WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.161305808_161309983dup | CA10584071 | ClinVar | ||
| 1 | g.161307212_161307221del | CA2648774136 | MPZ | c.234+41_234+50del (n.234+41_234+50del) c.-355+41_-355+50del (n.-355+41_-355+50del) n.297+41_297+50del c.264+41_264+50del (n.264+41_264+50del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161307210T>C | CA1202690381 | MPZ | c.234+48A>G (n.234+48A>G) c.-355+48A>G (n.-355+48A>G) n.297+48A>G c.264+48A>G (n.264+48A>G) | dbSNP |
| 1 | g.161307210T= | CA1202690380 | MPZ | c.234+48A= (n.234+48A=) c.-355+48A= (n.-355+48A=) n.297+48A= c.264+48A= (n.264+48A=) | |
| 1 | g.161307211T>C | CA1202690383 | MPZ | c.234+47A>G (n.234+47A>G) c.-355+47A>G (n.-355+47A>G) n.297+47A>G c.264+47A>G (n.264+47A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.161307211T= | CA1202690385 | MPZ | c.234+47A= (n.234+47A=) c.-355+47A= (n.-355+47A=) n.297+47A= c.264+47A= (n.264+47A=) | |
| 1 | g.161307212G>T | CA2648774139 | MPZ | c.234+46C>A (n.234+46C>A) c.-355+46C>A (n.-355+46C>A) n.297+46C>A c.264+46C>A (n.264+46C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161307215G>A | CA1210203 | MPZ | c.234+43C>T (n.234+43C>T) c.-355+43C>T (n.-355+43C>T) n.297+43C>T c.264+43C>T (n.264+43C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161307215G= | CA1202690388 | MPZ | c.234+43C= (n.234+43C=) c.-355+43C= (n.-355+43C=) n.297+43C= c.264+43C= (n.264+43C=) | |
| 1 | g.161307216C>A | CA1210204 | MPZ | c.234+42G>T (n.234+42G>T) c.-355+42G>T (n.-355+42G>T) n.297+42G>T c.264+42G>T (n.264+42G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.161307216C= | CA1202690389 | MPZ | c.234+42G= (n.234+42G=) c.-355+42G= (n.-355+42G=) n.297+42G= c.264+42G= (n.264+42G=) | |
| 1 | g.161307217A= | CA1202690393 | MPZ | c.234+41T= (n.234+41T=) c.-355+41T= (n.-355+41T=) n.297+41T= c.264+41T= (n.264+41T=) | |
| 1 | g.161307217A>C | CA1210205 | MPZ | c.234+41T>G (n.234+41T>G) c.-355+41T>G (n.-355+41T>G) n.297+41T>G c.264+41T>G (n.264+41T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.161307217A>G | CA2574078263 | MPZ | c.234+41T>C (n.234+41T>C) c.-355+41T>C (n.-355+41T>C) n.297+41T>C c.264+41T>C (n.264+41T>C) | |
| 1 | g.161307219T>G | CA1210206 | MPZ | c.234+39A>C (n.234+39A>C) c.-355+39A>C (n.-355+39A>C) n.297+39A>C c.264+39A>C (n.264+39A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161307219T= | CA1145389928 | MPZ | c.234+39A= (n.234+39A=) c.-355+39A= (n.-355+39A=) n.297+39A= c.264+39A= (n.264+39A=) | |
| 1 | g.161307220T>G | CA1008409427 | MPZ | c.234+38A>C (n.234+38A>C) c.-355+38A>C (n.-355+38A>C) n.297+38A>C c.264+38A>C (n.264+38A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161307220T= | CA1202690400 | MPZ | c.234+38A= (n.234+38A=) c.-355+38A= (n.-355+38A=) n.297+38A= c.264+38A= (n.264+38A=) | |
| 1 | g.161307220_161307222delinsTTC | CA1202690398 | MPZ | c.234+36_234+38delinsGAA (n.234+36_234+38delinsGAA) c.-355+36_-355+38delinsGAA (n.-355+36_-355+38delinsGAA) n.297+36_297+38delinsGAA c.264+36_264+38delinsGAA (n.264+36_264+38delinsGAA) | |
| 1 | g.161307222_161307223del | CA1202690402 | MPZ | c.234+36_234+37del (n.234+36_234+37del) c.-355+36_-355+37del (n.-355+36_-355+37del) n.297+36_297+37del c.264+36_264+37del (n.264+36_264+37del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161307223T>C | CA2545971096 | MPZ | c.234+35A>G (n.234+35A>G) c.-355+35A>G (n.-355+35A>G) n.297+35A>G c.264+35A>G (n.264+35A>G) | |
| 1 | g.161307224G>T | CA2648774146 | MPZ | c.234+34C>A (n.234+34C>A) c.-355+34C>A (n.-355+34C>A) n.297+34C>A c.264+34C>A (n.264+34C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161307224_161307225delinsGT | CA1202690403 | MPZ | c.234+33_234+34delinsAC (n.234+33_234+34delinsAC) c.-355+33_-355+34delinsAC (n.-355+33_-355+34delinsAC) n.297+33_297+34delinsAC c.264+33_264+34delinsAC (n.264+33_264+34delinsAC) | |
| 1 | g.161307225T>C | CA890184351 | MPZ | c.234+33A>G (n.234+33A>G) c.-355+33A>G (n.-355+33A>G) n.297+33A>G c.264+33A>G (n.264+33A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161307225T= | CA1202690406 | MPZ | c.234+33A= (n.234+33A=) c.-355+33A= (n.-355+33A=) n.297+33A= c.264+33A= (n.264+33A=) | |
| 1 | g.161307226del | CA1202690405 | MPZ | c.234+33del (n.234+33del) c.-355+33del (n.-355+33del) n.297+33del c.264+33del (n.264+33del) | dbSNP |
| 1 | g.161307227A= | CA1202690408 | MPZ | c.234+31T= (n.234+31T=) c.-355+31T= (n.-355+31T=) n.297+31T= c.264+31T= (n.264+31T=) | |
| 1 | g.161307227A>G | CA527135353 | MPZ | c.234+31T>C (n.234+31T>C) c.-355+31T>C (n.-355+31T>C) n.297+31T>C c.264+31T>C (n.264+31T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.161307228T>C | CA2574078264 | MPZ | c.234+30A>G (n.234+30A>G) c.-355+30A>G (n.-355+30A>G) n.297+30A>G c.264+30A>G (n.264+30A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161307229C= | CA1202690410 | MPZ | c.234+29G= (n.234+29G=) c.-355+29G= (n.-355+29G=) n.297+29G= c.264+29G= (n.264+29G=) | |
| 1 | g.161307229C>T | CA527135354 | MPZ | c.234+29G>A (n.234+29G>A) c.-355+29G>A (n.-355+29G>A) n.297+29G>A c.264+29G>A (n.264+29G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.161307240_161307250del | CA2648774151 | MPZ | c.234+15_234+25del (n.234+15_234+25del) c.-355+15_-355+25del (n.-355+15_-355+25del) n.297+15_297+25del c.264+15_264+25del (n.264+15_264+25del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161307235C>T | CA2746371062 | MPZ | c.234+23G>A (n.234+23G>A) c.-355+23G>A (n.-355+23G>A) n.297+23G>A c.264+23G>A (n.264+23G>A) | |
| 1 | g.161307236C>T | CA2648774152 | MPZ | c.234+22G>A (n.234+22G>A) c.-355+22G>A (n.-355+22G>A) n.297+22G>A c.264+22G>A (n.264+22G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161307238G>A | CA527135355 | MPZ | c.234+20C>T (n.234+20C>T) c.-355+20C>T (n.-355+20C>T) n.297+20C>T c.264+20C>T (n.264+20C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.161307238G= | CA1202690411 | MPZ | c.234+20C= (n.234+20C=) c.-355+20C= (n.-355+20C=) n.297+20C= c.264+20C= (n.264+20C=) | |
| 1 | g.161307241T>C | CA890184366 | MPZ | c.234+17A>G (n.234+17A>G) c.-355+17A>G (n.-355+17A>G) n.297+17A>G c.264+17A>G (n.264+17A>G) | dbSNP |
| 1 | g.161307241T= | CA1202690415 | MPZ | c.234+17A= (n.234+17A=) c.-355+17A= (n.-355+17A=) n.297+17A= c.264+17A= (n.264+17A=) | |
| 1 | g.161307242T>A | CA527135356 | MPZ | c.234+16A>T (n.234+16A>T) c.-355+16A>T (n.-355+16A>T) n.297+16A>T c.264+16A>T (n.264+16A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161307242T= | CA1202690417 | MPZ | c.234+16A= (n.234+16A=) c.-355+16A= (n.-355+16A=) n.297+16A= c.264+16A= (n.264+16A=) | |
| 1 | g.161307243C>A | CA2648774163 | MPZ | c.234+15G>T (n.234+15G>T) c.-355+15G>T (n.-355+15G>T) n.297+15G>T c.264+15G>T (n.264+15G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161307243C= | CA1202690420 | MPZ | c.234+15G= (n.234+15G=) c.-355+15G= (n.-355+15G=) n.297+15G= c.264+15G= (n.264+15G=) | |
| 1 | g.161307243C>T | CA31669329 | MPZ | c.234+15G>A (n.234+15G>A) c.-355+15G>A (n.-355+15G>A) n.297+15G>A c.264+15G>A (n.264+15G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.161307247dup | CA2746371063 | MPZ | c.234+15dup (n.234+15dup) c.-355+15dup (n.-355+15dup) n.297+15dup c.264+15dup (n.264+15dup) | |
| 1 | g.161307244C= | CA1202690422 | MPZ | c.234+14G= (n.234+14G=) c.-355+14G= (n.-355+14G=) n.297+14G= c.264+14G= (n.264+14G=) | |
| 1 | g.161307244C>T | CA527135357 | MPZ | c.234+14G>A (n.234+14G>A) c.-355+14G>A (n.-355+14G>A) n.297+14G>A c.264+14G>A (n.264+14G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161307245C= | CA1202690424 | MPZ | c.234+13G= (n.234+13G=) c.-355+13G= (n.-355+13G=) n.297+13G= c.264+13G= (n.264+13G=) | |
| 1 | g.161307245C>T | CA1202690426 | MPZ | c.234+13G>A (n.234+13G>A) c.-355+13G>A (n.-355+13G>A) n.297+13G>A c.264+13G>A (n.264+13G>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.161307246C>A | CA2648774168 | MPZ | c.234+12G>T (n.234+12G>T) c.-355+12G>T (n.-355+12G>T) n.297+12G>T c.264+12G>T (n.264+12G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161307246C= | CA1202690427 | MPZ | c.234+12G= (n.234+12G=) c.-355+12G= (n.-355+12G=) n.297+12G= c.264+12G= (n.264+12G=) |