| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.161305808_161309983dup | CA10584071 | ClinVar | ||
| 1 | g.161306715A>C | CA343348174 | MPZ | c.367+74T>G (n.367+74T>G) c.441T>G (p.Phe147Leu) c.-148T>G (n.-148T>G) n.504T>G c.111+74T>G c.471T>G (p.Phe157Leu) | |
| 1 | g.161306715A>G | CA421405049 | MPZ | c.367+74T>C (n.367+74T>C) c.441T>C (p.Phe147=) c.-148T>C (n.-148T>C) n.504T>C c.111+74T>C c.471T>C (p.Phe157=) | |
| 1 | g.161306715A>T | CA343348175 | MPZ | c.367+74T>A (n.367+74T>A) c.441T>A (p.Phe147Leu) c.-148T>A (n.-148T>A) n.504T>A c.111+74T>A c.471T>A (p.Phe157Leu) | |
| 1 | g.161306716A= | CA1202689123 | MPZ | c.367+73T= (n.367+73T=) c.440T= (p.Phe147=) c.-149T= (n.-149T=) n.503T= c.111+73T= c.470T= (p.Phe157=) | |
| 1 | g.161306716A>C | CA343348179 | MPZ | c.367+73T>G (n.367+73T>G) c.440T>G (p.Phe147Cys) c.-149T>G (n.-149T>G) n.503T>G c.111+73T>G c.470T>G (p.Phe157Cys) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.161306716A>G | CA343348181 | MPZ | c.367+73T>C (n.367+73T>C) c.440T>C (p.Phe147Ser) c.-149T>C (n.-149T>C) n.503T>C c.111+73T>C c.470T>C (p.Phe157Ser) | dbSNP |
| 1 | g.161306716A>T | CA343348186 | MPZ | c.367+73T>A (n.367+73T>A) c.440T>A (p.Phe147Tyr) c.-149T>A (n.-149T>A) n.503T>A c.111+73T>A c.470T>A (p.Phe157Tyr) | |
| 1 | g.161306717A>C | CA343348199 | MPZ | c.367+72T>G (n.367+72T>G) c.439T>G (p.Phe147Val) c.-150T>G (n.-150T>G) n.502T>G c.111+72T>G c.469T>G (p.Phe157Val) | |
| 1 | g.161306717A>G | CA343348195 | MPZ | c.367+72T>C (n.367+72T>C) c.439T>C (p.Phe147Leu) c.-150T>C (n.-150T>C) n.502T>C c.111+72T>C c.469T>C (p.Phe157Leu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161306717A>T | CA343348191 | MPZ | c.367+72T>A (n.367+72T>A) c.439T>A (p.Phe147Ile) c.-150T>A (n.-150T>A) n.502T>A c.111+72T>A c.469T>A (p.Phe157Ile) | |
| 1 | g.161306718G>A | CA421405053 | MPZ | c.367+71C>T (n.367+71C>T) c.438C>T (p.Val146=) c.-151C>T (n.-151C>T) n.501C>T c.111+71C>T c.468C>T (p.Val156=) | |
| 1 | g.161306718G>C | CA421405052 | MPZ | c.367+71C>G (n.367+71C>G) c.438C>G (p.Val146=) c.-151C>G (n.-151C>G) n.501C>G c.111+71C>G c.468C>G (p.Val156=) | |
| 1 | g.161306718G>T | CA421405051 | MPZ | c.367+71C>A (n.367+71C>A) c.438C>A (p.Val146=) c.-151C>A (n.-151C>A) n.501C>A c.111+71C>A c.468C>A (p.Val156=) | |
| 1 | g.161306718_161306722delinsGACAT | CA1202689126 | MPZ | c.367+67_367+71delinsATGTC (n.367+67_367+71delinsATGTC) c.434_438delinsATGTC (p.Tyr145=) c.-155_-151delinsATGTC (n.-155_-151delinsATGTC) n.497_501delinsATGTC c.111+67_111+71delinsATGTC c.464_468delinsATGTC (p.Tyr155=) | |
| 1 | g.161306719A= | CA1202689131 | MPZ | c.367+70T= (n.367+70T=) c.437T= (p.Val146=) c.-152T= (n.-152T=) n.500T= c.111+70T= c.467T= (p.Val156=) | |
| 1 | g.161306719A>C | CA343348204 | MPZ | c.367+70T>G (n.367+70T>G) c.437T>G (p.Val146Gly) c.-152T>G (n.-152T>G) n.500T>G c.111+70T>G c.467T>G (p.Val156Gly) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.161306719A>G | CA343348210 | MPZ | c.367+70T>C (n.367+70T>C) c.437T>C (p.Val146Ala) c.-152T>C (n.-152T>C) n.500T>C c.111+70T>C c.467T>C (p.Val156Ala) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.161306719A>T | CA343348215 | MPZ | c.367+70T>A (n.367+70T>A) c.437T>A (p.Val146Asp) c.-152T>A (n.-152T>A) n.500T>A c.111+70T>A c.467T>A (p.Val156Asp) | |
