UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.16132024_16132032del | CA2643574010 | EPHA2 | c.2325+34_2325+42del (n.2325+34_2325+42del) c.2163+34_2163+42del (n.2163+34_2163+42del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16132032C>A | CA1155649885 | EPHA2 | c.2325+32G>T (n.2325+32G>T) c.2163+32G>T (n.2163+32G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.16132032C= | CA1155649883 | EPHA2 | c.2325+32G= (n.2325+32G=) c.2163+32G= (n.2163+32G=) | |
| 1 | g.16132032C>G | CA2695279295 | EPHA2 | c.2325+32G>C (n.2325+32G>C) c.2163+32G>C (n.2163+32G>C) | dbSNP |
| 1 | g.16132033T>A | CA890136093 | EPHA2 | c.2325+31A>T (n.2325+31A>T) c.2163+31A>T (n.2163+31A>T) | dbSNP |
| 1 | g.16132033T= | CA1155649891 | EPHA2 | c.2325+31A= (n.2325+31A=) c.2163+31A= (n.2163+31A=) | |
| 1 | g.16132037C>T | CA2574230889 | EPHA2 | c.2325+27G>A (n.2325+27G>A) c.2163+27G>A (n.2163+27G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16132038C= | CA1155649896 | EPHA2 | c.2325+26G= (n.2325+26G=) c.2163+26G= (n.2163+26G=) | |
| 1 | g.16132038C>T | CA624867 | EPHA2 | c.2325+26G>A (n.2325+26G>A) c.2163+26G>A (n.2163+26G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16132039C>A | CA2695493468 | EPHA2 | c.2325+25G>T (n.2325+25G>T) c.2163+25G>T (n.2163+25G>T) | dbSNP |
| 1 | g.16132040T>G | CA18328604 | EPHA2 | c.2325+24A>C (n.2325+24A>C) c.2163+24A>C (n.2163+24A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.16132040T= | CA1155649900 | EPHA2 | c.2325+24A= (n.2325+24A=) c.2163+24A= (n.2163+24A=) | |
| 1 | g.16132042G>A | CA521460646 | EPHA2 | c.2325+22C>T (n.2325+22C>T) c.2163+22C>T (n.2163+22C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.16132042G= | CA1155649907 | EPHA2 | c.2325+22C= (n.2325+22C=) c.2163+22C= (n.2163+22C=) | |
| 1 | g.16132043A>G | CA2695493495 | EPHA2 | c.2325+21T>C (n.2325+21T>C) c.2163+21T>C (n.2163+21T>C) | dbSNP |
| 1 | g.16132044G>A | CA624868 | EPHA2 | c.2325+20C>T (n.2325+20C>T) c.2163+20C>T (n.2163+20C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16132044G= | CA1144976238 | EPHA2 | c.2325+20C= (n.2325+20C=) c.2163+20C= (n.2163+20C=) | |
| 1 | g.16132045G>A | CA2695493788 | EPHA2 | c.2325+19C>T (n.2325+19C>T) c.2163+19C>T (n.2163+19C>T) | dbSNP |
| 1 | g.16132045G>C | CA2574230890 | EPHA2 | c.2325+19C>G (n.2325+19C>G) c.2163+19C>G (n.2163+19C>G) | dbSNP |
| 1 | g.16132047C>G | CA2695493801 | EPHA2 | c.2325+17G>C (n.2325+17G>C) c.2163+17G>C (n.2163+17G>C) | dbSNP |
| 1 | g.16132047C>T | CA2695493789 | EPHA2 | c.2325+17G>A (n.2325+17G>A) c.2163+17G>A (n.2163+17G>A) | dbSNP |
| 1 | g.16132049C= | CA1155649910 | EPHA2 | c.2325+15G= (n.2325+15G=) c.2163+15G= (n.2163+15G=) | |
| 1 | g.16132049C>T | CA624869 | EPHA2 | c.2325+15G>A (n.2325+15G>A) c.2163+15G>A (n.2163+15G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16132050C>A | CA2695493808 | EPHA2 | c.2325+14G>T (n.2325+14G>T) c.2163+14G>T (n.2163+14G>T) | dbSNP |
