (n.21-42A>G) c.78-42A>G (n.78-42A>G) c.278-42A>G c.*3-42A>G (n.*3-42A>G) n.237-42A>G n.232-42A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.161340553T>C | CA046145 | SDHC | c.*181-41T>C (n.*181-41T>C) c.180-41T>C (n.180-41T>C) c.21-41T>C (n.21-41T>C) c.78-41T>C (n.78-41T>C) c.278-41T>C c.*3-41T>C (n.*3-41T>C) n.237-41T>C n.232-41T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.161340553T= | CA1202701789 | SDHC | c.*181-41T= (n.*181-41T=) c.180-41T= (n.180-41T=) c.21-41T= (n.21-41T=) c.78-41T= (n.78-41T=) c.278-41T= c.*3-41T= (n.*3-41T=) n.237-41T= n.232-41T= | |
| 1 | g.161340554C>A | CA2648776171 | SDHC | c.*181-40C>A (n.*181-40C>A) c.180-40C>A (n.180-40C>A) c.21-40C>A (n.21-40C>A) c.78-40C>A (n.78-40C>A) c.278-40C>A c.*3-40C>A (n.*3-40C>A) n.237-40C>A n.232-40C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.161340554C= | CA1202701790 | SDHC | c.*181-40C= (n.*181-40C=) c.180-40C= (n.180-40C=) c.21-40C= (n.21-40C=) c.78-40C= (n.78-40C=) c.278-40C= c.*3-40C= (n.*3-40C=) n.237-40C= n.232-40C= | |
| 1 | g.161340554C>G | CA046136 | SDHC | c.*181-40C>G (n.*181-40C>G) c.180-40C>G (n.180-40C>G) c.21-40C>G (n.21-40C>G) c.78-40C>G (n.78-40C>G) c.278-40C>G c.*3-40C>G (n.*3-40C>G) n.237-40C>G n.232-40C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.161340558del | CA2648776172 | SDHC | c.*181-36del (n.*181-36del) c.180-36del (n.180-36del) c.21-36del (n.21-36del) c.78-36del (n.78-36del) c.278-36del c.*3-36del (n.*3-36del) n.237-36del n.232-36del | gnomAD v4 |
| 1 | g.161340556T>G | CA2648776173 | SDHC | c.*181-38T>G (n.*181-38T>G) c.180-38T>G (n.180-38T>G) c.21-38T>G (n.21-38T>G) c.78-38T>G (n.78-38T>G) c.278-38T>G c.*3-38T>G (n.*3-38T>G) n.237-38T>G n.232-38T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.161340559C= | CA1143849873 | SDHC | c.*181-35C= (n.*181-35C=) c.180-35C= (n.180-35C=) c.21-35C= (n.21-35C=) c.78-35C= (n.78-35C=) c.278-35C= c.*3-35C= (n.*3-35C=) n.237-35C= n.232-35C= | |
| 1 | g.161340559C>T | CA046125 | SDHC | c.*181-35C>T (n.*181-35C>T) c.180-35C>T (n.180-35C>T) c.21-35C>T (n.21-35C>T) c.78-35C>T (n.78-35C>T) c.278-35C>T c.*3-35C>T (n.*3-35C>T) n.237-35C>T n.232-35C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161340560C>T | CA2573942466 | SDHC | c.*181-34C>T (n.*181-34C>T) c.180-34C>T (n.180-34C>T) c.21-34C>T (n.21-34C>T) c.78-34C>T (n.78-34C>T) c.278-34C>T c.*3-34C>T (n.*3-34C>T) n.237-34C>T n.232-34C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.161340560_161340561delinsCT | CA1202701791 | SDHC | c.*181-34_*181-33delinsCT (n.*181-34_*181-33delinsCT) c.180-34_180-33delinsCT (n.180-34_180-33delinsCT) c.21-34_21-33delinsCT (n.21-34_21-33delinsCT) c.78-34_78-33delinsCT (n.78-34_78-33delinsCT) c.278-34_278-33delinsCT c.*3-34_*3-33delinsCT (n.*3-34_*3-33delinsCT) n.237-34_237-33delinsCT n.232-34_232-33delinsCT | |