| 1 | g.161306722_161306725del | CA658795555 | MPZ | c.367+67_367+70del (n.367+67_367+70del) c.434_437del (p.Tyr145SerfsTer16) c.-155_-152del (n.-155_-152del) n.497_500del c.111+67_111+70del c.464_467del (p.Tyr155SerfsTer16) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.161306720C>A | CA343348221 | MPZ | c.367+69G>T (n.367+69G>T) c.436G>T (p.Val146Phe) c.-153G>T (n.-153G>T) n.499G>T c.111+69G>T c.466G>T (p.Val156Phe) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.161306720C= | CA1202689136 | MPZ | c.367+69G= (n.367+69G=) c.436G= (p.Val146=) c.-153G= (n.-153G=) n.499G= c.111+69G= c.466G= (p.Val156=) | |
| 1 | g.161306720C>G | CA343348226 | MPZ | c.367+69G>C (n.367+69G>C) c.436G>C (p.Val146Leu) c.-153G>C (n.-153G>C) n.499G>C c.111+69G>C c.466G>C (p.Val156Leu) | |
| 1 | g.161306720C>T | CA343348230 | MPZ | c.367+69G>A (n.367+69G>A) c.436G>A (p.Val146Ile) c.-153G>A (n.-153G>A) n.499G>A c.111+69G>A c.466G>A (p.Val156Ile) | |
| 1 | g.161306721A= | CA1202689144 | MPZ | c.367+68T= (n.367+68T=) c.435T= (p.Tyr145=) c.-154T= (n.-154T=) n.498T= c.111+68T= c.465T= (p.Tyr155=) | |
| 1 | g.161306721A>C | CA343348233 | MPZ | c.367+68T>G (n.367+68T>G) c.435T>G (p.Tyr145Ter) c.-154T>G (n.-154T>G) n.498T>G c.111+68T>G c.465T>G (p.Tyr155Ter) | |
| 1 | g.161306721A>G | CA421405055 | MPZ | c.367+68T>C (n.367+68T>C) c.435T>C (p.Tyr145=) c.-154T>C (n.-154T>C) n.498T>C c.111+68T>C c.465T>C (p.Tyr155=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161306721A>T | CA343348235 | MPZ | c.367+68T>A (n.367+68T>A) c.435T>A (p.Tyr145Ter) c.-154T>A (n.-154T>A) n.498T>A c.111+68T>A c.465T>A (p.Tyr155Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.161306722T>A | CA343348239 | MPZ | c.367+67A>T (n.367+67A>T) c.434A>T (p.Tyr145Phe) c.-155A>T (n.-155A>T) n.497A>T c.111+67A>T c.464A>T (p.Tyr155Phe) | |
| 1 | g.161306722T>C | CA343348241 | MPZ | c.367+67A>G (n.367+67A>G) c.434A>G (p.Tyr145Cys) c.-155A>G (n.-155A>G) n.497A>G c.111+67A>G c.464A>G (p.Tyr155Cys) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.161306722T>G | CA257166 | MPZ | c.367+67A>C (n.367+67A>C) c.434A>C (p.Tyr145Ser) c.-155A>C (n.-155A>C) n.497A>C c.111+67A>C c.464A>C (p.Tyr155Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161306722T= | CA1141581150 | MPZ | c.367+67A= (n.367+67A=) c.434A= (p.Tyr145=) c.-155A= (n.-155A=) n.497A= c.111+67A= c.464A= (p.Tyr155=) | |
| 1 | g.161306722_161306725delinsTACA | CA1202689151 | MPZ | c.367+64_367+67delinsTGTA (n.367+64_367+67delinsTGTA) c.431_434delinsTGTA (p.Leu144=) c.-158_-155delinsTGTA (n.-158_-155delinsTGTA) n.494_497delinsTGTA c.111+64_111+67delinsTGTA c.461_464delinsTGTA (p.Leu154=) | |
| 1 | g.161306723A>C | CA343348249 | MPZ | c.367+66T>G (n.367+66T>G) c.433T>G (p.Tyr145Asp) c.-156T>G (n.-156T>G) n.496T>G c.111+66T>G c.463T>G (p.Tyr155Asp) | |
