WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.161314399_161314414del | CA890187727 | SDHC | c.-7_9del n.19_34del n.24_39del | dbSNP |
| 1 | g.161314410_161314411delinsCT | CA1202686184 | SDHC | c.5_6delinsCT (p.Ala2=) n.30_31delinsCT n.35_36delinsCT | |
| 1 | g.161314411del | CA016383 | SDHC | c.6del (p.Ala3ArgfsTer4) n.31del n.36del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.161314411T>A | CA421406255 | SDHC | c.6T>A (p.Ala2=) n.31T>A n.36T>A | ClinVar |
| 1 | g.161314411T>C | CA350492 | SDHC | c.6T>C (p.Ala2=) n.31T>C n.36T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161314411T>G | CA421406256 | SDHC | c.6T>G (p.Ala2=) n.31T>G n.36T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161314411T= | CA1202686192 | SDHC | c.6T= (p.Ala2=) n.31T= n.36T= | |
| 1 | g.161314412G>A | CA048607 | SDHC | c.7G>A (p.Ala3Thr) n.32G>A n.37G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161314412G>C | CA343354942 | SDHC | c.7G>C (p.Ala3Pro) n.32G>C n.37G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.161314412G= | CA1148868299 | SDHC | c.7G= (p.Ala3=) n.32G= n.37G= | |
| 1 | g.161314412G>T | CA048618 | SDHC | c.7G>T (p.Ala3Ser) n.32G>T n.37G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.161314413C>A | CA343354948 | SDHC | c.8C>A (p.Ala3Glu) n.33C>A n.38C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.161314413C= | CA1141849396 | SDHC | c.8C= (p.Ala3=) n.33C= n.38C= | |
| 1 | g.161314413C>G | CA343354950 | SDHC | c.8C>G (p.Ala3Gly) n.33C>G n.38C>G | |
| 1 | g.161314413C>T | CA011497 | SDHC | c.8C>T (p.Ala3Val) n.33C>T n.38C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161314414G>A | CA048724 | SDHC | c.9G>A (p.Ala3=) n.34G>A n.39G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161314414G>C | CA421406261 | SDHC | c.9G>C (p.Ala3=) n.34G>C n.39G>C | |
| 1 | g.161314414G= | CA1149104371 | SDHC | c.9G= (p.Ala3=) n.34G= n.39G= | |
| 1 | g.161314414G>T | CA421406260 | SDHC | c.9G>T (p.Ala3=) n.34G>T n.39G>T | ClinVar |
| 1 | g.161314415C>A | CA343354957 | SDHC | c.10C>A (p.Leu4Met) n.35C>A n.40C>A | dbSNP |
| 1 | g.161314415C= | CA1202686215 | SDHC | c.10C= (p.Leu4=) n.35C= n.40C= | |
| 1 | g.161314415C>G | CA343354959 | SDHC | c.10C>G (p.Leu4Val) n.35C>G n.40C>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.161314415C>T | CA045667 | SDHC | c.10C>T (p.Leu4=) n.35C>T n.40C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.161314416T>A | CA343354963 | SDHC | c.11T>A (p.Leu4Gln) n.36T>A n.41T>A | ClinVar |
| 1 | g.161314416T>C | CA045713 | SDHC | c.11T>C (p.Leu4Pro) n.36T>C n.41T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161314416T>G | CA343354967 | SDHC | c.11T>G (p.Leu4Arg) n.36T>G n.41T>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.161314416T= | CA1202686222 | SDHC | c.11T= (p.Leu4=) n.36T= n.41T= | |
| 1 | g.161314417G>A | CA421406265 | SDHC | c.12G>A (p.Leu4=) n.37G>A n.42G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.161314417G>C | CA421406262 | SDHC | c.12G>C (p.Leu4=) n.37G>C n.42G>C | |
| 1 | g.161314417G= | CA1148235893 | SDHC | c.12G= (p.Leu4=) n.37G= n.42G= | |
| 1 | g.161314417G>T | CA045797 | SDHC | c.12G>T (p.Leu4=) n.37G>T n.42G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.161314418T>A | CA31675345 | SDHC | c.13T>A (p.Leu5Met) n.38T>A n.43T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.161314418T>C | CA421406267 | SDHC | c.13T>C (p.Leu5=) n.38T>C n.43T>C | |
| 1 | g.161314418T>G | CA343354980 | SDHC | c.13T>G (p.Leu5Val) n.38T>G n.43T>G | |
| 1 | g.161314418T= | CA1202686235 | SDHC | c.13T= (p.Leu5=) n.38T= n.43T= | |
| 1 | g.161314419T>A | CA343354984 | SDHC | c.14T>A (p.Leu5Ter) n.39T>A n.44T>A | |
| 1 | g.161314419T>C | CA343354988 | SDHC | c.14T>C (p.Leu5Ser) n.39T>C n.44T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.161314419T>G | CA343354987 | SDHC | c.14T>G (p.Leu5Trp) n.39T>G n.44T>G | |
| 1 | g.161314419T= | CA1202686239 | SDHC | c.14T= (p.Leu5=) n.39T= n.44T= | |
| 1 | g.161314420G>A | CA421406268 | SDHC | c.15G>A (p.Leu5=) n.40G>A n.45G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.161314420G>C | CA343354992 | SDHC | c.15G>C (p.Leu5Phe) n.40G>C n.45G>C | |
| 1 | g.161314420G= | CA1202686243 | SDHC | c.15G= (p.Leu5=) n.40G= n.45G= | |
| 1 | g.161314420G>T | CA016220 | SDHC | c.15G>T (p.Leu5Phe) n.40G>T n.45G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161314421C>A | CA343354998 | SDHC | c.16C>A (p.Leu6Met) n.41C>A n.46C>A | dbSNP |
| 1 | g.161314421C= | CA1202686247 | SDHC | c.16C= (p.Leu6=) n.41C= n.46C= | |
| 1 | g.161314421C>G | CA343355002 | SDHC | c.16C>G (p.Leu6Val) n.41C>G n.46C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.161314421C>T | CA421406271 | SDHC | c.16C>T (p.Leu6=) n.41C>T n.46C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.161314422T>A | CA343355008 | SDHC | c.17T>A (p.Leu6Gln) n.42T>A n.47T>A | |
| 1 | g.161314422T>C | CA343355011 | SDHC | c.17T>C (p.Leu6Pro) n.42T>C n.47T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.161314422T>G | CA343355014 | SDHC | c.17T>G (p.Leu6Arg) n.42T>G n.47T>G |