UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.161340447G>A | CA2648776069 | SDHC | c.*181-147G>A (n.*181-147G>A) c.180-147G>A (n.180-147G>A) c.21-147G>A (n.21-147G>A) c.78-147G>A (n.78-147G>A) c.278-147G>A c.*3-147G>A (n.*3-147G>A) n.237-147G>A n.232-147G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.161340447G>T | CA2648776070 | SDHC | c.*181-147G>T (n.*181-147G>T) c.180-147G>T (n.180-147G>T) c.21-147G>T (n.21-147G>T) c.78-147G>T (n.78-147G>T) c.278-147G>T c.*3-147G>T (n.*3-147G>T) n.237-147G>T n.232-147G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.161340448G>A | CA1202701732 | SDHC | c.*181-146G>A (n.*181-146G>A) c.180-146G>A (n.180-146G>A) c.21-146G>A (n.21-146G>A) c.78-146G>A (n.78-146G>A) c.278-146G>A c.*3-146G>A (n.*3-146G>A) n.237-146G>A n.232-146G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.161340448G= | CA1202701733 | SDHC | c.*181-146G= (n.*181-146G=) c.180-146G= (n.180-146G=) c.21-146G= (n.21-146G=) c.78-146G= (n.78-146G=) c.278-146G= c.*3-146G= (n.*3-146G=) n.237-146G= n.232-146G= | |
| 1 | g.161340448G>T | CA2648776071 | SDHC | c.*181-146G>T (n.*181-146G>T) c.180-146G>T (n.180-146G>T) c.21-146G>T (n.21-146G>T) c.78-146G>T (n.78-146G>T) c.278-146G>T c.*3-146G>T (n.*3-146G>T) n.237-146G>T n.232-146G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.161340449G>A | CA2648776072 | SDHC | c.*181-145G>A (n.*181-145G>A) c.180-145G>A (n.180-145G>A) c.21-145G>A (n.21-145G>A) c.78-145G>A (n.78-145G>A) c.278-145G>A c.*3-145G>A (n.*3-145G>A) n.237-145G>A n.232-145G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.161340449G>C | CA2556147400 | SDHC | c.*181-145G>C (n.*181-145G>C) c.180-145G>C (n.180-145G>C) c.21-145G>C (n.21-145G>C) c.78-145G>C (n.78-145G>C) c.278-145G>C c.*3-145G>C (n.*3-145G>C) n.237-145G>C n.232-145G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.161340449G>T | CA2648776073 | SDHC | c.*181-145G>T (n.*181-145G>T) c.180-145G>T (n.180-145G>T) c.21-145G>T (n.21-145G>T) c.78-145G>T (n.78-145G>T) c.278-145G>T c.*3-145G>T (n.*3-145G>T) n.237-145G>T n.232-145G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.161340450C>A | CA1008416681 | SDHC | c.*181-144C>A (n.*181-144C>A) c.180-144C>A (n.180-144C>A) c.21-144C>A (n.21-144C>A) c.78-144C>A (n.78-144C>A) c.278-144C>A c.*3-144C>A (n.*3-144C>A) n.237-144C>A n.232-144C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161340450C>G | CA2648776074 | SDHC | c.*181-144C>G (n.*181-144C>G) c.180-144C>G (n.180-144C>G) c.21-144C>G (n.21-144C>G) c.78-144C>G (n.78-144C>G) c.278-144C>G c.*3-144C>G (n.*3-144C>G) n.237-144C>G n.232-144C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.161340450C>T | CA2648776075 | SDHC | c.*181-144C>T (n.*181-144C>T) c.180-144C>T (n.180-144C>T) c.21-144C>T (n.21-144C>T) c.78-144C>T (n.78-144C>T) c.278-144C>T c.*3-144C>T (n.*3-144C>T) n.237-144C>T n.232-144C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.161340451A>G | CA2511525201 | SDHC | c.*181-143A>G (n.*181-143A>G) c.180-143A>G (n.180-143A>G) c.21-143A>G (n.21-143A>G) c.78-143A>G (n.78-143A>G) c.278-143A>G c.*3-143A>G (n.*3-143A>G) n.237-143A>G n.232-143A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.161340453C>A | CA1008416684 | SDHC | c.*181-141C>A (n.*181-141C>A) c.180-141C>A (n.180-141C>A) c.21-141C>A (n.21-141C>A) c.78-141C>A (n.78-141C>A) c.278-141C>A c.*3-141C>A (n.*3-141C>A) n.237-141C>A n.232-141C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161340453C= | CA1202701734 | SDHC | c.*181-141C= (n.*181-141C=) c.180-141C= (n.180-141C=) c.21-141C= (n.21-141C=) c.78-141C= (n.78-141C=) c.278-141C= c.*3-141C= (n.*3-141C=) n.237-141C= n.232-141C= | |