| 1 | g.16132053C= | CA1155649915 | EPHA2 | c.2325+11G= (n.2325+11G=) c.2163+11G= (n.2163+11G=) | |
| 1 | g.16132053C>T | CA624870 | EPHA2 | c.2325+11G>A (n.2325+11G>A) c.2163+11G>A (n.2163+11G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16132054C>A | CA1155649927 | EPHA2 | c.2325+10G>T (n.2325+10G>T) c.2163+10G>T (n.2163+10G>T) | dbSNP |
| 1 | g.16132054C= | CA1155649923 | EPHA2 | c.2325+10G= (n.2325+10G=) c.2163+10G= (n.2163+10G=) | |
| 1 | g.16132054C>T | CA2643574028 | EPHA2 | c.2325+10G>A (n.2325+10G>A) c.2163+10G>A (n.2163+10G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16132056C>A | CA2643574029 | EPHA2 | c.2325+8G>T (n.2325+8G>T) c.2163+8G>T (n.2163+8G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16132056C>T | CA2574230892 | EPHA2 | c.2325+8G>A (n.2325+8G>A) c.2163+8G>A (n.2163+8G>A) | |
| 1 | g.16132058A= | CA1155649931 | EPHA2 | c.2325+6T= (n.2325+6T=) c.2163+6T= (n.2163+6T=) | |
| 1 | g.16132058A>C | CA645512417 | EPHA2 | c.2325+6T>G (n.2325+6T>G) c.2163+6T>G (n.2163+6T>G) | COSMIC |
| 1 | g.16132058A>G | CA18328612 | EPHA2 | c.2325+6T>C (n.2325+6T>C) c.2163+6T>C (n.2163+6T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16132058A>T | CA2695258115 | EPHA2 | c.2325+6T>A (n.2325+6T>A) c.2163+6T>A (n.2163+6T>A) | dbSNP |
| 1 | g.16132059C>G | CA2643574032 | EPHA2 | c.2325+5G>C (n.2325+5G>C) c.2163+5G>C (n.2163+5G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16132062A>C | CA338621407 | EPHA2 | c.2325+2T>G (n.2325+2T>G) c.2163+2T>G (n.2163+2T>G) | |
| 1 | g.16132062A>G | CA338621409 | EPHA2 | c.2325+2T>C (n.2325+2T>C) c.2163+2T>C (n.2163+2T>C) | |
| 1 | g.16132062A>T | CA338621411 | EPHA2 | c.2325+2T>A (n.2325+2T>A) c.2163+2T>A (n.2163+2T>A) | |
| 1 | g.16132063C>A | CA338621417 | EPHA2 | c.2325+1G>T (n.2325+1G>T) c.2163+1G>T (n.2163+1G>T) | |
| 1 | g.16132063C>G | CA338621414 | EPHA2 | c.2325+1G>C (n.2325+1G>C) c.2163+1G>C (n.2163+1G>C) | dbSNP |
| 1 | g.16132063C>T | CA338621416 | EPHA2 | c.2325+1G>A (n.2325+1G>A) c.2163+1G>A (n.2163+1G>A) | |
| 1 | g.16132064A>C | CA338621420 | EPHA2 | c.2325T>G (p.Ser775Arg) c.2163T>G (p.Ser721Arg) | |
| 1 | g.16132064A>G | CA416226486 | EPHA2 | c.2325T>C (p.Ser775=) c.2163T>C (p.Ser721=) | |
| 1 | g.16132064A>T | CA338621422 | EPHA2 | c.2325T>A (p.Ser775Arg) c.2163T>A (p.Ser721Arg) | |
| 1 | g.16132065C>A | CA338621425 | EPHA2 | c.2324G>T (p.Ser775Ile) c.2162G>T (p.Ser721Ile) | |
| 1 | g.16132065C>G | CA338621427 | EPHA2 | c.2324G>C (p.Ser775Thr) c.2162G>C (p.Ser721Thr) | |
| 1 | g.16132065C>T | CA338621430 | EPHA2 | c.2324G>A (p.Ser775Asn) c.2162G>A (p.Ser721Asn) | |
| 1 | g.16132066T>A | CA338621437 | EPHA2 | c.2323A>T (p.Ser775Cys) c.2161A>T (p.Ser721Cys) | |
| 1 | g.16132066T>C | CA338621435 | EPHA2 | c.2323A>G (p.Ser775Gly) c.2161A>G (p.Ser721Gly) |