Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.161328466C>A | CA343361224 | SDHC | c.*149C>A (n.*149C>A) c.148C>A (p.Arg50Ser) c.21-12128C>A (n.21-12128C>A) c.77+4796C>A (n.77+4796C>A) c.246C>A n.622C>A n.178C>A n.173C>A | |
1 | g.161328466C= | CA1148224789 | SDHC | c.*149C= (n.*149C=) c.148C= (p.Arg50=) c.21-12128C= (n.21-12128C=) c.77+4796C= (n.77+4796C=) c.246C= n.622C= n.178C= n.173C= | |
1 | g.161328466C>G | CA343361226 | SDHC | c.*149C>G (n.*149C>G) c.148C>G (p.Arg50Gly) c.21-12128C>G (n.21-12128C>G) c.77+4796C>G (n.77+4796C>G) c.246C>G n.622C>G n.178C>G n.173C>G | |
1 | g.161328466C>T | CA011515 | SDHC | c.*149C>T (n.*149C>T) c.148C>T (p.Arg50Cys) c.21-12128C>T (n.21-12128C>T) c.77+4796C>T (n.77+4796C>T) c.246C>T n.622C>T n.178C>T n.173C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161328467_161328472del | CA2574078321 | SDHC | c.*150_*155del (n.*150_*155del) c.149_154del (p.Arg50_Pro51del) c.21-12127_21-12122del (n.21-12127_21-12122del) c.77+4797_77+4802del (n.77+4797_77+4802del) c.247_252del n.623_628del n.179_184del n.174_179del | |
1 | g.161328467G>A | CA045812 | SDHC | c.*150G>A (n.*150G>A) c.149G>A (p.Arg50His) c.21-12127G>A (n.21-12127G>A) c.77+4797G>A (n.77+4797G>A) c.247G>A n.623G>A n.179G>A n.174G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.161328467G>C | CA045826 | SDHC | c.*150G>C (n.*150G>C) c.149G>C (p.Arg50Pro) c.21-12127G>C (n.21-12127G>C) c.77+4797G>C (n.77+4797G>C) c.247G>C n.623G>C n.179G>C n.174G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.161328467G= | CA1202696346 | SDHC | c.*150G= (n.*150G=) c.149G= (p.Arg50=) c.21-12127G= (n.21-12127G=) c.77+4797G= (n.77+4797G=) c.247G= n.623G= n.179G= n.174G= | |
1 | g.161328467G>T | CA343361232 | SDHC | c.*150G>T (n.*150G>T) c.149G>T (p.Arg50Leu) c.21-12127G>T (n.21-12127G>T) c.77+4797G>T (n.77+4797G>T) c.247G>T n.623G>T n.179G>T n.174G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.161328468T>A | CA421408542 | SDHC | c.*151T>A (n.*151T>A) c.150T>A (p.Arg50=) c.21-12126T>A (n.21-12126T>A) c.77+4798T>A (n.77+4798T>A) c.248T>A n.624T>A n.180T>A n.175T>A | dbSNP |
1 | g.161328468T>C | CA421408544 | SDHC | c.*151T>C (n.*151T>C) c.150T>C (p.Arg50=) c.21-12126T>C (n.21-12126T>C) c.77+4798T>C (n.77+4798T>C) c.248T>C n.624T>C n.180T>C n.175T>C | |
1 | g.161328468T>G | CA421408546 | SDHC | c.*151T>G (n.*151T>G) c.150T>G (p.Arg50=) c.21-12126T>G (n.21-12126T>G) c.77+4798T>G (n.77+4798T>G) c.248T>G n.624T>G n.180T>G n.175T>G | |
