Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.161305808_161309983dupCA10584071 ClinVar
1g.161306743T>ACA343348543MPZc.367+46A>T (n.367+46A>T)
c.413A>T (p.Lys138Met)
c.-176A>T (n.-176A>T)
n.476A>T
c.111+46A>T
c.443A>T (p.Lys148Met)
1g.161306743T>CCA343348553MPZc.367+46A>G (n.367+46A>G)
c.413A>G (p.Lys138Arg)
c.-176A>G (n.-176A>G)
n.476A>G
c.111+46A>G
c.443A>G (p.Lys148Arg)
 gnomAD v4
1g.161306743T>GCA343348559MPZc.367+46A>C (n.367+46A>C)
c.413A>C (p.Lys138Thr)
c.-176A>C (n.-176A>C)
n.476A>C
c.111+46A>C
c.443A>C (p.Lys148Thr)
 ClinVar gnomAD v4
1g.161306744T>ACA343348562MPZc.367+45A>T (n.367+45A>T)
c.412A>T (p.Lys138Ter)
c.-177A>T (n.-177A>T)
n.475A>T
c.111+45A>T
c.442A>T (p.Lys148Ter)
1g.161306744T>CCA343348563MPZc.367+45A>G (n.367+45A>G)
c.412A>G (p.Lys138Glu)
c.-177A>G (n.-177A>G)
n.475A>G
c.111+45A>G
c.442A>G (p.Lys148Glu)
 ClinVar dbSNP
1g.161306744T>GCA343348565MPZc.367+45A>C (n.367+45A>C)
c.412A>C (p.Lys138Gln)
c.-177A>C (n.-177A>C)
n.475A>C
c.111+45A>C
c.442A>C (p.Lys148Gln)
 ClinVar dbSNP
1g.161306744T=CA1202689238MPZc.367+45A= (n.367+45A=)
c.412A= (p.Lys138=)
c.-177A= (n.-177A=)
n.475A=
c.111+45A=
c.442A= (p.Lys148=)
1g.161306745G>ACA421405078MPZc.367+44C>T (n.367+44C>T)
c.411C>T (p.Gly137=)
c.-178C>T (n.-178C>T)
n.474C>T
c.111+44C>T
c.441C>T (p.Gly147=)
 ClinVar dbSNP
1g.161306745G>CCA421405079MPZc.367+44C>G (n.367+44C>G)
c.411C>G (p.Gly137=)
c.-178C>G (n.-178C>G)
n.474C>G
c.111+44C>G
c.441C>G (p.Gly147=)
1g.161306745G=CA1202689244MPZc.367+44C= (n.367+44C=)
c.411C= (p.Gly137=)
c.-178C= (n.-178C=)
n.474C=
c.111+44C=
c.441C= (p.Gly147=)
1g.161306745G>TCA421405080MPZc.367+44C>A (n.367+44C>A)
c.411C>A (p.Gly137=)
c.-178C>A (n.-178C>A)
n.474C>A
c.111+44C>A
c.441C>A (p.Gly147=)
1g.161306746C>ACA343348569MPZc.367+43G>T (n.367+43G>T)
c.410G>T (p.Gly137Val)
c.-179G>T (n.-179G>T)
n.473G>T
c.111+43G>T
c.440G>T (p.Gly147Val)
 ClinVar dbSNP
1g.161306746C=CA1202689255MPZc.367+43G= (n.367+43G=)
c.410G= (p.Gly137=)
c.-179G= (n.-179G=)
n.473G=
c.111+43G=
c.440G= (p.Gly147=)
1g.161306746C>GCA343348573MPZc.367+43G>C (n.367+43G>C)
c.410G>C (p.Gly137Ala)
c.-179G>C (n.-179G>C)
n.473G>C
c.111+43G>C
c.440G>C (p.Gly147Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.161306746C>TCA279120MPZc.367+43G>A (n.367+43G>A)
c.410G>A (p.Gly137Asp)
c.-179G>A (n.-179G>A)
n.473G>A
c.111+43G>A
c.440G>A (p.Gly147Asp)
 ClinVar dbSNP
1g.161306747C>ACA343348593MPZc.367+42G>T (n.367+42G>T)
c.409G>T (p.Gly137Cys)
c.-180G>T (n.-180G>T)
n.472G>T
c.111+42G>T
c.439G>T (p.Gly147Cys)
1g.161306747C=CA1141581152MPZc.367+42G= (n.367+42G=)