| 1 | g.161340453C>T | CA890195880 | SDHC | c.*181-141C>T (n.*181-141C>T) c.180-141C>T (n.180-141C>T) c.21-141C>T (n.21-141C>T) c.78-141C>T (n.78-141C>T) c.278-141C>T c.*3-141C>T (n.*3-141C>T) n.237-141C>T n.232-141C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.161340454A>G | CA2648776076 | SDHC | c.*181-140A>G (n.*181-140A>G) c.180-140A>G (n.180-140A>G) c.21-140A>G (n.21-140A>G) c.78-140A>G (n.78-140A>G) c.278-140A>G c.*3-140A>G (n.*3-140A>G) n.237-140A>G n.232-140A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.161340455G>A | CA2648776077 | SDHC | c.*181-139G>A (n.*181-139G>A) c.180-139G>A (n.180-139G>A) c.21-139G>A (n.21-139G>A) c.78-139G>A (n.78-139G>A) c.278-139G>A c.*3-139G>A (n.*3-139G>A) n.237-139G>A n.232-139G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.161340455G>T | CA2648776078 | SDHC | c.*181-139G>T (n.*181-139G>T) c.180-139G>T (n.180-139G>T) c.21-139G>T (n.21-139G>T) c.78-139G>T (n.78-139G>T) c.278-139G>T c.*3-139G>T (n.*3-139G>T) n.237-139G>T n.232-139G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.161340456A= | CA1144278228 | SDHC | c.*181-138A= (n.*181-138A=) c.180-138A= (n.180-138A=) c.21-138A= (n.21-138A=) c.78-138A= (n.78-138A=) c.278-138A= c.*3-138A= (n.*3-138A=) n.237-138A= n.232-138A= | |
| 1 | g.161340456A>C | CA31693805 | SDHC | c.*181-138A>C (n.*181-138A>C) c.180-138A>C (n.180-138A>C) c.21-138A>C (n.21-138A>C) c.78-138A>C (n.78-138A>C) c.278-138A>C c.*3-138A>C (n.*3-138A>C) n.237-138A>C n.232-138A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161340457G>A | CA2648776079 | SDHC | c.*181-137G>A (n.*181-137G>A) c.180-137G>A (n.180-137G>A) c.21-137G>A (n.21-137G>A) c.78-137G>A (n.78-137G>A) c.278-137G>A c.*3-137G>A (n.*3-137G>A) n.237-137G>A n.232-137G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.161340457G>T | CA2648776080 | SDHC | c.*181-137G>T (n.*181-137G>T) c.180-137G>T (n.180-137G>T) c.21-137G>T (n.21-137G>T) c.78-137G>T (n.78-137G>T) c.278-137G>T c.*3-137G>T (n.*3-137G>T) n.237-137G>T n.232-137G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.161340458C>A | CA1008416689 | SDHC | c.*181-136C>A (n.*181-136C>A) c.180-136C>A (n.180-136C>A) c.21-136C>A (n.21-136C>A) c.78-136C>A (n.78-136C>A) c.278-136C>A c.*3-136C>A (n.*3-136C>A) n.237-136C>A n.232-136C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161340458C= | CA1202701735 | SDHC | c.*181-136C= (n.*181-136C=) c.180-136C= (n.180-136C=) c.21-136C= (n.21-136C=) c.78-136C= (n.78-136C=) c.278-136C= c.*3-136C= (n.*3-136C=) n.237-136C= n.232-136C= | |
| 1 | g.161340458C>G | CA890195892 | SDHC | c.*181-136C>G (n.*181-136C>G) c.180-136C>G (n.180-136C>G) c.21-136C>G (n.21-136C>G) c.78-136C>G (n.78-136C>G) c.278-136C>G c.*3-136C>G (n.*3-136C>G) n.237-136C>G n.232-136C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161340458C>T | CA890195893 | SDHC | c.*181-136C>T (n.*181-136C>T) c.180-136C>T (n.180-136C>T) c.21-136C>T (n.21-136C>T) c.78-136C>T (n.78-136C>T) c.278-136C>T c.*3-136C>T (n.*3-136C>T) n.237-136C>T n.232-136C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.161340458_161340460delinsCGA | CA1202701736 | SDHC | c.*181-136_*181-134delinsCGA (n.*181-136_*181-134delinsCGA) c.180-136_180-134delinsCGA (n.180-136_180-134delinsCGA) c.21-136_21-134delinsCGA (n.21-136_21-134delinsCGA) c.78-136_78-134delinsCGA (n.78-136_78-134delinsCGA) c.278-136_278-134delinsCGA c.*3-136_*3-134delinsCGA (n.*3-136_*3-134delinsCGA) n.237-136_237-134delinsCGA n.232-136_232-134delinsCGA | |
