Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.161305808_161309983dupCA10584071 ClinVar
1g.161306750_161306752delCA658795556MPZc.367+38_367+40del (n.367+38_367+40del)
c.405_407del (p.Ile135_Val136delinsMet)
c.-184_-182del (n.-184_-182del)
n.468_470del
c.111+38_111+40del
c.435_437del (p.Ile145_Val146delinsMet)
 ClinVar dbSNP
1g.161306752A=CA1141581154MPZc.367+37T= (n.367+37T=)
c.404T= (p.Ile135=)
c.-185T= (n.-185T=)
n.467T=
c.111+37T=
c.434T= (p.Ile145=)
1g.161306752A>CCA343348622MPZc.367+37T>G (n.367+37T>G)
c.404T>G (p.Ile135Arg)
c.-185T>G (n.-185T>G)
n.467T>G
c.111+37T>G
c.434T>G (p.Ile145Arg)
1g.161306752A>GCA257146MPZc.367+37T>C (n.367+37T>C)
c.404T>C (p.Ile135Thr)
c.-185T>C (n.-185T>C)
n.467T>C
c.111+37T>C
c.434T>C (p.Ile145Thr)
 ClinVar dbSNP
1g.161306752A>TCA343348627MPZc.367+37T>A (n.367+37T>A)
c.404T>A (p.Ile135Lys)
c.-185T>A (n.-185T>A)
n.467T>A
c.111+37T>A
c.434T>A (p.Ile145Lys)
1g.161306753T>ACA343348638MPZc.367+36A>T (n.367+36A>T)
c.403A>T (p.Ile135Leu)
c.-186A>T (n.-186A>T)
n.466A>T
c.111+36A>T
c.433A>T (p.Ile145Leu)
 ClinVar dbSNP
1g.161306753T>CCA343348643MPZc.367+36A>G (n.367+36A>G)
c.403A>G (p.Ile135Val)
c.-186A>G (n.-186A>G)
n.466A>G
c.111+36A>G
c.433A>G (p.Ile145Val)
 gnomAD v4
1g.161306753T>GCA10584090MPZc.367+36A>C (n.367+36A>C)
c.403A>C (p.Ile135Leu)
c.-186A>C (n.-186A>C)
n.466A>C
c.111+36A>C
c.433A>C (p.Ile145Leu)
 ClinVar dbSNP
1g.161306753T=CA1202689300MPZc.367+36A= (n.367+36A=)
c.403A= (p.Ile135=)
c.-186A= (n.-186A=)
n.466A=
c.111+36A=
c.433A= (p.Ile145=)
1g.161306754G>ACA421405088MPZc.367+35C>T (n.367+35C>T)
c.402C>T (p.Asp134=)
c.-187C>T (n.-187C>T)
n.465C>T
c.111+35C>T
c.432C>T (p.Asp144=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.161306754G>CCA343348652MPZc.367+35C>G (n.367+35C>G)
c.402C>G (p.Asp134Glu)
c.-187C>G (n.-187C>G)
n.465C>G
c.111+35C>G
c.432C>G (p.Asp144Glu)
1g.161306754G=CA1202689307MPZc.367+35C= (n.367+35C=)
c.402C= (p.Asp134=)
c.-187C= (n.-187C=)
n.465C=
c.111+35C=
c.432C= (p.Asp144=)
1g.161306754G>TCA343348653MPZc.367+35C>A (n.367+35C>A)
c.402C>A (p.Asp134Glu)
c.-187C>A (n.-187C>A)
n.465C>A
c.111+35C>A
c.432C>A (p.Asp144Glu)
 ClinVar dbSNP
1g.161306755T>ACA343348654MPZc.367+34A>T (n.367+34A>T)
c.401A>T (p.Asp134Val)
c.-188A>T (n.-188A>T)
n.464A>T
c.111+34A>T
c.431A>T (p.Asp144Val)
 ClinVar dbSNP
1g.161306755T>CCA343348658MPZc.367+34A>G (n.367+34A>G)
c.401A>G (p.Asp134Gly)
c.-188A>G (n.-188A>G)
n.464A>G
c.111+34A>G
c.431A>G (p.Asp144Gly)
 ClinVar dbSNP
1g.161306755T>GCA343348665MPZc.367+34A>C (n.367+34A>C)
c.401A>C (p.Asp134Ala)
c.-188A>C (n.-188A>C)
n.464A>C
c.111+34A>C
c.431A>C (p.Asp144Ala)
 ClinVar dbSNP
1g.161306755T=CA1202689318MPZc.367+34A= (n.367+34A=)
c.401A= (p.Asp134=)
c.-188A= (n.-188A=)
n.464A=
c.111+34A=
c.431A= (p.Asp144=)
1g.161306756C>ACA343348674MPZc.367+33G>T (n.367+33G>T)
c.400G>T (p.Asp134Tyr)
c.-189G>T (n.-189G>T)
n.463G>T
c.111+33G>T
c.430G>T (p.Asp144Tyr)
1g.161306756C=CA1202689321MPZc.367+33G= (n.367+33G=)
c.400G= (p.Asp134=)
c.-189G= (n.-189G=)
n.463G=
c.111+33G=
c.430G= (p.Asp144=)
1g.161306756C>GCA343348676MPZc.367+33G>C (n.367+33G>C)
c.400G>C (p.Asp134His)
c.-189G>C (n.-189G>C)
n.463G>C
c.111+33G>C
c.430G>C (p.Asp144His)
1g.161306756C>TCA343348678MPZc.367+33G>A (n.367+33G>A)
c.400G>A (p.Asp134Asn)
c.-189G>A (n.-189G>A)
n.463G>A
c.111+33G>A
c.430G>A (p.Asp144Asn)
 ClinVar dbSNP
1g.161306757T>ACA421405090MPZc.367+32A>T (n.367+32A>T)
c.399A>T (p.Pro133=)
c.-190A>T (n.-190A>T)
n.462A>T
c.111+32A>T
c.429A>T (p.Pro143=)
1g.161306757T>CCA421405091MPZc.367+32A>G (n.367+32A>G)
c.399A>G (p.Pro133=)
c.-190A>G (n.-190A>G)
n.462A>G
c.111+32A>G
c.429A>G (p.Pro143=)
 dbSNP
1g.161306757T>GCA421405092MPZc.367+32A>C (n.367+32A>C)
c.399A>C (p.Pro133=)
c.-190A>C (n.-190A>C)
n.462A>C
c.111+32A>C
c.429A>C (p.Pro143=)
1g.161306758G>ACA343348684MPZc.367+31C>T (n.367+31C>T)
c.398C>T (p.Pro133Leu)
c.-191C>T (n.-191C>T)
n.461C>T
c.111+31C>T
c.428C>T (p.Pro143Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.161306758G>CCA343348688MPZc.367+31C>G (n.367+31C>G)
c.398C>G (p.Pro133Arg)
c.-191C>G (n.-191C>G)
n.461C>G
c.111+31C>G
c.428C>G (p.Pro143Arg)
 ClinVar dbSNP
1g.161306758G=CA1202689327MPZc.367+31C= (n.367+31C=)
c.398C= (p.Pro133=)
c.-191C= (n.-191C=)
n.461C=
c.111+31C=
c.428C= (p.Pro143=)
1g.161306758G>TCA343348691MPZc.367+31C>A (n.367+31C>A)
c.398C>A (p.Pro133Gln)
c.-191C>A (n.-191C>A)
n.461C>A
c.111+31C>A
c.428C>A (p.Pro143Gln)
1g.161306758_161306760delinsGGACA1202689331MPZc.367+29_367+31delinsTCC (n.367+29_367+31delinsTCC)
c.396_398delinsTCC (p.Pro132=)
c.-193_-191delinsTCC (n.-193_-191delinsTCC)
n.459_461delinsTCC
c.111+29_111+31delinsTCC
c.426_428delinsTCC (p.Pro142=)
1g.161306759G>ACA343348705MPZc.367+30C>T (n.367+30C>T)
c.397C>T (p.Pro133Ser)
c.-192C>T (n.-192C>T)
n.460C>T
c.111+30C>T
c.427C>T (p.Pro143Ser)
 ClinVar dbSNP
1g.161306759G>CCA343348711MPZc.367+30C>G (n.367+30C>G)
c.397C>G (p.Pro133Ala)
c.-192C>G (n.-192C>G)
n.460C>G
c.111+30C>G
c.427C>G (p.Pro143Ala)
 ClinVar dbSNP
1g.161306759G=CA1202689343MPZc.367+30C= (n.367+30C=)
c.397C= (p.Pro133=)
c.-192C= (n.-192C=)
n.460C=
c.111+30C=
c.427C= (p.Pro143=)
1g.161306759G>TCA343348701MPZc.367+30C>A (n.367+30C>A)
c.397C>A (p.Pro133Thr)
c.-192C>A (n.-192C>A)
n.460C>A
c.111+30C>A
c.427C>A (p.Pro143Thr)
 ClinVar dbSNP
1g.161306760_161306761delCA915943868MPZc.367+29_367+30del (n.367+29_367+30del)
c.396_397del (p.Pro133ArgfsTer15)
c.-193_-192del (n.-193_-192del)
n.459_460del
c.111+29_111+30del
c.426_427del (p.Pro143ArgfsTer15)
 ClinVar dbSNP
1g.161306760A>CCA421405093MPZc.367+29T>G (n.367+29T>G)
c.396T>G (p.Pro132=)
c.-193T>G (n.-193T>G)
n.459T>G
c.111+29T>G
c.426T>G (p.Pro142=)
1g.161306760A>GCA421405094MPZc.367+29T>C (n.367+29T>C)
c.396T>C (p.Pro132=)
c.-193T>C (n.-193T>C)
n.459T>C
c.111+29T>C
c.426T>C (p.Pro142=)
1g.161306760A>TCA421405095MPZc.367+29T>A (n.367+29T>A)
c.396T>A (p.Pro132=)
c.-193T>A (n.-193T>A)
n.459T>A
c.111+29T>A
c.426T>A (p.Pro142=)
 dbSNP
1g.161306761G>ACA343348718MPZc.367+28C>T (n.367+28C>T)
c.395C>T (p.Pro132Leu)
c.-194C>T (n.-194C>T)
n.458C>T
c.111+28C>T
c.425C>T (p.Pro142Leu)
 ClinVar dbSNP
1g.161306761G>CCA343348724MPZc.367+28C>G (n.367+28C>G)
c.395C>G (p.Pro132Arg)
c.-194C>G (n.-194C>G)
n.458C>G
c.111+28C>G
c.425C>G (p.Pro142Arg)
1g.161306761G=CA1202689348MPZc.367+28C= (n.367+28C=)
c.395C= (p.Pro132=)
c.-194C= (n.-194C=)
n.458C=
c.111+28C=
c.425C= (p.Pro142=)
1g.161306761G>TCA343348726MPZc.367+28C>A (n.367+28C>A)
c.395C>A (p.Pro132His)
c.-194C>A (n.-194C>A)
n.458C>A
c.111+28C>A
c.425C>A (p.Pro142His)
1g.161306762G>ACA343348729MPZc.367+27C>T (n.367+27C>T)
c.394C>T (p.Pro132Ser)
c.-195C>T (n.-195C>T)
n.457C>T
c.111+27C>T
c.424C>T (p.Pro142Ser)
 ClinVar dbSNP
1g.161306762G>CCA343348732MPZc.367+27C>G (n.367+27C>G)
c.394C>G (p.Pro132Ala)
c.-195C>G (n.-195C>G)
n.457C>G
c.111+27C>G
c.424C>G (p.Pro142Ala)
 ClinVar dbSNP
1g.161306762G=CA1202689354MPZc.367+27C= (n.367+27C=)
c.394C= (p.Pro132=)
c.-195C= (n.-195C=)
n.457C=
c.111+27C=
c.424C= (p.Pro142=)
1g.161306762G>TCA343348738MPZc.367+27C>A (n.367+27C>A)
c.394C>A (p.Pro132Thr)
c.-195C>A (n.-195C>A)
n.457C>A
c.111+27C>A
c.424C>A (p.Pro142Thr)
 ClinVar dbSNP
1g.161306763G>ACA421405098MPZc.367+26C>T (n.367+26C>T)
c.393C>T (p.Asn131=)
c.-196C>T (n.-196C>T)
n.456C>T
c.111+26C>T
c.423C>T (p.Asn141=)
1g.161306763G>CCA343348744MPZc.367+26C>G (n.367+26C>G)
c.393C>G (p.Asn131Lys)
c.-196C>G (n.-196C>G)
n.456C>G
c.111+26C>G
c.423C>G (p.Asn141Lys)
1g.161306763G=CA1141581155MPZc.367+26C= (n.367+26C=)
c.393C= (p.Asn131=)
c.-196C= (n.-196C=)
n.456C=
c.111+26C=
c.423C= (p.Asn141=)
1g.161306763G>TCA123803MPZc.367+26C>A (n.367+26C>A)
c.393C>A (p.Asn131Lys)
c.-196C>A (n.-196C>A)
n.456C>A
c.111+26C>A
c.423C>A (p.Asn141Lys)
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched