| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.161305808_161309983dup | CA10584071 | ClinVar | ||
| 1 | g.161307268T>A | CA257160 | MPZ | c.224A>T (p.Asp75Val) c.-365A>T (n.-365A>T) n.287A>T c.254A>T (p.Asp85Val) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.161307268T>C | CA343350302 | MPZ | c.224A>G (p.Asp75Gly) c.-365A>G (n.-365A>G) n.287A>G c.254A>G (p.Asp85Gly) | |
| 1 | g.161307268T>G | CA343350304 | MPZ | c.224A>C (p.Asp75Ala) c.-365A>C (n.-365A>C) n.287A>C c.254A>C (p.Asp85Ala) | |
| 1 | g.161307268T= | CA1141581156 | MPZ | c.224A= (p.Asp75=) c.-365A= (n.-365A=) n.287A= c.254A= (p.Asp85=) | |
| 1 | g.161307268_161307269delinsTC | CA1202690471 | MPZ | c.223_224delinsGA (p.Asp75=) c.-366_-365delinsGA (n.-366_-365delinsGA) n.286_287delinsGA c.253_254delinsGA (p.Asp85=) | |
| 1 | g.161307269del | CA915943873 | MPZ | c.223del (p.Asp75MetfsTer28) c.-366del (n.-366del) n.286del c.253del (p.Asp85MetfsTer28) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.161307269C>A | CA343350306 | MPZ | c.223G>T (p.Asp75Tyr) c.-366G>T (n.-366G>T) n.286G>T c.253G>T (p.Asp85Tyr) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.161307269C>G | CA343350307 | MPZ | c.223G>C (p.Asp75His) c.-366G>C (n.-366G>C) n.286G>C c.253G>C (p.Asp85His) | ClinVar |
| 1 | g.161307269C>T | CA343350310 | MPZ | c.223G>A (p.Asp75Asn) c.-366G>A (n.-366G>A) n.286G>A c.253G>A (p.Asp85Asn) | |
| 1 | g.161307270T>A | CA343350313 | MPZ | c.222A>T (p.Arg74Ser) c.-367A>T (n.-367A>T) n.285A>T c.252A>T (p.Arg84Ser) | |
| 1 | g.161307270T>C | CA421405600 | MPZ | c.222A>G (p.Arg74=) c.-367A>G (n.-367A>G) n.285A>G c.252A>G (p.Arg84=) | |
| 1 | g.161307270T>G | CA343350316 | MPZ | c.222A>C (p.Arg74Ser) c.-367A>C (n.-367A>C) n.285A>C c.252A>C (p.Arg84Ser) | |
| 1 | g.161307271C>A | CA343350320 | MPZ | c.221G>T (p.Arg74Ile) c.-368G>T (n.-368G>T) n.284G>T c.251G>T (p.Arg84Ile) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161307271C>G | CA343350324 | MPZ | c.221G>C (p.Arg74Thr) c.-368G>C (n.-368G>C) n.284G>C c.251G>C (p.Arg84Thr) | |
| 1 | g.161307271C>T | CA343350330 | MPZ | c.221G>A (p.Arg74Lys) c.-368G>A (n.-368G>A) n.284G>A c.251G>A (p.Arg84Lys) | |
| 1 | g.161307272T>A | CA343350332 | MPZ | c.220A>T (p.Arg74Ter) c.-369A>T (n.-369A>T) n.283A>T c.250A>T (p.Arg84Ter) | |
| 1 | g.161307272T>C | CA343350335 | MPZ | c.220A>G (p.Arg74Gly) c.-369A>G (n.-369A>G) n.283A>G c.250A>G (p.Arg84Gly) | |
| 1 | g.161307272T>G | CA421405610 | MPZ | c.220A>C (p.Arg74=) c.-369A>C (n.-369A>C) n.283A>C c.250A>C (p.Arg84=) | dbSNP |
| 1 | g.161307273G>A | CA421405613 | MPZ | c.219C>T (p.Gly73=) c.-370C>T (n.-370C>T) n.282C>T c.249C>T (p.Gly83=) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.161307273G>C | CA421405611 | MPZ | c.219C>G (p.Gly73=) c.-370C>G (n.-370C>G) n.282C>G c.249C>G (p.Gly83=) | |
| 1 | g.161307273G= | CA1202690483 | MPZ | c.219C= (p.Gly73=) c.-370C= (n.-370C=) n.282C= c.249C= (p.Gly83=) | |
| 1 | g.161307273G>T | CA421405612 | MPZ | c.219C>A (p.Gly73=) c.-370C>A (n.-370C>A) n.282C>A c.249C>A (p.Gly83=) | |
| 1 | g.161307274C>A | CA343350340 | MPZ | c.218G>T (p.Gly73Val) c.-371G>T (n.-371G>T) n.281G>T c.248G>T (p.Gly83Val) | |
| 1 | g.161307274C= | CA1202690486 | MPZ | c.218G= (p.Gly73=) c.-371G= (n.-371G=) n.281G= c.248G= (p.Gly83=) | |
| 1 | g.161307274C>G | CA343350343 | MPZ | c.218G>C (p.Gly73Ala) c.-371G>C (n.-371G>C) n.281G>C c.248G>C (p.Gly83Ala) | |
| 1 | g.161307274C>T | CA1210211 | MPZ | c.218G>A (p.Gly73Asp) c.-371G>A (n.-371G>A) n.281G>A c.248G>A (p.Gly83Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.161307278dup | CA2746371064 | MPZ | c.218dup (p.Arg74GlnfsTer17) c.-371dup (n.-371dup) n.281dup c.248dup (p.Arg84GlnfsTer17) | |
| 1 | g.161307275C>A | CA343350349 | MPZ | c.217G>T (p.Gly73Cys) c.-372G>T (n.-372G>T) n.280G>T c.247G>T (p.Gly83Cys) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.161307275C= | CA1202690490 | MPZ | c.217G= (p.Gly73=) c.-372G= (n.-372G=) n.280G= c.247G= (p.Gly83=) | |
| 1 | g.161307275C>G | CA343350354 | MPZ | c.217G>C (p.Gly73Arg) c.-372G>C (n.-372G>C) n.280G>C c.247G>C (p.Gly83Arg) | |
| 1 | g.161307275C>T | CA343350356 | MPZ | c.217G>A (p.Gly73Ser) c.-372G>A (n.-372G>A) n.280G>A c.247G>A (p.Gly83Ser) | |
| 1 | g.161307276C>A | CA421405619 | MPZ | c.216G>T (p.Gly72=) c.-373G>T (n.-373G>T) n.279G>T c.246G>T (p.Gly82=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161307276C= | CA1202690495 | MPZ | c.216G= (p.Gly72=) c.-373G= (n.-373G=) n.279G= c.246G= (p.Gly82=) | |
| 1 | g.161307276C>G | CA421405620 | MPZ | c.216G>C (p.Gly72=) c.-373G>C (n.-373G>C) n.279G>C c.246G>C (p.Gly82=) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.161307276C>T | CA421405622 | MPZ | c.216G>A (p.Gly72=) c.-373G>A (n.-373G>A) n.279G>A c.246G>A (p.Gly82=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.161307277C>A | CA1210212 | MPZ | c.215G>T (p.Gly72Val) c.-374G>T (n.-374G>T) n.278G>T c.245G>T (p.Gly82Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.161307277C= | CA1202690501 | MPZ | c.215G= (p.Gly72=) c.-374G= (n.-374G=) n.278G= c.245G= (p.Gly82=) | |
| 1 | g.161307277C>G | CA343350361 | MPZ | c.215G>C (p.Gly72Ala) c.-374G>C (n.-374G>C) n.278G>C c.245G>C (p.Gly82Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.161307277C>T | CA343350365 | MPZ | c.215G>A (p.Gly72Glu) c.-374G>A (n.-374G>A) n.278G>A c.245G>A (p.Gly82Glu) | ClinVar COSMIC COSMIC |
| 1 | g.161307277_161307278delinsAA | CA2586967670 | MPZ | c.214_215delinsTT (p.Gly72Leu) c.-375_-374delinsTT (n.-375_-374delinsTT) n.277_278delinsTT c.244_245delinsTT (p.Gly82Leu) | |
| 1 | g.161307278C>A | CA1210213 | MPZ | c.214G>T (p.Gly72Trp) c.-375G>T (n.-375G>T) n.277G>T c.244G>T (p.Gly82Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.161307278C= | CA1149119138 | MPZ | c.214G= (p.Gly72=) c.-375G= (n.-375G=) n.277G= c.244G= (p.Gly82=) | |
| 1 | g.161307278C>G | CA343350370 | MPZ | c.214G>C (p.Gly72Arg) c.-375G>C (n.-375G>C) n.277G>C c.244G>C (p.Gly82Arg) | |
| 1 | g.161307278C>T | CA343350373 | MPZ | c.214G>A (p.Gly72Arg) c.-375G>A (n.-375G>A) n.277G>A c.244G>A (p.Gly82Arg) | |
| 1 | g.161307279T>A | CA16609897 | MPZ | c.213A>T (p.Glu71Asp) c.-376A>T (n.-376A>T) n.276A>T c.243A>T (p.Glu81Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.161307279T>C | CA421405625 | MPZ | c.213A>G (p.Glu71=) c.-376A>G (n.-376A>G) n.276A>G c.243A>G (p.Glu81=) | |
| 1 | g.161307279T>G | CA343350376 | MPZ | c.213A>C (p.Glu71Asp) c.-376A>C (n.-376A>C) n.276A>C c.243A>C (p.Glu81Asp) | |
| 1 | g.161307279T= | CA1202690513 | MPZ | c.213A= (p.Glu71=) c.-376A= (n.-376A=) n.276A= c.243A= (p.Glu81=) | |
| 1 | g.161307280T>A | CA343350393 | MPZ | c.212A>T (p.Glu71Val) c.-377A>T (n.-377A>T) n.275A>T c.242A>T (p.Glu81Val) |