| 1 | g.161340565del | CA646297382 | SDHC | c.*181-29del (n.*181-29del) c.180-29del (n.180-29del) c.21-29del (n.21-29del) c.78-29del (n.78-29del) c.278-29del c.*3-29del (n.*3-29del) n.237-29del n.232-29del | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.161340562T>G | CA31693863 | SDHC | c.*181-32T>G (n.*181-32T>G) c.180-32T>G (n.180-32T>G) c.21-32T>G (n.21-32T>G) c.78-32T>G (n.78-32T>G) c.278-32T>G c.*3-32T>G (n.*3-32T>G) n.237-32T>G n.232-32T>G | dbSNP |
| 1 | g.161340562T= | CA1202701792 | SDHC | c.*181-32T= (n.*181-32T=) c.180-32T= (n.180-32T=) c.21-32T= (n.21-32T=) c.78-32T= (n.78-32T=) c.278-32T= c.*3-32T= (n.*3-32T=) n.237-32T= n.232-32T= | |
| 1 | g.161340565T>A | CA2648776174 | SDHC | c.*181-29T>A (n.*181-29T>A) c.180-29T>A (n.180-29T>A) c.21-29T>A (n.21-29T>A) c.78-29T>A (n.78-29T>A) c.278-29T>A c.*3-29T>A (n.*3-29T>A) n.237-29T>A n.232-29T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.161340567A>T | CA2697464635 | SDHC | c.*181-27A>T (n.*181-27A>T) c.180-27A>T (n.180-27A>T) c.21-27A>T (n.21-27A>T) c.78-27A>T (n.78-27A>T) c.278-27A>T c.*3-27A>T (n.*3-27A>T) n.237-27A>T n.232-27A>T | dbSNP |
| 1 | g.161340568A>G | CA2648776175 | SDHC | c.*181-26A>G (n.*181-26A>G) c.180-26A>G (n.180-26A>G) c.21-26A>G (n.21-26A>G) c.78-26A>G (n.78-26A>G) c.278-26A>G c.*3-26A>G (n.*3-26A>G) n.237-26A>G n.232-26A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.161340568A>T | CA2697464638 | SDHC | c.*181-26A>T (n.*181-26A>T) c.180-26A>T (n.180-26A>T) c.21-26A>T (n.21-26A>T) c.78-26A>T (n.78-26A>T) c.278-26A>T c.*3-26A>T (n.*3-26A>T) n.237-26A>T n.232-26A>T | dbSNP |
| 1 | g.161340569A= | CA1202701794 | SDHC | c.*181-25A= (n.*181-25A=) c.180-25A= (n.180-25A=) c.21-25A= (n.21-25A=) c.78-25A= (n.78-25A=) c.278-25A= c.*3-25A= (n.*3-25A=) n.237-25A= n.232-25A= | |
| 1 | g.161340569A>G | CA1210298 | SDHC | c.*181-25A>G (n.*181-25A>G) c.180-25A>G (n.180-25A>G) c.21-25A>G (n.21-25A>G) c.78-25A>G (n.78-25A>G) c.278-25A>G c.*3-25A>G (n.*3-25A>G) n.237-25A>G n.232-25A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.161340569_161340575delinsATTGTCT | CA1202701793 | SDHC | c.*181-25_*181-19delinsATTGTCT (n.*181-25_*181-19delinsATTGTCT) c.180-25_180-19delinsATTGTCT (n.180-25_180-19delinsATTGTCT) c.21-25_21-19delinsATTGTCT (n.21-25_21-19delinsATTGTCT) c.78-25_78-19delinsATTGTCT (n.78-25_78-19delinsATTGTCT) c.278-25_278-19delinsATTGTCT c.*3-25_*3-19delinsATTGTCT (n.*3-25_*3-19delinsATTGTCT) n.237-25_237-19delinsATTGTCT n.232-25_232-19delinsATTGTCT | |