| 1 | g.161306723A>G | CA343348254 | MPZ | c.367+66T>C (n.367+66T>C) c.433T>C (p.Tyr145His) c.-156T>C (n.-156T>C) n.496T>C c.111+66T>C c.463T>C (p.Tyr155His) | |
| 1 | g.161306723A>T | CA343348259 | MPZ | c.367+66T>A (n.367+66T>A) c.433T>A (p.Tyr145Asn) c.-156T>A (n.-156T>A) n.496T>A c.111+66T>A c.463T>A (p.Tyr155Asn) | |
| 1 | g.161306723dup | CA2586967663 | MPZ | c.367+66dup (n.367+66dup) c.433dup (p.Tyr145LeufsTer4) c.-156dup (n.-156dup) n.496dup c.111+66dup c.463dup (p.Tyr155LeufsTer4) | |
| 1 | g.161306723_161306725del | CA1139656405 | MPZ | c.367+64_367+66del (n.367+64_367+66del) c.431_433del (p.Leu144_Tyr145delinsHis) c.-158_-156del (n.-158_-156del) n.494_496del c.111+64_111+66del c.461_463del (p.Leu154_Tyr155delinsHis) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.161306724C>A | CA421405056 | MPZ | c.367+65G>T (n.367+65G>T) c.432G>T (p.Leu144=) c.-157G>T (n.-157G>T) n.495G>T c.111+65G>T c.462G>T (p.Leu154=) | |
| 1 | g.161306724C>G | CA421405057 | MPZ | c.367+65G>C (n.367+65G>C) c.432G>C (p.Leu144=) c.-157G>C (n.-157G>C) n.495G>C c.111+65G>C c.462G>C (p.Leu154=) | dbSNP |
| 1 | g.161306724C>T | CA421405058 | MPZ | c.367+65G>A (n.367+65G>A) c.432G>A (p.Leu144=) c.-157G>A (n.-157G>A) n.495G>A c.111+65G>A c.462G>A (p.Leu154=) | |
| 1 | g.161306724_161306725delinsCA | CA1202689162 | MPZ | c.367+64_367+65delinsTG (n.367+64_367+65delinsTG) c.431_432delinsTG (p.Leu144=) c.-158_-157delinsTG (n.-158_-157delinsTG) n.494_495delinsTG c.111+64_111+65delinsTG c.461_462delinsTG (p.Leu154=) | |
| 1 | g.161306725del | CA890183445 | MPZ | c.367+64del (n.367+64del) c.431del (p.Leu144ArgfsTer18) c.-158del (n.-158del) n.494del c.111+64del c.461del (p.Leu154ArgfsTer18) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161306725A= | CA1202689167 | MPZ | c.367+64T= (n.367+64T=) c.431T= (p.Leu144=) c.-158T= (n.-158T=) n.494T= c.111+64T= c.461T= (p.Leu154=) | |
| 1 | g.161306725A>C | CA343348271 | MPZ | c.367+64T>G (n.367+64T>G) c.431T>G (p.Leu144Arg) c.-158T>G (n.-158T>G) n.494T>G c.111+64T>G c.461T>G (p.Leu154Arg) | |
| 1 | g.161306725A>G | CA343348303 | MPZ | c.367+64T>C (n.367+64T>C) c.431T>C (p.Leu144Pro) c.-158T>C (n.-158T>C) n.494T>C c.111+64T>C c.461T>C (p.Leu154Pro) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.161306725A>T | CA343348267 | MPZ | c.367+64T>A (n.367+64T>A) c.431T>A (p.Leu144Gln) c.-158T>A (n.-158T>A) n.494T>A c.111+64T>A c.461T>A (p.Leu154Gln) | ClinVar |
| 1 | g.161306726_161306731del | CA2580061323 | MPZ | c.367+59_367+64del (n.367+59_367+64del) c.426_431del (p.Thr143_Leu144del) c.-163_-158del (n.-163_-158del) n.489_494del c.111+59_111+64del c.456_461del (p.Thr153_Leu154del) | ClinVar |
| 1 | g.161306726G>A | CA421405059 | MPZ | c.367+63C>T (n.367+63C>T) c.430C>T (p.Leu144=) c.-159C>T (n.-159C>T) n.493C>T c.111+63C>T c.460C>T (p.Leu154=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.161306726G>C | CA343348307 | MPZ | c.367+63C>G (n.367+63C>G) c.430C>G (p.Leu144Val) c.-159C>G (n.-159C>G) n.493C>G c.111+63C>G c.460C>G (p.Leu154Val) | gnomAD v4 |