1 | g.161328469C>A | CA343361238 | SDHC | c.*152C>A (n.*152C>A) c.151C>A (p.Pro51Thr) c.21-12125C>A (n.21-12125C>A) c.77+4799C>A (n.77+4799C>A) c.249C>A n.625C>A n.181C>A n.176C>A | |
1 | g.161328469C>G | CA343361240 | SDHC | c.*152C>G (n.*152C>G) c.151C>G (p.Pro51Ala) c.21-12125C>G (n.21-12125C>G) c.77+4799C>G (n.77+4799C>G) c.249C>G n.625C>G n.181C>G n.176C>G | |
1 | g.161328469C>T | CA343361242 | SDHC | c.*152C>T (n.*152C>T) c.151C>T (p.Pro51Ser) c.21-12125C>T (n.21-12125C>T) c.77+4799C>T (n.77+4799C>T) c.249C>T n.625C>T n.181C>T n.176C>T | |
1 | g.161328470C>A | CA343361245 | SDHC | c.*153C>A (n.*153C>A) c.152C>A (p.Pro51His) c.21-12124C>A (n.21-12124C>A) c.77+4800C>A (n.77+4800C>A) c.250C>A n.626C>A n.182C>A n.177C>A | gnomAD v4 |
1 | g.161328470C= | CA1202696350 | SDHC | c.*153C= (n.*153C=) c.152C= (p.Pro51=) c.21-12124C= (n.21-12124C=) c.77+4800C= (n.77+4800C=) c.250C= n.626C= n.182C= n.177C= | |
1 | g.161328470C>G | CA343361247 | SDHC | c.*153C>G (n.*153C>G) c.152C>G (p.Pro51Arg) c.21-12124C>G (n.21-12124C>G) c.77+4800C>G (n.77+4800C>G) c.250C>G n.626C>G n.182C>G n.177C>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.161328470C>T | CA343361248 | SDHC | c.*153C>T (n.*153C>T) c.152C>T (p.Pro51Leu) c.21-12124C>T (n.21-12124C>T) c.77+4800C>T (n.77+4800C>T) c.250C>T n.626C>T n.182C>T n.177C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161328472_161328473del | CA2586967736 | SDHC | c.*155_*156del (n.*155_*156del) c.154_155del (p.Leu52ValfsTer?) c.21-12122_21-12121del (n.21-12122_21-12121del) c.77+4802_77+4803del (n.77+4802_77+4803del) c.252_253del c.154_155del (p.Leu52ValfsTer12) n.628_629del n.184_185del n.179_180del | |
1 | g.161328471T>A | CA421408548 | SDHC | c.*154T>A (n.*154T>A) c.153T>A (p.Pro51=) c.21-12123T>A (n.21-12123T>A) c.77+4801T>A (n.77+4801T>A) c.251T>A n.627T>A n.183T>A n.178T>A | |
1 | g.161328471T>C | CA421408549 | SDHC | c.*154T>C (n.*154T>C) c.153T>C (p.Pro51=) c.21-12123T>C (n.21-12123T>C) c.77+4801T>C (n.77+4801T>C) c.251T>C n.627T>C n.183T>C n.178T>C | |
1 | g.161328471T>G | CA421408551 | SDHC | c.*154T>G (n.*154T>G) c.153T>G (p.Pro51=) c.21-12123T>G (n.21-12123T>G) c.77+4801T>G (n.77+4801T>G) c.251T>G n.627T>G n.183T>G n.178T>G | |
1 | g.161328472C>A | CA343361251 | SDHC | c.*155C>A (n.*155C>A) c.154C>A (p.Leu52Met) c.21-12122C>A (n.21-12122C>A) c.77+4802C>A (n.77+4802C>A) c.252C>A n.628C>A n.184C>A n.179C>A | |
1 | g.161328472C>G | CA343361254 | SDHC | c.*155C>G (n.*155C>G) c.154C>G (p.Leu52Val) c.21-12122C>G (n.21-12122C>G) c.77+4802C>G (n.77+4802C>G) c.252C>G n.628C>G n.184C>G n.179C>G | ClinVar |
1 | g.161328472C>T | CA421408552 | SDHC | c.*155C>T (n.*155C>T) c.154C>T (p.Leu52=) c.21-12122C>T (n.21-12122C>T) c.77+4802C>T (n.77+4802C>T) c.252C>T n.628C>T n.184C>T n.179C>T | ClinVar |
1 | g.161328473T>A | CA343361256 | SDHC | c.*156T>A (n.*156T>A) c.155T>A (p.Leu52Gln) c.21-12121T>A (n.21-12121T>A) c.77+4803T>A (n.77+4803T>A) c.253T>A n.629T>A n.185T>A n.180T>A | |
1 | g.161328473T>C | CA343361259 | SDHC | c.*156T>C (n.*156T>C) c.155T>C (p.Leu52Pro) c.21-12121T>C (n.21-12121T>C) c.77+4803T>C (n.77+4803T>C) c.253T>C n.629T>C n.185T>C n.180T>C | |
1 | g.161328473T>G | CA343361260 | SDHC | c.*156T>G (n.*156T>G) c.155T>G (p.Leu52Arg) c.21-12121T>G (n.21-12121T>G) c.77+4803T>G (n.77+4803T>G) c.253T>G n.629T>G n.185T>G n.180T>G | |
1 | g.161328474G>A | CA421408554 | SDHC | c.*157G>A (n.*157G>A) c.156G>A (p.Leu52=) c.21-12120G>A (n.21-12120G>A) c.77+4804G>A (n.77+4804G>A) c.254G>A n.630G>A n.186G>A n.181G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.161328474G>C | CA31686040 | SDHC | c.*157G>C (n.*157G>C) c.156G>C (p.Leu52=) c.21-12120G>C (n.21-12120G>C) c.77+4804G>C (n.77+4804G>C) c.254G>C n.630G>C n.186G>C n.181G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.161328474G= | CA1202696353 | SDHC | c.*157G= (n.*157G=) c.156G= (p.Leu52=) c.21-12120G= (n.21-12120G=) c.77+4804G= (n.77+4804G=) c.254G= n.630G= n.186G= n.181G= | |
1 | g.161328474G>T | CA421408555 | SDHC | c.*157G>T (n.*157G>T) c.156G>T (p.Leu52=) c.21-12120G>T (n.21-12120G>T) c.77+4804G>T (n.77+4804G>T) c.254G>T n.630G>T n.186G>T n.181G>T | |
1 | g.161328475T>A | CA343361266 | SDHC | c.*158T>A (n.*158T>A) c.157T>A (p.Ser53Thr) c.21-12119T>A (n.21-12119T>A) c.77+4805T>A (n.77+4805T>A) c.255T>A n.631T>A n.187T>A n.182T>A | |
1 | g.161328475T>C | CA343361268 | SDHC | c.*158T>C (n.*158T>C) c.157T>C (p.Ser53Pro) c.21-12119T>C (n.21-12119T>C) c.77+4805T>C (n.77+4805T>C) c.255T>C n.631T>C n.187T>C n.182T>C | |
1 | g.161328475T>G | CA343361264 | SDHC | c.*158T>G (n.*158T>G) c.157T>G (p.Ser53Ala) c.21-12119T>G (n.21-12119T>G) c.77+4805T>G (n.77+4805T>G) c.255T>G n.631T>G n.187T>G n.182T>G | |
1 | g.161328476C>A | CA343361272 | SDHC | c.*159C>A (n.*159C>A) c.158C>A (p.Ser53Tyr) c.21-12118C>A (n.21-12118C>A) c.77+4806C>A (n.77+4806C>A) c.256C>A n.632C>A n.188C>A n.183C>A | |
1 | g.161328476C>G | CA343361274 | SDHC | c.*159C>G (n.*159C>G) c.158C>G (p.Ser53Cys) c.21-12118C>G (n.21-12118C>G) c.77+4806C>G (n.77+4806C>G) c.256C>G n.632C>G n.188C>G n.183C>G | |
1 | g.161328476C>T | CA343361275 | SDHC | c.*159C>T (n.*159C>T) c.158C>T (p.Ser53Phe) c.21-12118C>T (n.21-12118C>T) c.77+4806C>T (n.77+4806C>T) c.256C>T n.632C>T n.188C>T n.183C>T | |
1 | g.161328477T>A | CA421408557 | SDHC | c.*160T>A (n.*160T>A) c.159T>A (p.Ser53=) c.21-12117T>A (n.21-12117T>A) c.77+4807T>A (n.77+4807T>A) c.257T>A n.633T>A n.189T>A n.184T>A | |
1 | g.161328477T>C | CA421408558 | SDHC | c.*160T>C (n.*160T>C) c.159T>C (p.Ser53=) c.21-12117T>C (n.21-12117T>C) c.77+4807T>C (n.77+4807T>C) c.257T>C n.633T>C n.189T>C n.184T>C | |
1 | g.161328477T>G | CA421408559 | SDHC | c.*160T>G (n.*160T>G) c.159T>G (p.Ser53=) c.21-12117T>G (n.21-12117T>G) c.77+4807T>G (n.77+4807T>G) c.257T>G n.633T>G n.189T>G n.184T>G | |
1 | g.161328478C>A | CA343361279 | SDHC | c.*161C>A (n.*161C>A) c.160C>A (p.Pro54Thr) c.21-12116C>A (n.21-12116C>A) c.77+4808C>A (n.77+4808C>A) c.258C>A n.634C>A n.190C>A n.185C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.161328478C= | CA1202696360 | SDHC | c.*161C= (n.*161C=) c.160C= (p.Pro54=) c.21-12116C= (n.21-12116C=) c.77+4808C= (n.77+4808C=) c.258C= n.634C= n.190C= n.185C= | |
1 | g.161328478C>G | CA343361281 | SDHC | c.*161C>G (n.*161C>G) c.160C>G (p.Pro54Ala) c.21-12116C>G (n.21-12116C>G) c.77+4808C>G (n.77+4808C>G) c.258C>G n.634C>G n.190C>G n.185C>G | |
1 | g.161328478C>T | CA343361283 | SDHC | c.*161C>T (n.*161C>T) c.160C>T (p.Pro54Ser) c.21-12116C>T (n.21-12116C>T) c.77+4808C>T (n.77+4808C>T) c.258C>T n.634C>T n.190C>T n.185C>T | ClinVar |
1 | g.161328480_161328481del | CA2574078322 | SDHC | c.*163_*164del (n.*163_*164del) c.162_163del (p.Ile56TyrfsTer?) c.21-12114_21-12113del (n.21-12114_21-12113del) c.77+4810_77+4811del (n.77+4810_77+4811del) c.260_261del c.162_163del (p.Ile56TyrfsTer8) n.636_637del n.192_193del n.187_188del | gnomAD v4 |
1 | g.161328479C>A | CA343361285 | SDHC | c.*162C>A (n.*162C>A) c.161C>A (p.Pro54His) c.21-12115C>A (n.21-12115C>A) c.77+4809C>A (n.77+4809C>A) c.259C>A n.635C>A n.191C>A n.186C>A | |
1 | g.161328479C>G | CA343361287 | SDHC | c.*162C>G (n.*162C>G) c.161C>G (p.Pro54Arg) c.21-12115C>G (n.21-12115C>G) c.77+4809C>G (n.77+4809C>G) c.259C>G n.635C>G n.191C>G n.186C>G | |
1 | g.161328479C>T | CA343361290 | SDHC | c.*162C>T (n.*162C>T) c.161C>T (p.Pro54Leu) c.21-12115C>T (n.21-12115C>T) c.77+4809C>T (n.77+4809C>T) c.259C>T n.635C>T n.191C>T n.186C>T | ClinVar dbSNP |