| 1 | g.161340459G>A | CA31693806 | SDHC | c.*181-135G>A (n.*181-135G>A) c.180-135G>A (n.180-135G>A) c.21-135G>A (n.21-135G>A) c.78-135G>A (n.78-135G>A) c.278-135G>A c.*3-135G>A (n.*3-135G>A) n.237-135G>A n.232-135G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161340459G= | CA1142925761 | SDHC | c.*181-135G= (n.*181-135G=) c.180-135G= (n.180-135G=) c.21-135G= (n.21-135G=) c.78-135G= (n.78-135G=) c.278-135G= c.*3-135G= (n.*3-135G=) n.237-135G= n.232-135G= | |
| 1 | g.161340459G>T | CA2648776081 | SDHC | c.*181-135G>T (n.*181-135G>T) c.180-135G>T (n.180-135G>T) c.21-135G>T (n.21-135G>T) c.78-135G>T (n.78-135G>T) c.278-135G>T c.*3-135G>T (n.*3-135G>T) n.237-135G>T n.232-135G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.161340461_161340462del | CA1202701737 | SDHC | c.*181-133_*181-132del (n.*181-133_*181-132del) c.180-133_180-132del (n.180-133_180-132del) c.21-133_21-132del (n.21-133_21-132del) c.78-133_78-132del (n.78-133_78-132del) c.278-133_278-132del c.*3-133_*3-132del (n.*3-133_*3-132del) n.237-133_237-132del n.232-133_232-132del | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.161340460A>T | CA2648776082 | SDHC | c.*181-134A>T (n.*181-134A>T) c.180-134A>T (n.180-134A>T) c.21-134A>T (n.21-134A>T) c.78-134A>T (n.78-134A>T) c.278-134A>T c.*3-134A>T (n.*3-134A>T) n.237-134A>T n.232-134A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.161340461G>A | CA1008416695 | SDHC | c.*181-133G>A (n.*181-133G>A) c.180-133G>A (n.180-133G>A) c.21-133G>A (n.21-133G>A) c.78-133G>A (n.78-133G>A) c.278-133G>A c.*3-133G>A (n.*3-133G>A) n.237-133G>A n.232-133G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161340461G>T | CA2648776083 | SDHC | c.*181-133G>T (n.*181-133G>T) c.180-133G>T (n.180-133G>T) c.21-133G>T (n.21-133G>T) c.78-133G>T (n.78-133G>T) c.278-133G>T c.*3-133G>T (n.*3-133G>T) n.237-133G>T n.232-133G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.161340462A= | CA1202701739 | SDHC | c.*181-132A= (n.*181-132A=) c.180-132A= (n.180-132A=) c.21-132A= (n.21-132A=) c.78-132A= (n.78-132A=) c.278-132A= c.*3-132A= (n.*3-132A=) n.237-132A= n.232-132A= | |
| 1 | g.161340462A>G | CA890195898 | SDHC | c.*181-132A>G (n.*181-132A>G) c.180-132A>G (n.180-132A>G) c.21-132A>G (n.21-132A>G) c.78-132A>G (n.78-132A>G) c.278-132A>G c.*3-132A>G (n.*3-132A>G) n.237-132A>G n.232-132A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.161340462A>T | CA1008416699 | SDHC | c.*181-132A>T (n.*181-132A>T) c.180-132A>T (n.180-132A>T) c.21-132A>T (n.21-132A>T) c.78-132A>T (n.78-132A>T) c.278-132A>T c.*3-132A>T (n.*3-132A>T) n.237-132A>T n.232-132A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161340462_161340464delinsACT | CA1202701738 | SDHC | c.*181-132_*181-130delinsACT (n.*181-132_*181-130delinsACT) c.180-132_180-130delinsACT (n.180-132_180-130delinsACT) c.21-132_21-130delinsACT (n.21-132_21-130delinsACT) c.78-132_78-130delinsACT (n.78-132_78-130delinsACT) c.278-132_278-130delinsACT c.*3-132_*3-130delinsACT (n.*3-132_*3-130delinsACT) n.237-132_237-130delinsACT n.232-132_232-130delinsACT | |
| 1 | g.161340463C>A | CA2648776086 | SDHC | c.*181-131C>A (n.*181-131C>A) c.180-131C>A (n.180-131C>A) c.21-131C>A (n.21-131C>A) c.78-131C>A (n.78-131C>A) c.278-131C>A c.*3-131C>A (n.*3-131C>A) n.237-131C>A n.232-131C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.161340463C>G | CA2648776085 | SDHC | c.*181-131C>G (n.*181-131C>G) c.180-131C>G (n.180-131C>G) c.21-131C>G (n.21-131C>G) c.78-131C>G (n.78-131C>G) c.278-131C>G c.*3-131C>G (n.*3-131C>G) n.237-131C>G n.232-131C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.161340463C>T | CA2648776084 | SDHC | c.*181-131C>T (n.*181-131C>T) c.180-131C>T (n.180-131C>T) c.21-131C>T (n.21-131C>T) c.78-131C>T (n.78-131C>T) c.278-131C>T c.*3-131C>T (n.*3-131C>T) n.237-131C>T n.232-131C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.161340465_161340466del | CA31693807 | SDHC | c.*181-129_*181-128del (n.*181-129_*181-128del) c.180-129_180-128del (n.180-129_180-128del) c.21-129_21-128del (n.21-129_21-128del) c.78-129_78-128del (n.78-129_78-128del) c.278-129_278-128del c.*3-129_*3-128del (n.*3-129_*3-128del) n.237-129_237-128del n.232-129_232-128del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161340464T>A | CA421409222 | SDHC | c.*181-130T>A (n.*181-130T>A) c.180-130T>A (n.180-130T>A) c.21-130T>A (n.21-130T>A) c.78-130T>A (n.78-130T>A) c.278-130T>A c.*3-130T>A (n.*3-130T>A) n.237-130T>A n.232-130T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161340464T>C | CA2648776087 | SDHC | c.*181-130T>C (n.*181-130T>C) c.180-130T>C (n.180-130T>C) c.21-130T>C (n.21-130T>C) c.78-130T>C (n.78-130T>C) c.278-130T>C c.*3-130T>C (n.*3-130T>C) n.237-130T>C n.232-130T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.161340464T= | CA1202701740 | SDHC | c.*181-130T= (n.*181-130T=) c.180-130T= (n.180-130T=) c.21-130T= (n.21-130T=) c.78-130T= (n.78-130T=) c.278-130T= c.*3-130T= (n.*3-130T=) n.237-130T= n.232-130T= | |
| 1 | g.161340465C>A | CA890195903 | SDHC | c.*181-129C>A (n.*181-129C>A) c.180-129C>A (n.180-129C>A) c.21-129C>A (n.21-129C>A) c.78-129C>A (n.78-129C>A) c.278-129C>A c.*3-129C>A (n.*3-129C>A) n.237-129C>A n.232-129C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161340465C= | CA1202701741 | SDHC | c.*181-129C= (n.*181-129C=) c.180-129C= (n.180-129C=) c.21-129C= (n.21-129C=) c.78-129C= (n.78-129C=) c.278-129C= c.*3-129C= (n.*3-129C=) n.237-129C= n.232-129C= | |
| 1 | g.161340465C>G | CA2648776088 | SDHC | c.*181-129C>G (n.*181-129C>G) c.180-129C>G (n.180-129C>G) c.21-129C>G (n.21-129C>G) c.78-129C>G (n.78-129C>G) c.278-129C>G c.*3-129C>G (n.*3-129C>G) n.237-129C>G n.232-129C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.161340465C>T | CA2648776089 | SDHC | c.*181-129C>T (n.*181-129C>T) c.180-129C>T (n.180-129C>T) c.21-129C>T (n.21-129C>T) c.78-129C>T (n.78-129C>T) c.278-129C>T c.*3-129C>T (n.*3-129C>T) n.237-129C>T n.232-129C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.161340466T>A | CA2648776091 | SDHC | c.*181-128T>A (n.*181-128T>A) c.180-128T>A (n.180-128T>A) c.21-128T>A (n.21-128T>A) c.78-128T>A (n.78-128T>A) c.278-128T>A c.*3-128T>A (n.*3-128T>A) n.237-128T>A n.232-128T>A | gnomAD v4 |