c.409G= (p.Gly137=)
c.-180G= (n.-180G=)
n.472G=
c.111+42G=
c.439G= (p.Gly147=)
1g.161306747C>GCA343348585MPZc.367+42G>C (n.367+42G>C)
c.409G>C (p.Gly137Arg)
c.-180G>C (n.-180G>C)
n.472G>C
c.111+42G>C
c.439G>C (p.Gly147Arg)
1g.161306747C>TCA257148MPZc.367+42G>A (n.367+42G>A)
c.409G>A (p.Gly137Ser)
c.-180G>A (n.-180G>A)
n.472G>A
c.111+42G>A
c.439G>A (p.Gly147Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.161306748C>ACA421405081MPZc.367+41G>T (n.367+41G>T)
c.408G>T (p.Val136=)
c.-181G>T (n.-181G>T)
n.471G>T
c.111+41G>T
c.438G>T (p.Val146=)
1g.161306748C>GCA421405083MPZc.367+41G>C (n.367+41G>C)
c.408G>C (p.Val136=)
c.-181G>C (n.-181G>C)
n.471G>C
c.111+41G>C
c.438G>C (p.Val146=)
1g.161306748C>TCA421405082MPZc.367+41G>A (n.367+41G>A)
c.408G>A (p.Val136=)
c.-181G>A (n.-181G>A)
n.471G>A
c.111+41G>A
c.438G>A (p.Val146=)
1g.161306748_161306751delinsCACTCA1202689267MPZc.367+38_367+41delinsAGTG (n.367+38_367+41delinsAGTG)
c.405_408delinsAGTG (p.Ile135=)
c.-184_-181delinsAGTG (n.-184_-181delinsAGTG)
n.468_471delinsAGTG
c.111+38_111+41delinsAGTG
c.435_438delinsAGTG (p.Ile145=)
1g.161306749A=CA1202689277MPZc.367+40T= (n.367+40T=)
c.407T= (p.Val136=)
c.-182T= (n.-182T=)
n.470T=
c.111+40T=
c.437T= (p.Val146=)
1g.161306749A>CCA343348596MPZc.367+40T>G (n.367+40T>G)
c.407T>G (p.Val136Gly)
c.-182T>G (n.-182T>G)
n.470T>G
c.111+40T>G
c.437T>G (p.Val146Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.161306749A>GCA343348600MPZc.367+40T>C (n.367+40T>C)
c.407T>C (p.Val136Ala)
c.-182T>C (n.-182T>C)
n.470T>C
c.111+40T>C
c.437T>C (p.Val146Ala)
1g.161306749A>TCA343348605MPZc.367+40T>A (n.367+40T>A)
c.407T>A (p.Val136Glu)
c.-182T>A (n.-182T>A)
n.470T>A
c.111+40T>A
c.437T>A (p.Val146Glu)
 ClinVar dbSNP
1g.161306750_161306752delCA658795556MPZc.367+38_367+40del (n.367+38_367+40del)
c.405_407del (p.Ile135_Val136delinsMet)
c.-184_-182del (n.-184_-182del)
n.468_470del
c.111+38_111+40del
c.435_437del (p.Ile145_Val146delinsMet)
 ClinVar dbSNP
1g.161306750C>ACA343348610MPZc.367+39G>T (n.367+39G>T)
c.406G>T (p.Val136Leu)
c.-183G>T (n.-183G>T)
n.469G>T
c.111+39G>T
c.436G>T (p.Val146Leu)
1g.161306750C>GCA343348613MPZc.367+39G>C (n.367+39G>C)
c.406G>C (p.Val136Leu)
c.-183G>C (n.-183G>C)
n.469G>C
c.111+39G>C
c.436G>C (p.Val146Leu)
1g.161306750C>TCA343348616MPZc.367+39G>A (n.367+39G>A)
c.406G>A (p.Val136Met)
c.-183G>A (n.-183G>A)
n.469G>A
c.111+39G>A
c.436G>A (p.Val146Met)
1g.161306751T>ACA421405084MPZc.367+38A>T (n.367+38A>T)
c.405A>T (p.Ile135=)
c.-184A>T (n.-184A>T)
n.468A>T
c.111+38A>T
c.435A>T (p.Ile145=)
1g.161306751T>CCA343348620MPZc.367+38A>G (n.367+38A>G)