| 1 | g.161340570T>C | CA1202701796 | SDHC | c.*181-24T>C (n.*181-24T>C) c.180-24T>C (n.180-24T>C) c.21-24T>C (n.21-24T>C) c.78-24T>C (n.78-24T>C) c.278-24T>C c.*3-24T>C (n.*3-24T>C) n.237-24T>C n.232-24T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.161340570T= | CA1202701795 | SDHC | c.*181-24T= (n.*181-24T=) c.180-24T= (n.180-24T=) c.21-24T= (n.21-24T=) c.78-24T= (n.78-24T=) c.278-24T= c.*3-24T= (n.*3-24T=) n.237-24T= n.232-24T= | |
| 1 | g.161340574_161340579del | CA1210299 | SDHC | c.*181-20_*181-15del (n.*181-20_*181-15del) c.180-20_180-15del (n.180-20_180-15del) c.21-20_21-15del (n.21-20_21-15del) c.78-20_78-15del (n.78-20_78-15del) c.278-20_278-15del c.*3-20_*3-15del (n.*3-20_*3-15del) n.237-20_237-15del n.232-20_232-15del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.161340571_161340572insAAGA | CA2502190865 | SDHC | c.*181-23_*181-22insAAGA (n.*181-23_*181-22insAAGA) c.180-23_180-22insAAGA (n.180-23_180-22insAAGA) c.21-23_21-22insAAGA (n.21-23_21-22insAAGA) c.78-23_78-22insAAGA (n.78-23_78-22insAAGA) c.278-23_278-22insAAGA c.*3-23_*3-22insAAGA (n.*3-23_*3-22insAAGA) n.237-23_237-22insAAGA n.232-23_232-22insAAGA | |
| 1 | g.161340572G>A | CA2746372563 | SDHC | c.*181-22G>A (n.*181-22G>A) c.180-22G>A (n.180-22G>A) c.21-22G>A (n.21-22G>A) c.78-22G>A (n.78-22G>A) c.278-22G>A c.*3-22G>A (n.*3-22G>A) n.237-22G>A n.232-22G>A | |
| 1 | g.161340572G= | CA1202701797 | SDHC | c.*181-22G= (n.*181-22G=) c.180-22G= (n.180-22G=) c.21-22G= (n.21-22G=) c.78-22G= (n.78-22G=) c.278-22G= c.*3-22G= (n.*3-22G=) n.237-22G= n.232-22G= | |
| 1 | g.161340572G>T | CA046099 | SDHC | c.*181-22G>T (n.*181-22G>T) c.180-22G>T (n.180-22G>T) c.21-22G>T (n.21-22G>T) c.78-22G>T (n.78-22G>T) c.278-22G>T c.*3-22G>T (n.*3-22G>T) n.237-22G>T n.232-22G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.161340573T>A | CA31693871 | SDHC | c.*181-21T>A (n.*181-21T>A) c.180-21T>A (n.180-21T>A) c.21-21T>A (n.21-21T>A) c.78-21T>A (n.78-21T>A) c.278-21T>A c.*3-21T>A (n.*3-21T>A) n.237-21T>A n.232-21T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161340573T>C | CA2648776176 | SDHC | c.*181-21T>C (n.*181-21T>C) c.180-21T>C (n.180-21T>C) c.21-21T>C (n.21-21T>C) c.78-21T>C (n.78-21T>C) c.278-21T>C c.*3-21T>C (n.*3-21T>C) n.237-21T>C n.232-21T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.161340573T= | CA1202701798 | SDHC | c.*181-21T= (n.*181-21T=) c.180-21T= (n.180-21T=) c.21-21T= (n.21-21T=) c.78-21T= (n.78-21T=) c.278-21T= c.*3-21T= (n.*3-21T=) n.237-21T= n.232-21T= | |
| 1 | g.161340574C>G | CA2697464644 | SDHC | c.*181-20C>G (n.*181-20C>G) c.180-20C>G (n.180-20C>G) c.21-20C>G (n.21-20C>G) c.78-20C>G (n.78-20C>G) c.278-20C>G c.*3-20C>G (n.*3-20C>G) n.237-20C>G n.232-20C>G | dbSNP |
| 1 | g.161340574C>T | CA2648776177 | SDHC | c.*181-20C>T (n.*181-20C>T) c.180-20C>T (n.180-20C>T) c.21-20C>T (n.21-20C>T) c.78-20C>T (n.78-20C>T) c.278-20C>T c.*3-20C>T (n.*3-20C>T) n.237-20C>T n.232-20C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.161340575T>C | CA2580061326 | SDHC | c.*181-19T>C (n.*181-19T>C) c.180-19T>C (n.180-19T>C) c.21-19T>C (n.21-19T>C) c.78-19T>C (n.78-19T>C) c.278-19T>C c.*3-19T>C (n.*3-19T>C) n.237-19T>C n.232-19T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.161340576_161340577del | CA2648776178 | SDHC | c.*181-18_*181-17del (n.*181-18_*181-17del) c.180-18_180-17del (n.180-18_180-17del) c.21-18_21-17del (n.21-18_21-17del) c.78-18_78-17del (n.78-18_78-17del) c.278-18_278-17del c.*3-18_*3-17del (n.*3-18_*3-17del) n.237-18_237-17del n.232-18_232-17del | gnomAD v4 |
| 1 | g.161340577_161340589del | CA2572094555 | SDHC | c.*181-17_*181-5del (n.*181-17_*181-5del) c.180-17_180-5del (n.180-17_180-5del) c.21-17_21-5del (n.21-17_21-5del) c.78-17_78-5del (n.78-17_78-5del) c.278-17_278-5del c.*3-17_*3-5del (n.*3-17_*3-5del) n.237-17_237-5del n.232-17_232-5del | |
| 1 | g.161340576T>G | CA1008416792 | SDHC | c.*181-18T>G (n.*181-18T>G) c.180-18T>G (n.180-18T>G) c.21-18T>G (n.21-18T>G) c.78-18T>G (n.78-18T>G) c.278-18T>G c.*3-18T>G (n.*3-18T>G) n.237-18T>G n.232-18T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161340576T= | CA1202701799 | SDHC | c.*181-18T= (n.*181-18T=) c.180-18T= (n.180-18T=) c.21-18T= (n.21-18T=) c.78-18T= (n.78-18T=) c.278-18T= c.*3-18T= (n.*3-18T=) n.237-18T= n.232-18T= | |
| 1 | g.161340577T>C | CA31693873 | SDHC | c.*181-17T>C (n.*181-17T>C) c.180-17T>C (n.180-17T>C) c.21-17T>C (n.21-17T>C) c.78-17T>C (n.78-17T>C) c.278-17T>C c.*3-17T>C (n.*3-17T>C) n.237-17T>C n.232-17T>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.161340577T= | CA1202701800 | SDHC | c.*181-17T= (n.*181-17T=) c.180-17T= (n.180-17T=) c.21-17T= (n.21-17T=) c.78-17T= (n.78-17T=) c.278-17T= c.*3-17T= (n.*3-17T=) n.237-17T= n.232-17T= | |
| 1 | g.161340578G>A | CA2580061327 | SDHC | c.*181-16G>A (n.*181-16G>A) c.180-16G>A (n.180-16G>A) c.21-16G>A (n.21-16G>A) c.78-16G>A (n.78-16G>A) c.278-16G>A c.*3-16G>A (n.*3-16G>A) n.237-16G>A n.232-16G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.161340579T>A | CA2573131184 | SDHC | c.*181-15T>A (n.*181-15T>A) c.180-15T>A (n.180-15T>A) c.21-15T>A (n.21-15T>A) c.78-15T>A (n.78-15T>A) c.278-15T>A c.*3-15T>A (n.*3-15T>A) n.237-15T>A n.232-15T>A | ClinVar dbSNP |