c.405A>G (p.Ile135Met)
c.-184A>G (n.-184A>G)
n.468A>G
c.111+38A>G
c.435A>G (p.Ile145Met)
 ClinVar dbSNP
1g.161306751T>GCA421405086MPZc.367+38A>C (n.367+38A>C)
c.405A>C (p.Ile135=)
c.-184A>C (n.-184A>C)
n.468A>C
c.111+38A>C
c.435A>C (p.Ile145=)
1g.161306751T=CA1202689286MPZc.367+38A= (n.367+38A=)
c.405A= (p.Ile135=)
c.-184A= (n.-184A=)
n.468A=
c.111+38A=
c.435A= (p.Ile145=)
1g.161306752A=CA1141581154MPZc.367+37T= (n.367+37T=)
c.404T= (p.Ile135=)
c.-185T= (n.-185T=)
n.467T=
c.111+37T=
c.434T= (p.Ile145=)
1g.161306752A>CCA343348622MPZc.367+37T>G (n.367+37T>G)
c.404T>G (p.Ile135Arg)
c.-185T>G (n.-185T>G)
n.467T>G
c.111+37T>G
c.434T>G (p.Ile145Arg)
1g.161306752A>GCA257146MPZc.367+37T>C (n.367+37T>C)
c.404T>C (p.Ile135Thr)
c.-185T>C (n.-185T>C)
n.467T>C
c.111+37T>C
c.434T>C (p.Ile145Thr)
 ClinVar dbSNP
1g.161306752A>TCA343348627MPZc.367+37T>A (n.367+37T>A)
c.404T>A (p.Ile135Lys)
c.-185T>A (n.-185T>A)
n.467T>A
c.111+37T>A
c.434T>A (p.Ile145Lys)
1g.161306753T>ACA343348638MPZc.367+36A>T (n.367+36A>T)
c.403A>T (p.Ile135Leu)
c.-186A>T (n.-186A>T)
n.466A>T
c.111+36A>T
c.433A>T (p.Ile145Leu)
 ClinVar dbSNP
1g.161306753T>CCA343348643MPZc.367+36A>G (n.367+36A>G)
c.403A>G (p.Ile135Val)
c.-186A>G (n.-186A>G)
n.466A>G
c.111+36A>G
c.433A>G (p.Ile145Val)
 gnomAD v4
1g.161306753T>GCA10584090MPZc.367+36A>C (n.367+36A>C)
c.403A>C (p.Ile135Leu)
c.-186A>C (n.-186A>C)
n.466A>C
c.111+36A>C
c.433A>C (p.Ile145Leu)
 ClinVar dbSNP
1g.161306753T=CA1202689300MPZc.367+36A= (n.367+36A=)
c.403A= (p.Ile135=)
c.-186A= (n.-186A=)
n.466A=
c.111+36A=
c.433A= (p.Ile145=)
1g.161306754G>ACA421405088MPZc.367+35C>T (n.367+35C>T)
c.402C>T (p.Asp134=)
c.-187C>T (n.-187C>T)
n.465C>T
c.111+35C>T
c.432C>T (p.Asp144=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.161306754G>CCA343348652MPZc.367+35C>G (n.367+35C>G)
c.402C>G (p.Asp134Glu)
c.-187C>G (n.-187C>G)
n.465C>G
c.111+35C>G
c.432C>G (p.Asp144Glu)
1g.161306754G=CA1202689307MPZc.367+35C= (n.367+35C=)
c.402C= (p.Asp134=)
c.-187C= (n.-187C=)
n.465C=
c.111+35C=
c.432C= (p.Asp144=)
1g.161306754G>TCA343348653MPZc.367+35C>A (n.367+35C>A)
c.402C>A (p.Asp134Glu)
c.-187C>A (n.-187C>A)
n.465C>A
c.111+35C>A
c.432C>A (p.Asp144Glu)
 ClinVar dbSNP
1g.161306755T>ACA343348654MPZc.367+34A>T (n.367+34A>T)
c.401A>T (p.Asp134Val)
c.-188A>T (n.-188A>T)
n.464A>T
c.111+34A>T
c.431A>T (p.Asp144Val)
 ClinVar dbSNP
1g.161306755T>CCA343348658MPZc.367+34A>G (n.367+34A>G)
c.401A>G (p.Asp134Gly)
c.-188A>G (n.-188A>G)
n.464A>G
c.111+34A>G
c.431A>G (p.Asp144Gly)
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched